血液中的突变或是代谢疾病“推手”
美国佛罗里达大学奥兰多健康癌症中心科学家发现，肥胖、糖尿病和脂肪肝等常见代谢疾病背后，可能藏着一个意想不到的“推手”，那就是随着年龄增长血液系统中自然出现的突变。相关研究成果发表于新一期《临床调查杂志》。随着年龄增长，骨髓中负责制造血细胞的干细胞会在DNA中积累突变。大多数突变不会造成影响，但偶尔某些突变的造血干细胞会“排挤”其他正常细胞。这种现象被称为“克隆性造血”，约10%的老年人会受此影响，且其与白血病等血癌风险上升相关。最新研究中，团队利用英国生物库和美国国立卫生研究院“全民研究计划”等大型患者数据库进行分析，发现克隆性造血与更高的肥胖和糖尿病风险相关。在实验环节，团队将一种常见于克隆性造血的基因突变植入健康小鼠的血液系统中。结果显示，与未突变的小鼠相比，携带突变的小鼠食量更大、体重增长更快，还出现高血糖和更易发生肝脏问题的现象。团队希望通过进一步了解这些血液中的突变，能更早识别出高血压等疾病的风险人群，并通过药物或个性......阅读全文
代谢疗法有望治疗免疫疾病－抑制细胞代谢杀死癌症
美国安娜堡市密歇根大学（University of Michigan）的免疫学家/化学生物学家Gary Glick博士有一双儿女。在大约12年前，他发现儿子Jeremy成长迟缓，面色苍白，呈现出不少病态，并抱怨胃和其他地方疼痛。医生们花了大约3年才查出来Jeremy患有克罗恩病（Crohn
代谢综合征的疾病病因
导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等)，原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素
关于钠代谢紊乱的疾病描述
钠代谢紊乱是一常染色体隐性遗传病 。其临床特征为严重的低钠血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素高醛固酮血症、 肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。 钠代谢紊乱是由离子通道基因突变引起的临床病症。钠代谢紊乱分子诊断学研究揭示有3种不同的临床和遗
关于钾代谢紊乱的疾病类型介绍
由于钾摄入、排泄或代谢的障碍，可出现高钾血症、低钾血症及缺钾等。缺钾指体内钾总量减少,低钾血症指血钾低于3.5mmol/l。若细胞外钾转移入细胞,或细胞外液增多致钾稀释,则可表现低钾血症，但体内并无缺钾。故低钾血症可以反映缺钾。亦见于无缺钾者。若因脱水，细胞外液浓缩，则体内缺钾而血钾不低；或细胞
胆汁酸代谢异常与疾病的关系
胆汁酸代谢异常与疾病的关系是临床医学检验技士/技师/主管技师考试复习需要了解的生化检验知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！肝在胆汁酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝
神经酰胺或能治疗心脏代谢疾病
以神经酰胺类脂为靶点的方法可能有治疗心脏代谢疾病的潜力。研究人员总结了神经酰胺与动物和人类的一系列疾病之间存在密切关系的证据，并将其与数十年来推动研制降胆固醇药物的数据集进行了比较。相关研究11月5日发表于《药理学趋势》。 “如果要实现神经酰胺降低疗法的潜力，科学家还有很多工作要做。”论文通讯作
内分泌代谢疾病临床诊断思路
诊断，在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出，思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类，因内分泌代谢疾
核苷酸代谢异常所致疾病介绍
① 核苷酸代谢的异常。GMP及IMP的回收合成需次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）参与。此酶遗传性缺乏则2～3岁时就可出现智力发育障碍、共济失调，敌对性及侵占性及自毁容貌的表现（莱施－尼汉二氏综合征）。患儿嘌呤核苷酸的从头合成仍可正常进行，但回收合成的障碍就可造成严重后果。嘌呤核苷酸分解代
血液中的突变或是代谢疾病“推手”
美国佛罗里达大学奥兰多健康癌症中心科学家发现，肥胖、糖尿病和脂肪肝等常见代谢疾病背后，可能藏着一个意想不到的“推手”，那就是随着年龄增长血液系统中自然出现的突变。相关研究成果发表于新一期《临床调查杂志》。随着年龄增长，骨髓中负责制造血细胞的干细胞会在DNA中积累突变。大多数突变不会造成影响，但偶尔某
胆汁酸代谢异常与疾病的关系
肝在胆汁酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝胆疾病时首先表现出的是病人血清胆汁酸浓度的增高。在肝实质细胞病变时，胆汁酸的合成功能受损，还会引起初级胆汁酸比值（CA/CDCA）变小甚至出现倒置。
关于钾代谢紊乱的疾病调节介绍
细胞外液中钾的含量虽少，但细胞内钾的浓度为150mmol/L,其浓度相当稳定，经常维持在3.5～5mmol/L（3.5～5mEq/L或13.6～19.5mg/dl）之间。但此项数字不能正确反映细胞含钾量。如在病理情况下，细胞内部可大量排于外液中，再由尿排出体外，此时血浆钾浓度虽正常，但实际上机体
定量代谢分析在代谢类疾病治疗与预防中的应用（二）
接下来，我们评估了MILLIPLEX®试剂盒检测生物样品的性能。 正如之前的预期，多种代谢激素水平会随着食物的摄入而发生变化(血清中C-Peptide, GIP, active GLP-1与Insulin水平升高，如图3A所示)。将匹配的人血清和血浆样本进行比较，发现大多数分析物的血清和血浆
定量代谢分析在代谢类疾病治疗与预防中的应用（一）
健 康 肥胖、糖尿病、心血管疾病以及其他代谢综合征范畴内的相关疾病，是关系到我们健康最紧迫的问题，其中代谢相关的激素由内分泌系统的各个器官，包括脂肪细胞、胰腺和胃肠道分泌。在调节能量、食物摄取量和全身代谢方面发挥着重要作用。 近些年，随着II型糖尿病的发病率上升，代谢类疾病甚至已经影响到儿童和青少年
mRNA新疗法！助力治疗全身代谢性疾病！
甲基丙二酸血症/酸尿（MMA）是一种破坏性的代谢性疾病，人群中每5万到10万个个体中便会有一名患者。MMA最常见的发病机制是由甲基丙酰辅酶A变位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所导致。MUT是一种维生素B12依赖性的线粒体酶，用于介导缬氨酸，异亮氨酸和奇数链式脂肪酸氧化的最终步骤
mRNA新疗法！助力治疗全身代谢性疾病！
甲基丙二酸血症/酸尿（MMA）是一种破坏性的代谢性疾病，人群中每5万到10万个个体中便会有一名患者。MMA最常见的发病机制是由甲基丙酰辅酶A变位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所导致。MUT是一种维生素B12依赖性的线粒体酶，用于介导缬氨酸，异亮氨酸和奇数链式脂肪酸氧化的最终步骤
线粒体病会引起哪些代谢障碍的疾病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
综述：代谢组学在疾病中的应用
代谢组学经历了迅猛的技术演化在过去二十年。尤其是广泛靶向代谢组学技术的新起，实现一次性检测坚定上千种物质，同时能够定量。整合了非靶向和靶向代谢物检测技术的优点，创造性实现了高通量、高灵敏度靶向代谢物检测，为定性、定量检测大批量、低丰度代谢物提供了高效的方法。 应用代谢组学的定义事件的预测生
药物代谢酶CYP1B1作为治疗代谢性疾病的靶标
1991年，美国University of Wisconsin 的Colin R. Jefcoate教授首次发现药物代谢酶CYP1B1是CYP450家族的一个新成员。与CYP1A1、CYP1A2相比较，CYP1B1在肝脏以及肝外组织中都能够表达。CYP1B1不但参与许多外源物的代谢如多环芳烃类
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。发布会现场（主办方供图） 复旦大学附
代谢组学在疾病诊断中的应用
代谢组学 （metabolomics）的出现是生命科学研究的必然。在20世纪90年代中期发展起来的代谢组学，是对某一生物或细胞中相对分子量小于1,000的小分子代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科。代谢组作为系统生物学的重要组成部分，在临床医学领域具有广泛的应用前景。 代谢产物是基因表达的最终
内分泌代谢性常见疾病及症状
一、垂体功能减退症：系垂体激素缺乏所致的复合症群，可以是单个激素减少，如生长激素，催乳素缺乏；或多种激素如促性腺激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素同时缺乏。 二、甲状腺疾病 1、单纯性甲状腺肿：是因缺碘、先天性甲状腺激素合成障碍或致甲状腺肿等多种原因引起的非炎症性或非肿瘤性甲状腺肿大，不伴
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。 研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮
Diabetes：代谢疾病病从口的新机制
北京大学分子医学研究所张秀琴研究组在糖尿病研究权威杂志《Diabetes》在线发表关于饮食刺激引起的肠道形态和功能变化与肥胖的关系的最新研究成果。 北京大学分子医学研究所张秀琴研究员是该论文的通讯作者，北京大学分子医学研究所博士生毛嘉明和胡晓敏为共同第一作者。 肥胖及由其引起的多种代
“快速燃烧”脂肪细胞有望用于代谢性疾病治疗
近日，来自墨尔本大学的科学家们在国际杂志《Cell Reports》上发表研究报告称，他们发现了脂肪细胞间的差异，或能帮助鉴别出易患代谢性疾病的患者，比如糖尿病和脂肪肝等。在这项研究中，墨尔本大学的研究人员首次鉴别出了能够“快速燃烧”的脂肪细胞，如果被解锁的话，这些脂肪细胞或有望帮助人们减肥。图
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。复旦大学附属中山医院徐汇医院杨靖教授介绍，
代谢性酸中毒的常见疾病有哪些
乳酸酸中毒、酮症酸中毒、肾衰竭等。 并发症 1.酸中毒可使Ca2+与蛋白结合降低，从而使游离Ca2+水平增加。 2.酸中毒可使蛋白分解增多，慢性酸中毒可造成营养不良。 3.代谢性酸中毒合并代谢性碱中毒可见于肾功能衰竭患者因频繁呕吐而大量丢失酸性胃酸；剧烈呕吐伴有严重腹泻的患者。 4.酸
代谢性疾病相关基因之FGF21
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
JLB：传统中药治疗代谢性疾病和肥胖症
发表于Journal of Leukocyte Biology杂志的一项新研究表明：在植物甘草的一种成分可以通过停止NLRP3的活化，抑制代谢紊乱的发展。 NLRP3是参与该疾病过程的蛋白质。具体而言，研究人员发现异甘草素能抑制小鼠高脂肪饮食引起的肥胖，2型糖尿病和脂肪肝。 科学家们在异甘草
老年人代谢性酸中毒的疾病诊断
代酸诊断一旦确立，就应立即计算阴离子间隙(AG)，以鉴别是AG增加型代酸，抑或AG正常型代酸，其病因和特点见表1，同时判断呼吸代偿反应是否恰当，以排除混合性酸碱失衡。 1.阴离子间隙(AG)的计算 正常情况下，细胞外液中所有阳离子之和等于所有阴离子之和。所谓AG乃未测阴离子与未测阳离子之差。A
USP20点突变小鼠助力代谢疾病研究
胆固醇是必不可少的脂质，但是高水平的胆固醇和其他脂质是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危险因素。在哺乳动物中，进食后胆固醇的生物合成增加，并且在禁食条件下受到抑制。但是，在空腹-进食过渡期胆固醇生物合成的调控机制仍然知之甚少。 近日，武汉大学生命科学学院宋保亮团队在国际顶级期刊Natu