美大规模评估癌症病人临床和基因组数据
英国《自然·遗传学》杂志1月15日在线发表的一项大型研究称，美国癌症中心展开了大规模癌症晚期患者临床数据和基因组数据评估，结果显示癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究意味着这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，或有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。 人们一直致力于研发癌症诊断与治疗的新方法。而免疫检查点抑制剂被用于阻止特定癌细胞对机体免疫应答的抑制——机体的免疫应答原本会帮助抵抗癌症。但是，这类免疫疗法的效果不尽相同。因此，准确理解不同的患者将如何对免疫疗法作出应答，依然是癌症临床学的一个重要目标。 美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心科学家提莫西·陈、戴维·索利特、卢克·莫里斯及团队，此次评估了大量癌症晚期患者的临床数据和基因组数据，其中1662名患者接受了免疫检查点抑制剂治疗，而5371名没有。 研究团队测序了转移性癌症患者肿瘤中的癌相关基因，并且量化了每一位患者肿瘤突变的程度，即“肿瘤突......阅读全文
美国推进癌症基因数据共享
美国麦利亚德基因公司(Myriad Genetics)拥有关于乳腺癌和卵巢癌的两个基因的ZL，这让它们垄断乳腺癌检测的行业多年。虽然美国最高法院在去年六月已经对这两个基因的ZL做了无效判决，但该公司仍然掌握这独有的130万份的检测数据。这些信息则使得麦利亚德公司在检测结果解释上有巨大优势。但是遗
大数据：助力判定癌症驱动基因！
目前已知超过100个新的癌症驱动基因，帮助解释了怎样的肿瘤驱动会造成：相同的癌症基因导致不同的病患！ 在一项由Sanford Burnham Prebys医学发现研究所(SBP)引导下的协作研究中,研究人员结合两个公开的“组学”数据库创建一个新的目录“癌症驱动者”。当癌症驱动基因的改变造成癌症
美大规模评估癌症病人临床和基因组数据
英国《自然·遗传学》杂志1月15日在线发表的一项大型研究称，美国癌症中心展开了大规模癌症晚期患者临床数据和基因组数据评估，结果显示癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究意味着这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，或有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。 人们一直致
Science：癌症基因数据提出技术质疑
据美国国立癌症研究所的一位病理学家David Levens称，在PubMed数据目录上有超过25,000篇关于Myc基因的论文，这种基因与转移性癌症有关，但是现在由于一项最新研究成果，因此都需要重新再评估，这项研究指出了Myc的致癌作用比大多数人认为的都要更广泛，而目前的实验方法具有缺陷，也
－AACR：“GENIE”呼之欲出，志在共享癌症基因组临床数据
11月6日，Genomeweb报道，美国癌症研究协会（AACR）推出了一项叫做“GENIE”的国际基因组和临床数据共享项目，旨在将不同癌症中心的基因组和结果数据汇总起来。 该项目中的“GENIE”寓意Genomics（基因组学）、Evidence（证据）、Neoplasia（肿瘤）Inform
国际癌症基因组联盟公布逾1万个癌症基因组数据
国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium，简称"ICGC")近日向科研界公布了超过1万个癌症基因组的数据。这些数据能更好地帮助全世界的癌症研究者从基因方面了解癌症，加快对癌症的研究并帮助更多癌症靶向治疗的发展。 安大略癌症研究所所
鉴定出癌症免疫疗法的必需基因
在一项新的研究中，来自美国国家卫生研究院（NIH）、乔治城大学医学院、纽约大学、纽约基因组中心、宾夕法尼亚大学、布罗德研究所和麻省理工学院的研究人员鉴定出癌症免疫疗法发挥作用所必需的基因，这解决了为何一些肿瘤不对免疫疗法作出反应，或者初始时作出反应但随着肿瘤细胞对免疫疗法产生抵抗力后不再作出反应的问
JAMA：临床数据首次证实癌症干细胞概念
据美国物理学家组织网12月22日（北京时间）报道，斯坦福大学研究人员通过对白血病干细胞的基因表达方式研究发现，癌症干细胞基因表达水平更高的病人比表达水平低的病人预后效果要差很多，该发现首次通过临床数据证明了癌症干细胞概念。医疗人员可据此预测群体病人的治疗结果，并帮助开发新的临床疗法。研
Cell：新基因条码技术－识别关键癌症免疫基因
西奈山医学研究院的科学家开发了一项可以同时分析数百种基因功能的新技术，分辨率可达单细胞水平。该技术依赖于以一种新蛋白为基础的条形码技术，文章发表在《Cell》杂志。21世纪初，人类基因组计划测序了超过20000个蛋白质编码基因，至今科学家们还没能表征完所有单个基因的许多功能。人类基因组如何工作，如何
全球最大癌症基因数据库发布
美国国家癌症研究所(NCI)科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更
癌症研究人员联手汇集肿瘤基因组数据
研究人员希望，数据分享将为利用诸如这些脑部腺癌细胞等肿瘤的基因组信息带来更好的方法。 这是为大型癌症研究中心的很多病人提供的最新希望：“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些
降解靶点治癌症，Kymera公布临床前研究数据
Kymera Therapeutics Inc.是一家位于美国麻省剑桥市致力于发展蛋白降解治疗技术的公司。该公司今天宣布将在即将于波士顿举行的AACR-NCI-EORTC分子靶标和癌症治疗国际会议上展示选择性STAT3降解物临床前数据。 STAT3是一种致癌转录因子，受多种信号事件（包括IL
癌症免疫药
英国和美国研究人员一项最新研究显示，从乳腺肿瘤的基因和分子构成中能够找到有效线索来判断乳腺癌的疾病走势，包括未来复发的可能性和复发时间，研究人员在此基础上有望开发出更高效的工具来预测这类疾病的病程。 英国癌症研究会剑桥研究所与美国斯坦福大学学者领衔的团队对近2000名患乳腺癌女性的肿瘤基因变化
日将开展癌症新免疫疗法临床试验
日本一个研究团队计划明年1月开始针对一种新的癌症免疫疗法实施临床试验。这种疗法通过去除癌细胞周围起防御作用的细胞而产生疗效，被期待用于晚期肺癌和食道癌等目前难以治疗的癌症。 据日本《朝日新闻》网站报道，目前研发中的一些针对癌症的免疫疗法几乎都是着眼于提高免疫系统的攻击能力,但事实证明此类疗
香港理工研发大数据分析平台揭示癌症基因关系
记者23日从香港理工大学获悉，该校癌症基因组的大数据分析取得重大突破，通过建立一个创新的大数据分析平台，分析基因之间的相互作用，揭示在癌症中基因网络的失控机制。 这项突破是理大医疗科技及资讯学系讲座讲授翁一鸣、陈颖志和黄思铨联同哈佛大学生物统计学专家所组成的研究团队所取得的成果。 研究团队还
CRISPR逐个筛查基因组找到癌症免疫治疗必需基因
一项8月7日在线发表在Nature上的最新研究确定了在癌细胞中免疫治疗起作用所必需的基因，解决了为什么一些肿瘤对免疫治疗没有反应或最初有反应，但随着肿瘤细胞对免疫疗法出现抗性而停止的问题。该研究是由美国国立癌症研究所Nicholas Restifo博士为首与MIT、哈佛大学和Broad研究院等单
日本首例:日本启动“癌症光免疫疗法”临床试验
据日媒报道，在日本国立癌症研究中心东医院(千叶县柏市)，日前启动了使用被称为“近红外线”的光线治疗癌症的“癌症光免疫疗法”国内首个临床试验。 报道称，该治疗法是美国国立卫生研究院(NIH)主任研究员小林久隆等研发的，由美国生物风险企业实施。临床试验以数名患有头部或颈部癌症的患者为对象来确认
Nature医学：临床癌症免疫治疗传重大捷报
近年来，免疫疗法成为了一种有前景的癌症治疗方法。遗传改造患者自身的免疫细胞来靶向肿瘤，现在这一策略在对当前无法治愈的一种恶性浆细胞疾病――多发性骨髓瘤的治疗中取得了重大成功。相关的研究结果发布在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 患者在接受了自体干细胞移植后，体内再度被输入
癌症治愈的希望，“免疫光疗法”进入临床试验
2016年，一只名叫Eliza的狗从癌症晚期的治疗中奇迹般地康复，成为了全国新闻。这只13岁的拉布拉多寻回犬在接受“免疫光疗法”后，多活了5个星期，这是一种实验性的治疗方法，是由杜克大学的研究人员和生物技术公司免疫光有限责任公司合作开发的。 在她死于自然原因之前的两年多时间里，它的癌症一直没有
从微阵列数据发现癌症相关基因的新分析法
日前，美国德克萨斯大学和达特茅斯学院的研究人员开发出一种识别癌症基因的新型基因表达分析方法。相关研究结果以“How to get the most from microarray data： advice from reverse genomics”为题发表在2014年3月21日的《BMC Ge
大数据能治愈癌症吗？
尽管大数据有潜力治愈癌症的言论甚嚣尘上，但“白宫抗癌登月计划特别小组”（White House’s Cancer Moonshot Taskforce）的执行董事格雷格·西蒙对此表示怀疑——至少现在不行。 上周三在圣迭戈的《财富》头脑风暴健康大会上，西蒙问道：“什么大数据？我们的健康系统里面有
古巴癌症免疫疗法首次北美临床试验初步结果喜人
日前，美国罗斯威尔帕克癌症研究所（Roswell Park Comprehensive Cancer Center）的研究人员在第19届世界肺癌大会上公布了古巴开发的肿瘤疫苗CIMAvax在北美进行的第一项临床试验的初步结果。这项仍在进行的1/2期临床试验的初步结果表明，CIMAvax表现出良好
基因大数据走向临床应用，哪些问题要克服？
为了推动基因组研究在临床中的应用，多个国家层面的大规模研究项目已经开启。2014年英国发起了10万人基因组计划，美国和中国也宣布了百万人基因组数据相关计划。许多区域性的大数据计划也在进行中。例如，宾夕法尼亚州的盖辛格健康系统（GeisingerHealth System）和纽约的再生元制药公司合
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APLNR
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APOE
这个基因编码的蛋白质是乳糜微粒的一个主要的凋亡蛋白。它与特定的肝脏和外周细胞受体结合，对富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代谢至关重要。该基因与载脂蛋白C1和C2基因簇中的19号染色体定位该基因突变导致家族性β-脂蛋白血症或Ⅲ型高脂蛋白血症（HLP-Ⅲ），其中血浆胆固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和极低
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASMTL
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZAn
该基因编码一种蛋白质，在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体，可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因；参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YWHSZ
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFDN
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AHNAK
该基因编码的蛋白是一个大的（700kda）结构支架蛋白，由一个具有128个a a重复序列的中心结构域组成。编码蛋白可能在血脑屏障形成、细胞结构和迁移、心肌钙通道调节、肿瘤转移等多种过程中发挥作用。编码该基因的17 kDa亚型存在更短的变体，更短的异构体启动调节该基因的选择性剪接的反馈环。