李嫣自信满满走T台，唇腭裂的孩子也可以很美丽
提到唇腭裂，想必大家首先会想到歌手王菲与丈夫李亚鹏的女儿李嫣，很多人对于李嫣的印象还是停留在她是一名唇腭裂儿童，但现在她已经长成一位漂亮的大姑娘，走起T台来也是毫不怯场，自信满满。 唇腭裂的孩子其实也是可以通过矫正来获得自信，变得和周围人一样。关于唇腭裂，大家需要摆正心态。平均每出生700个孩子就会有一个唇腭裂的孩子，唇腭裂该如何预防与治疗，是各位家长需要知道的事。 什么是唇腭裂？ 唇腭裂症状主要有巨口、吞咽困难、吸吮及吞咽功能障碍、开放性鼻音、构语不清等。根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度及部位，可分为：软腭裂、不完全性腭裂、单侧完全性腭裂、双侧完全性腭裂等。 唇腭裂是一种多基因遗传病，与内外环境因素有密切关系。根据调查，人群中唇裂的发病率是0.17％，父母一方是唇裂的，他们子女的发病率可高达2.6－5.6％，比前者要高12－32倍。凡生过一个兔唇子女的妇女下次妊娠再生兔唇儿的机会为 4％；若已生过 2个......阅读全文
李嫣自信满满走T台，唇腭裂的孩子也可以很美丽
提到唇腭裂，想必大家首先会想到歌手王菲与丈夫李亚鹏的女儿李嫣，很多人对于李嫣的印象还是停留在她是一名唇腭裂儿童，但现在她已经长成一位漂亮的大姑娘，走起T台来也是毫不怯场，自信满满。 唇腭裂的孩子其实也是可以通过矫正来获得自信，变得和周围人一样。关于唇腭裂，大家需要摆正心态。平均每出生700个孩
国内口腔专家新发现14个唇腭裂易感基因
近日，武大口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因，将唇腭裂遗传机制的研究更进一步。相关成果在自然子刊在线发表。 该研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识，也为建立适合中国人群的唇腭裂
科学家发现新的唇腭裂综合症致病基因
由瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员带领的一个国际团队，发现了一个与Van der Woude综合症（VWS，是最常见的唇腭裂综合症）有关的新基因。这项研究成果，发表在12月19日的国际著名期刊《American Journal of Human Genetics》杂志上，可以开辟一条改进唇腭裂家系
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
浅谈唇腭裂的遗传学机制
唇裂，伴有或不伴有腭裂（CL/P），是人类最常见的一种先天性畸形，大约每500到1000名新生儿中就有一例出现。位于染色体8q24的一段640kb的非编码区段，与人类非综合征性唇腭裂的风险增加有关，但是涉及这种遗传易感性的基因和通路，仍不清楚。 目前，德国海德堡欧洲分子生物学实验室（EMB
叶酸缺失的相关疾病
人体叶酸缺乏症叶酸作为机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一，缺乏会对人体正常的生理活动产生影响。许多文献报道，缺乏叶酸与神经管畸形、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有直接关系。 神经管畸形神经管畸形（NTDs）是胚胎在发育过程中神经管闭合不全而引起的一组缺陷，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，
中国科学家Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自南京医科大学、清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without a cleft palate,NSCL/P)的一个新易感位点。这一研究成果发表在3月
三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的应用研究
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发
基因突变还能预防疟疾？
《Cell》文章报道，一个曾被认为会导致罕见疾病的突变，被认定为“防疟基因”。这项研究由Scripps研究所（TSRI）领导，从长远来看，它将改变人类对传染性疾病的防御认知。 PIEZO1基因突变，编码一个使红细胞脱水的压力传感蛋白。在小鼠模型中，PIEZO1突变使疟原虫难以感染红细胞，从而避
日本发现了与唇腭裂相关的遗传因子
日本大阪大学的阪井丘芳教授领导的研究小组发现了与疑难病症“唇腭裂”相关的遗传因子，通过小鼠实验对该遗传因子的活动进行抑制，可极大地降低“唇腭裂”的发病概率。相关研究成果发表于美国《PLOS ONE》期刊。 唇腭裂是指婴儿口腔颌面部不能完整形成的先天性畸形，日本每600人中就有一人患此病
－预防红颜杀手，基因检测是否必要？
安吉丽娜朱莉早在两年前就已经通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。 姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹，不仅震撼到了整个娱乐界，也让大家感到心痛惋惜，从爆出缺席颁奖典礼到病逝，也就一个月。回想一下，多少明星被乳腺癌夺走了生命：梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑，还有奥黛丽赫本。还有一
预防红颜杀手，基因检测是否必要？
姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹，不仅震撼到了整个娱乐界，也让大家感到心痛惋惜，从爆出缺席颁奖典礼到病逝，也就一个月。回想一下，多少明星被乳腺癌夺走了生命：梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑，还有奥黛丽赫本。还有一些明星努力抗癌，最终战胜了病魔，比如蔡琴、汪明荃，还有未雨绸缪的安吉丽娜朱莉。 大家都
基因改造益生菌可预防细菌感染
英国《自然·通讯》杂志10日在线发表的一项微生物学研究表明，一种基因改造益生菌能在动物模型中预防和消除细菌感染，对病原体展现出“防患于未然”的潜力。 经过基因改造的细菌可用于杀死特定的病原体。此前，研究者曾改造过大肠杆菌的一种实验室菌株，使它在周围存在病原体绿脓杆菌时开裂，并释放出一种选择性杀
基因检测能够预防癌症吗？
谈癌色变的年代，如何能躲过癌症的袭击？不仅是科学家们在研究，普通人也在寻觅。随着科技的进步，“基因检测”变成了热门话题。扑面而来的各种信息也让很多人不知所措。家里有多个癌症患者，其他人该不该进行基因检测？ 目前，我国各种疾病及肿瘤的发病率均不断升高，面对该现状，我国的医学研究更多的亦趋向于基因
转基因升级！预防癌症的转基因西红柿来了
据赫芬顿邮报（The Huffington Post）11月5日报道，近期英国研究人员称他们利用转基因技术培育出了可以有效预防癌症的西红柿品种。这一研究成果已发表在最新一期的Nature杂志上。这个品种目前还未进入市场。该西红柿就是典型的第二代转基因食品。第一代转基因技术主要是帮助农民生产出更大
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
肺陷落的预防及相关检查
预防 1.先天性肺陷落是指婴儿出生时肺泡内无气体充盈，临床上有严重的呼吸困难与发绀，患儿多在出生后死于严重的缺氧。 2.后天获得的肺陷落如癌肿和并发症者预后不佳。 相关检查 白细胞分类计数、红细胞沉降率、补体结合试验、5-羟色胺、痰液细菌涂片检查、痰液细菌培养、迟发性皮肤变态反应
过敏性鼻炎检查与预防
检查 1.皮肤点刺试验 使用标准化变应原试剂，在前臂掌侧皮肤点刺，20分钟后观察结果。每次试验均应进行阳性和阴性对照，阳性对照采用组胺，阴性对照采用变应原溶媒。按相应的标准化变应原试剂说明书判定结果。皮肤点刺试验应在停用抗组胺药物至少7天后进行。 2.血清特异性IgE检测
基因多态性的预防医学应用
在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。由于基因多态性有明显的种族差异，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。基因多态
基因诊断预防耳聋在我国取得突破
“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得进展，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”提供了有效的高科技手段。 据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果，可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并有针对性地指导治疗。 中国
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性
新型基因可预防感染艾滋病
英国《自然·遗传学》19日在线发表的一项研究显示,美国科学家使用CRISPR/Cas9基因编辑技术,发现了对人类免疫缺陷病毒(HIV)感染不可或缺的新型基因,能预防HIV感染,但不会影响细胞存活性,这使得它们成为了极具前景的候选药物或基因疗法靶点。 HIV即艾滋病病毒,是艾滋病发病的原因。其通
基因检测可预防药物性耳聋
这个爱耳日重“预防” 3月3日即将迎来第19个“爱耳日”，今年的主题是“听见未来，从预防开始”，耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告，也于近期在社交网站刷屏。统计显示，有类似遭遇的儿童，我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法，北京晨报记者日前采访了相关专家
基因测序：开辟预防优于治疗的新时代
基因组测序：一切开始的地方 曾经，完成人类全基因组测序需要30亿美元，而今天，这个数字下降到了几千美元且还会继续下滑。基因组测序揭开了未知的基因秘密。那么它是如何做到的？从收集不到一茶匙的病人血液或唾液开始，应用化学物质将细胞膜打开并收集DNA，经过2-3个月的精密仪器分析，最后发现一些疾病本
从基因标签挖掘癌变诱因，实现癌症预防
2015年，世界最大的癌症慈善机构英国癌症研究中心投资超1亿英镑，以期在5年内实现对抗癌症的“七大挑战”。其中，“挖掘癌症突变下的基因标签”作为挑战之一入列其中。这一挑战主要是通过研究DNA突变信号，挖掘预防癌症的方法。 导致癌症的原因：外因？内因？ 2015年1月，Science发表一篇文
基因可以预防与吃人脑有关的疾病
在南太平洋岛国巴布亚新几内亚一个极其偏远的社区开展的一项基因研究对一种脑部疾病有了新见解。这种疾病是通过人们吃掉死去的亲人传播的，在20世纪导致数千人死亡。3月19日，相关成果发表于《美国人类遗传学杂志》。巴布亚新几内亚东部高地遍布山脉、峡谷和湍急的河流，与世隔绝，直到20世纪初，外人才意识到这里居
基因检测可预防药物性耳聋
这个爱耳日重“预防” 3月3日即将迎来第19个“爱耳日”，今年的主题是“听见未来，从预防开始”，耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告，也于近期在社交网站刷屏。统计显示，有类似遭遇的儿童，我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法，北京晨报记者日前采访了相关专家
关于斯利安叶酸片的基本信息介绍
斯利安叶酸片是一种药物，主要作用是预防胎儿神经管畸形（无脑畸形、脊柱裂）；预防胎儿唇腭裂；预防胎儿先心病、其他体表畸形等出生缺陷；预防孕妇、乳母及胎儿贫血。 1、可以预防冠心病等慢性心血管病。 2、可预防老年痴呆和其他癌症，降低发生率。 3、减少和预防妇女乳腺癌和宫颈癌的发生几
关于鼻中隔弯曲的检查和预防介绍
一、检查 鼻内检查以判断鼻中隔偏曲的类型和程度以及是否同时存在鼻内其他疾病，如原发病变—肿瘤、异物或继发病变—鼻窦炎、息肉等。 二、预防 鼻中隔偏曲的病因，以外伤为主，前已述及，故预防头面部外伤，为重要措施，对新生儿和儿童期的外伤，尤应避免。如产钳伤、碰伤、跌伤等，当时症状虽不明显，但却为