陈竺陈赛娟院士发表2014开年PNAS文章
来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的研究人员证实，在造血细胞中DNA甲基转移酶3A(DNA methyltransferases 3A,DNMT3A) Arg882突变，通过破坏基因表达/DNA甲基化驱动了慢性粒单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)。这一研究成果发表在2月4日的《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上。 上海交通大学医学院附属瑞金医院的陈竺(Zhu Chen)院士、陈赛娟(Sai-Juan Chen)院士以及王月英 ( Yue-Ying Wang)博士是这篇论文的共同通讯作者。 CMML是一种慢性髓系白血病。发病率约为每年1～2/100 000，多数在60岁以后发病，男女发病比例约1.5～3：1。具体病因不明。没有特异性的染色体异位。常见的临床症状有发热、感染、出血、疲乏、体重减轻、盗汗等，约半数病人有肝脾肿大。CMML患者中位生存......阅读全文
陈赛娟院士新文章：白血病的治疗新策略
上海交通大学医学院瑞金医院的陈赛娟（Saijuan Chen）院士及同事们，近日在《Frontiers of Medicine》杂志上发表了一篇重要的综述文章，指出突变的DNA甲基化调控因子赋予了造血干细胞白血病前期干细胞（preleukemic stem cell，pre-LSCs）特性，是白
陈赛娟院士新文章：白血病的治疗新策略
上海交通大学医学院瑞金医院的陈赛娟（Saijuan Chen）院士及同事们，近日在《Frontiers of Medicine》杂志上发表了一篇重要的综述文章，指出突变的DNA甲基化调控因子赋予了造血干细胞白血病前期干细胞（preleukemic stem cell，pre-LSCs）特性，是白
DNMT3A突变型AML治疗潜在靶点
来自休斯顿贝勒医学院等机构的研究者称，他们发现DOT1L可能是DNMT3A突变型AML新的潜在治疗靶点。研究者通过体外实验证实，与DNMT3A野生型相比，小分子化合物抑制组蛋白H3K79甲基转移酶DOT1L可以抑制DNMT3A突变型AML细胞H3K79甲基化水平，从而抑制DNMT3A突变型AML细胞
陈竺陈赛娟院士发表2014开年PNAS文章
来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的研究人员证实，在造血细胞中DNA甲基转移酶3A(DNA methyltransferases 3A,DNMT3A) Arg882突变，通过破坏基因表达/DNA甲基化驱动了慢性粒单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemi
陈竺、陈赛娟最新PNAS文章
来自上海交通大学医学院，瑞金医院等处的研究人员发表了题为“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常见的突变形
急性髓系白血病治疗靶点研究获新发现
记者日前从上海交通大学获悉，该校医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所研究人员证实，在小鼠造血系统中条件性敲入DNA甲基转移酶3A（Dnmt3a）R878H突变基因，可诱发急性髓系白血病（AML），mTOR通路异常活化可能是潜在的治疗靶点。相关论文日前发表于美国《国家科学院院刊》，中科院院士陈
Nature－Genetics首次揭示儿童白血病遗传突变
来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发
陈竺、陈赛娟最新PNAS文章
来自上海交通大学医学院，瑞金医院等处的研究人员发表了题为“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常见的突变形
陈竺、陈赛娟最新PNAS文章
来自上海交通大学医学院，瑞金医院等处的研究人员发表了题为“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常见的突变形
揭示全基因组DNA甲基化、半甲基化与遗传突变的新方法
5月31日，中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneousl
性别相关DNA甲基化差异或与白血病患病风险有关！
慢性淋巴细胞白血病（Chronic lymphocytic leukemia, CLL）是一种典型的血癌，并且男性CLL患者要多于比女性。已有发现，CLL患者的DNA甲基化确实具有显著差异[1]，并且男性的比例大于女性。一直以来，科学家怀疑这可能是由性别相关DNA甲基化模式所引起的。遗憾的是，到
NEJM：微小突变引发常见白血病耐药性
最近，一个多结构研究小组发现，一个微小突变，使常见白血病——慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者对brutinib（一种高效精确的靶向抗癌药物）产生了耐药性。2014年5月28日在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的一篇通讯中，研究人员阐述了该
NEJM：微小突变引发常见白血病耐药性
最近，一个多结构研究小组发现，一个微小突变，使常见白血病——慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者对brutinib（一种高效精确的靶向抗癌药物）产生了耐药性。2014年5月28日在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的一篇通讯中，研究人员阐述了该
表观遗传学揭示恶性儿童白血病患者的差异
《自然—通讯》近日发表的两项独立研究鉴定出了幼年型粒—单核细胞白血病的三种新亚组（JMML），它们可以预测病人结局，包括最有可能发生疾病自行消退的病人。图片来源于网络 幼年型粒—单核细胞白血病（JMML）是一种恶性儿童癌症，治疗手段有限。目前的JMML临床和遗传标记没有解释与该疾病相关的不同临
DNMT3A突变相关白血病发病的分子机制及治疗靶点新发现
来自上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所的研究人员证实，在小鼠造血系统中条件性敲入DNA甲基转移酶3A（Dnmt3a）R878H突变基因，可诱发急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia，AML），mTOR通路异常活化可能是潜在的治疗靶点。《美国科学院院刊》（PNA
急性髓细胞性白血病病因有新解
复旦大学生物医学研究院研究员徐彦辉课题组经4年多研究，首次成功解析了哺乳动物骨髓造血关键蛋白TET2的三维结构。该成果对研究多种疾病的发病机制，尤其对血液肿瘤(如髓系白血病)治疗性药物开发有重大意义。相关论文日前在线发表在国际学术期刊《细胞》杂志上。 哺乳动物TET蛋白家族有3个成员，即T
遗传学大牛Cell开年最新癌症成果解开20年未解之谜
来自美国西北大学的研究人员发现了一种罕见的致死性儿童白血病的遗传促发因子，并找到了能用于阻止这种白血病癌细胞增殖的一种靶向分子疗法。过去二十年间，科学家们一直希望能了解这种罕见白血病的分子机制，最新研究在分子水平上提出了一种有效治疗方法，这对于治疗其它类型的癌症也具有重要意义。 这一研究成果公
遗传学大牛Cell开年最新癌症成果解开20年未解之谜
来自美国西北大学的研究人员发现了一种罕见的致死性儿童白血病的遗传促发因子，并找到了能用于阻止这种白血病癌细胞增殖的一种靶向分子疗法。过去二十年间，科学家们一直希望能了解这种罕见白血病的分子机制，最新研究在分子水平上提出了一种有效治疗方法，这对于治疗其它类型的癌症也具有重要意义。 这一研究成果公
BRAF突变诱导老年和异常甲基化的肠上皮快速癌变
无柄锯齿状病变(SSLs)在各个年龄段都很常见，但BRAF突变癌症主要发生在老年人。年轻患者SSL中DNA甲基化异常并不常见。在这里，作者探讨了衰老和DNA甲基化在SSL启动和进展中的作用。作者使用BRAF突变的诱导性模型将致癌的BRAF V637E等位基因定向重组到小鼠肠道。经过一段时间的衰老
点突变小鼠助力红白血病发病机制研究
急性红白血病（AEL）通常涉及到髓系和红系的双谱系转化，但导致AEL的突变及维持双谱系白血病表型的细胞仍然未知。英国牛津大学Claus Nerlov教授领导的研究团队通过协同转录和表观遗传重编程，发现了白血病早期的祖细胞。中性粒细胞-单核细胞祖细胞（NMP）中CEBPA和GATA2突变分别通
曹雪涛院士、王青青教授Nature子刊发布免疫新成果
来自浙江大学、中国医学科学院、第二军医大学等机构的研究人员证实，甲基转移酶Dnmt3a上调HDAC9使得TBK1激酶脱乙酰化激活了天然免疫。这一重要的免疫发现发布在5月30日的《自然免疫学》（Nature Immunology）杂志上。 我国著名的免疫学家曹雪涛（Xuetao Cao）院士和浙
高通量、低成本SNP、突变或甲基化检测方法—HRM－技术应用
HRM 介绍HRM 技术是high-resolution melting analysis 即高分辨熔解曲线分析技术，是近年国外兴起的一种全新的突变扫描和基因分型的遗传分析方法。基于高效稳健的PCR 技术，HRM 不受突变碱基位点与类型局限，无需序列特异性探针，在PCR 结束后直接运行高分辨熔解，即
高通量、低成本－SNP、突变和甲基化检测方法－——HRM技术应用
HRM介绍 HRM技术是 high-resolution melting analysis即高分辨熔解曲线分析技术，是近年国外兴起的一种全新的突变扫描和基因分型的遗传分析方法。基于高效稳健的 PCR技术，HRM不受突变碱基位点与类型局限，无需序列特异性探针，在 PCR结束后直接运行高
高通量、低成本－SNP、突变和甲基化检测方法－——HRM技术应用
HRM介绍 HRM技术是 high-resolution melting analysis即高分辨熔解曲线分析技术，是近年国外兴起的一种全新的突变扫描和基因分型的遗传分析方法。基于高效稳健的 PCR技术，HRM不受突变碱基位点与类型局限，无需序列特异性探针，在 PCR结束后直接运行高分
白血病相关的基因突变及临床解释PDGFRB基因
PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致
白血病相关的基因突变及临床解释ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
白血病相关的基因突变及临床解释EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
白血病相关的基因突变及临床解释KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序
白血病相关的基因突变及临床解释CEBPA基因
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a