中国科学家Science发表遗传研究新成果
来自上海交通大学医学院、华大基因研究院等机构的研究人员采用全外显子测序和RNA测序技术，发现了与肾上腺库欣综合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相关的一些潜在功能性突变基因。 库欣综合征是由于过度生成糖皮质激素所引起的一种临床综合征，可导致一系列的代谢性疾病如肥胖、葡糖耐受不良、高血压等。肾上腺库欣综合征是由于肾上腺皮质瘤(ACTs)自主性生成肾上腺皮质激素所引起，不受ACTH的控制。ACTs最常见于成年女性，肾上腺皮质激素生成ACTs包括有良性肾上腺皮质腺瘤(ACA)、恶性肾上腺皮质癌(ACC)、少见的双侧肾上腺增生 (BAH)和肾上腺皮质嗜酸性细胞腺瘤(ADO)。BAHs包括大结节性以及结节性增生，例如促上腺皮质激素非依赖性的大结节性肾上腺皮质增生 (AIMAH)和原发性色素沉着性肾上腺皮质病(PPNAD)。 以往的研究发现了一些存在于遗传性或散发性BAHs中的遗传变异。在......阅读全文
肾上腺素的作用
肾上腺素可激活α受体和β受体，当激动心肌传导系统和窦房结的α受体时，可使心肌收缩力增强，心输出量增加，传导加速和心率增快。肾上腺素，可激活皮肤黏膜和内脏血管的β2受体，尤其是肾动脉明显收缩，骨骼肌和冠状动脉扩张，激动支气管β2受体，使支气管扩张。作用于肝和脂肪的β2受体，促进肝糖原和脂肪分解，升高血
肾上腺危象的病因分析
①慢性肾上腺皮质功能减退症（Addison病），因感染、创伤和手术等应激情况，或停服激素而诱发肾上腺皮质功能急性低减。 ②长期大量肾上腺皮质激素治疗。 ③肾上腺手术后，因依赖下丘脑垂体的肾上腺皮质增生或肾上腺外疾病（如转移性乳腺癌），作肾上腺切除术；或者肾上腺腺瘤摘除术后，存留的肾上腺常萎缩
肾上腺髓质的生物作用
髓质与交感神经系统组成交感-肾上腺髓质系统，或称交感-肾上腺系统，所以，髓质激素的作用与交感神经紧密联系，难以分开。生理学家Cannon最早全面研究了交感-肾上腺髓质系统的作用，曾提出应急学说（emergency reaction hypothesis），认为机体遭遇特殊情况时，包括畏惧、剧痛、
关于肾上腺激素的简介
肾上腺素（adrenaline,epinephrine,AD）是肾上腺髓质的主要激素，其生物合成主要是在髓质铬细胞中首先形成去甲肾上腺素，然后进一步经苯乙胺-N-甲基转移酶（phenylethanolamine N-methyl transferase,PNMT）的作用，使去甲肾上腺素甲基化形成
肾上腺皮质[激]素
中文名称肾上腺皮质[激]素英文名称adrenal cortical hormone;corticoid定 义由肾上腺皮质分泌的一组类固醇激素。主要包括糖皮质素和盐皮质素，以及少量的性激素。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），激素与维生素（二级学科）
关于肾上腺髓质的简介
肾上腺髓质 adrenal medulla 是形成肾上腺中心部的组织。在宽阔的血管间隙中排列着形状不规则的细胞，其中也含有网状内皮系统的一部分。在交感神经的支配下，能分泌肾上腺素。在此意义上，肾上腺髓质是将神经信息转换为激素信息的一种神经内分泌转换器（neuroendocrine tra－nsd
肾上腺皮质的作用
（1）对三大营养物质中间代谢的作用：它对糖代谢既“开源”又“节流”：一方面促进蛋白质分解，使氨基酸在肝中转变为糖原；另一方面又有对抗胰岛素的作用，抑制外周组织对葡萄糖的利用，使血糖升高。过量的糖皮质激素可引起血糖明显升高，可能引起类固醇性糖尿病。有隐性糖尿病的患者，临床上需用糖皮质激素时，要慎重
肾上腺素是什么
肾上腺素其实是一种兴奋剂，但是和兴奋剂比起来，肾上腺素害处更小，从医学角度讲，在病人生命垂危，心脏快要停止跳动时，为病人打一针肾上腺素可以挽救，是挽救生命的必备良器。但是注射肾上腺素过多会有许多不良反应，甚至面临死亡，所以肾上腺素这种药物要慎用，另外，和别人打架30分钟以前注射一点肾上腺素，可以使你
盐酸异丙肾上腺素
性状本品为白色或类白色的结晶性粉末;无臭;遇光和空气渐变色,在碱性溶液中更易变色本品在水中易溶,在乙醇中略溶,在三氯甲烷或乙醚中不溶。熔点本品的熔点(通则0612)为165.5~170℃,熔融时同时分解鉴别(1)取本品约20mg,加水2ml溶解后,加三氯化铁试液2滴,即显深绿色;滴加新制的5%碳酸氢
肾上腺的形态和位置
（一）形态：肾上腺左似半月形，右似三角形。（二）位置：肾上腺位于左、右肾的上端，与肾一起包被在肾筋膜内。
肾上腺“炸弹”致血压忽高忽低
近期，哈尔滨医科大学附属第二医院泌尿外科三病房接连收治了几名年轻的高血压患者。这几位患者年纪在30岁～45岁之间，血压近两年来呈现出明显的忽高忽低状况，最高时保持在200毫米汞柱以上，尽管服用了多种降血压药物，但都无法降到正常范围。进一步检查后发现，患者的肾上腺上都有个极易被忽视的肿瘤。 杨
肾上腺髓质激素生化检验
肾上腺髓质从组织学发育上，可看作是节后神经元转化为内分泌细胞（嗜铬细胞）的交感神经节，嗜铬细胞可分别合成、释放肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）、多巴胺（DA），三者在化学结构上均为儿茶酚胺类。肾上腺所释放的肾上腺素约为去甲肾上腺素的4倍，仅分泌微量多巴胺。血液及尿中的肾上腺素几乎全部为肾上腺髓质
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析1
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
我专家在国际首次报告一罕见基因突变
广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告，嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点，即delD631突变，具有这种基因突变的患者发病年龄较晚，病情较轻。此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第28期，题为“DelD631：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个
两例MillerDieker综合征新发染色体突变胎儿诊断分析
Miller-Dieker 综合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等 [1] 。由于MDS患儿
NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。 到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。然而映射负责疾病包括肥胖症，高血压和血糖水平升高
解开25年的谜团！揭秘导致罕见高血压综合征基因突变！
25年前，一种罕见的遗传高血压在澳大利亚的一个家庭被发现。然而它的遗传因素却一直没有解释清楚。通过使用现代测序手段，一个由柏林健康研究所约翰娜科万特教授Ute Scholl领导的研究团队成功检测到了一个新的疾病基因突变（CLCN2）出现在这个家庭及其他几个家庭中，而正是这种突变导致了一种家族性醛
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
α1肾上腺素受体激动药去氧肾上腺素phenylephrine的介绍
α1肾上腺素受体激动药-去氧肾上腺素phenylephrine系人工合成品。主要激动α1受体，较大浓度时可激动β受体。收缩血管，增加外周阻力、升高血压的作用比NA弱而持久，可用于低血压。由于血压升高反射性地减慢心率，也用于阵发性室上性心动过速。因激动瞳孔开大肌的α1：受体，产生扩瞳作用，并有起效
一例17α羟化酶缺陷症病例分析（二）
知识回顾及病例分析 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传性代谢疾病，其主要病理机制在于肾上腺皮质类固酮激素生物合成过程中某种代谢酶的先天性缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，使促肾
嗜铬细胞瘤的简介
嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁（占10%～15%），少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性，恶性者占10%。与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。 有报道在多发性内分泌腺瘤病（
分析嗜铬细胞瘤的病因
嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁(占10%～15%)，少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性，恶性者占10%。与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。有报道在多发性内分泌腺瘤病(MEN
LiFraumeni综合征病例分析2
（4）特殊染色：网织纤维染色阴性（图4）。 图4 光学显微镜观察显示，网织纤维染色阴性Retic染色×200 （5）分子病理学检查：取脑组织切片行基因检测，结果显示，异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）基因外显子4未检测到突变，端粒酶逆转录酶（TERT）基因启动子未检测到突变，O6-甲基鸟嘌呤DN
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
肾上腺皮质显像检查作用
肾上腺皮质显像对增生、肿瘤诊断首选。适用于临床诊断为柯兴综合征，原发性醛固酮增多症，性激素增多症的患者、柯兴综合征，原发性醛固酮增多症，性激素增多症等患者经手术、作肾上腺自体组织移植术后。