中外合作藏族人高原适应性研究或因已灭绝人类基因渗入
近日，深圳华大基因研究院、华南理工大学和美国加利福尼亚大学等单位的科研人员合作，在《自然》杂志上发表了关于藏族人高原适应性的最新研究成果。研究表明早已灭绝的人类群体——丹尼索瓦人的基因渗入可能使藏族人更快地适应了高海拔地区的缺氧环境，揭示了通过基因交流帮助人类快速适应极端生存环境的特殊机制。 藏族人群对高海拔地区缺氧环境的快速适应机制一直是科学家们关注的热点问题。在海拔超过4000米的青藏高原上，低海拔地区和世居藏族女性的生理反应截然不同，低海拔地区的女性不易怀孕，而世居藏族人却很成功地在西藏地区逐代繁衍下来。 科研人员对40个藏族人和40个汉族人的EPAS1 区域进行了高覆盖度的重测序研究，发现藏族人具有极不寻常的EPAS1 基因单体型结构。通过与来自全世界的多个现代人人群及古人类基因组数据比较，研究人员发现这个受到定向选择的单体型仅以高频率形式存在于现代藏族人和古丹尼索瓦人中。随着藏族人在青藏高原的定居，这个特殊的基......阅读全文
基因组所有关高原低氧适应遗传研究论文在PNAS发表
近日，中国科学院北京基因组研究所曾长青研究组，通过与英国、爱尔兰和美国的研究人员研究合作，发现了藏族人群能够适应高海拔地区低氧环境，并且免于罹患高原疾病的一个重要遗传机制——EPAS1基因的多态性。其相关研究成果已于6月7日在美国《国家科学院院刊》（PNAS）网络版发表。 该
大规模、多种族人群研究揭示肠道菌群的性别、年龄特征
Nat Aging | 肠道菌群与人体代谢、健康密切相关，然而受样本量大小、疾病及用药、饮食习惯等多因素影响，性别、年龄对人肠道菌群全生命周期中发展轨迹的影响，尚未得到充分阐明。 近日，2021年Nature Aging首刊在线发表了北京大学人民医院、深圳华大生命科学研究院以及首都医科大学
张亚平等揭示青藏高原家犬低氧适应机制
记者8月27日从中科院昆明动物所获悉，该所张亚平课题组与云南大学、中科院北京基因组所、青海大学等合作发现，藏犬群体表现出与藏族人群非常相似的高原适应性模式。相关成果发表于《基因组生物学与进化》杂志。 据了解，家犬自古以来跟随人类活动迁徙和扩散，即使在海拔超过3500米的青藏高原上，依然表现出与
“女娲”基因组计划发布第五项成果
近日，“女娲”基因组团队重点阐释了适应性选择下非编码调控元件对表型演化的影响，相关研究发表于《分子生物学与进化》。这项工作是中国科学院生物物理研究所徐涛院士、何顺民研究员牵头的“女娲”（NyuWa）中国人群基因组计划的一部分。“女娲”中国人群基因组计划旨在构建中国人群的全基因组数据资源，并全面解析中
研究揭示汉族和日本人之间的基因表达谱差异
6月4日，《医学遗传学杂志》在线发表了中科院上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果Identification of well-differentiated gene expressions between Han Chinese and Japanese using geno
汉族和日本人之间的基因表达谱差异
6月4日，《医学遗传学杂志》在线发表了上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果“Identification of well-differentiated gene expressions between Han Chinese and Japanese using genome
中科院宿兵小组研究证明藏民确实耐缺氧
近日，中科院昆明动物研究所研究员宿兵团队发现了藏族人群特异的高原适应性功能位点。该研究对阐明藏族高原适应的遗传机制有重要意义，并为功能验证实验提供了重要的遗传数据。相关研究在线发表于《分子生物学与进化》。 据介绍，世居青藏高原的藏族人群是研究高原适应遗传机制的最佳候选人群。2010年以来，
中国人群2型糖尿病遗传机理或有别欧美
近日，国际糖尿病研究领域杂志《糖尿病学》在线发表针对中国汉族人群的大规模2型糖尿病全基因组关联研究成果。研究结果提示，中国汉族人群2型糖尿病发病遗传机理与欧美人群可能不完全相同。 目前，已经报道的2型糖尿病基因易感位点有近60个，但是绝大多数都是在欧美和其他亚洲人群中发现的。我国近30年来2型糖
计算生物学所等构建出首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学所徐书华研究员和金力教授研究组的最新研究成果A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群
昆明动物所在高原适应遗传机制方面取得进展
中国青藏高原是世界上海拔最高的高原，被誉为地球的“第三极”，以低氧、强辐射、气温低等著称。随着人类的迁徙定居，一批家养动物也在这样恶劣的生存环境中世代繁衍，各自形成了鲜明独特的高原适应特征，为科学家解析物种对高原快速适应进化的遗传机制提供了丰富的素材。 中国科学院昆明动物研究所张亚平、吴东东研
记广西医科大学尹瑞兴团队的高脂血、高血压相关研究
不久前，卫生部公布的最新统计显示，我国脑卒中发生率正以每年8.7%的速率上升，心脑血管病已成为我国居民第一位的死亡原因。 随着生活水平提高和人口老龄化，心脑血管疾病已引起各国卫生部门的高度重视，而早在10 年前，我国少数民族聚居人群高脂血症和高血压发病问题就引起了国家自然科学基金的重视
－Nature：DNA讲述历史－基因中发掘细节
英德研究人员在14日出版的美国《科学》杂志上报告说，丝绸之路的贸易、成吉思汗的西征乃至欧洲的殖民扩张等重大历史事件的影响，都反映在现代人类的基因中。 研究人员利用世界各地95个民族近1500人的DNA(脱氧核糖核酸)数据，绘制出一幅过去4000年中的人类基因交流地图，为人类通过基因分析的方
计算生物学所等建立识别汉族遗传结构的遗传标记
5月29日，《欧洲人类遗传学杂志》在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果A panel of ancestry informative markers to estimate and correct potential effects of populati
科学家揭示人体胆固醇调控“密码”
近日，美国《科学》杂志以研究长文形式发表了武汉大学生命科学学院院长、湖北省细胞稳态重点实验室主任宋保亮教授课题组的最新研究成果。他们成功发现人体内的一个新基因LIMA1，该基因可以调控人胆固醇吸收，这一发现为治疗高脂血症提供了新的药物研发靶点。图片来源于网络 据介绍，人体内血浆中“低密度脂蛋白
科学家揭示人体胆固醇调控“密码”
近日，美国《科学》杂志以研究长文形式发表了武汉大学生命科学学院院长、湖北省细胞稳态重点实验室主任宋保亮教授课题组的最新研究成果。他们成功发现人体内的一个新基因LIMA1，该基因可以调控人胆固醇吸收，这一发现为治疗高脂血症提供了新的药物研发靶点。 据介绍，人体内血浆中“低密度脂蛋白胆固醇（LDL-
张亚平、吴东东Cell－Res解析高原适应遗传机制
中国青藏高原是世界上海拔最高的高原，被誉为地球的“第三极”，以低氧、强辐射、气温低等著称。随着人类的迁徙定居，一批家养动物也在这样恶劣的生存环境中世代繁衍，各自形成了鲜明独特的高原适应特征，为科学家解析物种对高原快速适应进化的遗传机制提供了丰富的素材。 中国科学院昆明动物研究所张亚平、吴东东研
上海生科院糖尿病基因研究登上权威杂志
报道：来自上海生命科学研究院的消息，中科院上海生命科学研究院营养科学研究所的研究人员分析了包括CDKAL1在内的多个糖尿病易感基因上的SNP位点与2型糖尿病及其相关代谢指标的关联关系，获得了有关中国汉族人群2型糖尿病风险基因研究的最新发现。这一研究成果公布在国际糖尿病领域权威杂志《DIABETES》
“女娲”基因组计划发布第四项成果
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507584.shtm8月15日，中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队、何顺民研究员团队与中国科学院北京基因组研究所陈华研究员团队在《科学通报》（Science Bulletin）发表论文，介绍中国汉族人群
华人学者Science最新成果：抑制LIMA1可治疗高胆固醇血症
低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C )会在动脉中积聚，导致心脏病和中风。因此，了解导致LDL–C积累的原因对于防治疾病非常重要。先前研究表明，LDL-C水平受遗传和饮食双重控制，了解人体LDL-C水平的遗传调控机制是疾病诊治和医药研发的先决条件，而目前只有少数影响LDL-C的基因被鉴定出来。 这
高分辨率人类基因变异图谱绘成
由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组近日宣布，已成功完成高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。相关研究论文11月1日在《自然》杂志上在线发表。 “千人基因组计划”是由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因
营养所在2型糖尿病遗传易感基因研究方面取得重要进展
近日，国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》（Diabetes）在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4万3千多人。该项目为科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”，由中科院上海生命科学研究院营养
北大教授Mol－Psychiatry：四个中国人精神分裂症易感基因
来自北京大学第六医院，清华大学生科院等处的研究人员发表了题为“Common variants on 2p16.1, 6p22.1 and 10q24.32 are associated with schizophrenia in Han Chinese population”的文章，现了中国汉族
科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉，日前，该所科学家通过国际合作，在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果，鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外，该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面，不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病，也被称为多
Nat－Commun：造成严重痤疮的新遗传风险变异体
本期Nature Communications报告了与汉族人的严重痤疮相关的两个新发现的遗传变异体。除了提供对严重痤疮的遗传基础的认识外，这项研究还突显了该疾病中可能涉及的、有可能作为未来治疗目标的生物通道。 严重痤疮是一种常见皮肤病，以会导致永久疤痕的广泛存在的炎症病灶为特征。研究表
南京医科大学Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究(GWAS)，鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenital heart malformations，CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
遗传变异让安第斯人适应高地生活
稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉成为一个生命难以存在的地方。那么人类是如何适应这种高地生活的呢？一项关于古代和现代脱氧核糖核酸（DNA）的新研究表明，其中的答案可能是一些南美高地人的心肌发生了变化。 该研究同时发现，随着古代南美高地人逐渐以马铃薯作为主要食物，他们变得更容
先天性心脏病研究成果概述
国际心血管领域权威期刊《循环》（Circulation）杂志发表复旦大学生命科学学院王红艳课题组的研究论文--"甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险", 首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险。
科研突破：又5个红斑狼疮易感基因被“捕获”
安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作，又发现了5个红斑狼疮易感基因。相关研究论文近日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。 据悉，这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联Meta分析的研究成果。Meta分析又称荟萃分析，是指用统计学方法对搜集的多个研究资料进行分析和概括
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响
武大学者发现高血脂“保护基因”－可以调控人体胆固醇吸收
武汉大学生命科学学院院长宋保亮教授团队与新疆医科大学马依彤教授团队合作，从人身上发现一个新基因，可以调控人体胆固醇吸收。美国当地时间6月7日，国际学术杂志《科学》发表了该研究成果。 血液中低密度脂蛋白胆固醇浓度升高，是导致心脑血管疾病的主要风险。胆固醇水平主要受饮食、生活方式和遗传因素影响