张田勘：基因测序，当跳出“包测百病”迷信
基因测序获批重启，检测机构须避免“包测百病”式的误导；有关部门也该加强产品上市后质量监管，不能让“基因决定论”左右人们的思维，成为骗钱工具。 7月2日，国家食药总局表示，经审查批准了两款二代基因测序仪和两款检测试剂盒注册。而在2月，国家食药总局、国家卫计委曾联合将其叫停，理由是这些产品未获得国家对医疗器械的审批，属于“违法医用”。 国家食药总局此次批准基因测序产品注册，是对过去管理政策矫枉的再矫枉。因为对经过临床检验已经成熟的基因测序诊断，如对唐氏综合征（先天愚型）的诊断，也称“无创产前基因检测”，当支持采用，如此就可以让孕妇不必返回接受传统的羊水穿刺、脐血穿刺等不太准确和效率低的产前检测，也能避免孕妇冒生下有缺陷孩子的风险。 然而，医管部门现在只是批准基因测序产品注册，它要进入临床应用还需要有更有效的规范管理。所谓的规范管理，既包括价格理顺，也包含对“意见误导”的规避。 此前基因测序乱收费的现象严重，如过去有的“......阅读全文
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
基因测序已能够检测150多种疾病的风险
6月30日，第四届精准医疗与基因测序大会在京拉开帷幕。中国工程院院士程京在会上表示，现阶段，基因测序能够检测出一个人罹患13类150多种疾病的风险，未来还会更多，基因检测不仅能够辅助临床治疗，也可以应用在预防医学。 2009年，国家卫计委正式形文，鼓励工业界第三方以独立医学检验的方式进入检验，
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变
从野草到人类主粮之一，小麦在被驯化的过程中发生了巨大变化。一个国际科研小组对野生小麦进行基因测序，发现了控制穗轴易碎性的两组基因，它们在小麦驯化过程中起着关键作用。这一发现有助于培育更好的小麦品种。 位于今天中东地区被称作“新月沃地”的区域，是小麦的起源地。大约１万年前，这里的居民开始种植小麦
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
华大基因发表宏基因组测序新成果
人类消化道中居住着大量的微生物，它们被统称为肠道微生物组。肠道微生物组在人类代谢食物、抵御感染和应答药物等过程中起到了重要的作用。许多人类疾病都与微生物组失衡有关，但揭示其中的因果关系并不容易。 2014年七月，华南理工大学、华大基因、哥本哈根大学等单位在Nature biotechnolog
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
2016热门基因组测序，华大基因风头劲
大千世界无奇不有，这都是进化的功劳。大航海时代，科学家们扬帆远航去探索大自然的神奇造化。如今，科学家们正在测序技术的帮助下进一步揭示生命的奥秘。The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，华大基因参与的两项测序研究格外引人瞩目。 种属：大西洋鲑 基因组：2.97
基因测序为何代替不了基因芯片以及PCR？
新一代基因测序技术在最近五年飞速发展，这吸引了不少人的目光，做为精准医疗的基础，之前市场上的报告都集中关注于基因测序。于是原本红火的基因芯片技术沉寂了不少。早些 年，有人甚至预言，芯片技术面临消亡。诚然，在某些方面，新一代测序让芯片失色，但就 很多应用而言，芯片仍然是不可取代的。 芯片和高通
基因分析仪是不是就是基因测序仪
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。[5]基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。[5]最近公众
单分子测序：基因测序不再遥不可及
在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美元的血液检测，用于多类型癌症的早期筛查。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而实现提前预防或治疗。 随着技术的不断进步，
单分子测序：基因测序不再遥不可及
如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。 在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail
单分子测序：基因测序不再遥不可及
如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于
FDA批准下一代测序基因检测技术
2月19日，美国药品管理局（FDA）批准了"23 and me"公司发明的，对引起"布鲁姆综合征"（一种可能导致身材矮小并伴随高发性癌症的疾病）的主效基因进行检测手段。 这一检测手段主要针对准备生育的人群。如果双亲这一基因都具有"BLMAsh"表型的话，子女就会出现这一症状。一般情况下发生的几
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗
精准医疗指一个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向，基因检测作为精准医疗不可或缺的一环，已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化，第三代测序技术的问世使基因测序
基因测序：亟待加入中国元素
近几年，随着基因概念股在股市上的热浪，国际癌症基因组计划完成的消息，启动又停止、停止又启动的高通量测序的唐氏筛查工作等等。每天不断更新的消息使得基因测序这个产业和概念成为了一个非常热门的话题。 在“创新中国智库专题讲座”上，中国科学院北京基因所技术研发中心常务副主任任鲁风作了《基因测序技术
－用基因测序“治未病”
在中国两部委（食品药品监督管理局、国家卫生计生委）用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。” 可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论，但没有人会
我国叫停基因测序临床应用
国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止，仍继续开展的，卫生行政部门要依法依规予以查处。 据介绍，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物
埃博拉基因测序难为“无米之炊”
随着埃博拉病毒横扫西非，科学家缺乏重要基因数据来解答引发众多担忧的猜测：这种病毒会变得更具传染性和更致命吗？它会发生变化，让其逃避诊断测试或疫苗吗？非洲和欧洲实验室的冰箱里存放着取自埃博拉患者的数千份血液样本，但它们并未被使用，且少数几个获得新基因数据的研究小组并未公开信息。 研究人员渴望近
我国率先完成杜仲基因测序
中国林业科学研究院经济林研究开发中心消息：该中心杜红岩团队、乌云塔娜团队联合中国热带农业科学院橡胶研究所李德军团队及山东贝隆杜仲生物工程有限公司高瑞文团队，历时五年，合作完成了杜仲基因测序项目。成果在国际知名学术期刊《分子植物》上在线发表。此举使我国成为世界上首个完成杜仲基因测序的国家。图片来源
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
基因测序技术发展论坛
由科技部批准，中国分析测试协会主办的第十六届北京分析测试学术报告会暨展览会（BCEIA 2015）将于2015年10月27—30日，在北京国家会议中心举办。除大会报告和分会报告之外，以“生命科学”和“科学仪器应用及检测技术发展”为主题的学术论坛也将如期举行。 “生命科学”学术论坛中“基因测序技
《自然》发布基因测序惊人发现
导读：罗里达州立大学的一项新研究让研究人员得以窥探了从鱼类、花到肿瘤，生物体是如何响应快速的环境变化而进化的。研究结果有可能会对包括气候变化和癌症治疗在内的许多研究领域造成广泛的连锁效应。这一切都是因为孔雀鱼（guppies）。 佛罗里达州立大学生物科学教授Kimberly Hughes及研
基因测序技术引发ZL官司
两家企业围绕英国牛津纳米孔技术公司研发的紧凑型纳米孔测序设备大动干戈。图片来源：nanoprotech.com 一种价格低廉、方便携带的DNA测序方法，即纳米孔测序正待起飞，但该技术已经引发一家产业巨头和一家备受瞩目的创业公司之间的法律战争。近日，控制着基因测序产业的亿明达公司对牛津纳米孔技术
快速基因测序救命于襁褓
不明病因婴儿将从中受益，但伦理问题引发担忧 在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。 随
基因测序科技突飞猛进
最新一期的美国《福布斯》于2010年12月底正式出刊，本期封面文章标题为“基因测序科技突飞猛进”。文章对基因创业企业家Jonathan Rothberg和他发明的功能强大的基因测序仪器做了介绍。文章认为，这项发明可能会在医药、食品、能源，甚至消费产品上的一场革命，由此形成规模可达100
基因测序如何自主创新
7月15日，中科院北京基因组所技术研发中心常务副主任任鲁风在本报发表文章《引狼入室还是自主创新——对二代基因测序产品获批的冷思考》引发广泛关注和争议。随后，他在科学网博客发表了《对二代测序产品获批事件的不同观点》。对二代基因测序产品获批提出质疑使得任鲁风成为舆论的焦点，也招来业内诸多专家与其“辩
浅议基因测序技术的代际
相对于较早出现的Sanger双脱氧核苷酸测序技术（简称Sanger测序），2005年后出现的NGS测序技术，使得基因组研究进入高通量时代，促进了基因组学科学研究及技术转化应用。在基因组学领域，NGS通常是next-generation sequencing的缩写，意为下一代或者新一代测序技术，亦
基因测序的应用领域
英国伦敦大学学院和美国罗格斯大学的联合研究团队，将基因测序技术和超级计算机技术相结合，试图探索解决这一命题。研究人员把艾滋病（HIV）蛋白酶分子作为对象,酶在不同人体中形状略有不同，尤其是在蛋白质活动区，在那里酶完成切片并构成了下一个病毒，进而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形状，就可以找