我科学家《CellResearch》揭示遗传性耳聋原因

近日,中国人民解放军总医院、美国爱默里大学、华大基因和复旦大学的研究人员,以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》发表了关于显性耳聋甲营养不良综合征的最新研究成果,文章题为“De novo mutation in ATP6V1B2 impairs lysosome acidification and causes dominant deafness-onychodystrophy syndrome”。该研究采用外显子组测序,将ATP6V1B2基因中的一个新生突变,确定为这种遗传性耳聋的起因。 该报道的通讯作者分别是解放军总医院的戴朴教授和爱默里大学医学院的林曦(Xi Lin)教授。戴朴为解放军总医院耳科主任,聋病分子诊断中心主任,中央保健会诊专家,擅长慢性中耳炎耳硬化症、重度感音神经性耳聋、侧颅底肿瘤的外科治疗,精于人工耳蜗移植、镫骨手术等听力提高手术,是中国第一个执行耳......阅读全文

研究人员攻克肌营养不良症干细胞治疗的难关!

  近日,英属哥伦比亚大学(UBC)研究人员发现甲基转移酶抑制剂能使可移植肌源性干细胞保持分裂能力,从而抑制其分化能力,进而改善肌营养不良症治疗。这在干细胞治疗领域具有里程碑的意义。该研究结果以”Inhibition of Methyltransferase Setd7 Allows the In

浅谈耳聋

浅谈耳聋 耳聋泛指各种原因引起的听力损失,标准的正常人耳,能够听到频率为20至2万Hz声强为0db的声音,人言语频率通常在500至3000Hz,由于环境和体内因素,人的听觉功能容易受到损害,耳聋为人耳听觉损害的总称。 一、分类 按性质分为器质性、功能性和伪聋三类,按发病时间

耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密

  先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性聋儿中遗传因素占50%,近10年来,科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因,并研究出耳聋基因的检测方法,这

重磅!研究人员使用CRISPRCpf1治疗杜氏肌营养不良

  德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良。  该研究组过去使用原有的基因编辑系统CRISPR-Cas9纠正患有此病的老鼠模型和人类细胞内的杜氏肌缺陷。在目前的研究中,他们使用一种新的基因编辑系统,用于修复老鼠模型和人类细胞

耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险

  什么是遗传性耳聋?  基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。  遗传性耳聋有哪些分类?  遗

我科学家《Cell-Research》揭示遗传性耳聋原因

  近日,中国人民解放军总医院、美国爱默里大学、华大基因和复旦大学的研究人员,以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》发表了关于显性耳聋甲营养不良综合征的最新研究成果,文章题为“De novo mutation in ATP6V1B2 impair

Sci-Adv:重磅!研究人员使用CRISPRCpf1治疗杜氏肌营养不良

  德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良。  该研究组过去使用原有的基因编辑系统CRISPR-Cas9纠正患有此病的老鼠模型和人类细胞内的杜氏肌缺陷。在目前的研究中,他们使用一种新的基因编辑系统,用于修复老鼠模型和人类细胞

耳聋丸的简介

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利湿通窍.用于上焦湿热,头晕湿热,耳聋耳鸣,耳内流脓.

耳聋丸的介绍

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利湿通窍.用于上焦湿热,头晕湿热,耳聋耳鸣,耳内流脓.

耳聋丸的概述

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利湿通窍.用于上焦湿热,头晕湿热,耳聋耳鸣,耳内流脓.

耳聋丸的成分

  龙胆 、黄柏 、大黄、栀子(姜制) 、石菖蒲、当归 、芦荟、黄芩 、黄连等.

耳聋丸的性状

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.

影像学检查耳聋

  主要包括功能磁共振成像技术和正电子发射断层成像技术。功能磁共振成像(fMRI)技术可以观察清醒状态下人脑的活动,能直观反映事件相关脑功能变化,具有较高的空间分辨率,无辐射损害,可用于成人和儿童的感音神经性聋患者。近年,SilentfMRI技术已成为研究听觉传导通路功能的首选和主要手段,并期望为临

耳聋丸的适应人群

  适用于各种耳聋、耳鸣、脑鸣、听力下降、神经性耳聋、药物中毒性耳聋、突发性耳聋、外伤性耳聋、老年性耳聋、噪声性耳聋等耳部疾病.

药物性耳聋诊疗

  药物中毒性聋指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。多年来,由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用,己发现近百种耳毒性药物。在我国,由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规,许多耳毒性药物使用的十分普遍和随意,有些甚至达到了滥用的程度。目前,药物致聋己成为我国聋儿的主要发

概述耳聋的检查方式

  音叉检查是鉴别耳聋性质最常用的方法。常用C调倍频程五支一组音叉,其振动频率分别为128、256、512、1024和2048Hz。检查时注意:应击动音叉臂的上1/3处;敲击力量应一致,不可用力过猛或敲击台桌硬物,以免产生泛音;检查气导时应把振动的音叉上1/3的双臂平面与外耳道纵轴一致,并同外耳道口

概述耳鸣耳聋的危害

  1、耳鸣耳聋影响情绪:长期严重耳鸣可以使人产生心烦意乱、担心、忧虑、焦急、抑郁等情绪变化。有的人宁愿听不见了也不要耳鸣,达到难以忍受的程度。  2、耳鸣耳聋影响工作:因为听不清别人尤其领导和老师的讲话,而且自己忍受着耳鸣带来的巨大痛苦,却常常不能被人理解,所以工作效率下降,对工作和学习也渐渐失去

概述耳聋的病因分析

  耳聋的病因复杂,有先天性和后天性因素,其中化脓性中耳炎是传导性耳聋中最主要的致聋疾病。近年来,分泌性中耳炎成为儿童听力减退的主要原因。按病变部位及性质耳聋可分为四类:即传导性聋、感音神经性聋、混合性聋和中枢性聋。  1、传导性聋的病因  (1)先天性常见的有先天性畸形,包括外耳、中耳的畸形,例如

通窍耳聋丸的介绍

  通窍耳聋丸是一种中成药,主要用于治疗因肝经热盛导致的耳聋、耳疖等症状。它的成分包括柴胡、龙胆、芦荟、熟大黄、黄芩、青黛、天南星(矾炙)、木香、青皮(醋炙)、陈皮、当归、栀子(姜炙)等,这些成分共同作用,具有清肝泻火和通窍润便的功效。  通窍耳聋丸适用于因肝火旺盛引起的症状,如头目眩晕、耳聋蝉鸣、

通窍耳聋丸的成分

  柴胡、龙胆、芦荟、熟大黄、黄芩、青黛、天南星(矾炙)、木香、青皮(醋炙)、 陈皮、当归、栀子(姜炙)。

Science转化医学:基因治疗再获重要突破

  哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗,成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上,为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。  “我们的基因治疗还需要进一步优化,相信在不久的将来它就能用于临床试验,”哈佛

关于耳聋病症的基本介绍

  听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变,引起听功能障碍,产生不同程度的听力减退,统称为耳聋。一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听力障碍。根据听力减退的程度不同,又称之为重听、听力障碍、听力减退、听力下降等。

耳聋丸的功能主治

  清热泻火,利湿通便.用于肝胆火盛,头眩目胀,耳聋耳鸣,耳内流脓,大便干燥,小便赤黄.

耳聋丸的规格及贮藏

  规格  每袋装5克.  贮藏  密闭,防潮.

突发性耳聋的检查

  一、详细询问病史。病毒感染所致突聋病人可清楚地提供流感、感冒、上呼吸道感染、咽痛、副鼻窦炎等,或与病毒感染者接触的病史,这些可发生在听力损失前几周。血管病变致突聋者可提供心脏病或高血压史,也可有糖尿病、动脉硬化、高胆固醇血症或其他影响微血管系统的系统性疾病的病史。迷路膜破裂患者多有一清楚的用力或

基因检测可解密耳聋病因

  根据调查显示,在耳聋的致病因素中,至少有50%是由遗传因素造成的;而在我国七岁以下的聋儿中,超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出,目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向,并提早进行预防、治疗。   据全国第二次残疾人抽样调查显示,我国现有残疾人群8

突发性耳聋的表现

  1.耳聋  多为单侧耳聋,发病前多无先兆,少数患者则先有轻度感冒、疲劳或情绪激动史。耳聋发生突然,患者的听力一般在数分钟或数小时内下降至最低点,少数患者可在3天以内听力损失方达到最低点。  2.耳鸣  可为始发症状,大多数患者可于耳聋时出现耳鸣,但耳鸣也可发生于耳聋之后。经治疗后,多数患者听力可

分析耳鸣耳聋的诱发因素

  1、出生前会引起耳鸣耳聋的因素:可分为遗传因素和非遗传因素,如孕妇使用了耳毒性药物;孕妇遭受了病毒感染,如得了风疹、麻疹、流感等疾病,还有怀孕期间有酗酒、重度吸烟、严重营养不良、重大精神刺激以及患有糖尿病、甲状腺肿等疾病也可导致胎儿听觉器官发育障碍,听力下降。  2、出生时会引起耳鸣耳聋的因素:

中国“芯”读出耳聋遗传密码

   采集一滴新生儿足跟血,将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上,放进普通打印机大小的配套仪器里,就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统,使我国320多万名新生儿获益,并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解

关于耳鸣耳聋的基本介绍

  耳鸣是指病人自觉耳内鸣响,如闻蝉声,轰鸣声,或如潮声。耳聋是指不同程度的听觉减退,甚至消失。耳鸣可伴有耳聋,耳聋亦可由耳鸣发展而来。  二者临床表现和伴发症状虽有不同,但在病因病机上却有许多相似之处,均与肾有密切的关系。  耳鸣耳聋可作为临床常见症状,常见于各科的多种疾病过程中,也可单独成为一种