广西推行免费婚检半年查出地中海贫血基因2万多人
记者７月２１日从广西壮族自治区卫生厅获悉，今年上半年广西共有２０．４万人获得免费婚检，筛查出地中海贫血基因携带者２．３４万人，其中夫妇双方均为地贫携带者的有２０３１对。 广西人群中地贫基因携带率达２０％左右，远高于南方各省。２００３年新的《婚姻登记条例》把婚检从强制改为自愿后，婚检率迅速下降导致出生缺陷率居高不下。监测显示，２００９年广西出生婴儿７５．８万多人，发生重型α和β地贫患儿约３５００人。从今年开始广西全面实施免费婚检，地中海贫血筛查成为婚检检查项目之一。 广西６月上旬专门召开地中海贫血防治工作电视电话会议，对地中海贫血防治进行全面部署，利用三级防线预防地贫儿出生。自治区卫生厅妇幼保健与社区卫生处处长陈丽荔介绍，预防地贫三级防线主要是将地贫筛查纳入婚前医学检查内容，建立地贫一级预防工作机制；与国际地中海贫血协会建立友好协作关系，借鉴成功防治经验；强化地贫防治技术人员培训，开展地贫诊断和干预研究等。 地......阅读全文
PCR检测地中海贫血
地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性慢性溶血性贫血病，是世界上最常见且发病比最高的一种单基因遗传病。在两广、贵州、四川等地发病率较高，在广西等地高达15%。地中海贫血是由于基因突变造成珠蛋白的不平衡，使结构正常的肽链合成量减少甚至没有合成表现为溶血性贫血。接受累基因种类分为α、β、γ
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
无创产前致病性CNVs检测获突破－地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(
全球首次！正序生物碱基编辑疗法治愈β地中海贫血患者
2024年1月8日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月。治疗后8周，患者的胎儿血红蛋白浓度上升
PCR技术应用七：地中海贫血
地中海贫血是由组成珠蛋白的X珠蛋白链和B珠蛋白链基因突变的引起，它包括X 地中海贫血和B地中海贫血，世界疾病在我国南方各省区的发病率相当高，个别地区 可达18%，它的严重的影响人口的质量.一、地中海贫血的临床 (一)X地中海贫血的临床:X地中海贫血在临床上可分为四 种类型①HbBarst胎儿水
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异
首个获批临床试验治β地中海贫血
2020年10月27日，博雅辑因宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心正式受理其针对ET-01的临床试验申请。 ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液，是处于研究阶段的、用于治疗输血依赖型β地中海贫血的产品。ET-01原液通过采集患
地中海贫血是什么
什么是地中海贫血地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患
珠蛋白生成障碍性贫血的病因分析
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
海洋性贫血的病因分析
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
地中海贫血的病因分析介绍
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
关于地中海贫血症的中医中药和铁调素相关治疗
一、地中海贫血症的中医中药治疗 中医将地贫归属于“血劳”、“阴黄”、“积聚”和“五软五迟”等范畴。有研究报道，中药治疗地贫有一定的优势：益髓生血颗粒治疗地贫可促进 γ-珠蛋白转录，影响造血干细胞因子、红细胞生成素受体 mRNA和α血红蛋白稳定蛋白 mRNA 的表达 [12-13] 。中药能够有
小儿α地中海贫血的鉴别诊断
1.血红蛋白H病 本病须与β地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS鉴别。 2.HbBart胎儿水肿综合征 与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart，以此即可鉴别。 3.缺铁性贫血 小儿地贫常合并缺铁
华大基因在无创单病领域获重大技术突破
无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通过对母体外周血中胎儿游离DNA分析, 检测胎儿的染色体异常。对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体的检测,因其方法的高灵敏度、高特异性已经大规模运用于临床常规筛查，并逐步向其他染色体异常检测拓展。
我国完成首例慢病毒罕见病基因疗法I期临床患者给药
根据公开信息，这是我国完成的首例针对罕见病的慢病毒基因疗法I期临床患者给药，也是上海首次牵头开展的地中海贫血基因治疗临床试验，标志着BD211基因疗法在攻克地中海贫血这一全球性遗传性疾病道路上迈出了坚实一步。 本导基因“BD211自体CD34+造血干细胞注射液”是基于本导下一代慢病毒载体平台B
蛋白分析仪的应用
为了探讨采用高效液相色谱法（HPLC）的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血（简称地贫）筛查诊断中的应用。 用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对 5738 例受检样本进行血红蛋白分析， 对筛查出的830 例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）进行地贫基因检测，比较其
血红蛋白电泳分析都有哪些临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
血红蛋白电泳分析有什么临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
血红蛋白电泳分析有哪些临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
血红蛋白电泳分析都有什么临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
关于小儿α地中海贫血的检查诊断介绍
1、检查 地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF等含量）。红细胞体积亦能提示地贫：标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常，但静止型的红细胞体积正常无法识别。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型：--SEA/αα
【地中海贫血】病因及临床表现
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
第六届遗传咨询师培训班精彩回顾
在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第六届遗传咨询师培训班在成都拉开了帷幕。在遗传生物学家，中国科学院院士贺林精彩纷呈的开题演讲后，美国印第安纳大学的柏劭春教授，国家卫生计生委临床检验中心李金明主任和南方医科大学基础医学院、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心的徐湘民教授给大家带来了精
地中海贫血综合症的症状体症
1.α地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血(低色素小细胞性)，红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15%。 HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb
关于HLA分型高分辨分型应用的介绍
1、地中海贫血治疗 2、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是现能根治重型Β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型Β地贫的首选方法。 3、急性白血病，骨髓移植。 4、对ANLL疗效较好。 ①同基因骨髓移植，供者为同卵孪生子。 ②同种异基因骨髓移植，供者为患者的兄弟姐妹
无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fan
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi