神经纤维瘤病检查与诊断

检查 X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。 诊断 1.NFI诊断标准(美国NIH,1987) 6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害。 2.NFⅡ诊断标准 影像学确诊双侧听神经瘤,一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种,青少年后囊下晶状体浑浊。......阅读全文

神经纤维瘤病检查与诊断

    检查    X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。    诊断    1.NFI诊断标准(美国NIH,1987)    6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15

神经纤维瘤病的鉴别与诊断

应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。

神经纤维瘤病的诊断

NFⅠ诊断标准,符合2条或2条以上可确诊:①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑,青春期前直径>5mm,青春期后直径>15mm;②腋窝或腹股沟区的雀斑;③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;④视神经胶质瘤;⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节);⑥骨损害;⑦一级亲属有确诊的NFⅠ

神经纤维瘤病的诊断方法

NFⅠ诊断标准,符合2条或2条以上可确诊:①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑,青春期前直径>5mm,青春期后直径>15mm;②腋窝或腹股沟区的雀斑;③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;④视神经胶质瘤;⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节);⑥骨损害;⑦一级亲属有确诊的NFⅠ

神经纤维瘤病的辅助检查

X线平片可见各种骨骼畸形;CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶,一般不增强,没有占位效应,随着年龄增大而渐消散,有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

神经纤维瘤病的鉴别诊断方法

应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。

简述神经纤维瘤的检查和诊断

  检查  X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。  诊断  1、NFI诊断标准(美国NIH,1987)  6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区

神经纤维瘤病的辅助检查方法

X线平片可见各种骨骼畸形;CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶,一般不增强,没有占位效应,随着年龄增大而渐消散,有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

诊断小儿神经纤维瘤病的基本介绍

  1.Ⅰ型神经纤维瘤病  具有下列2项或2项以上可诊断:  (1)6个或6个以上咖啡牛奶斑,青春期前直径大于5mm,青春期后15mm。  (2)腋窝雀斑。  (3)视神经胶质瘤。  (4)2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。  (5)一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。  (6)2个或更多的Lisch

腹壁纤维瘤病的检查及诊断

  检查  B超  声像表现为形态相对规则,边界清晰,内部呈低回声或等回声的肿块,有变性坏死时回声增强。瘤体一般无血流。此检查能确定肿瘤在腹壁组织内的位置和浸润范围,有助于排除腹内肿块。  CT扫描  硬纤维瘤在CT上大部分呈边界清楚、密度均匀的软组织肿块。但病变小时往往边界不清晰,病变大时一组肌肉

神经纤维瘤病的治疗与预防

    鉴别诊断    应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。    治疗    神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞

关于小儿神经纤维瘤病的检查介绍

  1.基础检查  临床考虑本病患儿应作如下基础检查,如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验(包括预测学习能力)等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。  2.X射线照片  头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏;骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构

简述纤维瘤病的检查诊断和治疗

  检查  组织病理学:形态具有介于成纤维细胞和平滑肌细胞之间的特点。其增生的细胞间具有数量不等的胶原存在,缺乏恶性细胞的特征,核分裂象极少或缺如,呈浸润性的生长方式。在病变边缘的血管周围可见淋巴细胞浸润。  诊断  结合临床表现及组织病理学可诊断。  治疗  治疗方案应选择及时而彻底的手术切除,其

神经纤维瘤病概述

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害,出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常,通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描述,

神经纤维瘤病概述

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害,出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常,通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描述,

纤维瘤病的诊断要点

  1.可见于全身各部,大、小不等,表面光滑,或呈现头状,可自由推观。  2.亦可见有带蒂者,增大可至数公斤,多松弛悬挂,触之柔软,有色素沉着。  3.据其组织成分与性质,又有软、硬两种特殊类型:软纤维瘤又名皮赘,多见于面、颈及胸背部,有蒂、大小不等、柔软九弹性;硬纤维瘤多发于20—40岁女性,以腹

腹壁纤维瘤病的诊断

  腹壁纤维瘤病诊断并不困难,对于有腹壁质硬、边缘不太清楚的圆形或椭圆形肿块的病人,结合如下几点即可确诊。  1.既往有妊娠生育史、腹部手术史及腹部外伤史。  2.有多发性结肠息肉病家族史或有Gardner综合征。  3.无转移征象,但有局部切除后多次复发史。  4.腹壁,尤其是下腹壁有缓慢生长的无

纤维瘤病的诊断依据

  1.皮下呈现圆形肿物,生长缓慢,无其他症状。 2.肿物表面皮肢正常,可触知皮下光滑活动之圆形肿物,无压痛,境界清楚,质地硬。  用药原则:一般不需用药。  辅助检查  1.诊断本病主要依据症状及体症,尤其是肿物特征; 2.为了与其他病变鉴别,检查专案可包括检查框限“B”。

腹壁纤维瘤病的诊断

  腹壁纤维瘤病诊断并不困难,对于有腹壁质硬、边缘不太清楚的圆形或椭圆形肿块的病人,结合如下几点即可确诊。  1.既往有妊娠生育史、腹部手术史及腹部外伤史。  2.有多发性结肠息肉病家族史或有Gardner综合征。  3.无转移征象,但有局部切除后多次复发史。  4.腹壁,尤其是下腹壁有缓慢生长的无

颌面部神经纤维瘤的诊断

  1.多见于青年人,生长缓慢。  2.边界不清,质地柔软,松弛下垂,颜面部畸形,不可压缩。  3.瘤体内可扪及念珠状或丛状结节。  4.皮肤散在色素斑。  5.多发性者可有家族史。  6.病理组织学检查确诊。

关于单神经病与神经丛神经病的检查介绍

  1.血液检查  包括血糖、肝功、肾功、血沉、乙肝和丙肝的血清学常规检查;血清甲状腺素和生长激素水平检测;血清维生素B1、B6、B12和维生素E浓度检测;风湿系列、ANCA(抗中性粒细胞胞浆抗体)、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白、抗GM-1抗体、抗GD1a抗体、抗MAG抗体、肿瘤相关抗体(抗Hu

关于神经纤维瘤病的简介

  分I型和Ⅱ型,I型致病基因位于常染色体17q11.2,该基因为肿瘤抑制基因,基因的突变尤其是染色体位点缺失,导致不能产生神经纤维瘤蛋白,神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子;I型主要病理特征:为分布于脊神经、脑神经、皮肤或皮下的多发神经纤维瘤,肿瘤细胞为梭状细胞排列与神经鞘膜紧密连接,界限不清,无髓

神经纤维瘤病临床表现

    神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2.患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或

腹壁纤维瘤病的诊断及鉴别诊断

  诊断  腹壁纤维瘤病诊断并不困难,对于有腹壁质硬、边缘不太清楚的圆形或椭圆形肿块的病人,结合如下几点即可确诊。  1.既往有妊娠生育史、腹部手术史及腹部外伤史。  2.有多发性结肠息肉病家族史或有Gardner综合征。  3.无转移征象,但有局部切除后多次复发史。  4.腹壁,尤其是下腹壁有缓慢

腹壁纤维瘤病的检查

  B超  声像表现为形态相对规则,边界清晰,内部呈低回声或等回声的肿块,有变性坏死时回声增强。瘤体一般无血流。此检查能确定肿瘤在腹壁组织内的位置和浸润范围,有助于排除腹内肿块。  CT扫描  硬纤维瘤在CT上大部分呈边界清楚、密度均匀的软组织肿块。但病变小时往往边界不清晰,病变大时一组肌肉已被肿瘤

腹壁纤维瘤病的检查

  B超  声像表现为形态相对规则,边界清晰,内部呈低回声或等回声的肿块,有变性坏死时回声增强。瘤体一般无血流。此检查能确定肿瘤在腹壁组织内的位置和浸润范围,有助于排除腹内肿块。  CT扫描  硬纤维瘤在CT上大部分呈边界清楚、密度均匀的软组织肿块。但病变小时往往边界不清晰,病变大时一组肌肉已被肿瘤

纤维瘤病的辅助检查

  1.诊断本病主要依据症状及体症,尤其是肿物特征; 2.为了与其他病变鉴别,检查专案可包括检查框限“B”。

幼年性玻璃样变纤维瘤病的检查及诊断

  检查  1.组织病理学  结节由成纤维细胞样细胞核细胞外一致性玻璃样物质混合构成,破坏正常组织结构。玻璃样物质为非纤维性及嗜酸性,PAS染色强阳性,抵抗淀粉酶消化。年轻患者和新发病变内细胞成分相对较多,长期病损细胞成分少。  2.免疫表型  成纤维细胞Vimentin阳性,Actin及S-100

腹壁纤维瘤病的鉴别诊断

  部分腹壁纤维瘤病临床及影像表现不典型,术前诊断可能比较困难,需与众多的软组织病变鉴别。  腹腔内肿瘤  通常情况下,腹壁纤维瘤病Bouchocourt征阴性,腹壁内肿块阳性,此可以资鉴别。  脂肪瘤  多见于较肥胖的女性,因肿瘤发生在皮下脂肪层内,故与腹壁肌肉的收缩或松弛无任何关系。  腹壁隆突

腹壁纤维瘤病的鉴别诊断

  部分腹壁纤维瘤病临床及影像表现不典型,术前诊断可能比较困难,需与众多的软组织病变鉴别。  腹腔内肿瘤  通常情况下,腹壁纤维瘤病Bouchocourt征阴性,腹壁内肿块阳性,此可以资鉴别。  脂肪瘤  多见于较肥胖的女性,因肿瘤发生在皮下脂肪层内,故与腹壁肌肉的收缩或松弛无任何关系。  腹壁隆突