同济大学《CellResearch》解析病理性心脏肥大
2014年7月15日，国际学术期刊《Cell Research》在线发表了同济大学的一项最新研究成果“Tom70 serves as a molecular switch to determine pathological cardiac hypertrophy”，该研究指出， Tom70（线粒体外膜转运酶70）是决定病理性心脏肥大的一个分子开关。这项研究首次揭示了Tom和心血管疾病之间的关系。 本文通讯作者为同济大学医学院教授、主任医师、博士生导师陈义汉，其1996年毕业于上海交通大学医学院，获得心血管内科学博士学位，国家杰出青年基金项目获得者，教育部长江学者特聘教授。陈义汉博士长期从事心脏内科学临床工作和基础研究，临床特长为高血压病、心律失常和冠心病的诊断和治疗，研究方向为基础和临床心脏病学。在医学基因组学和心脏病学研究领域做出了杰出的贡献。先后发表论文120多篇，标志性成果发表在Science、Am J Hum Ge......阅读全文
线粒体病的检查
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
线粒体病的病因
基因突变（90%）： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导
线粒体病的诊断
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。
线粒体病的鉴别
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能，严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎，重症肌无力，周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
线粒体病的症状体征
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)：多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎，重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondria
线粒体病的发病机制
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式，与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病，母亲将mt
同济大学《Cell－Research》解析病理性心脏肥大
2014年7月15日，国际学术期刊《Cell Research》在线发表了同济大学的一项最新研究成果“Tom70 serves as a molecular switch to determine pathological cardiac hypertrophy”，该研究指出， Tom70（线粒
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
Erbin蛋白：病理性心脏肥大的负调节因子
心血管疾病是一种严重威胁人类，特别是50岁以上中老年人健康的常见病，即使应用目前最先进、 完善的治疗手段，仍可有50%以上的脑血管意外幸存者生活不能完全自理。全世界每年死于心脑血管疾病的人数高达1500万人，居各种死因首位。心脑血管疾病已成为人类死亡病因最高的头号***，也是人们健康的“无声
线粒体病的并发症
线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病，呈进行性或阶段进展性病程，婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等，成人常见的表现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双、糖尿病、胃肠疾病等。mtDNA突变导致的疾病一般母系遗传，即患者
线粒体脑肌病的简介
线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器，它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochond
关于线粒体病的检查介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
线粒体病的诊断及鉴别
诊断 线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。 鉴别 但应
线粒体脑肌病的简介
线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器，它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochond
关于线粒体病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
PNAS：病理性心脏肥大的负调节因子——Erbin蛋白
心血管疾病是一种严重威胁人类，特别是50岁以上中老年人健康的常见病，即使应用目前最先进、 完善的治疗手段，仍可有50%以上的脑血管意外幸存者生活不能完全自理。全世界每年死于心脑血管疾病的人数高达1500万人，居各种死因首位。心脑血管疾病已成为人类死亡病因最高的头号杀手，也是人们健康的“无声凶煞”
如何预防心脏病？
健康饮食：选择低脂、低盐、高纤维的食物，多吃水果、蔬菜、全谷类食品和鱼类。 控制体重：保持健康的体重可以降低患心脏病的风险。 锻炼身体：每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走、跑步、游泳等。 戒烟限酒：吸烟和饮酒会增加患心脏病的风险，应该尽量戒烟限酒。 控制血压和血脂：高血压和
如何识别心脏病？
你认为心脏病发作的人是什么样呢？是一个中年人捂着胸口吗？像广受欢迎的电视剧《广告狂人》(Mad Men)中的罗杰·斯特林(Roger Sterling)那样在第一季中两次心脏病发作的人？ 虽然《广告狂人》的故事背景设定在20世纪60年代，但流行文化仍在重复这种刻板印象。你能想到新闻报道、杂志、
坚果与心脏病
“The godssend nuts to those who have no teeth”.古老的英语谚语翻译过来是，上帝总是把坚果送给牙齿掉光的人，有点事与愿违，造化弄人的味道。许多冠心病患者听到吃坚果的建议，会睁大双眼惊奇地问我：“坚果不是含油大吗？不健康吧！”.然而造化弄人！看似顺理
心脏病的病因
心脏病的病因多种多样，包括高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、肥胖、缺乏运动、遗传因素以及年龄和性别等。这些因素可以导致心脏的结构和功能异常，从而引发心脏病。
怎样预防心脏病？
保持健康的生活方式：戒烟、限制饮酒、保持健康的饮食习惯、适量运动等。 控制血压和血脂：高血压和高血脂是导致心脏病的主要危险因素，需要定期检查并采取措施控制。 控制体重：肥胖是心脏病的危险因素之一，需要通过健康的饮食和适量的运动来控制体重。 减少压力：长期的压力会导致心脏负担加重，需要采取放
心脏病的概述
心脏病是指心脏的结构、功能或电活动发生异常，导致心脏无法正常地泵血。常见的心脏病包括冠心病、心肌梗死、心力衰竭、心律失常等。 心脏病的症状可能包括胸痛、气短、心悸、乏力、头晕等。如果出现这些症状，应及时就医进行诊断和治疗。 预防心脏病的方法包括保持健康的生活方式，如戒烟限酒、控制体重、适量运
心脏病的分类
心脏病通常被分为多种类型，包括冠心病、心肌病、心律失常、心瓣膜病和先天性心脏病等。每种类型的心脏病都有其特定的病因、症状和治疗方法。
诊断线粒体病的相关介绍
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其
药物治疗线粒体肌病的介绍
联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等； （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等； （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10
关于线粒体肌病的基本介绍
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能
线粒体病的实验室检查
血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期； （
简述线粒体病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫
线粒体脑肌病的基因遗传
遗传型中包括核DNA(nDNA)缺陷和线粒体DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物传递障碍,即肉毒碱原发或继发缺失,脂质沉积病；底物利用障碍，如脂肪酸和丙酮酸代谢异常；三羧酸循环障碍，如延胡索酸酶缺乏、二氢脂脱氢酶缺乏、琥珀酸脱氢酶缺乏以及乌头酸酶联合缺陷等；氧化磷酸化偶联障碍