Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了很多新的机会，来了解常见复杂疾病相关的根本分子途径。 代谢分子，被称为代谢产物，包括各种各样不同的分子，如维生素、脂质、糖类和核酸。它们构成了所有生物学途径的部分或产物。遗传区域和代谢物水平之间关联的这一新纲要，为我们提供了一种有力的工具，来确定那些可用于各种代谢紊乱药物和诊断测试的基因。 本研究资深作者、惠康基金会桑格研究所的Nicole Soranzo博士称：“我们发现的这些丰富生物学信息是非同寻常的。我们认为，现在研究人员可以采用这一免费信息，更好地了解一系列代谢关联的分子基础。” 该研究小组测量了来自于许多不同代谢途径的......阅读全文
代谢性脂肪肝病研究获进展
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员李尹雄课题组联合暨南大学第一附属医院的合作者，在代谢性脂肪肝病的研究中取得进展，阐明了高脂饮食诱导肝内DKK1升高进而促进肝脂肪变性的病理基础。DKK1通过ERK-PPARγ轴上调CD36增加脂肪酸摄取，通过上调JNK信号加剧肝胰岛素拮抗，两者的叠加
物质代谢的研究方法相关介绍
体内新陈代谢的途径不止一种，而途径中的化学反应更是多且复杂，甚至很多代谢过程在微小细胞中同时进行，因此需要合适的研究方法对代谢过程进行追踪。 1.同位素示踪法 同位素是指原子序数相同而原子量不同的同种元素。当化合物分子中的原子被相同元素的同位素所取代，而取代后的分子性质没有改变时，称为 “
新研究，推翻癌症代谢教条理论！
近日，美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）Eli和Edythe Broad再生医学和干细胞研究中心的科学家们发现，由毛囊干细胞引发的鳞状细胞癌（SCC）并不需要增加葡萄糖来促进自身的生长和发育，而这与长期以来关于癌症代谢的理论不符。这项发现可以更好地理解很多癌症的代谢需求，有助于开发出针对鳞状细胞
药物代谢研究新流程Quanformation网络讲座
2011年10月25日，赛默飞世尔科技“药物代谢研究新流程Quanformation”网络讲座在分析测试百科网举行。此前，赛默飞世尔科技举行已经在分析测试百科网举行了三次Q-Exactive系列讲座，分别是“四极杆-轨道阱质谱仪的特性和功能”、“Q-Exactive -蛋白组
美国dpowerslab鸟类能量代谢研究案例
开放式呼吸计（open-flow respirometry）是测量生物能量代谢比较常用的方法，受到世界各国动物生理生态学、生物医学等领域科学家的长久青睐。北京易科泰生态技术有限公司代理的美国Sable Systems International品牌是世界上专业的动物能量代谢测量技术公司，其产品以
能量代谢测量技术—鸟类研究案例
代谢是生命活动中所有生物化学变化的总称，也是生命活动的本质特征和物质基础。通过研究鸟类的代谢能够直接反映能量代谢的收支水平，同时也能间接反映出鸟类的生存对策和对生存环境的适应性，展现鸟类与环境因素之间的适应性关系，为更好地了解鸟类在不同环境条件下的能量代谢变化过程及生理、形态上的变化提供有效的理论支
J－Proteome－Res:－代谢组学应用于微囊藻毒素代谢研究
微囊藻毒素(MCLR)，作为一种肝毒素，正在威胁着人类的公共卫生安全。在体内，肝脏是MCLR主要攻击的器官，然而具体代谢变化目前任然未知。近日，中国科学院水生生物研究所谢平等研究人员在与上海敏芯信息科技公司的合作下，通过对灌服MCLR的大鼠模型进行代谢组学的研究，向我们揭示了MCLR扰乱肝脏代谢
Nature－Genetics：特殊的遗传研究为人类健康提供遗传起点
生物通报道：为什么裸鼹鼠可以活到31岁，而它们的远亲：实验室小鼠最“高寿”的也只能达到4岁？为什么青蛙只能回到蝌蚪的阶段，才能重新生长尾巴，而水生蝾螈却能够再生四肢，颌骨，脊椎甚至大脑？如何利用这些差异造福人类呢？ 这些问题为遗传学研究奠定了经典的起点。当遗传学家们发现了一个特殊特征时，他们
研究称污染可改变表观遗传信息：可遗传下代
美国《科学美国人》杂志8月号发表题为《一种新的遗传》的文章，作者为华盛顿州立大学生殖生物学中心主任迈克尔·斯金纳。文章内容如下： 30多年前，当迈克尔·斯金纳的孩子们出生时，他知道，他们的DNA中有大约一半是从迈克尔·斯金纳这里遗传的。那个时候，精子或卵子向胚胎传递的DNA被认为是父母的遗传物
研究发现表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。 研究人员发现，该基因
遗传发育所曹晓风团队开辟水稻表观遗传研究新方向
DNA测序技术发明之后，科学家们认为自己可以通过DNA全基因组测序解析生命的全部密码。渐渐的，他们发现有些重要信息并不编码于DNA序列里面，即便基因序列没有发生变化，生物体的表型也可以改变。这种研究被称为“表观遗传学”，继传统遗传学之后，表观遗传学如火如荼地发展起来了。曹晓风供图 中科院院士、
质谱分析在遗传代谢性疾病临床检验诊断中的应用
自1902年英国Garrod教授发现尿黑酸尿症以来, 先天性代谢性疾病逐渐被认知。目前, 全世界已发现了500余种先天性代谢疾病。这些疾病的整体发病人数虽多, 但是每一种疾病的发病率相对较低, 其临床表现缺乏特异性, 导致临床诊断依赖于特殊实验室的检查数据。根据这类疾病的发病机制(由于体内生
新生儿遗传代谢病筛查——高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia PHA）是造成儿童智力损害的常染色体隐形遗传病，如果说这个名词大家觉得很生疏的话，小编不妨换一个说法：苯丙酮尿症或者叫老鼠尿，这个称呼大家可能更熟悉些，当然了，高苯丙氨酸血症一般有两大诱因，一种是苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH），另一种
串联质谱技术：新生儿遗传代谢病筛查新利器
江教授您好！非常感谢您能够接受检验医学网在线记者的采访！近年来，出生缺陷作为影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，受到广泛的社会关注。实施“全面二孩”政策后，我国高龄孕产妇明显增多，出生缺陷防控面临更多的问题，您觉得作为出生缺陷三级防控中的关键一环，新生儿遗传代谢病筛查在其中发挥着怎
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
Nature：研究揭示亲代抚育行为遗传特性
亲代抚育（parental care）是指双亲对后代的保护和喂养。在很多动物中，后代发育成长的先决条件是靠双亲创造和提供的。亲代抚育可以是直接的，也可以是间接的。直接抚育表现为保卫、喂食、护卵和照看后代，此时亲代和子代是互相接触的。间接抚育则表现为筑巢、造茧、贮存食物、把卵产在安全和食物丰富的场
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 –
新研究揭示痛风的遗传风险因素
痛风是一种体内尿酸代谢紊乱导致关节沉积尿酸结晶的一种关节病。具有多并发症、 病程长、发作剧烈等特点。多发于男性，且目前难治愈。 根据《2017年中国痛风现状报告白皮书》显示，我国高尿酸血症患者人数已达1.7亿，其中痛风患者超过8000万人，而且正以每年9.7%的年增长率迅速增加。预计2020年
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
遗传研究重塑欧洲人基因历史
绳纹器文化时期居民在约5000年前开始将亚欧基因带入欧洲。 如何制造一个现代欧洲人？多年来，最受欢迎的“配方”是：从4.5万年前生活在欧洲的采集狩猎者的DNA开始，加入9000年前迁入到该大陆的早期农民的遗传基因。现在，针对古老DNA的多方面研究指出，大部分欧洲人还有其他1/3的“成分”：亚洲游牧
儿童肥胖遗传易感性研究获进展
近日，记者获悉，首都儿科研究所在肥胖、代谢综合征等疾病的遗传易感性研究方面取得重大进展。据该所流行病学研究室主任米杰研究员介绍，该室围绕肥胖、高血压、血脂异常等复杂性疾病不断深入和拓宽研究领域，从不同层面研究解决成人心血管病早期预防的健康问题。其研究结果表明，欧洲人群中发现的肥胖相关基
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
遗传工程的研究和发展历史
1866年，奥地利遗传学家孟德尔神父根据豌豆杂交实验发现生物的遗传基因规律，提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。1868年，瑞士生物学家弗里德里希发现细胞核内存有酸性和蛋白质两个部分。酸性部分就是后来的所谓的DNA；1882年，德国胚胎学家瓦尔特弗莱明在研究蝾螈细胞时发现细胞核内的包含有大量的
研究发现蓝藻代谢与环境适应新途径
本报讯 中科院植物生理生态所杨琛研究组利用动态代谢流量组与代谢组分析技术发现一条新的代谢途径，揭示了该途径为蓝藻适应环境所必需及其重要的进化及生态学意义。该成果近日在线发表于《自然—化学生物学》。 生物在进化过程中形成适应外界营养环境变化的代谢系统及调控机制。如陆生动物进化出著名的鸟氨酸—
代谢研究大牛Cell发现“大力士”蛋白
Dana-Farber癌症研究所的著名代谢研究科学家Bruce Spiegelman在最新的一项研究中，发现了一种来自肌肉的之前未知的蛋白，这种蛋白能刺激肌肉生长，并提高运动力。研究人员认为，通过人为地提高这种蛋白的表达水平，未来有一天将能帮助患有癌症的患者，由于住院长时间不运动引起的肌肉损
酿酒酵母代谢通量动态调控研究获进展
近日，中国科学院天津工业生物技术研究所研究团队在酿酒酵母代谢通量动态调控方面取得进展。团队以酿酒酵母丙酮酸脱羧酶Pdc1为研究对象，开发出蛋白质层面的光遗传学调控工具OptoPdc1，通过蓝光与黑暗切换直接调控糖酵解途径的关键酶丙酮酸脱羧酶的催化活性，实现对酿酒酵母代谢通量快速、可逆、高效调控。团队
抗代谢物与寻找新药的研究
从药理学的发展历史上可以清楚地认识到，几乎所有的有效药物都是从偶然机遇中被发现的，很多是民间偏方的一些植物药。经过确定其有效成分的化学结构，或改变有效成分的拮构而被发现的，但归根到底最原始的发现仍是凭偶然机遇的；如奎宁、阿托品、青霉素，甚至象利血平、氯丙嗓这两个重要的新药也是按照上述途径被发现的。的
上海院士沙龙呼吁加强代谢科学研究
近日，在以“代谢科学发展战略研究”为主题的上海院士沙龙上，来自全国该领域的47位专家学者围绕制约代谢科学深度发展的瓶颈问题，开展了多方面的深入交流和探讨。多位院士专家表示，我国应该加强代谢科学研究及战略布局，尽快占据代谢基础研究及其转化应用的制高点，从而实现以代谢科学为导向的持续性科学与工程技术
临床代谢组学研究常见问题（一）
分享一些我们举办完第一期微信公开课——临床代谢组学研究策略后，所收集到的常见问题，供大家学习和参考。 Q：如何设置验证集和测试集？ A：按我理解你想问的问题是：training set训练集和test set测试集的设置问题。我们做分析化学、生物化学或者分子生物学的初学者通常会混淆这