高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认诊断和排除诊断的差异及其可能的风险。应告知患者及其家属现存可行的替代方法及各自的优势和局限；２．签署知情同意书之前，医疗机构应该有专门负责的医师对患者进行遗传咨询并解释知情同意书的要点。遗传咨询意见书可参考附件２，知情同意书可参考附件３制定。（１）机构应告知患者本项技术通常能够达到的检出率、误诊率及其可能的原因等，应强调经本项技术后的妊娠须适时进行介入性产前诊断以进一步确诊，避免误诊的危害；（２）告知患者本项检测有失败的风险，必要时需重新进行活检；（３）应告知本项检测的局限性，如在染色体相互易位的携带者中可能无法区分正常和平衡携带的胚......阅读全文
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范1
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告2
三、讨论计划ＰＧＤ／ＰＧＳ在胚胎实验室的流程为：取卵→ ＩＣＳＩ受精→Ｄ３胚胎期打孔→Ｄ５囊胚活检→囊胚 冷冻 → 对回报可用囊胚择期行解冻移植。而在 Ｍｉｄｗａｙ ＰＧＤ／ＰＧＳ，实验室流程被动变为取卵→ ＩＶＦ受精→囊胚冷冻→囊胚解冻复苏→囊胚打孔、 活检→再次囊胚冷冻→对回报可用囊
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告1
胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ ＰＧＤ／ＰＧＳ）是在 体外受精胚胎移植（ ＩＶＦ－ＥＴ）过程中，对形态学可用 的胚胎进一步进行种植前活检和遗传学分析，选择 无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿 的诊断方法，其适应证包括染色体异常、单基因病、 不明原因复发性自然流产、反复种植失败、高龄等。
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
华大基因获批开展高通量基因测序临床应用
日前，国家卫生计生委医政医管局委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。华大基因成为获批单位之一。 据悉，华大基因下属的深圳华大临床检验中心获批开展
胚胎植入前染色体筛查的新技术
如今，一系列分子遗传学技术被开发出，能够对单个或少量细胞中的24条染色体进行分析，如比较基因组杂交芯片（aCGH）、单核苷酸多态性芯片（SNP）和定量PCR反应（qPCR）。新一代测序（NGS）技术则有望带来更多的突变数据。 安捷伦的SurePrint G3 human CGH 8 ×
胚胎植入前染色体筛查的新技术
尽管体外受精（IVF）已经彻底改变了不孕不育的治疗，但这个过程本身不够高效，成功率很低。染色体非整倍体，是造成体外受精失败的主要原因，因为大多数非整倍体胚胎无法植入，或在孕早期流产。因此，提高成功率的关键，是选择染色体数目正常的胚胎。为此，人们开始采用胚胎植入前染色体筛查（PGS）。 他们最早
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗
我国体外受精胚胎遗传学诊断达世界先进水平
7月21日，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇，携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)试管婴儿”，亮相长沙。 这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴
Illumina推出孕前筛查新产品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，该产品是为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序方案，有望提高试管婴儿的成功率，预计将在6月份开始发售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序（NGS）
－卫计委：无创唐筛等二代测序临床申报启动
近日，两部委叫停了基因测序用于临床，引来了业界中国众多关注。不过卫计委在叫停通知中也提到“国家卫生计生委负责基因测序技术的临床应用管理。国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。” 现在卫计委
科学家建立植入前胚胎遗传学诊断新方法
北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。
新技术实现单端高通量测序的平衡易位携带者筛查
染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，传统的诊断办法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态。如今，研究人员攻克技术难关，成功研发BaseMapping技术，实现了单端高通量测序的平衡易位携带者筛查。 新
基因检测对生殖健康产业的革新
2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。 根据国泰君安的最新报告，随着社会与科技的发展，人类在甚至健康领
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
重磅!－首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
2014年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如
1700万巨额罚单对基因检测行业的影响！
近日，河北省临漳县妇幼保健站因使用未经注册的医疗器械而收到了1765.4万元的行政处罚，给其他医疗机构敲响了警钟。 对妇幼保健医院的巨额罚单不仅敲响了医疗机构规范的警钟，也敲响了第三方医学检测，尤其是基因检测行业的警钟，对基因检测仪器、试剂以及检测服务都有很大影响，基因检测作为新兴的医学诊断科
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
谢晓亮团队利用遗传诊断新技术提高试管婴儿成功率
今年2月底在美国佛罗里达召开的生物技术领域最有影响力的“全球基因组生物学与技术进展”(AGBT)大会上，美国科学院院士、北京大学长江讲座及千人计划教授、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)主任谢晓亮代表北大BIOPIC-北医三院生殖医学研究团队报告了一项最新的单细胞基因组扩增技术成果，首
如果基因更够选择，你会怎样编辑未来？
随着30年的科学发展进步，基因筛查技术也发生了重大的变化，最近，两家生物技术公司MyOme和Genomic Prediction发布了一则消息，表示他们的胚胎植入前基因检测技术可以帮助有需求的人，选择基因、“定制婴儿”！ 总所周知，对于年龄较大和重复流产的产妇，胚胎植入前进行基因检测能够显著
华大基因和外国科学家发表－植入前遗传学诊断新进展
2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于深圳的华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体
－NIH鼓励科学家在单细胞测序领域创新
8月19日，美国国立卫生研究院（NIH）的Common Fund 基金会向单细胞测序领域发出挑战，Common Fund 称，愿意提供2项50万美元的奖金奖励那些在单细胞测序领域中有所突破的科学家或科研团队。 通过该技术，NIH称，希望能够了解细胞在发育过程中的各个阶段的变化以及行为，NIH要
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生 2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗
国内157家基因测序机构分布版图
基因测序行业发展迅速，二代测序为主流技术。现下，一代基因测序技术由于通量较低、测序时间较长，已经不能满足研究应用的需要，以高通量低成本为特征的二代测序技术为目前应用最广泛的测序技术，测序时间相较于一代技术大大降低。基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速，从2
习近平视察北大：了解遗传病及癌症早期诊断技术研究进展
5月4日上午，在纪念五四运动95周年、庆祝北大建校116周年之际，习近平总书记莅临北京大学，视察指导工作。 在北大生物动态光学成像中心，习近平观看多媒体演示，了解胎儿遗传疾病筛查、癌症早期诊断等新技术研究应用的情况，并通过显微镜观看动物卵细胞受精和极体细胞提取过程。北京大学第三医院
试管婴儿成功率提至70％
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重
染色体芯片技术大幅提高试管婴儿成功率
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病