中国科学家Science发表遗传研究新成果
来自上海交通大学医学院、华大基因研究院等机构的研究人员采用全外显子测序和RNA测序技术，发现了与肾上腺库欣综合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相关的一些潜在功能性突变基因。 库欣综合征是由于过度生成糖皮质激素所引起的一种临床综合征，可导致一系列的代谢性疾病如肥胖、葡糖耐受不良、高血压等。肾上腺库欣综合征是由于肾上腺皮质瘤(ACTs)自主性生成肾上腺皮质激素所引起，不受ACTH的控制。ACTs最常见于成年女性，肾上腺皮质激素生成ACTs包括有良性肾上腺皮质腺瘤(ACA)、恶性肾上腺皮质癌(ACC)、少见的双侧肾上腺增生 (BAH)和肾上腺皮质嗜酸性细胞腺瘤(ADO)。BAHs包括大结节性以及结节性增生，例如促上腺皮质激素非依赖性的大结节性肾上腺皮质增生 (AIMAH)和原发性色素沉着性肾上腺皮质病(PPNAD)。 以往的研究发现了一些存在于遗传性或散发性BAHs中的遗传变异。在......阅读全文
中国科学家Science发表遗传研究新成果
来自上海交通大学医学院、华大基因研究院等机构的研究人员采用全外显子测序和RNA测序技术，发现了与肾上腺库欣综合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相关的一些潜在功能性突变基因。 库欣综合征是由于过度生成糖皮质激素所引起的一种临床综合征，可导致一系列的代谢性疾病如肥
中国科学家发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因等单位组成的科研团队，通过对57例肾上腺皮质肿瘤患者的肿瘤样本进行基因测序，发现了肾上腺瘤致病基因，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。研究成果于近日在《科学》杂志网站上在线发表。 库欣综合征主要是由于肾上腺皮质肿瘤引发的皮质醇过量分泌导致，包
小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征的简介
脑膜炎球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征，亦指暴发型休克型流脑，又称暴发型紫癜性脑膜炎球菌血症、急性肾上腺皮质功能衰竭、急性肾上腺皮质功能减退症、急性肾上腺危象等。 本综合征病因很多，可由于严重感染、出血、创伤、手术、长期使用大剂量激素而骤停、皮质应激反应差等诱发。
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的简介
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH（促肾上腺皮质激素）导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
研究揭示肾上腺库欣综合征的致病基因和机制
今天，记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。相关研究成果4月3日在《科学》杂志在线发表。 肾
怎样预防小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征？
1.卫生宣教 在流行期间做好卫生宣教工作，开展卫生防病宣传活动，搞好环境个人卫生，保持室内空气流通，避免儿童去公共场所，外出要戴口罩。 2.及时发现及控制疫情 对患者要进行呼吸道隔离和治疗，隔离至症状消失3天或不少于病后7天。对健康带菌者或疑似病人，可服药预防。
预防小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的简介
1.婚前检查 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）等。 2.产前检查 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的病因分析
由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤，由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及儿茶酚胺增多症。
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的临床表现
具有典型库欣综合征表现又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群。尿17-OHCS（17-羟皮质类固醇）、17-KS（17-酮类固醇）明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。尿VMA定性试验阳性。可有发作性头痛、腹痛、心悸、多汗及发作性心动过速、高血压等。向心性肥胖、满月脸、多血质等表现，4岁患儿已出现稀疏阴
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.尿检 尿17-OHCS、17-KS明显升高。 2.X线造影 蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。 二、诊断 根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌，X线检查做出诊断。 三、鉴别诊断 与库欣综合征和嗜铬细胞瘤相鉴别，本症同时有前两者表现有助
治疗小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征的相关介绍
1.病原治疗 常用青霉素及氯霉素联合治疗，以大剂量由静脉注入。青霉素首剂量50万U/kg，全天量婴儿为100mg/（kg·d），学龄儿童70～80mg/（kg·d）。疗程7～10天。也可根据对病原菌敏感与否选用新一代抗生素。 2.抗休克治疗 休克根据其发展顺序，临床上可分早期休克即血流动力
关于异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征的简介
异位内分泌综合征中最常见者。在引起异位ACTH综合征的非内分泌肿瘤中,支气管肺癌主要是肺燕麦细胞癌占60％,其次胸腺肿瘤占15％,胰腺内分泌肿瘤占10％,其他如食管、胃、结肠、胆囊、肾、前列腺、乳腺、卵巢、肝和甲状腺的恶性肿瘤，嗜铬细胞瘤，神经母细胞瘤等均可引起。这种非内分泌瘤分泌的主要为大分子
小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征的检查方式介绍
1.血常规 白细胞总数增高（15～40）×109/L，中性粒细胞>0.80，亦可见少数白细胞不高或降低者。 2.DIC及纤溶亢进检测 疑为暴发型者，应动态检测观察以指导治疗。血小板进行性减低、凝血酶原时间延长、纤维蛋白原减低，3P试验及FDP检测阳性是DIC和继发纤溶亢进的指征。 3.其
新方法准确检测Lynch综合征相关突变
贝勒医学院等机构的研究人员近日开发出一种更准确的方法，检测PMS2基因中的突变。这个基因的突变与遗传性非息肉结肠直肠癌（Lynch综合征）和Turcot综合征相关。研究结果在线发表于《the Journal of Molecular Diagnostics》上。 为了提高PMS2基因突变检测的
简述小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征的临床表现
本病起病急，病情进展迅速。患儿于短期内出现遍及全身的广泛瘀点，并迅速扩大，融合成大片淤斑。循环衰竭症状很快发生，早期轻者表现为面色苍白，唇周、肢端轻度发绀，皮肤潮湿紫纹，手足发凉。脉搏细速、呼吸急促、血压下降、尿量减少、神志清楚或嗜睡。若不及时抢救，周围循环衰竭症状加重，血压显著下降或测不出，尿
【警惕】患有“经前综合征”？怪“基因突变”咯
80%的女性患有经前综合征 每10名女性中就有至少8位（80%的女性）会遭受一些月经前紧张症状（表现出情绪烦躁、抑郁和焦虑），包括明显的生理、心理以及行为方面的改变，这些改变被称为“经前紧张症”或“经前期紧张综合征”。其中，大约有5%的女性所面临的情况更加严重，他们需要抗抑郁的药物，需要忍受头
肾上腺素和去甲肾上腺素的区别
血液中的肾上腺素和去甲肾上腺素主要由肾上腺髓质所分泌，两者对心和血管的作用，既有共性，又有特殊性，这是因为它们与心肌和血管平滑肌细胞膜上不同的肾上腺素能受体，结合能力不同所致。肾上腺素与心肌细胞膜上相应受体结合后，使心率增快，心肌收缩力增强，心输出量增多，临床常作为强心急救药；与血管平滑肌细胞膜上相
肾上腺素和去甲肾上腺素的区别
血液中的肾上腺素和去甲肾上腺素主要由肾上腺髓质所分泌，两者对心和血管的作用，既有共性，又有特殊性，这是因为它们与心肌和血管平滑肌细胞膜上不同的肾上腺素能受体，结合能力不同所致。 肾上腺素与心肌细胞膜上相应受体结合后，使心率增快，心肌收缩力增强，心输出量增多，临床常作为强心急救药；与血管平滑肌细
造血干细胞纠正自身免疫综合征基因突变
由DonaldKohn博士领导的加州大学洛杉矶分校研究人员已经发明了一种方法，通过改变造血干细胞来修复一种致命的自身免疫综合征的基因突变，这种综合征被称为IPEX。在小鼠身上测试的这种基因疗法类似于Kohn之前用于治疗另一种免疫疾病（严重联合免疫缺陷，简称SCID，也称为泡状婴儿病）患者的技术。
肾上腺肿瘤术后肾上腺危象并心跳骤停病例报告
肾上腺危象为原发或继发肾上腺皮质功能减退情况下因手术、刺激、感染、激素撤退等因素引起的肾上腺激素分泌不足而引起的一组症候群。补充糖皮质激素（氢化可的松、强的松、地塞米松等）、纠正水电解质紊乱及对症治疗为肾上腺危象有效治疗方案，可缓解症状。但肾上腺危象常急骤起病，且临床表现缺乏特异性，尤其全身麻醉过程
LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更
各类肾上腺激素简介
1、地塞米松别名：德沙美松；氟甲强的松龙；氟甲去氢氢化可的松；氟美松；甲氟烯索。适应症：主要用于各种严重过敏性疾病，如严重支气管哮喘、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、剥脱性皮炎、神经性皮炎、湿疹等。不良反应：可引起局部刺激和过敏反应，长期大量或频繁使用可导致皮肤萎缩、毛细血管扩张，也可引起酒渣样皮炎
关于多毛症的鉴别诊断介绍
1.毛发过多与多毛症 毛发过多是指体表毛发增多，大多数有家属性毛发过多史，无男性化的表现，不需治疗。而多毛症是指女性有些部位的毛发过量生长，一般出现在上下肢、面部；分布形式有男性倾向，下颌、嘴唇上方、耳前、前额、后颈部毛发增多，乳头周围、脐孔下正中线，又伴有男性化现象，如有喉结出现，声调低沉及
分析慢性肾上腺皮质功能减退的病因
（一）原发性肾上腺皮质功能减退 1.肾上腺结核 只有双侧肾上腺结核，大部分肾上腺组织被破坏才出现临床症状。多伴有肺、骨或其他部位结核灶。在50年代约占慢性肾上腺皮质功能减退的半数，近年随结核病被控制而逐渐减少，但目前仍是中国人原发性肾上腺功能减退的重要原因。 2.自身免疫紊乱 特发性自身
分析慢性肾上腺皮质功能减退症的形成病因
（一）原发性肾上腺皮质功能减退 1.肾上腺结核 只有双侧肾上腺结核，大部分肾上腺组织被破坏才出现临床症状。多伴有肺、骨或其他部位结核灶。在50年代约占慢性肾上腺皮质功能减退的半数，近年随结核病被控制而逐渐减少，但目前仍是中国人原发性肾上腺功能减退的重要原因。 2.自身免疫紊乱 特发性自身
关于库欣病的基本信息介绍
库欣病(Cushing’s Disease)在激素分泌性垂体腺瘤中占5%～10%，是垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列物质代谢紊乱和病理变化，临床上表现为库欣综合征(Cushing’s Syndrome)，存在下丘脑-垂体-肾上
Liddle综合征的鉴别诊断
1.原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于肾上腺皮质自主性地分泌醛固酮过多，导致潴钠、排钾引起高血压低血钾伴碱中毒等临床表现。常见的原因是肾上腺皮质腺瘤或增生。醛固酮测定示24h尿醛固酮及血浆醛固酮均明显升高肾素-血管紧张素水平降低。腹部CT或M
盐酸异丙肾上腺素
性状本品为白色或类白色的结晶性粉末;无臭;遇光和空气渐变色,在碱性溶液中更易变色本品在水中易溶,在乙醇中略溶,在三氯甲烷或乙醚中不溶。熔点本品的熔点(通则0612)为165.5~170℃,熔融时同时分解鉴别(1)取本品约20mg,加水2ml溶解后,加三氯化铁试液2滴,即显深绿色;滴加新制的5%碳酸氢
肾上腺危象的基本介绍
指由各种原因导致肾上腺皮质激素分泌不足或缺如而引起的一系列临床症状，可累及多个系统。主要表现为肾上腺皮质激素缺乏所致的症状，如脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷。患者有时会被误诊为急腹症而行手术治疗或延误诊断，最终进展全昏迷，甚至死亡。
肾上腺素的作用
肾上腺素可激活α受体和β受体，当激动心肌传导系统和窦房结的α受体时，可使心肌收缩力增强，心输出量增加，传导加速和心率增快。肾上腺素，可激活皮肤黏膜和内脏血管的β2受体，尤其是肾动脉明显收缩，骨骼肌和冠状动脉扩张，激动支气管β2受体，使支气管扩张。作用于肝和脂肪的β2受体，促进肝糖原和脂肪分解，升高血