Nature发表山中伸弥新成果，iPS校正环状染色体
科学家们通过细胞重编程技术(iPS)，使正常染色体成功替代环状染色体，校正了大规模的染色体缺陷。这样的新技术有望用来治疗，因染色体异常引起的先天畸形、智力障碍和生长迟缓。 这项研究于一月十二日发表在Nature杂志的网站上，文章的通讯作者包括iPS技术的创始人山中伸弥(Shinya Yamanaka)，他因这一技术赢得了2012年的诺贝尔医学奖。 “未来也许可以通过这一途径，对携带染色体缺陷的患者细胞进行重编程，使正常染色体替代缺陷型染色体，让细胞恢复正常，”文章的另一位资深作者，Case Western Reserve大学的Anthony Wynshaw-Boris教授说。 环状染色体会引起多种先天性缺陷，不过由于细胞分裂出现问题，几乎所有的携带者都身材矮小。正常的染色体是末端受到保护的线性结构，而环状染色体的两端发生融合形成环状。这样的融合可能与染色体发生大范围的末端缺失有关，如果缺失的是细胞正......阅读全文
《科学转化医学》：逆转白细胞粘附缺陷病中的牙周病
白细胞粘附缺陷病(LAD)是一种白细胞功能受损的常染色体隐性疾病，其特征是反复性或进行性软组织坏死性感染、牙周炎、伤口愈合差、白细胞增多、脐索脱落延迟(>3周)。 病人病情并不严重可存活至青年，其严重度与白细胞表面的一种特异性糖蛋白的缺陷程度相符，此糖蛋白促进细胞相互间反应和细胞移动，并可与
红细胞膜缺陷的检测及其临床意义
红细胞膜缺陷的检验包括红细胞渗透脆性试验、自身溶血试验及其纠正试验、酸化甘油溶血试验、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、红细胞膜蛋白电泳分析。 1.红细胞渗透脆性试验 （1）原理：检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其内部达一定程度时，红细胞发生膨胀破裂。根据
关于体液免疫（B细胞）缺陷的临床表现介绍
体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。 包括： （1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于成年人。 （2）孤
正常细胞常规核型的标本制备_肿瘤细胞染色体标本制备
实验方法原理利用肿瘤细胞无限繁殖的特点，掌握其体外生长动态，取处于对数生长期的细胞便可获得丰富的分裂相。肿瘤细胞染色体异常包括两个方面：1. 结构异常 即在肿瘤细胞常出现的染色体畸变，包括双着丝点染色体、环状染色体、断裂的染色体、染色体裂隙及微小体等。2. 数目异常 由于肿瘤细胞分裂失去应有
染色体断裂，如果修复不当会导致细胞死亡
染色体断裂是对细胞最有害的DNA损伤。如果不进行修复，它们会阻止染色体的复制和分离，停止生长周期并导致细胞死亡。这些断裂经常出现在肿瘤细胞中，并在遗传物质的复制过程中自然发生。为了修复遗传物质中的这种损害，细胞将信息从未受损的子本拷贝转移到断裂的副本，这被称为姊妹染色单体之间的重组。图片来源于网
经培养外周血细胞的染色体制备实验
实验材料 用 Vacutainer (BectonDickinson) 或加有不含防腐剂的肝素纳.（25U ml) 的注射 器 获取肝素化的全血 试
传代培养细胞染色体显示法步骤
1.培养细胞：取处于指数生长期、用较大瓶皿培养的、80%~90%汇合单层培养细胞。 2.加秋水仙素：使用最终浓度为0.02~0.8微克/毫升营养液，温箱继续培养6~10小时；或用低温封闭法：把培养细胞置于4℃条件下6~12 小时后，再于37℃温箱继续培养6~10小时处理（加秋水仙素）。 3.
Down综合征的羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
小鼠细胞染色体制备及核型分析实验2
GIEMSA 显带（G显带）实验材料分裂中期染色体玻片试剂、试剂盒2XSSCNaCl胰蛋白酶 Giemsa溶液磷酸盐缓冲液玻片染色缸仪器、耗材亮视野显微镜实验步骤1.于室温存放染色体玻片 7~10d。2.在盛有 60~62°C 的 2XSSC 溶液的广口瓶中孵育玻片 1.5 h，每个广口瓶中盛放玻片
人类生殖细胞都具有多少条染色体？
染色体是成对存在，人体正常体细胞的染色体是23对，在形成精子和卵细胞的细胞分裂过程中，染色体都要减少一半。而且不是任意的一半，是每对染色体中各有一条进入精子和卵细胞。生殖细胞中的染色体数是体细胞中的一半，不成对存在。当精子和卵细胞结合形成受精卵时，染色体又恢复到原来的水平，一对染色体一条来自父方，一
经培养外周血细胞的染色体制备实验
实验材料 用 Vacutainer (BectonDickinson) 或加有不含防腐剂的肝素纳.（25U ml) 的注射 器获取肝素化的全血试剂、试剂盒 完全的 RPMI 10% FBS (胎牛血清）培养基100 X 植物血凝素氨甲蝶呤 脱氧胸嘧啶核苷秋水仙素氯化钾固定剂仪器、耗材 无菌锥形聚丙烯
经培养外周血细胞的染色体制备实验
尽管从其他细胞也可以制备染色体，但人类外周血白细胞是最容易同步化的，从而可以对其染色体进行高分辨分析。实验材料用 Vacutainer (BectonDickinson) 或加有不含防腐剂的肝素纳.（25U ml) 的注射 器获取肝素化的全血试剂、试剂盒完全的 RPMI 10% FBS (胎牛血清）
小鼠细胞染色体制备及核型分析实验1
培养以及小鼠外周血分裂相细胞收获实验实验材料雌性小鼠7〜10周龄试剂、试剂盒完全的RPMIPHA 溶液LPSFBS肝素钠溶液秋水仙碱溶液固定剂仪器、耗材聚苯乙烯组织培养管肝素化的微量毛细分血管有盖的12mm X 75mm 无菌管锥形玻璃离心管清洁的显微镜玻片实验步骤基本方案 培养以及小鼠外周血分裂
小白鼠骨髓细胞染色体制片技术
实验概要1、掌握哺乳动物骨髓细胞染色体玻片标本的制备方法。 2、观察动物染色体的形态特征，统计小白鼠体细胞中染色体数目。实验原理制备染色体标本是细胞遗传学最基本的技术，优良的染色体制片是进行染色体显带、组型分析、原位杂交等的先决条件。 制备动物染色体标本原则上可以从所有发生有丝分裂的组织和细胞悬液中
小鼠骨髓细胞染色体标本制作与观察
实验目的掌握动物骨髓染色体标本制备基本过程，了解操作步骤的原理实验原理小鼠骨髓细胞中的造血干细胞是生成各种血细胞和原始细胞，具有高度的分裂能力，本实验采用这一材料，通过前处理，低渗，固定，制片，染色等步骤制得染色体标本，可观察到许多处于分裂中期的染色体，可以进行染色体组型分析。实验原理制备方法包括以
人淋巴细胞姐妹染色体区分染色
实验概要人淋巴细胞姐妹染色体区分染色实验原理姐妹染色体在正常情况下化学组成及结构都是一致的，因此不能用单纯染色方法将之区别开来。 1973年Latt发现让细胞在含Brdu的培养基中培养了2个细胞周期，再以Hoechst33258染色后，两条姐妹染色单体就出现了色差，这就是姐妹染色但提到区分
正常细胞常规核型标本制备_人淋巴细胞染色体标本制备
实验方法原理在淋巴母细胞分裂高峰时加入秋水仙素，破坏细胞纺锤体的形成，使细胞停止在分裂中期。然后收集细胞，低渗处理，使细胞胀大，染色体伸展。接着进行固定并除去中期分裂相中残存的蛋白质，使染色体清晰且分散良好。再结合离心技术去掉红细胞碎片，然后采用空气干燥法制片获得中期染色体标本。实验材料HeLa细胞
简述细菌细胞壁缺陷型的感染与致病机理
细菌细胞壁缺陷型的感染与致病机理— 某些L型仍有一定的致病力，通常引起慢性感染，如尿路感染、骨髓炎、心内膜炎等，并常在使用作用于细胞壁的抗菌药物（β-内酰胺类抗生素等）治疗过程中发生。临床上遇有症状明显而标本常规细菌培养阴性者，应考虑细菌L型感染的可能性，宜作L型的专门分离培养，并更换抗菌药物。
关于小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的病因分析
整合素β2（CDL8）亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1（Mac-1，CDL16）、淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1，CDL1a）和p150，95分子（CDL1c）的共同组成部分。编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变，
治疗小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的相关介绍
常规使用抗菌药物可减少细菌性感染的发生，一旦发生急性细菌性感染，应积极使用抗生素以控制感染。实验室表明IFN-γ能促进整合素β2 mRNA表达，但临床应用未能发现其明显效果。输注新鲜正常人中性粒细胞可有效的控制感染，但因作用时间短暂，不易找到供体和反复输注可能引起继发性感染，此种治疗受到限制。
小儿免疫缺陷疾病的补体和吞噬细胞功能测定
1.补体测定 包括血清总补体溶血活性(CH50)、单个补体成分(如Clq、r、s，C2-9)和补体调节因子(如D因子、H因子、I因子、备解素和C1抑制因子)的测定。 2.吞噬细胞功能测定 包括周围血中性粒细胞计数和形态观察，以单克隆抗CD14抗体标记计数巨噬细胞，用硝基四唑氮蓝(NBT)还
追随诺奖的脚步：细胞自噬基因缺陷引发疾病
2016诺贝尔生理/医学奖颁给了细胞自噬这种重要的生物进程，近期来自北京大学医学部，中科院生物物理所的研究人员报道了细胞自噬基因Epg5缺陷导致小鼠视网膜色素样变的重要研究成果。 这一研究成果公布在Autophagy 杂志，文章的通讯作者是中科院生物物理所研究员张宏和北京大学医学部基础医学院免
关于小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的检查介绍
外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，可高达正常人的5～20倍。T细胞和B细胞的增殖反应下降，血清免疫球蛋白水平在正常范围。T细胞依赖性抗原噬菌体Φx174的抗体反应降低，其原因尚不清楚。中性粒细胞趋化功能减弱，ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍，中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺
性细胞有一套染色体－身体细胞有两个
在有性生殖中，后代来自专门的性细胞的结合-雌性卵和雄性精子。在孟德尔的工作重新发现之前，对性细胞形成过程中的染色体行为进行了仔细研究(减数分裂)。首先，同源(类似)染色体在细胞赤道配对，它们实际上在交换遗传信息。然后，将每一对中的一条染色体拉向每个极点。在这种还原分裂结束时，每个子细胞仅从每对中接收
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基
全血细胞培养染色体技术常用试剂配制
（一）培养液 （1）RPMI1640培养液：称取RPMI培养基9.8g，碳酸氢钠1.9g、青霉素100u/ml，加双蒸水至1000ml，调节 pH7.2～7.4无菌过滤冻存备用。 （2）小牛血清商品 （3）植物凝集素（PHA） （4）pH调整液：5% NaHCO3溶液高压灭
动物骨髓细胞染色体的制备与观察1
[实验目的]1. 通过青蛙或小白鼠骨髓细胞染色体的制备，初步掌握低渗法制备动物骨髓细胞染色体的方法。2. 熟悉染色体的形态、种类及青蛙、小白鼠等动物染色体的数目或类别。[实验原理]骨髓细胞是具有旺盛分裂能力的细胞，从这些分裂细胞中，可观察到处于分裂中期的染色体，能对一种动物染色体的形态特征、数目进行
应用细胞融合技术制备染色体提前凝集标本
一、原理 两个或两个以上的同种或不同种细胞可以在诱导物的作用下融合成一个细胞。 七十年代初，由于发现M期细胞内有某种促进染色体凝集因子，它无种属特异性，所以在细胞融合和染色体技术的基础上，建立了制备染色体提前凝集标本的方法。即让M期细胞与间期（I期）细胞融合，从而诱导I期细胞染色质提前
应用细胞融合技术制备染色体提前凝集标本
实验概要通过细胞融合技术，初步了解染色体提前凝集标本制备原理、方法及间期细胞三种时相的提前凝集染色体特点。实验原理在自然条件下或用人工的方法(物理、化学或生物)将两个或两个以上的同种或不同种细胞融合成一个细胞的过程称为细胞融合。七十年代初，由于发现M 期细胞内有某种促进染色体凝集因子，它无种属特异