美研究称多巴胺基因变异影响青少年学习成绩
凯文·比弗 美国一项最新研究称，多巴胺基因发生变异会影响青少年的学习成绩。 多巴胺是一种神经传递物质，主要负责大脑的情欲、感觉和兴奋等情绪的信息传递，也与上瘾有关。美国佛罗里达州立大学研究人员在新一期美国《智力》（Intelligence）杂志上报告说，如果青少年体内多巴胺基因中的一个或多个发生变异，那么这些青少年的学习成绩会受到影响，其中英语和数学成绩受影响最大。 研究人员对2500名初中和高中学生的基因和生活信息进行了调查。这些学生参加了从1994年至2008年开展的一项全国性青少年健康调查。 研究发现，随着多巴胺基因变异的数量增加，学生的平均学分会随之下降，这种现象非常明显。比如，有3个特定多巴胺基因发生变异，学生的平均学分会在2.8左右；而没有多巴胺基因变异的则在3.3左右。研究人员还发现，不同的多巴胺基因变异对不同学科影响不同。负责这项研究的佛罗里达州立大学研究人员凯文·比弗（Kevin Bea......阅读全文
研究称基因变异使人类智力减退
我们正变得越来越笨?研究人员称人类的智力水平正在下降，因为我们不再需要用智力来求生 斯坦福大学的一个研究小组称，人类正在丧失智力和情感能力，因为赋予我们智力的复杂基因尤其易受到基因变异的影响。不过，这种变异并非是针对我们现代社会的，而是因为我们已经不再需要用智力来求生存了。 相关文章
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
趣闻：基因变异使金鱼获“酿酒”能力
英国和挪威研究人员发现，８００万年前的一次基因变异让金鱼的祖先获得额外的基因，进化出了“酿酒”功能，这让它们能在无氧环境中生存很长时间。 绝大多数脊椎动物极度依赖氧气，无氧状态下几分钟就会死亡，金鱼及其近亲鲫鱼是罕见的例外，能在寒冷地区冰封的池塘里存活数月。此前研究发现，金鱼的骨骼肌有一种特殊
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
关于多巴胺受体简介
多巴胺受体是结合在膜上的供神经递质多巴胺识别的位点。多巴胺受体既存于中枢神经系统（CNS），也存在于外周。依据生化和药理学标准已将此受体分为二型。微摩浓度的多巴胺作用于D1多巴胺受体可刺激腺甘酸环化酶的活性。酚噻嗪类多巴胺拮抗剂如氟非那嗪作用非常强大，抑制多巴胺D1受体效应只需纳摩水平，而丁酰苯
多巴胺的临床应用
(1)用于各种休克(感染中毒性休克、心源性休克、出血性休克等)； (2)与利尿药合用，应用于急性肾功能衰竭； (3)治疗急性心功能不全。 多巴胺随着剂量的不同，作用于不同受体： (1)小剂量时(每分钟按体重0.5~2μg/kg)，主要作用于多巴胺受体，使肾及肠系膜血管扩张，肾血流量及肾小
多巴胺的作用机制
在外周，本药除激动DA受体外，也激动a和β受体发挥作用。（DA：多巴胺） 其作用除与剂量或浓度有关外，还取决于靶器官中各受体亚型的分布和药物受体选择性的高低。低剂量时（滴注速度约为每分钟2μg/kg），主要激动血管的D1受体，而产生血管舒张效应，特别表现在肾脏、肠系膜和冠状血管床。 DA可增
研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员6月25日在《自然—遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。 2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22
乳腺癌相关基因变异增肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
美发现骨髓增生异常患者的变异基因
骨髓增生异常综合征患者骨髓中的干细胞发生了基因突变，造血细胞数量及质量出现不可逆的下降，影响造血功能，导致严重贫血，并在某种情况下发展成白血病。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。 美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞，并将它们重新编程为诱导
研究发现一基因变异可致多种癌症
日本自治医科大学的研究小组2月5日在美国《国家科学院院刊》网络版上报告说，他们发现了一种会导致乳腺癌、皮肤恶性黑素瘤等多种癌症的基因，这一发现将促进研发以这种基因为靶点的新型抗癌药物。 研究小组利用独立研发的手法，观察了一名30多岁的纤维肉瘤患者的癌细胞，发现基因RAC1发生变异后，会作为
新型抗癌药物可阻断特定基因变异
据英国《每日电讯报》9月16日（北京时间）报道，美国研究人员研究出了一种药物，可以阻断与恶性黑色素瘤密切相关的B-RAF突变。科学家认为，未来有望研发出药物用以主要攻击与特定肿瘤相关的基因变异。研究发表在9月16日出版的《自然》杂志上。 研究人员表示，新药的问世也预示
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
科学家揭开耳聋基因变异分子机制
小核糖核酸miR-96变异是主因 英国科学家最近发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上的一份研究报告称，小核糖核酸miR-96发生变异，可导致渐进性失聪。该分子机制的发现为改善听力损失和失聪的治疗手段奠定了基础。 该研究由英国谢菲尔德大学和剑桥桑格研究院等几所研究机构科学
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生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22对体
老药新用，基因变异如何引发免疫疾病
男孩的淋巴细胞水平异常低下，医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章，报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
基因开关调节区变异或决定药物疗效
试想一下，有一天编写你的基因组的所有30亿个碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）都被浓缩在一张信用卡大小的卡片上，当你就诊时，只需简单地刷一下卡，医生就能知道哪种药物有助于你的病情，而哪种药物反而有损你的健康。美国宾夕法尼亚大学研究人员在《细胞》杂志上发表的最新研究成果，让上述个性化
基因变异可能影响兴奋剂检测结果
瑞典卡罗林斯卡学院研究人员发现，基因变异可能对兴奋剂检测的精确度和敏感性产生很大影响。如果这个研究结论被确认，那么将给体坛的兴奋剂检测带来不确定因素。 基因变异的人即使注入了大量类固醇，其睾丸激素显示的也是正常水平。一个普通的基因变异就能够帮助运动员逃过睾丸激素检测，从而成功作弊。瑞典卡罗林斯卡学
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某
ACMG发布基因变异解读标准及指导原则
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学学会（AMP）发布了基因变异的解读标准及指导原则，发表在2015年5月的《Genetics in Medicine》上。对于那些想要确定患者的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这是很好的指南和资源。 《标准》的主要内容
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某些严重疾病外，遗传学也会影响感
发现未知！水稻基因变异的秘密被揭晓！
5月28日，全球顶尖学术期刊Cell在线发布了我校国家重点实验室、水稻研究所李仕贵与钦鹏教授团队联合中科院遗传与发育生物学研究所梁承志研究员团队完成的题为“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals
特有基因变异让东亚人更爱出汗
在所有的动物里，人类是最会出汗的。最近哈佛大学和复旦大学的研究者合作发现，东亚人特有的一个基因变异使得东亚人更容易出汗。 研究者通过研究一个被称为EDAR370A的东亚人特有的基因变异，发现这个变异出现在3万多年前的东亚，并且改变了东亚人祖先的汗腺和毛发的密度、毛发粗细及牙齿特征。该研究成
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基因变异导致早老症的分析介绍
2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细
拷贝数变异对基因表达的影响
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。CNV位
基因编辑技术给植物基因结构变异研究带来新机遇
植物基因组结构变异（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失变异和拷贝数变异，与单核苷酸多态性和表观遗传差异一起构成种内和种间可遗传表型的多样性。了解SVs在植物表型变异中的作用对于植物育种工作者生产改良品种具有重要意义。但早期基因技术的低分辨率和低效的方法限制了
英确认一种与精神分裂症有关的基因变异
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。 公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍