华裔学者Cancercell揭示肿瘤的细胞起源
来自德克萨斯大学西南医学中心的研究人员确定，一种特异的细胞类型引起了称作为丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibromas）的大型毁容性肿瘤。这一研究发现在线发表在近期的《癌细胞》（Cancer cell）杂志上。 论文的资深作者、德克萨斯大学西南医学中心皮肤病学助理教授乐路（Lu Le，音译）说：“这一研究进展提供了有关促成肿瘤形成的一些步骤的新见解，并就如何开发出新的疗法来阻止神经纤维瘤形成给出了一些方法建议。” 丛状神经纤维瘤是一种在神经周围形成的复杂肿瘤，其发生在罹患1型神经纤维瘤病（NF1）的患者中。NF1是一种遗传性疾病，每3500人中就有一人受累于这一疾病。大约30%的NF1患者会形成这类肿瘤，其通常为良性。 具有丛状神经纤维瘤的NF1患者一生有10%的风险，肿瘤会发展为恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)——一种致命性的、无法医治的软组织癌。此外，由于其不同寻常的生长能力，丛状神经纤维瘤可通过......阅读全文
神经纤维瘤的基本介绍
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神
关于神经纤维瘤的简介
神经纤维瘤多发生在皮下，可单发也可多发性，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病（neurofibromatosis，von Recklinghausen’disease）。 肉眼观，皮肤及皮下单发性神经纤维瘤境界明显，无包膜，质实，切面灰白略透明，常不能找到其发源的神经。如发生肿瘤的神经粗大，则可
神经纤维瘤的临床表现
1、皮肤症状 （1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。 （2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。
神经纤维瘤病检查与诊断
检查 X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。 诊断 1.NFI诊断标准（美国NIH,1987） 6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm,青春期后>15
颌面部神经纤维瘤的病因
NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失，是引起致颌面部神经纤维瘤的原因。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。
颌面部神经纤维瘤的诊断
1.多见于青年人，生长缓慢。 2.边界不清，质地柔软，松弛下垂，颜面部畸形，不可压缩。 3.瘤体内可扪及念珠状或丛状结节。 4.皮肤散在色素斑。 5.多发性者可有家族史。 6.病理组织学检查确诊。
神经纤维瘤病临床表现
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2.患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或
神经纤维瘤病的治疗与预防
鉴别诊断 应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。 治疗 神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞
颌面部神经纤维瘤的辅助检查
1.对于临床表现较典型，术前诊断已较明确者检查专案以检查框限“Ａ”为主。 2.对于临床表现不典型，鉴别诊断较困难者或肿瘤巨大者检查专案可包括检查框限“Ｂ”和“Ａ”。
简述神经纤维瘤的检查和诊断
检查 X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。 诊断 1、NFI诊断标准（美国NIH，1987） 6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm；腋窝和腹股沟区