Nature揭示常见儿童肿瘤的推手
St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组项目的科学家们，鉴别出了迄今为止报道的室管膜瘤(ependymoma)最常见的遗传变异，并证实这一变异驱动了肿瘤形成。相关研究发表在2月19日的《自然》(Nature)杂志上。 这些研究结果为开展新的研究以改善这一第三大最常见儿童脑瘤的诊断和治疗奠定了基础。此外，新研究也将有助于了解和干预治疗包括成人肿瘤在内的其他癌症。 新发现的遗传变异与一个叫做RELA的基因有关。RELA基因在调控炎症的细胞信号系统——NF-κB信号通路中起着极其重要的作用。研究人员很久以前就认识到在许多的成人肿瘤中NF-κB信号通路被不恰当地开启。这项研究是科学家们第一次在脑癌中发现存在于这一信号通路中心部分的一个基因变异。 新研究发现，70%前脑有室管膜瘤的年轻患者都携带有RELA变异以及少数其他的遗传变异。在大脑其他区域的室管膜瘤中则未发现有这种变异。 论文的共同通讯......阅读全文
儿童急性淋巴细胞性白血病的发病机制
有关白血病发病机制的研究甚多，包括对分子遗传改变、预后因素分子流行病学及药物遗传学等方面的研究推测有两种可能即获得性遗传损伤可激活细胞的初始致癌基因或灭活肿瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可导致肿瘤监控能力丢失使白血病细胞失控性增殖。这些遗传学上的改变可以为点突变、基因扩增、基因缺失或染色体易位。
MicorRNA协助主控肿瘤抑制基因
美国密歇根大学的研究人员发现，一些人们不甚了解的小RNA能够帮助主控肿瘤抑制基因行使其功能。三种mciroRNA基因似乎是保护性基因p53的关键搭档，这些分子的缺失可导致发生一种常见类型的肺癌。 大量的研究已经证实，p53基因是基因组的守护神。P53在不同的细胞胁迫背景下能够号令由其他基因构成的“
MicorRNA协助主控肿瘤抑制基因
美国密歇根大学的研究人员发现，一些人们不甚了解的小RNA能够帮助主控肿瘤抑制基因行使其功能。三种mciroRNA基因似乎是保护性基因p53的关键搭档，这些分子的缺失可导致发生一种常见类型的肺癌。 大量的研究已经证实，p53基因是基因组的守护神。P53在不同的细胞胁迫背景下能够号令由其他基因构成的
肿瘤基因检测：抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠
关于染色体易位检测的基本介绍
染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
染色体易位的特点和发生部位
染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromoso
染色体的结构易位的相关介绍
一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能，可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时，它的功能便
小儿急性髓样白血病的发病机制
1.有关白血病发病机制的研究甚多，包括对分子遗传改变、预后因素、分子流行病学及药物遗传学等方面的研究。推测有两种可能，即获得性遗传损伤可激活细胞的初始致癌基因或灭活肿瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可导致肿瘤监控能力丢失，使白血病细胞失控性增殖。这些遗传学上的改变可以为点突变、基因扩增、基因缺失或
简述染色体易位检测的临床意义
染色体易位是指2条非同源染色体同时发生断裂，所形成的断裂片段移至另一条染色体断端，并连接形成新染色体，是染色体异常的一种体现，多见于淋巴造血系统恶性肿瘤和骨与软组织肉瘤中。软组织肉瘤种类很多，形态各异，细胞遗传学研究显示多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位。这些染色体易位引发相应染色体上的基因发
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
Nature揭示常见儿童肿瘤的推手
St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组项目的科学家们，鉴别出了迄今为止报道的室管膜瘤(ependymoma)最常见的遗传变异，并证实这一变异驱动了肿瘤形成。相关研究发表在2月19日的《自然》(Nature)杂志上。 这些研究结果为开展新的研究以改善这一第三大最常见儿童脑
一例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患儿，女，13岁，因间歇性全程血尿2年余，伴排尿困难8 h入院。患儿下腹胀痛，右腰隐痛，心慌、头晕，急予导尿引出深红色血尿约800 ml后，拔除尿管后见导尿管被条索状血块堵塞，用力排出约50 ml条索状血块后排尿通畅。急诊以血尿原因待查、中度贫血收住院。体查：T38.2℃，P88次/分，R21次/分
TSN基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种DNA结合蛋白，该蛋白在染色体易位的断点处特异识别保守的靶序列易位蛋白多肽形成一个多聚体结构，负责其DNA结合活性重组相关的基序和易位结合位点存在于重组热点，可作为易位融合基因断点的标志。这些结合活性可能在淋巴肿瘤染色体易位中起重要作用由该基因编码的蛋白质与转译相关蛋白X复合时，也形成
CBFA2T3基因的结构特点及作用
该基因编码髓系易位基因家族的一个成员，该家族与DNA结合转录因子相互作用，并招募一系列共加压因子以促进转录抑制。T（16；21）（q24；q22）易位是急性髓性白血病较少见的核型异常之一。易位产生一个由RUNT相关转录因子1基因的5’-区与该基因的3’-区融合构成的嵌合基因。这个基因也是一个假定的乳
血病相关的基因突变及临床解释－－CBFA2T3基因
该基因编码髓系易位基因家族的一个成员，该家族与DNA结合转录因子相互作用，并招募一系列共加压因子以促进转录抑制。T（16；21）（q24；q22）易位是急性髓性白血病较少见的核型异常之一。易位产生一个由RUNT相关转录因子1基因的5’-区与该基因的3’-区融合构成的嵌合基因。这个基因也是一个假定的乳
关于荧光原位杂交技术在血液肿瘤学方面的应用
临床上对血液肿瘤的FISH检测主要集中在:染色体异位形成的融合基因的检测，如ber/abl 易位DNA探针、t（ 15； 17）易位DNA探针和t（ 18； 21 ）易位DNA探针等；基因缺失检测可以发现一些关键基因的缺失，有助于疾病的诊断及预后判断；使用荧光原位杂交技术可对微小残留病灶进行检测
关于myc基因人类肿瘤的基本介绍
myc基因定位于染色体8q24、IgH、IgK、Igλ链的基因位点分别在14q32、2P13和 22q11，在BL细胞中往往出现C-myc基因位点与Ig基因位点之间的易位，即C-myc易位 到Ig位点的高活性转录区，从而组成一个高转活性的重排基因，启动C-myc转录，使 C-myc表达增强，促进
肿瘤发病的遗传机理分析（二）
2．癌基因的激活癌基因可以通过多种方式被激活而过度表达。 （1)突变激活：体细胞内的原癌基因可以因点突变而成为癌基因，产生异常的基因产物；也可由于点突变使基因摆脱正常的调控而过度表达。因此，突变激活又称为激活的质变模式（qualitative model)。例如在膀胱癌细胞株由于癌基
肿瘤治疗新手段－研究用基因靶向抑制肿瘤血管生成
日前，5名罹患肝癌和大肠癌放、化疗效果不佳的患者，在第三军医大学大坪医院肿瘤中心接受基因靶向放、化疗后，经检验肿瘤血管明显得到抑制。这项以基因APE1为靶点的放、化疗治疗手段，首开继手术、放疗、化疗以外的肿瘤治疗先河，或可成为治疗新途径。 分子靶向治疗针对肿瘤发病机制中的关键分子和关键事件
关于染色体易位的基本信息介绍
染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromo
关于染色体易位检测的检测方法介绍
1．系谱分析法 系谱分析法不仅可以确定患者是否有基因病，而且对确定遗传方式也有一定作用。该分析法以已被确认的患者为线索，对系谱作回顾性调查，追踪各个家族成员的情况，包括亲属间相互关系、性别、年龄、健康状况、婚育史、生育史等，综合所有信息运用国际通用的系谱符号绘制成系谱图。根据绘制出的图解和各种
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
实体肿瘤检测UMPS基因介绍
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
实体肿瘤检测BRAF基因介绍
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
实体肿瘤检测EGFR基因介绍
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
实体肿瘤检测NBN基因介绍
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations
实体肿瘤检测ATR基因介绍
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
实体肿瘤检测MTRR基因介绍
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
实体肿瘤检测RET基因介绍
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因