陈同辛小组儿童免疫缺陷病研究获突破
日前，《免疫学研究杂志》在线发表了上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛课题组的论文，他们首次阐明了我国X-连锁高IgM综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国儿童X-连锁高IgM综合征单中心大样本的临床研究报告。 通过阐述我国X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征和基因突变特点和14年的临床工作积累，研究人员从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面分析了20例X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征及基因突变特点，并发现了12种国际上从未报道过的新型突变基因，由此更加丰富了高IgM综合征基因库。 论文中的1例进行造血干细胞移植的患儿，系国内首例报道。该患儿于2006年进行造血干细胞移植且随访情况良好。 陈同辛介绍，X-连锁高IgM综合征是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，该病容易合并机会性感染，若不及时治疗，病死率较高。目前研究表明，造血干细胞移植是治愈该病的......阅读全文
Parinaud综合征的概述
Parinaud综合征，帕里诺综合征，又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。 由中脑上丘的眼球垂直同向运动皮质下中枢病变而导致的眼球垂直同向运动障碍，累及上丘的破坏性病灶可导致两眼向上同向运动不能。
Turcot综合征的病理
本征中，结肠息肉为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤，其病理组织形态有多种多样，如成胶质细胞瘤(glioblastoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、星形细胞瘤(astrocytoma)、多形性成胶质细胞瘤(glioblastoma multiforme)等。
倾倒综合征的概述
倾倒综合征(dumping syndrome)发生于任何类型的胃部手术之后，以Billroth Ⅱ式胃大部切除术后更为多见，食管手术引起迷走神经损伤也可产生倾倒症状。早期餐后症状群主要包括两组症状：一组是胃肠道症状，最常见的是稍食即饱感，随后发生上腹部胀满不适、恶心呕吐，吐出物为碱性含胆汁，腹部
怎样预防Down综合征？
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下： 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4
如何诊断HELLP综合征？
其确诊主要依靠实验室检查。溶血、肝酶升高、低血小板3项指标全部达到标准为完全性，其中任1项或2项异常，未全部达到上述标准的称为部分性HELLP综合征。诊断标准： 1.血管内溶血 外周血涂片见破碎红细胞、球形红细胞，胆红素≥20.5μmol/L或1.2mg/dL，血清结合珠蛋白
什么是干燥综合征？
干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和
Reye综合征的诊断
Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为：1）16岁以下的急性非炎性脑病：2）急性肝病．血清转氨酶或血氨升高，超出上限 3倍．或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性，仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准，主要是
Reye综合征的病因
本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关：1）感染：多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎，细菌性
Reye综合征的病因
本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关：1）感染：多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎，细菌性
Mirizzi综合征的概述
Mirizzi综合征是1983年Lubbers证明肝管上不存在括约肌，组织学研究表明肝总管是一纤维组织结构管道，壁内有少量的平滑肌细胞，未证实有括约肌样的平滑肌，故最早定义的Mirizzi综合征缺乏解剖学基础。在随后的报道中，常将Mirizzi综合征包括嵌顿结石对肝总管的机械性压迫、炎症纤维狭
siadh综合征的概述
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
Pancoast综合征的概述
Pancoast综合征(Pancoast syndrome)又称肺尖肿瘤综合征，是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧Horner综合征的一组病征，本征首先由Pancoast(1924)提出。
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
Mirizzi综合征如何护理
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。 2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。 3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。 注意事项 饮食规律,忌暴饮暴食。 要限制脂肪的摄入量，每日脂肪供应量不宜超过40克。 控制摄入胆固醇多的食物，含胆固
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
谵妄综合征的概述
因为它往往发生于急性起病、病程短暂、病变发展迅速的中毒感染脑外伤等病变，故又称急性脑病综合征（acute brain syndrome）或急性错乱状态（acuteconfusional state）。 谵妄综合征是在综合性医院中最为常见的一种精神障碍约占内、外科病人的5%～15%，多数可以恢复
Davison综合征的病因
脊髓前动脉血栓形成，在年轻患者多与感染有关，病毒和细菌毒素引起管壁损害，进一步引起血栓。急性化脓性脑膜炎，结核性脑膜炎，脊髓血管畸形，结节性动脉周围炎，以及梅毒感染皆可并发Davison综合征。老年患者多因脊髓动脉粥样硬化所致。由细菌性心内膜炎，梅毒性血管炎或胆固醇栓子所引起的脊髓前动脉闭塞较少
Cowden综合征的概述
Cowden综合征(Cowden’s syndrome)又称多发性错构瘤综合征(multiply hamartoma syndrome)，是一种少见的遗传性疾病。错构瘤(hamartoma)这一术语是1904年由Albrecht首次使用，意思是在发育中出现错误而形成的肿瘤。此种息肉可以是正常组织
早衰综合征的简介
所谓“早衰综合征”，简称“早衰”，是指由于各种原因、中壮年人过早地出现生理上衰老、体质上衰退和心理上衰弱的现象。由于在身心两方面都存在未老早衰的多种征象，真正病理机制尚未明确，所以称之为“早衰综合征”。“早衰综合征”是中年人，尤其是中年知识分子和科技人员常见的身心病症，换句话说，这种病症是一种特
Mirizzi综合征的检查
Mirizzi综合征的临床表现复杂，无特异性，实验室检查也无特异性的指标，影像学诊断的检出率亦很低，客观上造成术前对Mirizzi综合征的低确诊率。对于有黄疸史的胆囊结石患者均应考虑有Mirizzi综合征的可能，实验室检查肝功能异常，如血清胆红素、AST、AKP升高，B超表现萎缩性胆囊、“三管征
Davison综合征的治疗
治疗上根据Davison综合征病因不同，措施可不全相同。 若与炎症有关可采用抗生素或抗病毒制剂。激素如地塞米松或氢化可的松（氢化考地松）有改善炎症，减少水肿及保护神经细胞组织的作用。 改善循环的药物及促神经代谢药物等皆可应用。 中药一般按痿症治疗。初期采取清热解毒，活血化瘀，通经活络方法。
什么是间脑综合征？
间脑综合症（Diencephalic syndrome，DS），由Russell于1951年首次报道，也称Russell’s综合症。DS是以发育停滞、严重消瘦、运动过度、欣快、呕吐、眼震等为临床特征的一种非常罕见的神经功能障碍。多见于婴幼儿，也有成人发病的报道。DS主要由下丘脑及视交叉部位的低级
SAPHO综合征的介绍
SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。1987年Charnot等经过归纳，取每一病变
癫痫综合征的概述
癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因，癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语，指临床反复发作的肢体抽动或惊厥，在脑电图技术出现前的38年，Jackson(1886)就提出癫痫是“
siadh综合征的症状
诊断侬据①血清钠降低 （ 常低于 130mmoi/L） ； ②尿钠增高常超过 30mmol/L ； ③血浆渗透压降低 （ 常低于 270mOsm/L） ； ④尿渗透压超过血浆渗透压； ⑤有关原发病或用药史； ⑥血浆AVP增高对SIADH的诊断有重要意义，在正常情况下，当细胞外液处于低渗
Cowden综合征的诊断
根据本征的特征，结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查，发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可确诊。 1983年Salem在研究了46例患者的皮肤黏膜病变后，提出以皮肤、口腔病变为主，以肢端角化症为次的诊断标准。具体如下。 1．主要的临床标准：①皮肤表面丘疹；②口腔黏膜乳头状瘤。
SAPHO综合征的病因
本病的病因不明，有下列几种假说： 1.循环免疫复合物 在暴发性痤疮中发现有循环免疫复合物，可能是对痤疮丙酸杆菌免疫反应的结果。这些免疫复合物沉着在骨中引起炎症过程，导致临床上溶骨性损害。且有人在约半数的受累关节活检标本中找到痤疮丙酸杆菌。 2.环境因素 掌跖脓疱病在某些地区发病率高，认为与环境因
预激综合征的病因
预激的病因是正常房室传导系统以外的先天性房室附加通道（简称旁路）存在。患者大多无器质性心脏病。也见于某些先天性心脏病和后天性心脏病，如三尖瓣下移、肥厚梗阻型心肌病等。
什么是赖特综合征？
反应性关节炎（reactive arthritis，ReA）是一种发生于某些特定部位 （如肠道和泌尿生殖道）感染之后而出现的关节炎。其中具有典型尿道炎、结膜炎和关节炎三联征者被称为赖特（Reiter）综合征。因为该病与人类白细胞抗原（HLA） -B27的相关性、关节受累的模式（非对称性．以下肢关
Pancoast综合征的检查
胸部X线检查：早期可无异常，或仅见肺尖部模糊阴影，当肿块逐渐增大时，可出现肺内凸出的块状阴影，1～3肋骨常被侵蚀糜烂，附近脊椎骨也可被破坏。