我科学家《CellResearch》揭示遗传性耳聋原因
近日,中国人民解放军总医院、美国爱默里大学、华大基因和复旦大学的研究人员,以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》发表了关于显性耳聋甲营养不良综合征的最新研究成果,文章题为“De novo mutation in ATP6V1B2 impairs lysosome acidification and causes dominant deafness-onychodystrophy syndrome”。该研究采用外显子组测序,将ATP6V1B2基因中的一个新生突变,确定为这种遗传性耳聋的起因。 该报道的通讯作者分别是解放军总医院的戴朴教授和爱默里大学医学院的林曦(Xi Lin)教授。戴朴为解放军总医院耳科主任,聋病分子诊断中心主任,中央保健会诊专家,擅长慢性中耳炎耳硬化症、重度感音神经性耳聋、侧颅底肿瘤的外科治疗,精于人工耳蜗移植、镫骨手术等听力提高手术,是中国第一个执行耳......阅读全文
基因检测可解密耳聋病因
根据调查显示,在耳聋的致病因素中,至少有50%是由遗传因素造成的;而在我国七岁以下的聋儿中,超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出,目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向,并提早进行预防、治疗。 据全国第二次残疾人抽样调查显示,我国现有残疾人群8
突发性耳聋治疗原则
早期综合治疗,积极寻找病因。 1.一般治疗:注意休息,适当镇静,积极治疗相关疾病,如高血压、糖尿病等。 2.改善内耳微循环物,治疗突发性耳聋。 3.糖皮质激素类物治疗突发性耳聋。 4.降低血液黏稠度和抗凝物治疗突发性耳聋。 5.神经营养类物治疗突发性耳聋。 6
主观听力检测技术检查耳聋
主要包括用于成人的纯音听阈测试和言语测试,用于儿童的小儿行为测试和儿童言语测试。可以通过患者的主观反应测试听觉敏感度以及对日常生活交流能力的评价。客观检测技术主要包括声导抗测试、听性脑干反应(ABR)和耳声发射(OAE)测试,40Hz事件相关电位等。听觉稳态诱发电位(ASSR)具有快速、无创、频
中国“芯”读出耳聋遗传密码
采集一滴新生儿足跟血,将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上,放进普通打印机大小的配套仪器里,就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统,使我国320多万名新生儿获益,并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解
耳聋林纳试验相关介绍
又称气骨导对比试验,是比较同侧气导和骨导的一种检查方法。取C256的音叉,振动后置于乳突鼓窦区测其骨导听力,待听不到声音时记录其时间,立即将音叉移置于外耳道口外侧1cm外,测其气导听力。若仍能听到声音,则表示气导比骨导时间长(AC>BC),称林纳试验阳性(RT“+”)。反之骨导比气导时间长(BC
耳聋丸的注意事项
1.忌食辛辣、鱼腥剌激性食物. 2.年老体弱、大便溏软及脾肾两虚寒症者慎用. 3.不宜在服药期间同时服用温补性中成药. 4.长期服用应向医师咨询. 5.按照用法用量服用,儿童应在医师指导下服用.
突发性耳聋的介绍
突发性耳聋(sudden deafness)又称为特发性突发性聋,指突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失。突发性耳聋临床表现为单侧听力下降,可伴有耳鸣、耳堵塞感、眩晕、恶心、呕吐等。
施瓦巴赫试验检查耳聋
又称骨导对比试验,为比较正常人与患者骨导的时间,将振动的C256音叉柄底交替置于患者和检查者的乳突部鼓窦区加以比较,正常者两者相等;若患者骨导时间较正常耳延长,为施瓦巴替试验延长(ST“+”),为传导性聋;若较正常者短,则为骨导对比试验缩短(ST“-”),为感音神经性聋。
突发性耳聋的治疗
突发性聋治疗目前多采用综合治疗的方法,有效率在70%左右。开始治疗的时间与预后有一定的关系,因此应该在发病后7~10天内尽早治疗。 1.糖皮质激素 具有抗炎、抗病毒和免疫抑制的作用,可缓解血管内皮水肿,增加内耳血液供应,目前是突发性聋的重要治疗。 2.溶栓和抗凝药物 突发性聋患者的血浆纤
诊断耳鸣耳聋的方法介绍
一、耳鸣耳聋的诊断方法: 1、客观性耳鸣可用助听器或听诊器检查。 2、若怀疑有腭肌阵挛者,可利用肌电图检查,将电极放人肌肉内,记肌肉活动时电位改变与耳鸣的关系。 3、X线血管造影有助诊断血管畸形、动静脉屡、血管分布等。颈椎x线片可检查有无骨质增生压迫血管。X线断层片、CT头颅扫描以除外颅内
突发性耳聋的简介
突发性耳聋或称“特发性突发性聋”,简称“突发性聋”或“突聋”,是指突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失。主要临床表现为单侧听力下降,可伴有耳鸣、耳堵塞感、眩晕、恶心、呕吐等。 突发性聋的病因不明,很多致病因素都可能导致突发性聋,目前获得广泛认可的主要有病毒感染学说、循环障碍学说、自身免疫学
突发性耳聋临床路径
一、突发性耳聋临床路径标准住院流程 (一)适用对象。 第一诊断为突发性耳聋(ICD-10:H91.2)。 (二)诊断依据。 根据《临床诊疗指南-耳鼻咽喉科学分册》(中华医学会编著,人民卫生出版社)、《突发性聋的诊断和治疗指南》(中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会,中华医学
关于耳鸣耳聋的基本介绍
耳鸣是指病人自觉耳内鸣响,如闻蝉声,轰鸣声,或如潮声。耳聋是指不同程度的听觉减退,甚至消失。耳鸣可伴有耳聋,耳聋亦可由耳鸣发展而来。 二者临床表现和伴发症状虽有不同,但在病因病机上却有许多相似之处,均与肾有密切的关系。 耳鸣耳聋可作为临床常见症状,常见于各科的多种疾病过程中,也可单独成为一种
关于耳聋病症的基本介绍
听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变,引起听功能障碍,产生不同程度的听力减退,统称为耳聋。一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听力障碍。根据听力减退的程度不同,又称之为重听、听力障碍、听力减退、听力下降等。
突发性耳聋的检查
一、详细询问病史。病毒感染所致突聋病人可清楚地提供流感、感冒、上呼吸道感染、咽痛、副鼻窦炎等,或与病毒感染者接触的病史,这些可发生在听力损失前几周。血管病变致突聋者可提供心脏病或高血压史,也可有糖尿病、动脉硬化、高胆固醇血症或其他影响微血管系统的系统性疾病的病史。迷路膜破裂患者多有一清楚的用力或
突发性耳聋的概述
突发性耳聋或称“特发性突发性聋”,简称“突发性聋”或“突聋”,是指突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失。主要临床表现为单侧听力下降,可伴有耳鸣、耳堵塞感、眩晕、恶心、呕吐等。[1]
突发性耳聋的表现
1.耳聋 多为单侧耳聋,发病前多无先兆,少数患者则先有轻度感冒、疲劳或情绪激动史。耳聋发生突然,患者的听力一般在数分钟或数小时内下降至最低点,少数患者可在3天以内听力损失方达到最低点。 2.耳鸣 可为始发症状,大多数患者可于耳聋时出现耳鸣,但耳鸣也可发生于耳聋之后。经治疗后,多数患者听力可
关于耳鸣耳聋的分类介绍
(一)传导性耳鸣耳聋(conductive deafness):外耳、中耳传音机构发生病变,音波传入内耳发生障碍,例如,耵聍栓塞、中耳炎等所致的耳聋。 (二)感音神经耳鸣耳聋(sensorineural deafness,neurosensory deafness):指耳蜗螺旋器病变不能将音波
突发性耳聋的诊断
根据临床症状、查体与听力学检查的结果,除外其他疾病引起的听力下降后,可做出临床诊断。
耳聋丸的用法用量及禁忌
用法用量 口服,一次6克,一日2次. 禁忌 孕妇忌服.
中山首次实施耳聋基因免费检测
昨日,市博爱医院为50多名聋儿进行耳聋基因检测义诊活动,据悉这是中山首次对聋儿实施耳聋基因免费检测。据透露,通过产前诊断,将会减少近1/3的先天性耳聋患儿的出生。 为什么父母听力健康,生育的孩子却是聋儿?据介绍,在我国听力正常的人群当中,每100人就有6个带有耳聋突变基因,而有80%以上的
耳聋丸的性状及作用类别
性状 本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦. 作用类别 本品为耳鸣耳聋类非处方药药品.
耳聋基因筛查:星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查,或许她和她的同伴们,就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是,耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中,却因旧的体制、机制的束缚,处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
耳聋丸的成分及作用类别
成份 龙胆 、黄柏 、大黄、栀子(姜制) 、石菖蒲、当归 、芦荟、黄芩 、黄连等. 作用类别 本品为耳鸣耳聋类非处方药药品.
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大,这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常,但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病,然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日,在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上,生物芯片北京国家工程研究中心
通窍耳聋丸的功能主治
清肝泻火,通窍润便。用于肝经热盛,头目眩晕,耳聋蝉鸣,耳底肿痛,目赤 口苦,胸膈满闷,大便燥结。
耳聋患者的助听设备介绍
放大声音的设备是听力减退患者治疗不可或缺的组成部分。大多数听力障碍患者可以通过使用现代助听器帮助辨明声音。年轻,中年和独居的老年人,如果听力困难,会干扰工作和社交活动,并且有很强的欲望来提高听力,是助听设备的最大受益人群。听力障碍程度的评估:对听力测定测试结果不佳的患者可能无法从助听器中获得显著益处
关于耳鸣耳聋的症状分类介绍
1.风邪外袭:症见卒然耳鸣耳聋,头痛恶风或有发热,骨节酸痛,或耳内作痒。治宜祛风解表。 2.肝胆火盛:症见卒然耳鸣耳聋,头痛面赤,口苦咽干,心烦易怒,或夜寐不安,大便秘结。治宜清肝泄热。 3.痰火郁结:症见两耳蝉鸣,有时闭塞如聋,胸闷,痰多。治宜化痰清火,和胃降浊。 4.瘀阻宗脉:症见耳鸣
预防中枢性耳聋的基本介绍
1、预防中枢性耳聋— 聋者,尤其是老人,出门必须注意。远途旅游,必须有人陪伴。 2、预防中枢性耳聋— 平时做好保健工作。 3、预防中枢性耳聋— 食疗法已如上述。此外,尚有山药粉、首乌粉作点心,也是很好的食疗法。 4、预防中枢性耳聋— 戒除挖耳、掏耳的坏习惯。 5、预防中枢性耳聋— 睡眠要
耳聋丸的适应人群及禁忌
适用人群 适用于各种耳聋、耳鸣、脑鸣、听力下降、神经性耳聋、药物中毒性耳聋、突发性耳聋、外伤性耳聋、老年性耳聋、噪声性耳聋等耳部疾病. 禁忌 孕妇忌服.