点突变小鼠助力红白血病发病机制研究

点突变小鼠助力红白血病发病机制研究

急性红白血病（AEL）通常涉及到髓系和红系的双谱系转化，但导致AEL的突变及维持双谱系白血病表型的细胞仍然未知。英国牛津大学Claus Nerlov教授领导的研究团队通过协同转录和表观遗传重编程，发现了白血病早期的祖细胞。中性粒细胞-单核细胞祖细胞（NMP）中CEBPA和GATA2突变分别通

USP20点突变小鼠助力代谢疾病研究

胆固醇是必不可少的脂质，但是高水平的胆固醇和其他脂质是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危险因素。在哺乳动物中，进食后胆固醇的生物合成增加，并且在禁食条件下受到抑制。但是，在空腹-进食过渡期胆固醇生物合成的调控机制仍然知之甚少。 近日，武汉大学生命科学学院宋保亮团队在国际顶级期刊Natu

DNMT3A突变相关白血病发病的分子机制及治疗靶点新发现

　　来自上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所的研究人员证实，在小鼠造血系统中条件性敲入DNA甲基转移酶3A（Dnmt3a）R878H突变基因，可诱发急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia，AML），mTOR通路异常活化可能是潜在的治疗靶点。《美国科学院院刊》（PNA

量子点单分子成像助力CRISPR机制研究

量子点（Quantum dots）做为无机合成的纳米材料，具有超越传统荧光染料的独特光学性质，比如荧光亮度高、无需避光、不会淬灭，是新一代的优质荧光探针。单分子成像（single-molecule imaging）技术中，将荧光探针用于单分子标记，要求荧光亮度高以满足灵敏度和分辨率的需求，同时要求观

Nat－Genet.:新研究揭示白血病发病机制

　　急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukaemia，ALL)是儿童白血病中最常见的一种类型。四分之一的ALL病人中都是由于两个基因ETV6和RUNX1发生融合造成的。该基因组变化在儿童出生以前就发生了。但是该基因融合本身并不会引起癌症，发展为白血病还需要其他的突变。

科学家揭示白血病重要发病机制并找到潜在靶点

　　2016年12月5日讯 /生物谷BIOON/ --T细胞急性淋巴细胞白血病是一种侵袭性很强的恶性血液疾病，在急性淋巴细胞白血病患病儿童中具有很高的复发几率。虽然大多数T-ALL病人都携带NOTCH1激活突变，但是科学家们对于加速白血病发生，促进疾病进展的其他协作性基因事件仍然了解较少。　　在一项

类白血病反应的发病机制

　　外周血白细胞增高或出现幼稚细胞，是细胞产生或释放的异常，可能伴有清除、破坏的缺陷，其具体机制不一致，目前主要的几种观点如下：　　1、细胞调控机制改变造血细胞的增生、分化受多种细胞生长因子的调节，这些因子在类白血病反应中起着重要作用。微生物或内毒素进入机体健康搜索，被巨噬细胞吞噬后，宿主防御系统迅

基因编辑小鼠助力心脏缺血再灌注损伤机制研究

冠心病是严重威胁人类健康和生命的重大疾病之一，其发病率、死亡率逐年升高,其中急性心肌梗死是冠心病中致死及致残率最高的一类疾病。尽管介入治疗的广泛开展,治疗缺血及再灌注（ischemia/ reperfusion, I/R）损伤的心肌仍是尚未解决的难题，大量患者在急诊介入治疗后一周内出现急性心衰、

点突变大小鼠在体内体外临床研究的应用（二）

研究点突变疾病的利器——点突变模式动物依靠同源重组，可以将含有突变碱基的DNA片段整合到基因组中，但过低的重组效率以及种属局限限制了点突变的研究。随着各种核酸酶技术在2009-2013年之间井喷式的发展及以后的不断完善，尤其是Crispr/Cas9技术的发明，使得基因编辑的效率大幅提高，难度和成本也

点突变大小鼠在体内体外临床研究的应用（一）

点突变与人类疾病基因是很多生命的蓝图，基因突变虽有对物种的多样性和演化有重要的作用，但同时也是很多疾病的根源。点突变就是突变类型中最常见的一种，是色盲症、镰刀状细胞贫血症、囊性纤维化以及很多肿瘤病变中的罪魁祸首。除了引发癌症以外，一些点突变还能提高癌细胞的药物抗性，因此针对同一靶点有时需要设计不同的

慢性髓细胞白血病的发病机制

成人T细胞白血病的发病机制

　　HTLV-Ⅰ感染后尚需长时间潜伏期才可能最终导致少数人罹患ATL这本身说明ATL发病的复杂性。迄今尚未最终阐明ATL的发病机制，诸多资料表明，ATL发病可能与以下机制有关。　　1.调节蛋白Tax 在HTLV-Ⅰ原病毒末端存在一种长末端重复序列(LTRs)，LTRs含有病毒的调节部分，包括启动子序

小儿类白血病反应的发病机制

　　一般认为由于刺激因素的存在，机体处于高度应激状态，骨髓内毛细血管和血窦内皮细胞受损，骨髓增生，髓腔内压力增高，使白细胞过度增生和异常释放，以致一些未成熟的细胞亦大量释放到外周血液中，发生暂时性的类似白血病样的血象反应，这可能是通过神经体液等调节机理所产生的防御反应。小儿造血器官处于不成熟、不稳定

急性髓细胞白血病的发病机制

　　1.染色体异常 AML的染色体异常，像急性淋巴细胞白血病一样，可分为2大类：①染色体结构异常，如染色体结构中某一部分缺失(del)、重复(dup)、倒位(inv)，或两个染色体中的某一结构(基因)断裂，相互易位(t)，形成融合基因；②染色体数量的改变，如某一染色体的长臂或短臂缺失(-p，-q)，

Nat－Commun：新方法或有望助力研究帕金森疾病发病机制

　　NMDARs（N-甲基天冬氨酸受体，N-methyl-D-aspartate receptors）能够作为神经细胞的阀门，控制大脑中电信号的流动，这一类特殊的受体被怀疑存在于多种神经系统疾病中，包括阿尔兹海默病、癫痫、中风和帕金森疾病中。近日，一项刊登在国际杂志Nature Communicat

苍白球黑质红核色的发病机制

　　发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白、转铁蛋白浓度正常，提示可能患者脑组织内铁代谢异常。　　不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后，基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论，其他变性性

成人T细胞白血病的发病原因及发病机制

　　发病原因　　ATL的发生与人类T细胞白血病病毒Ⅰ型(HTV-Ⅰ)感染有关患者血清HTLV-Ⅰ检查阳性。高发区是日本Kyushi岛的南部此处居民10%～15% HTLV-Ⅰ抗体阳性其他地方的发病率很低。如何把日本高发区和其他地区的发病联系起来还不清楚。　　研究表明宿主易感性和(或)共同的环境条件与

小儿类白血病反应的发病原因及发病机制

　　发病原因　　1.类白血病反应是机体因感染、肿瘤、电离辐射、药物中毒、外伤、休克、烧伤、过敏、大出血、溶血等因素刺激，而发生暂时性的类似白血病样的血象反应。感染、毒素及其他有害物质吸收入血是诱发患儿发生类白血病反应的主要原因。　　1.感染：最常见，细菌、病毒、寄生虫等。　　2.中毒：高热中毒、汞中

苍白球黑质红核色的发病原因及发病机制

　　发病原因　　病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。　　发病机制　　发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白、

小儿急性髓样白血病的发病机制

　　1.有关白血病发病机制的研究甚多，包括对分子遗传改变、预后因素、分子流行病学及药物遗传学等方面的研究。推测有两种可能，即获得性遗传损伤可激活细胞的初始致癌基因或灭活肿瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可导致肿瘤监控能力丢失，使白血病细胞失控性增殖。这些遗传学上的改变可以为点突变、基因扩增、基因缺失或

幼淋巴细胞白血病的发病机制

　　细胞遗传学, 约60%的患者有14 q+ 异常，12号染色体三体异常发现率低于CLL患者(有该异常的患者可能由CLL发展而来)6q-和累及1、12号染色体的重排偶尔可见；t(6：12)(q15；q14)异常亦见报道t(2；13)(q35；q14)是一种儿童横纹肌肉瘤较常见的染色体改变在B-PLL

幼淋巴细胞白血病的发病机制

　　细胞遗传学, 约60%的患者有14 q+ 异常，12号染色体三体异常发现率低于CLL患者(有该异常的患者可能由CLL发展而来)6q-和累及1、12号染色体的重排偶尔可见；t(6：12)(q15；q14)异常亦见报道t(2；13)(q35；q14)是一种儿童横纹肌肉瘤较常见的染色体改变在B-PLL

急性淋巴细胞白血病的发病机制

　　白血病发生通常有两种机制，一种依赖于原癌基因或者具有原癌基因特性的混合基因的激活，由此产生的蛋白产物影响细胞功能，另一个机制是一种或多种抑癌基因的失活，如p53和INK4a，编码p16和p19ARF，p53作为一种抑癌基因，使DNA受损后无法修复的细胞走向凋亡，MDM-2原癌基因是p63基因的拮

改良版实验小鼠助力埃博拉研究

　　埃博拉出血热疫情去年在西非迅速蔓延，而当时的科学界对埃博拉病毒的“作案”手法所知甚少。为了深入研究其病理，德国科学家最近利用生物技术培育了改良版小鼠，在实验中它能模拟人类感染埃博拉病毒及发病的过程。　　德国汉堡海因里希·佩特研究所的科学家２日报告说，为详细了解感染埃博拉病毒的症状、病程发展并研发

Nat－Commun：这一方法有望助力研究帕金森疾病发病机制

　　NMDARs（N-甲基天冬氨酸受体，N-methyl-D-aspartate receptors）能够作为神经细胞的阀门，控制大脑中电信号的流动，这一类特殊的受体被怀疑存在于多种神经系统疾病中，包括阿尔兹海默病、癫痫、中风和帕金森疾病中。近日，一项刊登在国际杂志Nature Communicat

成人型T细胞性白血病的发病机制

　　TLV-Ⅰ感染后尚需长时间潜伏期才可能最终导致少数人罹患ATL这本身说明ATL发病的复杂性。迄今尚未最终阐明ATL的发病机制，诸多资料表明，ATL发病可能与以下机制有关。　　调节蛋白Tax　　在HTLV-Ⅰ原病毒末端，存在一种长末端重复序列（LTRs），LTRs含有病毒的调节部分，包括启动子序列

简述幼淋巴细胞白血病的发病机制

　　细胞遗传学, 约60%的患者有14 q+ 异常，12号染色体三体异常发现率低于CLL患者(有该异常的患者可能由CLL发展而来)6q-和累及1、12号染色体的重排偶尔可见；t(6：12)(q15；q14)异常亦见报道t(2；13)(q35；q14)是一种儿童横纹肌肉瘤较常见的染色体改变在B-PLL

白血病发病分子机制获突破性进展

　　前不久，记者从中国医学科学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室获悉，该实验室胡卓伟研究员团队最新研究发现，假性激酶TRIB3通过与原癌蛋白PML-RARα相互作用，维持了该蛋白的稳定，抑制p53介导的抗癌作用，促进急性早幼粒细胞白血病（APL）发病、疾病进展和对治疗的耐受。这一发现为

简述肥大细胞白血病的发病机制

　　MCL同样具有AML的病理和临床特点，仅浸润各脏器鵻的细胞以肥大细胞为主可出现淋巴结肝大脾大，有时伴溶骨性损害健康搜索。浸润皮肤是MCL的一大特点典型的皮损为色素性荨麻疹呈棕色素斑疹或丘疹可形成结节皮肤划痕试验阳性。　　肥大细胞的胞质内含有能分泌各种活性物质鵻的颗粒健康搜索其中分泌组胺形成高组胺

白血病发病分子机制获突破性进展

　　前不久，记者从中国医学科学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室获悉，该实验室胡卓伟研究员团队最新研究发现，假性激酶TRIB3通过与原癌蛋白PML-RARα相互作用，维持了该蛋白的稳定，抑制p53介导的抗癌作用，促进急性早幼粒细胞白血病（APL）发病、疾病进展和对治疗的耐受。这一发现为