两例MillerDieker综合征新发染色体突变胎儿诊断分析
Miller-Dieker 综合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等 [1] 。由于MDS患儿预后极差，因此其产前诊断非常重要；但胎儿大脑沟回形成的时间较晚，孕24 周前不易诊断无脑回、巨脑回畸形 [2] 。本文总结了中孕期确诊的2例MDS新发突变胎儿的临床资料，并总结文献报道的MDS胎儿无脑回和（或）巨脑回畸形及其他非特异性的超声检查表现，旨在为尽早筛查和确诊MDS胎儿提供临床思路。一、临床资料2012年5月至2016年12月于云南省第一人民医院行羊膜腔穿刺术的孕18～23周孕妇共6 595例，产前诊断确诊MDS胎儿2例，确诊率为30.3/10万（2/6 595）。本研究经云南省第一人民医院医学伦理委员会批准。例1 ......阅读全文
两例MillerDieker综合征新发染色体突变胎儿诊断分析
Miller-Dieker 综合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等 [1] 。由于MDS患儿
Affymetrix公司CytoScan芯片用于儿童染色体突变诊断
2014年1月17日FDA官方网站发布消息称：美国FDA于当天批准了Affymetrix公司的CytoScan芯片以帮助儿童的染色体突变诊断。基于血液样品，该测试可以一次试验就检测出整个基因组的染色体大片段及小片段的缺失及扩增。 根据美国国家卫生研究院(National Institute
一例超声诊断胎儿双阴茎病例分析
患者女，22岁。孕1产0，孕33周5天。2012年11月20日初次来我院例行产前检查。超声测值：双顶径77mm，头围261mm，腹围246mm，股骨长54mm，羊水指数158mm，最大羊水暗区56mm。前壁胎盘。 探查外生殖器时显示男性外生殖器，阴茎、阴囊位置、形态、大小未见异常，阴囊内可见两个睾
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A
两例Berry综合征病例分析
1.病例简介 病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离
两例Cogan综合征病例分析
例1，女，53岁。因双眼视物模糊、畏光、流泪、头晕半年于2011年3月22日来诊。同时伴有听力下降。半年期间，因相同症状多次就诊于多家医院，先后多次被诊断为急性结膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.6。双眼球结膜透明，上下睑结膜轻度充血。双眼角膜基质层混浊，颞下方见斑片状
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
彩色多普勒超声诊断29例胎儿畸形的结果分析
先天性畸形的病理过程复杂、种类多、范围广、表现多样、危害大、所以早期筛查，对控制人口质量、提高人口素质意义重大〔1〕。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前缺乏有效的预防方法，只能早期发现后采取相应措施，降低畸形儿的出生率，降低围产期的死亡率，实现优生优育，提高人口素质。目前，产前诊断与畸形胎儿筛查
两例Parry－Romberg综合征病例分析
Parry Romberg综合征或称面偏侧萎缩症（facial hemiatrophy），为一种病因未明、进行性发展的偏侧面部组织营养障碍性疾病。该病较罕见，现报道2例具有特征性的病例。 1临床资料 病例1，男性，10岁，因“发现双侧面部不对称3年”在2010年就诊于本院神经科。患者于3年前被家人发
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断...
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断分析目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7 516例，其中超声发现胎儿单侧或双侧
彩色多普勒超声产前诊断胎儿畸形19例临床分析
先天畸形胎儿主要指的是在胚胎发育时期胚胎结构异常，严重者会不能存活，轻者虽可以存活，但是大部分会有缺陷造成残疾，给家庭带来巨大的负担和精神痛苦。随着超声影像技术的发展，特别是四维超声的出现，大大提高了对胎儿畸形诊断的准确率，对于预防和降低严重先天性缺陷儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。本文
两例成人多脾综合征病例分析
患者1 女性，32岁。因体检发现脾发育异常来我院就诊。胸部及全腹部CT扫描示：右肺上叶支气管发育细小，右肺上叶容积减小，肝左外叶外形增大，脾位于胃体后方，呈一类圆形团块影，胰腺体尾部缺如，仅见胰头及钩突，肝静脉出第二肝门后直接回流入右心房，肝段至双肾静脉水平下腔静脉缺如，奇静脉异常增粗，向上回流入上
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（二）
（三）染色体微结构异常综合征 染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色
一例产前超声诊断胎儿右心黏液瘤病例分析
患者女，28岁，孕1产0。既往体健，无家族遗传病史及不良嗜好，孕29周来我院行胎儿心脏超声检查。 超声检查：胎儿心脏位于胸腔内，位置正常，心胸比例增大，约46%。心尖指向左前方，右心较左心大，室间隔及左室后壁厚度正常，运动协调。卵圆孔直径6.7mm，左房内可见卵圆孔瓣回声。三尖瓣口于收缩期测及6.3
一例超声诊断胎儿十二指肠闭锁病例分析
病例 孕妇，女，19岁。孕18周到我院常规产前超声检查，胎儿发育相当于18+周，胃泡体积稍大.约为2.7 cm×1.1 cm，嘱孕妇活动1 h后，胎儿胃泡大小未见明显变化，余超声检查未见明显异常。 超声提示：1）宫内单活胎，胎儿胃泡体积稍增大.建议4～6周后复查；2）胎盘0级，羊水量正常（图1）。
一例产前超声诊断胎儿肺动脉吊带病例分析
患者女，27岁，孕1产0，孕32＋3周，因在外院行中孕期产前超声系统筛查发现“室间隔缺损和少量心包积液”来我院复查。 晚孕期胎儿超声心动图检查显示：胎儿心脏大小正常，心尖指向左侧，心轴约45°，心房正位，心室右襻，大动脉位置正常，四腔心观、左右心室流出道切面、三血管气管切面、主动脉弓长轴切面、动脉
一例产前超声诊断胎儿肝血管瘤诊疗分析
孕妇，28岁。孕1产0，孕27周。超声检查示：宫内单胎，胎儿双顶径6.9 cm，头围25.1 cm，腹围24.1 cm，股骨长4.9 cm，超声测值综合评估孕周约27+4周。后壁胎盘，成熟度I级，羊水适量，脐动脉S/D3.3。 胎儿颅脑结构未见异常，脊柱排列规整，四肢及手足可见，心脏右房室腔增大，
胎儿水肿综合征的分析
目的探讨胎儿水肿综合征的超声特点及病因。方法对76例在本院引产的胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并跟踪随访其病因。结果胎儿水肿综合征的超声表现为:胎儿胸腹水、胎盘增大、增厚、肝大、胎儿发育迟缓、肢体短小、羊水增多或减少。本组胎儿水肿综合征的原因主要有:重型α-地中海贫血、
两例22三体综合征病例分析
病例1：患儿，男， 3 d，因皮肤黄染，伴少吃、少哭、少动3 d入院。患儿系第4胎第2产，孕39周时因胎儿宫内窘迫在外院行剖宫产，无窒息抢救史。父34岁，母35岁，体健，非近亲婚配。母亲在妊娠早期因头痛口服止痛片2片。有一姐，9岁，健康。入院体查：体温36.8℃，脉搏142次/分，呼吸63次/分，血
两例肝脏KasabachMerritt综合征病例分析
Kasabach-Merritt综合征又称血管瘤-血小板减少综合征，是血管瘤的一种特殊类型，最早由Kassabach及Merritt于1940年报道，属先天性显性遗传性疾病，以婴幼儿多见。 国外报道该病占血管瘤的1%以下，主要以皮肤或皮下血管肿瘤及血小板进行性减少继发紫癜为临床特点。查阅国内外近年文
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
两例CBCT辅助诊断牙根外吸收病例分析
牙根外吸收（external resorption）是指牙根表面发生的进行性病理性吸收。该病多无明显的临床症状，早期难以发现，多在吸收后期引起牙髓病变或牙齿松动后才发现。现报告牙根外吸收2例，供同行借鉴参考。 病例1：患者男，27岁。3年来左下后牙不敢咬硬物，近2年来牙龈反复出现肿胀，无明显疼痛不适
两例肝小静脉闭塞病MRI诊断分析
肝小静脉闭塞病（veno-occlusive disease，VOD）是一类由于肝中央静脉非血栓性狭窄而导致的肝脏血循环障碍，伴有以肝细胞肿胀、网织纤维及胶原纤维增生、静脉内膜增厚为特征的肝血管性病变。笔者搜集2例肝小静脉闭塞病患者的MRI表现进行分析，并复习相关文献，以提高对本病的诊断及鉴别诊断水
什么是胎儿染色体核型分析？
胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。 产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生
两例Opalski综合征临床及影像学特点分析
延髓外侧梗死的临床表现多样，经典的Wallenberg's综合征表现为眩晕、恶心、呕吐及眼震，吞咽困难、构音障碍、同侧软腭低垂及咽反射消失，病灶侧共济失调，Horner征，交叉性偏身感觉障碍。 1临床资料 患者男性，67岁。以“头晕伴左侧上下肢无力渐加重1d”于2013年7月4日入院。患者于
两例以唇炎首发的干燥综合征病例分析
例1患者，女，52岁。因下唇破溃1年半，于2013年3月入院。 2011年10月出现下唇破溃、流脓。口腔内异物感，就诊于皮肤科，诊断为“唇炎”，予雷公藤多苷片、地氯雷他定片、他克莫司软膏治疗，未见好转，后改局部注射复方倍他米松(得宝松)、口服羟氯喹治疗，患者症状缓解。后下唇破溃、流脓反复发作。 患者
分析胎儿水肿综合征的病因
目的探讨胎儿水肿综合征的超声特点及病因。方法对76例在本院引产的胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并跟踪随访其病因。结果胎儿水肿综合征的超声表现为:胎儿胸腹水、胎盘增大、增厚、肝大、胎儿发育迟缓、肢体短小、羊水增多或减少。本组胎儿水肿综合征的原因主要有:重型α-地中海贫血、