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最近，科学家利用来自18,000多名患者的数据，发现了20多个帕金森病相关的遗传风险因子，包括6个以前没有报道过的。相关研究结果发表在2014年7月27日的《Nature Genetics》，该研究部分由美国国立卫生研究院（NIH）资助，在NIH实验室内完成。 本文资深作者、NIH国家老龄化研究所（NIA）的科学家Andrew Singleton博士指出：“解开帕金森病的遗传学基础，对于了解这种复杂疾病相关的多种机制极为重要，有望有一天会带来更有效的治疗方法。” Singleton博士及其同事收集并结合来自现有全基因组关联研究（GWAS）的数据，这些数据可让科学家们能够在一大群人的遗传密码中，发现常见的变异或细微的差异。合并后的数据中包含了大约13,708例帕金森病病例和95,282例对照组，他们都是欧洲血统。 研究人员确定了潜在的遗传风险变异，它们可增加一个人患帕金森病的机会。这些研究结果表明，在某些情况下，一个人携......阅读全文
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M
在我国，随着患者就诊率和诊出率的提升，55岁以上人群的帕金森病患病率已经接近1%。遗憾的是，科学家对于这种疾病究竟为什么发生、如何发生、怎样预防均没有得到确切的答案。 今年4月11日是第18个“世界帕金森病日”，这种疾病本身并不致命，但会终身伴随，严重影响患者的运动功能和生活质量。在已进入
西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。 在发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究中，科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM
4月11日是世界帕金森病日，人类认识帕金森病已逾200年。伴随着我国人口老龄化的加剧，专家认为，公众应更多关注帕金森病，提高对帕金森病的预防意识和辨别能力，做到早期诊断、治疗，有效缓解病程，减轻帕金森病对个人和家庭带来的痛苦和负担。 “僵、慢、抖”是早期主要症状 帕金森病并不罕见，可见于从
由蒙特利尔大学的Michel Desjardins博士，及麦吉尔大学蒙特利尔神经学研究所和医院的Heidi McBride博士领导的一个科学家小组，发现了两个与帕金森病(PD)相关的基因是免疫系统的重要调控因子，提供了直接的证据表明帕金森病与自身免疫疾病的联系。研究论文发布在6月23日的《细胞》
随着世界人口日趋老龄化，中国的老龄化问题更加突出。目前中国有1.7亿老龄人口，是世界上老年人口最多的国家，而且人口老龄化的趋势还在不断加剧。研究衰老相关疾病的机理以及寻找防治衰老相关疾病的新靶点和新方法对于中国的国情而言显得尤为紧迫。帕金森病(Parkinson’s Diseas
本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. neurology：眼部疾病常见于帕金森症患者 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214 根据最近发表的一项研究，患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力
帕金森病产生的确切原因仍然是一个谜，但研究人员认为，遗传和环境都可能发挥作用。更重要的是，所有帕金森病患者都表现出大脑中多巴胺能神经元的丧失，并且在路易体中大量积聚一种被称为α-突触核蛋白（SNCA）的蛋白质。家族性帕金森病中SNCA基因的改变和散发性帕金森病的进展期间SNCA蛋白的病理性积累表
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
4月11日是世界帕金森日（World Parkinson's Disease Day）。很多人对这一疾病陌生，更谈不上对这一纪念日有所留意。然而，帕金森病却并不罕见：作为威胁中老年人健康和生命的“第三杀手”，PD已经成为发病率排在第二位的神经性衰退疾病，仅次于阿尔兹海默症。 “世界帕金
新锐名称：Prevail Therapeutics 公司坐标：纽约， 美国 官方网站：https：//www.prevailtherapeutics.com/ 融资情况：A 轮 7500 万美元 管理团队：创始人兼首席执行官 Asa Abeliovich 博士，初创发起人：Jonatha
一、市场现实需求 根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。 仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或
提起帕金森病，很多人都知道，但未必知道它已成为继心脑血管疾病和癌症后，深深困扰老年人的第三大疾病。如何早发现、早干预？近年来，广州医科大学附属第一医院神经内科教授徐评议牵头的团队设计了全国第一个前驱期高危疾病筛查软件及帕金森病患者数据库，可快速、有效地实现疾病早期诊断和病情评估并进行疾病全程管理
4月11日，也就是明天，是“世界帕金森病日”。有时候人们会认为，人老了，有一些颤动、走路不稳、动作慢和僵硬都是正常的，其实这有可能是患上了帕金森病。由于人们认识不足，这种病很容易被误诊漏诊。 什么样的人群最容易得这个病呢?北京协和医院神经内科主任万新华表示，现在帕金森病大家认为它是由遗
美国 人脑研究取得新成果，医学与疾病防治取得多项重大突破，合成生物学成果纷呈。 2015年，美国科学家在人脑研究领域取得重大突破：8月，俄亥俄州立大学在实验室中培育出近乎完全成型的人类大脑，尽管它只有铅笔上橡皮擦那么大，发育程度与一个5周大胎儿的大脑相当，尚没有任何意识，但具备人脑绝大多数细
英国《自然》杂志日前发表了一项关于神经退行性疾病的最新研究成果，美国科学家发现帕金森病患者的一种自身免疫特征：患者的免疫系统“糊涂”了，去攻击大脑神经元。这项新发现或能为理解帕金森病的成因带来新的启发。 帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，尽管科学家已经认识到这种病最主要的病理改变，但导致这
新发现有助了解疾病成因及开发新疗法 英国《自然》杂志日前发表了一项关于神经退行性疾病的最新研究成果，美国科学家发现帕金森病患者的一种自身免疫特征：患者的免疫系统“糊涂”了，去攻击大脑神经元。这项新发现或能为理解帕金森病的成因带来新的启发。 帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，尽管科学家已
英国《自然》杂志日前发表了一项关于神经退行性疾病的最新研究成果，美国科学家发现帕金森病患者的一种自身免疫特征：患者的免疫系统“糊涂”了，去攻击大脑神经元。这项新发现或能为理解帕金森病的成因带来新的启发。 帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，尽管科学家已经认识到这种病最主要的病理改变，但导致这
帕金森病患者的大脑会有一团错误折叠的、被称为α-突触核蛋白(αS )的蛋白质。这种蛋白质的正常功能目前尚不清楚，但是当它聚集时，则可能会损伤和杀死包括靠近大脑底部帮助控制运动的神经元，进而导致帕金森病的典型症状，如震颤和身体僵硬等。 迷走神经是αS传播路径 除了身体震颤外，胃肠道症状，尤其是
中南大学湘雅医院在医学研究前沿领域又获新突破———在国内率先提出了家族性帕金森病双基因遗传理论，并建立了20余种神经系统遗传疾病基因诊断技术平台。8月4日至8日，一些当今世界顶尖级医学专家在中国自然科学基金会主持下，聚首湘雅医院，对这一重大医学进展的取得和进一步研究进行深入研讨。美国科学
帕金森病影响着世界上大约七百万到一千万的人口，患上该病就意味着会逐渐失去行动能力，并出现一些精神紊乱症状以及认知损伤。普遍观点认为，帕金森病是由于线粒体功能障碍引起，相关阅读：Nature发布帕金森病研究重要发现；Science揭示帕金森病病因基础。然而，最近在果蝇中的一项研究显示，发生在帕金森
基因编辑更快更准更简单 1973年，斯坦利•N•科恩(Stanley N. Cohen)和赫伯特•W•博耶(Herbert W. Boyer)找到了改变生物体基因组的方法，成功将蛙的DNA插入到细菌中。20世纪70年代末，博耶的基因泰克(Genetech)公司对大肠杆菌进行基因改造，使其带有一
记者18日从中科院生物物理研究所获悉，该所刘光慧研究组与美国、西班牙研究机构合作，首次结合多能干细胞和基因组靶向修饰技术，揭示了帕金森病神经干细胞随着衰老过程而发生的退行性病变。这一研究成果为诊断、预防与治疗帕金森病提供了新的潜在靶点。国际著名学术期刊《自然》最近在线发表了这一论文。 据介
近期，Annals of Neurology杂志在线发表了中科院上海生命科学研究院/上海交大医学院健康所神经变性疾病研究组/瑞金医院神经科关于帕金森病（parkinson disease，PD）发病机制的研究成果DJ-1 modulates the expression of Cu
基因疗法是指将外源基因导入靶细胞从而纠正或补偿基因缺陷表达异常引起的疾病。近些年来，基因疗法临床试验如雨后春笋般涌现，多项基因疗法项目相继在美国、欧盟、中国等国家获批上市，而且基因疗法的治疗对象也从单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病等重大疾病中。 那么，近期科学家们在基因疗法研究领域又
本期为大家带来的是阿尔兹海默症相关领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nat Neurosci：新研究揭示大脑结构与阿尔兹海默症以及自闭症的关系 DOI: 10.1038/s41593-020-0602-1 近日，来自Wellcome Sanger研究所，Wellcome-MR
来自国家自然科学基金委员会的消息，8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果，其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基
结核病是一种严重危害人类健康的慢性传染病，目前全球有约20亿人被感染，每年新出现结核病患者约800-1000万，每年因结核病死亡人数约为 200-300万。而帕金森病则是最常见的一种神经退行性运动障碍疾病，每年全球也有数百万人受累，其中主要是老年人。然而一项最新的研究发现，这两种危害人类健康
现代生物学多种遗传学研究技术和方法能帮助科学家们识别某种疾病中的不同遗传变异，Cell杂志以“SnapShot: Genetics of Parkinson’s Disease”为题，介绍了与帕金森症（PD）疾病发展有关的多种相互独立的基因和遗传位点，希望能从中找到更为有价值的治疗靶点。 帕金