中国科学家NatureGenetics发表癌症新文章
来自上海交通大学、中国科学院、复旦大学等处的研究人员，针对胆囊癌（gallbladder carcinoma）开展全外显子组和靶向基因测序鉴别出了一些频发突变，并证实ErbB信号通路在胆囊癌的发病机制中起重要的作用。这些研究结果在线发表在7月6日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 上海交通大学的刘颖斌(Yingbin Liu)教授、中科院的王慧（Hui Wang）研究员，以及复旦大学的Yun Liu是这篇论文的共同通讯作者。刘颖斌教授主要从事肝胆胰胃等恶性肿瘤的临床和基础研究，擅长肝胆胰胃等恶性肿瘤及疑难病例的诊断。王慧研究员的主要研究方向包括肿瘤分子靶点和营养药学的应用基础研究；营养和食品安全的基础和应用研究。 胆囊癌是消化道常见的恶性肿瘤之一，占消化道癌肿的8.5%，居第五或第六位，且其发病率呈逐年增高趋势。引起其发病的风险因子包括胆结石、慢性炎症以及胰胆管合流异常等。由于胆囊癌无特异性的临床......阅读全文
胆囊癌基因突变图谱首获系统阐述
7月7日，记者从中科院上海生科院营养科学研究所获悉，该所王慧研究组与上海交通大学附属新华医院教授刘颖斌、复旦大学生物医学研究院副教授刘赟等合作，运用全基因组外显子测序和靶基因深度测序技术，首次系统阐述胆囊癌基因突变图谱，发现驱动胆囊癌发生发展的关键基因和信号通路，揭示ErbB信号通路的突变与胆囊
上海交大研究人员系统阐述胆囊癌基因突变图谱
7月7日，记者从中科院上海生科院营养科学研究所获悉，该所王慧研究组与上海交通大学附属新华医院教授刘颖斌、复旦大学生物医学研究院副教授刘赟等合作，运用全基因组外显子测序和靶基因深度测序技术，首次系统阐述胆囊癌基因突变图谱，发现驱动胆囊癌发生发展的关键基因和信号通路，揭示ErbB信号通路的突变与胆囊
中国科学家Nature－Genetics发表癌症新文章
来自上海交通大学、中国科学院、复旦大学等处的研究人员，针对胆囊癌（gallbladder carcinoma）开展全外显子组和靶向基因测序鉴别出了一些频发突变，并证实ErbB信号通路在胆囊癌的发病机制中起重要的作用。这些研究结果在线发表在7月6日的《自然遗传学》（Nature Genetics）
上海生科院合作在胆囊癌基因测序研究中获进展
7月6日，国际学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所王慧研究组与上海交通大学附属新华医院刘颖斌教授、复旦大学生物医学研究院刘赟副教授等实验室合作的研究成果: Whole-exome and targeted gene s
胆囊癌探析
胆囊癌是胆管系统最常见的恶性肿瘤，好发于50-70岁，女性多见，以右上腹痛、黄疸及消瘦等为主要表现，与胆石症症状雷同。但临床上较为少见，根据国内报道仅占所有癌总数的1%左右。胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在，容易被胆囊良性疾病症状掩盖，临床症状与胆囊良性疾病类似，不被人们所觉察，易于被忽视。近年来，随
胆囊癌的诊断
1）、早期症状极不典型，诊断比较困难。多数病人临床表现与慢性胆囊炎，胆石症相似。以右上腹痛为主要症状，向右肩胛部放射，伴有食欲不振、乏力、腹胀、低热，恶心及黄疸等。对40岁以上女性病人，有长期慢性胆囊炎、胆石症病史，若疼痛性质从阵发性发作转变为右上腹持续钝痛，且进行性加重，局部触及胆囊肿块，进行
胆囊癌的治疗
1）手术治疗：早期胆囊癌的治疗以手术切除为首选方案。只要患者一般情况许可，应尽可能争取手术切除病变的胆囊，并根据病理结果决定是否进行扩大的清除手术。一般认为当病变累及胆囊肌层时应该进行扩大清扫手术，包括切除胆囊床附近的肝脏组织及肝十二指肠韧带的软组织并对引流胆囊区域的淋巴结进行清扫，当怀疑有肝外
胆囊癌的分类
1）病理形态分型 ①浸润型:最常见，约占75%～80%，早期多见于胆囊颈部壁内。肿块呈浸润性生长，胆囊壁广泛增厚变硬，胆囊因癌性收缩而萎缩，易侵犯邻近器官，晚期为实体性肿瘤，呈皮革样，切面为灰白色，预后差。 ②肿块型：约占15%，癌灶呈肿块状向胆囊腔内生长，位于胆囊颈或胆囊管可阻塞胆囊出口，
用循环测序法检测突变实验
实验材料血液或者其他来自待测个体的 DNA 材料试剂、试剂盒乙酸钠异丙醇TE 缓冲液分子质量标记物寡聚核苷酸测序引物多聚核苷酸激酶反应缓冲液多聚核苷酸激酶双脱氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循环测序反应缓冲液矿物油终止液仪器、耗材热循环仪和管子实验步骤展开
新测序技术揭开病毒突变“王国”
最近，新加坡A*STAR的研究人员，设计出一种测序技术，可在患者体内病毒（如乙型肝炎病毒）迅速变异时，跟踪所产生的特异病毒变体。这一突破对“进化中的病毒种群的结构”提供了前所未有的视图，并能有助于开发新药，防止病毒株对药物和免疫反应发展出抵抗力。相关研究结果发表在最近的《Genome Biolo
胆囊恶性肿瘤的分子生物学研究进展
胆道系统恶性肿瘤包括胆囊癌和胆管癌。以往曾认为胆道癌为罕见疾病，但是近年来胆道肿瘤发病率有明显上升趋势。胆道癌出现临床症状多属晚期，疗效差，预后不佳。因而对其发病机制的探讨和早期诊断研究正日益引起人们重视。八十年代后期以来，癌基因和抑癌基因的研究成为肿瘤研究的热门课题，有希望为恶性肿瘤的诊断和治疗
胆囊癌的临床症状
1.右上腹疼痛 80%以上患者由于合并有胆囊结石，因而表现与胆囊结石胆囊炎相似的症状，以右上腹不适继之出现持续性隐痛或钝痛，有时伴阵发性剧痛并向右肩部放射。 2.消化不良 消化不良、厌油腻、嗳气、胃纳不佳。这是由于胆囊功能不足以对脂肪物质进行消化所致。 3.黄疸伴皮肤瘙痒 黄疸及皮肤瘙
胆囊癌的鉴别诊断
胆囊癌起病隐袭，不易早期诊断，在症状明显时，往往已属晚期。主要应与胆石症、肝癌，胰腺癌、肌管癌等疾病相鉴别。 1）胆石症 急性胆囊炎和慢性胆囊炎的急性发作： ①典型胆绞痛、疼痛、压痛和腹肌痉挛位于右上腹部，右肩有放射痛； ②黄疸多见； ③无休克征； ④血渚淀粉酶可稍增高，一般不超过5
胆囊癌的辅助检查
1）、超声检查：B超检查简便无损伤可反复使用，其诊断准确率达90%以上，为诊断胆囊疾病的首选检查方法。随着仪器的不断换代，目前不但可以明确地观察到胆囊病变的大小，而且通过对病变组织血流的观察有助于判定是否有癌变的发生，并且可以观察到是否有明显的淋巴结转移及肝脏是否受累，有经验的检查者甚至可以判定
胆囊癌的发病机制
胆囊癌有多种不同的组织类型，但无一种有其固定的生长方式和特殊的临床表现，胆囊癌绝大多数为腺癌，约占80%，其中60%为硬性腺癌，25%为乳头状腺癌，15%为黏液腺癌，其余为未分化癌占6%，鳞癌占3%，混合瘤或棘皮瘤占1%，尚有其他罕见的肿瘤包括类癌，肉瘤，黑色素瘤和淋巴瘤等。肉眼观察多表现为胆囊
胆囊癌的发病原因
胆囊癌的病因尚不清楚，临床观察胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在，最常见是与胆囊结石共存，多数人认为胆囊结石的慢性刺激是重要的致病因素，Moosa指出“隐性结石”5～20年后，发生胆囊癌者占3.3%～50%，国内大宗资料报告20%～82.6%的胆囊癌合并有胆结石，国外报告则高达54.3%～100%，
东方科技论坛研讨胆囊癌
第180期东方科技论坛“胆囊癌发病转移机制研究及临床诊治规范进展”专题研讨会于8月20日在上海召开。中国工程院院士巴德年、中国科学院院士汪忠镐共同担任本次会议的执行主席。 近年来，胆囊癌的发病率呈明显的上升趋势。由于胆囊癌的临床表现缺乏特异性，据统计，大约三分之二的胆囊癌患者在确诊时已无手术切
胆囊癌的并发症
主要有胆囊感染，积脓，穿孔，以及肝脓肿，膈下脓肿，胰腺炎，门静脉血栓形成，肠梗阻，胃肠道与腹腔内出血等，也可与附近胃肠道形成瘘管。 1）多数病例表现逐渐消瘦，体重减轻，乏力，呈现恶病体质。 2）部分病例锁骨上可触及转移之淋巴结，亦可有乳房等处的转移性肿块出现。 3) 晚期病例，可因门脉受压
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
Nat－Commun：手机检测致癌突变，测序它也行！
1月16日，研究人员在《 Nature Communications》上表示，他们开发出了一种移动显微镜，利用手机相机来检测细胞和组织中DNA测序反应生成的荧光产物。这种移动显微镜可以检测到KRAS基因的突变位点，而该突发被发现于超过30%的结直肠癌患者体内。 本文共同作者，瑞典斯德哥尔摩大学
NEJM：深度测序让致病突变无所遁形
致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。为此，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。这项研究发表在八月二十一日的《新英格兰医学》杂志上，为鉴定神经和精神类疾病的病
基因测序揭示小麦驯化关键基因突变
野生小麦的麦粒成熟时，穗轴变脆，容易碎裂，有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便，带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐，并逐渐被人类驯化。现在经过驯化的小麦品种都有硬轴，穗轴在收割时仍保持完整。 以色列特拉维夫大学、澳大利亚悉尼大学等多家机构科研
454测序识别早期HIV耐药性突变
回顾性研究分析表明即使最低水平的耐药性突变也会导致早期治疗失败 2月17日《传染病杂志》（Journal of Infectious Disease）在线公布的一项研究称HIV病毒群体中少至1％的HIV耐药性突变会对临床结果产生显著影响。这篇论文由罗氏旗下454生命科学公司与耶鲁大学医学院研究人
胆囊癌的分类及临床症状
分类 1）病理形态分型 ①浸润型:最常见，约占75%～80%，早期多见于胆囊颈部壁内。肿块呈浸润性生长，胆囊壁广泛增厚变硬，胆囊因癌性收缩而萎缩，易侵犯邻近器官，晚期为实体性肿瘤，呈皮革样，切面为灰白色，预后差。 ②肿块型：约占15%，癌灶呈肿块状向胆囊腔内生长，位于胆囊颈或胆囊管可阻塞胆
Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变
从野草到人类主粮之一，小麦在被驯化的过程中发生了巨大变化。一个国际科研小组对野生小麦进行基因测序，发现了控制穗轴易碎性的两组基因，它们在小麦驯化过程中起着关键作用。这一发现有助于培育更好的小麦品种。 位于今天中东地区被称作“新月沃地”的区域，是小麦的起源地。大约１万年前，这里的居民开始种植小麦
大豆突变体基因定位测序方法的改良
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）成本的不断下降，基于WGS的分离群体分组分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已经成为快速定位候选基因的常规工具，但已报道的方法依然有待完善。例如，依赖于自交系杂交的QT
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
胆囊息肉会变成胆囊癌吗？
随着体检的普及，部分人群会在体检中发现胆囊中出现胆囊息肉，胆囊息肉会不会癌变，需不需要做手术，吃药可不可以消除掉，种种困惑困扰这人们，如果你也有困惑，咱们就来看一看胆囊息肉的问题。胆囊息肉是指胆囊壁胆囊壁向腔内呈息肉样突起的一类病变的总称，包括肿瘤性息肉和非肿瘤性息肉，因在临床上和影像学检查上很难明
不吃早饭胆囊成“煤矿”－－别让胆囊癌变
近日，媒体报道，杭州一位16岁的女孩，因为三年来不吃早饭，十几颗黄豆大小的结石堆在胆囊，导致胆囊惨变“小煤矿”。 胆囊是“身体蓄水池” 胆汁帮助消化，胆囊是盛胆汁的。胆汁来源于我们的肝脏，没有了胆囊并不等于没有了胆汁。打个不恰当的比喻，肝脏就是我们的自来水总公司，胆囊就是我们大楼的蓄水池。