英国诊所拟推出唾液检测可排查百种隐性遗传病
英国一家诊所准备推出新型基因检测，通过采集夫妻唾液样本，诊断他们是否携带遗传病致病基因，以帮助他们的后代远离109种“危险”隐性遗传病，包括囊肿性纤维化和镰状细胞贫血。 便于操作 英国《泰晤士报》8日报道，这项检测将在伦敦Bridge生育诊所展开，测试简单易行，仅需测试者唾液样本。 测试费用为每人400英镑(约合624美元)，一对夫妻可享受折扣价700英镑(1092美元)。测试结果将显示，受试者是否携带109种隐性遗传病致病基因，包括镰状细胞贫血和脊肌萎缩症。 《泰晤士报》说，英国每280名婴儿中，就有1人罹患其中一种疾病。 如果人体仅携带一个隐性遗传病致病基因，身体不会显现疾病。然而，如果夫妻双方各携带一个致病基因，其后代遗传两个隐性基因从而患病的可能性将上升至25%。 测试夫妻如携带致病基因，可及早应对，如选择试管授精，筛选健康受精卵孕育，或怀孕期间实施检测，放弃染病胎......阅读全文
新型单细胞扩增技术有助避免遗传病
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
基因多态性的遗传病学应用
基因的有害突变导致基因多态性，经典的突变和动态突变本身可能是遗传病的病因；同时，众多的多态性位点又是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。1.多态性作为遗传病的病因：点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。重复序列多态
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
常染色体隐性遗传病的简介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基
PCR技术应用于遗传病的诊断
PCR技术首次临床应用就是从检测镰状细胞和β-地中海贫血的基因突变开始的。基因的突变和缺失均会引起各种珠蛋白的表达不平衡，用FQ-PCR检测各种珠蛋白基因表达差异，是地中海贫血诊断的有效手段。
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
俄编辑人类基因用于治疗遗传病
俄罗斯“医学遗传研究中心”科学机构突变实验室主任研究员、医学副博士斯维特兰娜·斯米尔尼辛娜日前表示，俄罗斯将在技术安全性得到证实后，开始编辑用于治疗遗传疾病的人类基因，第一批成果将在三到四年之内获得。 斯米尔尼辛娜表示：“技术上可以实现对成人和胚胎的基因进行编辑，但该技术将首先在安全性得到
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
遗传病的分类及发病率分析
遗传病一般分为基因病（genic disease)与染色体病（chromosomal disease)。基因病又分为单基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
分析单基因遗传病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？ 目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试，但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量（electric field-induced release and measurement，EFIRM）是一种新的
关于唾液腺肿大的检查介绍
1、唾液腺肿大—体检：腺体呈弥漫性肿大，触诊柔软并均匀一致。病程较久者稍硬韧，但无肿块，亦无压痛，导管口无红肿，挤压被罹患腺体仍有清凉液体分泌。有时分泌减少，但患者无明显口干。 2、唾液腺肿大—唾液腺造影：显示形态多正常，但体积明显增大，排空功能迟缓。 3、唾液腺肿大—B超检查：腺体弥漫性增
血清唾液酸测定的基本介绍
血清唾液酸测定是对血清内的唾液酸进行测定含量，血清唾液酸是细胞膜糖蛋白的重要组成部分，与生物体的许多生物学功能有关，且与细胞恶变、癌转移、浸润、失去接触性抑制、细胞粘附性降低以及肿瘤抗原性密切相关。测定血清唾液酸浓度，可作为癌肿诊断辅助性指标和疗效观察指标。
唾液酸的医学应用和研究
在医学中，含有唾液酸的糖脂叫做神经节苷脂，它在大脑和神经系统的产生和发育中发挥非常重要的作用。同时，动物实验研究表明，神经节苷脂水平的降低与早期营养不良和学习能力降低有关，而补充唾液酸可以提高动物的学习行为。足够的唾液酸供应对于低出生体重儿童脑功能的正常发育可能尤其重要。婴儿出生后，母乳中的唾液酸对
胎儿唾液腺成熟度检查
羊水中淀粉酶来自胎儿胰腺及唾液腺。胰腺型同工酶自始致终变化不大，唾液腺型同工酶自妊娠28周左右开始增加较快，显示胎儿唾液腺有公泌功能，妊娠36周后其活性显著上升，因此测定羊水中淀粉酶含量，可作为判断胎儿成熟度一个指标，胎龄>38>周，若酶活性> 120苏氏单位为成熟儿，否则为未成熟儿。 肌酐
生化检测项目唾液钠/钾比值介绍
唾液钠/钾比值介绍： 影响唾液电解质浓度的因素较多。一日内各种电解质的变化有一定的规律性，故每次测定采集标本的时间应一致，以便做动态观察。唾液钠/钾比值正常值： >0.5。唾液钠/钾比值临床意义：
普通生化检验血清唾液酸测定
血清唾液酸测定介绍: 血清唾液酸测定是对血清内的唾液酸进行测定含量,血清唾液酸是细胞膜糖蛋白的重要组成部分,与生物体的许多生物学功能有关,且与细胞恶变、癌转移、浸润、失去接触性抑制、细胞粘附性降低以及肿瘤抗原性密切相关。测定血清唾液酸浓度,可作为癌肿诊断辅助性指标和疗效观察指标。血清唾液酸测定正常值
唾液检测血糖值的小型终端
近日，日本科学家研发出通过口腔唾液检测糖分浓度，进而监控血糖值的小型终端。只要在臼齿附近安装传感器，就能通过无线方式实时传输测量数据。糖尿病及前期患者能在不采血的情况下确认健康状态。 在口中安装传感器，以监测血糖值。该终端将借用用于牙齿矫正的透明护齿，在臼齿附近的位置安装传感器和信号发射器
生化检测项目唾液中的细胞介绍
唾液中的细胞介绍： 唾液(saliva)是腮腺、颌下腺、舌下腺和散在小唾液腺的分泌液。其分泌受神经反射的调节。唾液成分中水占99%以上;固体成分占约0.7%，其中有机物约占0.5%，无机物约占0.2%，此外，还有少量白细胞、上皮细胞(来自口腔黏膜和唾液腺)、痕量食物以及口腔中的微生物。唾液中的细胞
生化检测项目唾液富组蛋白介绍
唾液富组蛋白介绍： 唾液中的富组蛋白主要来源于腮腺、颌下腺、舌下腺。其组成特点是分子中含较多的碱性氨基酸(约48%)，其中一半为组氨酸，这些碱性氨基酸与其功能密切相关。富组蛋白不同于其他唾液蛋白的一个显著特点，是其RNA仅局限于人的腮腺及颌下腺中，由此推测其功能仅局限于唾液中。唾液富组蛋白正常值：
唾液腺导管阻塞如何治疗？
药物治疗：如果阻塞是由感染引起的，医生可能会开具抗生素来消除感染。如果是由自身免疫性疾病引起的，医生可能会开具免疫抑制剂或类固醇来减轻炎症。 唾液腺按摩：对于轻度的唾液腺导管阻塞，医生可能会建议进行唾液腺按摩来帮助唾液流动。 唾液腺冲洗：医生可能会使用特殊的设备来冲洗唾液腺，以帮助清除阻塞。
治疗唾液腺疾病的相关介绍
对颌下腺疾病可进行颌下腺摘除术。对腮腺炎的治疗：①向导管内灌注抗菌药物，但疗效不能持久；②灌注抗菌药物控制感染后采用主导管结扎术，使腮腺逐渐萎缩，停止分泌；③保留面神经的腮腺切除术。 唾液腺囊肿和肿瘤 囊肿由唾液腺管阻塞引起。粘液腺囊肿位于粘膜下,为小唾液腺被阻引起,可手术摘除。舌下腺囊肿为
关于唾液腺良性肥大的简介
唾液腺良性肥大又称唾液腺肿大症或唾液腺退行性肿大，是一种非肿瘤、非炎症性、慢性、再发性、无痛性肿大的唾液腺疾病。多见于中老年人，多数罹患腮腺，少数罹患下颌下腺，且多为双侧肿大。 病理生理：组织病理学表现为腺泡增大，其直径为正常腺泡的2~3倍，胞核被推挤至细胞的基地侧，细胞明显肿胀，胞浆内可见P