三支研究小组同时聚焦同一常见遗传突变
三支独立研究小组不约而同发现了同一种会增加结肠癌患病率的常见遗传突变（common genetic variant，编者译），虽然研究样本数量有限，但他们估计全世界半数人口都存在这种突变。之前发现的结肠癌相关基因很少，这是首个常见DNA突变，而且其落在了基因之外的“垃圾DNA”中，因此此发现非常引人注目。所有三支研究小组研究成果刊登于7月8日《Nature Genetics》。 结肠癌某种程度上呈现家族遗传倾向，但科研人员寻找结肠癌常见基因都一直未果。现在，三支研究小组不约而同鉴别出一个不含任何已知基因的染色体区域，此区域曾经被证实与前列腺癌和乳腺癌有关。 英国爱丁堡Western 总医院遗传学家Malcolm Dunlop和加拿大安大略湖癌症研究所Thomas Hudson率领的研究小组，对来自北美和欧洲不同地区的14000位结肠癌患者和14000位非结肠癌人士的DNA样本进行分析，检测将近10万个单核苷酸多态性（sing......阅读全文
Nature子刊：基因外的DNA突变会引起癌症
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用，有怎样的作用，至今依然没有一个定论。 今日，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员在《自然
三支研究小组同时聚焦同一常见遗传突变
三支独立研究小组不约而同发现了同一种会增加结肠癌患病率的常见遗传突变（common genetic variant，编者译），虽然研究样本数量有限，但他们估计全世界半数人口都存在这种突变。之前发现的结肠癌相关基因很少，这是首个常见DNA突变，而且其落在了基因之外的“垃圾DNA”中，因此此发现非常引人
一个癌症转移基因
结肠直肠癌在西方国家是最流行的癌症之一。肿瘤的发生以息肉为开端，然后变成入侵性的和恶劣的癌症，而且往往会扩散到肝脏中。在最新出版的Cancer Research杂志上发表的一篇文章中，来自以色列魏兹曼研究所分子细胞生物学系的Avri Ben-Zev教授和Nancy Gavent博士确定出了有助于解释
Cancer－Cell：追踪癌变的遗传进程
来自慕尼黑工业大学的研究人员发现了导致特定类型肠癌发生的遗传过程。利用这一知识，他们鉴别出了可以靶向这些基因的癌症药物。研究发现为基于个体遗传谱开发出个体化治疗提供了新机遇。相关论文发表在7月8日的《癌细胞》(Cancer cell)杂志上。 肠癌是癌症患者最常见的死亡原因之一，每年有
早期检测结肠癌的无创新方法
在这一期的《Cancer Prevention Research》杂志，一个德国团队介绍了一种高度灵敏的方法，能够检测引发结肠癌的遗传变异，从而有望实现无创的结肠癌筛查。 据文章的通讯作者，德国波茨坦大学的助理教授Bettina Scholtka博士介绍，携带遗传变异的癌前细胞会释
Nat－Genetics：关键蛋白缺失或可促进癌症发生
最近，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自圣犹大儿童研究医院等机构的研究人员在小鼠机体中开发了一种模式系统，其能够帮助研究人员阐明人类癌症中频繁突变的一种蛋白如何产生一种肿瘤抑制的效应；并不是所有癌症都是因遗传代码的直接改变而引发，癌症通常因为影响基因表达的多种表
结肠癌分子发病机理的新发现
根据凯斯西储大学医学院发表在Nature Communications上的最新研究，科学家们发现，在结肠癌基因外的增强子能够助长肿瘤增长。并且该区域基因的变异在肿瘤样品中高度保守，暗示着一个可以用于药物开发的常见机制。 增强子是一段短DNA序列，能够充当开关，调节基因、激活基因。它们散布在整个
DNA基因突变的类别
按照基因结构改变分类小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（
Nature子刊公布癌症基因组研究重要成果：新的遗传突变
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
Nature：新研究揭示导致人类结肠癌的途径
在英国，每年有4.2万例结肠癌新病例。结肠癌是英国第二大最常见的癌症死亡原因。 癌症是一种遗传性疾病，是由特定基因发生的突变引起的，这些突变可以使一个细胞比它附近的细胞更具优势。在某些基因中发生足够的突变后，细胞可能会发生癌变并不受控制地分裂，从而形成肿瘤。 在过去的40年中，人们已鉴定出这
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
正常的DNA修复过程竟是癌症基因突变的主要来源
在现代社会，饮食习惯、工业污染和寿命延长等复杂因素导致全世界范围内的癌症率呈现出逐年上升的态势——癌症已成为现代人平均寿命增长的拦路虎！每一例癌症的背后都将是一个动荡不已、甚至是支离破碎的家庭。对此，许多研究机构每年都花费大量的人力物力投入到癌症发生发展机制及其治疗药物的研究中。然而，即便如此，目前
癌细胞线粒体DNA漂移的分子机理
通过对57例结肠癌患者的基因组进行基因分析，研究人员发现患者体细胞核内的平均线粒体DNA数量比健康人高4.42倍。“这表明，迁移到核基因组中的线粒体DNA可能对癌症的发展起重要作用，”本文的共同作者，来自UAB公共卫生学院的生物统计学教授Hemant K. Tiwari博士和UAB医学院遗传学教
细菌诱导癌症发生的细节－|－Science、Cell子刊共同揭示
“结肠中有两类细菌，会促进慢性炎症，增加结肠癌的发生风险”——这是2月初分别发表在《Science》、《Cell Host & Microbe》期刊上两篇文章的最新结论。科学家们深入解析了“特定细菌诱导肿瘤发生”背后的机制，并找到了关键分子。 image.png 细菌诱导结肠癌发生的
分子遗传学词汇dna基因
中文名称：dna基因英文名称：dna gene定 义：与细菌DNA复制直接相关的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
－多项研究发现：癌症特征决定于基因图谱而非发病器官
以往我们对癌症的称谓都是依据其所在身体器官，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等。现在这点上发生了很大的转变，研究者越来越确信肿瘤的划分应该基于基因信息而不是发生的位置。这一新的理念将肿瘤治疗的焦点从器官转移到肿瘤发生相关的基因突变上来。其结果可能是，不同部位的肿瘤因为包含有相同的基因突变信息而使用同一种
DNA突变按照基因结构改变分类
小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显
血液ctDNA检测
日前，美国约翰霍普金斯癌症中心及墨尔本大学的科学家在《Science Translational Medicine》杂志上表明，通过检测癌症相关的血液循环DNA可准确预测部分早期结肠癌患者的癌症复发。 血液中存在ctDNA，癌症复发的可能性更大 在该研究中，科学家对澳大利亚13家医院的
Nature：基因组研究让两类癌症合而为一
根据癌症基因组图谱(TCGA)计划一项针对结肠与直肠癌组织样本的大型研究，尽管解剖位置不同分别起源于结肠或直肠，结肠和直肠组织的基因组改变模式是相同的，这使得研究人员得出结论可将这两种癌症类型合而为一。 在多种类型的基因组分析中，结肠癌与直肠癌的结果几乎是难以区分的。最初，TCGA研究网络
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
基因检测助力癌症分型，结肠癌精准医疗实现生存率飞跃
近日，来自德国，瑞士，美国和澳大利亚的科学家研究发现早期结肠癌患者可能会从预测性基因检测中受益更多，针对早期结肠癌患者的预测性基因检测能够帮助他们作出关于化疗的正确决策。 该研究对应文章发表于最新上线的Annals of Oncology杂志，名为"Prognostic value of M
分子遗传学词汇抗突变基因
中文名称：抗突变基因英文名称：antimutator定 义：可抑制其他基因发生突变或降低其突变频率的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Nat－Commun：癌症——基因突变的起源
DNA的复制是细胞分裂的前提。但是，在存在某些破坏性成分的情况下，细胞将无法很好地执行相关操作，复制过程将变得更加缓慢且效率较低，这种现象称为“复制压力”。虽然已知“复制压力”与遗传突变的增加有关，但至今仍不清楚起作用的确切机制。 最近，日内瓦大学（UNIGE）的研究人员阐明了在“复制压力”下
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
《科学》重点文章：癌症与基因突变
生物通报道：来自霍德华休斯医学院，Ludwig癌症遗传与治疗中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及约翰霍普金斯凯门综合癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
癌症“坏运气”？Science：近2/3癌症突变源于DNA复制出错！
“近2/3的癌症突变源于DNA复制过程中随机发生的错误！” 这是来自于约翰•霍普金斯大学基默尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科学家们在3月24日发表于《Science》期刊上的一篇最新学术论文的结论。它意味着，DNA复制出错是导致癌变的主要因
基因检测助力癌症分型，结肠癌精准医疗实现生存率飞跃
近日，来自德国，瑞士，美国和澳大利亚的科学家研究发现早期结肠癌患者可能会从预测性基因检测中受益更多，针对早期结肠癌患者的预测性基因检测能够帮助他们作出关于化疗的正确决策。 该研究对应文章发表于最新上线的Annals of Oncology杂志，名为"Prognostic value of M