NatCommun：大脑运动中枢发育的关键基因
近日，渥太华医院研究所科学家在Nature Communications杂志上发表了一份报告，描述一个特定基因Snf2h对小脑发育的作用。Snf2h对于是一个健康小脑是重要的，小脑是平衡、精细运动控制和复杂物理运动正常发展的主控制中心。 运动员和艺术家表演非凡的壮举依靠他们小脑。同时，小脑是我们执行日常任务和活动，如散步，吃饭，开车的关键。通过消除Snf2h，研究人员发现小脑会比正常小脑小，平衡和精致运动被损害。 渥太华医院研究所David Picketts科学家带领的团队介绍了Snf2h基因，Snf2h基因是在我们的大脑神经干细胞中发现的基因，其功能是作为主调节器。当他们在小鼠早期发育中删除该基因，与正常大小相比，小鼠的小脑只增长到三分之一。小鼠也有行走困难等问题，有小脑性共济失调症状，小脑性共济失调是许多神经退行性疾病的一个组成部分。 Picketts博士说：没有Snf2h，就没有足够的小脑神经元生成，并且已经存在......阅读全文
关于脊髓小脑变性症的基本介绍
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主的疾病，临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。 基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。 1.脑神经系统临床检查。 2.核磁共振（MRI）。 3.基因测试。
分析小脑幕切迹疝的病因
常见病因有： （1）外伤所致颅内幕上血肿,如硬膜外血肿、硬膜下血肿及脑内血肿； （2）感染,如颅内脓肿； （3）颅内肿瘤尤其是颅后窝、中线部位及大脑半球的肿瘤； （4）颅内寄生虫病及各种肉芽肿性病变。
治疗副肿瘤性小脑变性的简介
目前尚无特效疗法,有效治疗是基础支持,可应用血浆置换、维生素类药物、皮质类固醇及免疫抑制剂等,疗效未证实有些患者治疗原发肿瘤后症状明显缓解该综合征早期诊治可使部分患者的症状缓解及早发现潜在的肿瘤早期治疗,可以提高患者的生命质量和延长寿命。
简述小脑萎缩的临床表现
1.共济失调 共济失调是小脑萎缩的主要临床表现。患者站立不稳，摇晃，并足站立困难，一般不能单腿站立；步态蹒跚，行走时两腿远分，左右摇摆，双上肢屈曲前伸如将跌倒之状；辨距不良，动作易超过目标，越接近目标震颤越明显，书写时颤抖，字迹不规则，写字越来越大。 2.小脑性构音障碍 吟诗样语言，表现为
关于小脑幕裂孔疝的处理介绍
在诊断脑疝的同时应快速静脉输注高渗性降颅压药物，以缓解病情，争取时间。 尽快去除病因，如清除血肿或切除肿瘤等。如难以确诊或确诊而病因暂不能去除时，可行以下姑息性手术。 1.侧脑室外引流术 可经侧脑室额角、枕角、体部等处穿刺置引流管，以迅速降低颅内压，适用于严重脑积水或脑室内有积血或血块者，是
小脑幕脑膜瘤的发病机制
肿瘤经纤维型居多血供主要来源于基底动脉和脑膜动脉中国有学者将其分为：幕上型可压迫枕叶和中脑；幕下型，可压迫小脑与脑干；幕上下型可压迫上下相邻结构从手术入路考虑可分为四型：幕叶型肿瘤起源于小脑幕本身(小脑幕叶的上下表面)；切迹型，肿瘤起源于小脑幕的游离缘；镰幕型，肿瘤起源于大脑镰与小脑幕的结合处；
日本最新发现一种蛋白质基因－为治疗小脑萎缩带来希望
日本研究人员最新发现，向患有小脑萎缩（SCA）实验鼠的小脑导入一种能够编码具有修复功能蛋白质的基因，可以延长小鼠寿命并改善其运动能力。这一发现为治疗小脑萎缩带来了希望。 小脑萎缩的病因目前尚不明确，但患者大多有家族遗传倾向。由于小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动，患者常出现步态不稳
副肿瘤性小脑变性的并发症
副肿瘤损害若累及其他部位的神经系统还会产生语言困难、痴呆记忆力障碍锥体束症或其他神经病变。也能可影响到体内的许多组织和器官造成相应的临床表现，如关节炎、皮疹、内分泌功能紊乱等。
关于小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
继发性小脑性共济失调是根据病人以往病例及相关临床症状及相关检查进行诊断。 遗传型小脑性共济失调的临床诊断相当困难。临床上从什么角度出发去肯定和分型遗传型小脑性共济失调。这是诊断遗传型小脑性共济失调重要原则。现如今可以说要从临床表现去肯定是何种基因的疾病特异性不高，可能性很小。为此对于一个临
关于小脑出血的基本内容介绍
小脑出血（cerebellar hemorrhage） 起病突然，首发症状为头痛、呕吐等急性颅压增高症状及眩晕。多数患者起病时意识清楚，出现共济失调步态，少数患者突然出现瘫痪。瞳孔正常或较小，两侧可以不对称。两眼共同凝视，多向病灶对侧，少数患者出现眼球震颤。小脑出血的诊断依据为:突然发病，出现呕
关于小脑幕裂孔疝的基本症状介绍
1.颅内压增高的症状 ，表现为 剧烈头痛、频繁呕吐及烦躁不安。 2.意识障碍，随着脑疝进展，病人可出现浅昏迷至深昏迷。 3.瞳孔变化，早期患侧动眼神经受刺激瞳孔缩小，这一过程时间较短，以后患侧瞳孔逐渐开始散大、光反射减弱或消失，晚期可有双侧瞳孔散大。 4.锥体束征，表现为对侧肢体肌力减弱或
关于脊髓小脑失调症的基本介绍
脊髓小脑失调症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效
简述小脑星形细胞瘤的临床表现
典型原始纤维型星形细胞瘤从小脑半球长出，早期表现为一侧的小脑受累症状，肿瘤可累及中线、四脑室，阻塞脑脊浓通路，引起脑积水，表现为颅高压征。弥漫性星形细胞瘤往往从中线长出，直接侵犯四脑室．甚至脑干，临床上出现共济失调，颅高压征及颅神经麻痹等。
关于脊髓小脑失调症遗传方式介绍
1、遗传方式 因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。 2、治疗方法 这是属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。
关于橄榄桥脑小脑萎缩的简介
属脊髓小脑变性的一类，但不是单纯的一种疾病。1981年Menzel首先详尽地描述一个显性遗传的OPCA的病理改变，发现有脊髓—橄榄—桥脑—小脑变性，并首次提出OPCA。该病为常染色体显性或隐性遗传。首先症状为小脑共济失调，其次为双下肢易疲劳、帕金森氏征、精神异常等。临床主要症状和体征有： (1
Brain：小脑缺失也能健康活到24岁？
早在2014年，几个中国医生就发现了一名24岁的年轻女性，居然没有小脑。在脑部CT显影下，发现大脑的一部分区域完全空白，没有任何神经组织。更令这些医生惊奇的是，这个年轻女性居然活到了24岁，似乎看起来和普通人没有什么区别。而这个女子则完全没有任何感觉，从小到大她都没有觉得有任何异样。这样再次说明
小脑性共济失调的病因及相关疾病
小脑性共济失调可以分为：继发性小脑性共济失调、遗传型小脑性共济失调。继发性小脑性共济失调是非遗传型的原因造成。包括特发性小脑共济失调（idiopathic cerebel-lar ataxia）和有明确病因的获得性共济失调。获得性共济失调的病因包括感染、乙醇中毒、维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体
桥小脑角脑膜瘤的疾病鉴别
1.听神经鞘瘤：症状与桥小脑角脑膜瘤相似，一般听神经鞘瘤症状多自听神经开始，内听道有扩大、破坏。听神经鞘瘤多见于男性，而脑膜瘤以女性为多。若无听神经症状或损害，岩骨尖破坏，伴有附近钙化，则首先考虑脑膜瘤。听神经鞘瘤的CT及MRI检查则表现圆形或分叶状的低密度灶，边界清楚，少数呈略高密度，内听道多
小脑颗粒神经元的原代培养
实验方法原理 小脑颗粒神经元的体外培养受取材部位、特殊培养条件等因素的影响，易于获得纯度较高的培养物。该细胞为双极突起，常用来研究神经突起的生长。其培养条件具有高浓度钾离子依赖特性，常用来作为诱导神经元凋亡的研究模型。当成熟颗粒神经元的培养液由高KCl(通常是25-30mmol/L)换为低KC!(基
多种精神疾病竟与小脑结构变化有关！？
患有焦虑，抑郁或精神分裂症中任何一种精神疾病都足以令人痛苦不堪。但许多研究都表明，一半以上的精神疾病患者同时还会伴随一种或多种其他类型的精神疾病。因此，越来越多研究人员试图寻找这些精神疾病背后的共同机制及风险因素。近日，一项来自杜克大学的研究首次发现多种类型的精神疾病都存在小脑结构上的差异。
如何诊断小脑扁桃体下疝畸形？
根据发病年龄、临床表现以及辅助检查,小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难,头颈部MRI检查,尤其矢状位像可清晰显示小脑扁桃体下疝程度,以及继发脑积水、脊髓空洞症等,是诊断的重要依据。 1.颅椎平片 颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形,如基底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征。
关于小儿急性小脑性共济失调的简介
急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩，肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉前庭、小脑和垂体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为共济失调。不同部位的损害引起的共济失
关于副肿瘤性小脑变性的病因分析
病因目前并不十分清楚。目前多见于多种恶性肿瘤,最多见于小细胞肺癌、卵巢癌、乳腺癌及淋巴癌（尤其Hodgkin病）。PCD发病与自身免疫有关,患者可检出多种对癌细胞及小脑Purkinje细胞起交叉反应的抗体,其中以抗-Yo抗体最具特异性。
间脑、小脑与端脑解剖观察实验（二）
（四）大脑半球内侧面的沟回取脑正中矢状切标本和模型进行观察。1. 胼胝体沟 环行于胼胝体的背面、一直绕过胼胝体的后方，向前移行于海马沟。2. 扣带沟 位于前者上方并与其平行。此沟约在胼胝体的后部处，转向背方称为边缘支。3. 扣带回 位于胼胝体沟和扣带沟之间，环抱胼胝体上方的回。4. 中央旁小叶 是中
关于小脑幕切迹疝的基本介绍
多见于小脑膜以上病变。为部分颞叶或/和脑中线结构经小脑幕切迹向下疝出。根据疝出的脑组织和被填塞的脑池不同可分为外侧型和中央型两种。当颞叶受挤下移时，最初为海马钩经小脑幕切迹下疝（填 塞病变侧脚间池、海马钩疝）或海马回经小脑幕切迹下疝（填塞病变侧环池及大脑静脉池、海马回疝），病变继续发展时，病变侧
小脑动静脉畸形临床病例分析2
1.4治疗结果 12例患者均显微手术全切畸形血管团，1例患者术后病情危重死亡，未行脑血管复查，其余11例患者术后复查头颅DSA或CTA检查，未发现AVM残留。7例患者术后恢复顺利，未遗留神经功能障碍，出院时格拉斯哥预后分级（Glasgow outcome scale，GOS）评分5分。 1例患者术后
大小脑关键神经受体结构首次揭示
由美国俄勒冈健康与科学大学主导的研究团队，在探索脑微观世界的道路上迈出重要一步：他们利用冷冻电子显微镜，首次揭示了大脑与小脑区域关键神经受体的结构和形态。这项研究发表在最新一期《自然》上，为理解运动控制、学习与记忆机制提供了重要基础，并能推进神经系统疾病新疗法的研发工作。脑神经（艺术图）。图片来源：
关于小脑星形细胞瘤的鉴别诊断介绍
（一） 髓母细胞瘤 发病年龄多较小，蚯部损害较小脑半球的损害明显，病程进展迅速。增强CT扫描髓母细胞瘤显著强化，且囊变与钙化少见：脑脊液细胞学检查可发现脱落的瘤细胞， （二)小肠血管网状细胞瘤 多见于成年人，可有家族史，儿童发生率极低常合并红细胞增多症，椎动脉造影常见的形血管团、 (三)
小脑前下动脉综合征的特点
病例回顾62岁男性，主因反复头晕21天入院。患者21d前无明显诱因出现眩晕、复视，伴呕吐，为胃内容物，10min后出现左耳明显听力下降，耳鸣，至外院住院治疗，诊断为“突发性耳聋”，给予甲强龙冲击、高压氧治疗及对症治疗后症状改善，但仍有眩晕、复视、耳鸣、听力下降等症状，转到我院进一步诊治。既往史：高血
小脑幕切迹疝的临床表现
小脑幕切迹疝的临床症状和体征分为早期、中期和晚期，症状如下： 早期临床表现 1）颅内压增高，患者在原有病变基础上，出现剧烈头痛、频繁呕吐、躁动不安等表现；2）意识障碍，颅内压增高失代偿以后，病人意识进行性加重，安静转为烦躁不安，进而转为嗜睡、意识朦胧或浅昏迷；3）瞳孔变化，瞳孔两侧不等大，患