Cell子刊：为什么自闭症患者对疼痛不敏感？
约70%的自闭症谱系障碍（ASD）患者感官异于常人，他们多伴随有痛觉迟钝的症状。正因为对疼痛不敏感，所以自闭症患者常常会做出重复伤害自己的行为，例如敲击脑袋、撕扯头发等等。这一障碍为患者健康埋下了严重的隐患。 为什么他们对疼痛不敏感呢？杜克大学的科研团队近期发现，一种关键蛋白的缺陷会干扰疼痛信号的传递。他们首次将自闭症与一种疼痛信号传递受体TRPV1关联起来。相关研究成果于12月1日发表在Cell子刊《Neuron》。 TRPV1：疼痛受体 文章作者之一、杜克大学儿科和神经生物学副教授Yong-hui Jiang博士表示：“之前并没有足够的研究揭示自闭症感观异常背后的机制。但是一定程度上，它会影响大脑的发育。” 瞬时受体电位通道（TRP）是位于细胞膜上的一类重要的阳离子通道，该家族包括多种亚型，它们参与细胞钙信号调控、血管舒张、味觉、温度、渗透压等重要生理活动，其中一种亚型是辣椒素受体（TRPV）。 TRPV1属于......阅读全文
上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点
中国科学院上海生科院最新研究揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点。工作模型：泛素连接酶UBE3A的过度激活引发底物ALDH1A家族蛋白的过量泛素化，抑制视黄酸(RA)合成、破坏神经突触可塑性而导致自闭症(ASD)。 近日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究组的最
Yamo自闭症药物L179获美快速通道认定
5月14日，美国专注自闭症谱系障碍药物开发的公司Yamo Pharmaceuticals公布称，美国FDA授予酪氨酸羟化酶抑制药L1-79用于缓解自闭症谱系障碍（ASD）患者的社会化和沟通症状的快速通道认定。L1-79已显示出其有潜力解决ASD核心症状治疗中未得到满足的医疗需要。 FDA快速通
Yamo自闭症药物L179获美快速通道认定
5月14日，美国专注自闭症谱系障碍药物开发的公司Yamo Pharmaceuticals公布称，美国FDA授予酪氨酸羟化酶抑制药L1-79用于缓解自闭症谱系障碍（ASD）患者的社会化和沟通症状的快速通道认定。L1-79已显示出其有潜力解决ASD核心症状治疗中未得到满足的医疗需要。 FDA快速通
检测精子的突变可评估后代患自闭症的风险
通常认为，自闭症（Autism spectrum disorder，ASD）与遗传和环境有密切联系，但其发病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD与仅出现在孩子身上的新突变（de novo mutations，DNMs）有关，同时，研究人员描述了一种针对精子特异
如果你患有多动症或自闭症，眼睛可能会显示出来
人们常说:“眼睛能说明一切。”根据弗林德斯大学和南澳大利亚大学最近的一项研究，不管它们的外在表现如何，眼睛都可能是自闭症谱系障碍和多动症等神经发育问题的信号。在这一类型的首次研究中，科学家发现视网膜的记录可以区分注意力缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍(ASD)的不同信号，为每种疾病提供了可能
全基因组测序法－开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
自然子刊综览
《自然—遗传学》 常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险 在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗
中科院，东南大学等学者新观点：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder, ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需
上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点
近日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究组的最新研究成果，以Excessive UBE3A Dosage Impairs Retinoic Acid Signaling and Synaptic Plasticity in Autism Spectrum Disor
改变多巴胺信号或可治疗自闭症
刊登在国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报告中，来自美国纳什维尔凡德比大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）的科学家发现，和自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传改变会改变多巴胺转运蛋白的功能，这就表明，多巴胺信号的改变会引发常见的发育问题
权威期刊：怀孕期间得流感与孩子自闭症无关
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化，主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的病因非常复杂，半真半假的流言也特别的。儿科领
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
降低氯离子以恢复转换功能
给予有自闭症症状幼儿布美他尼药的临床试验显示了进度。 据一则新的报告显示，一种药物可防止自闭症模型的怀孕小鼠的后代出现自闭症行为，虽然无法在产前将该药物给予人类孕妇(因为没有办法筛检人类胎儿的自闭症)，但在之后的发育过程中给予该药物，即将这种药物给予已经出现自闭症症状的幼童，这样的临床试验
Neuron：与自闭症患者面部识别有关的单神经元
加州理工学院的科学家们首次记录了自闭症患者脑部的单个神经元放电，发现在一个称为杏仁核的区域中的特殊神经元，表现出对面部眼睛部位信息的处理减弱。而且，这项研究发现，与对照组中观察到的情况相比，这些相同的神经元更容易对嘴部的信息发生响应。该项研究发表在11月20日的Neuron杂志上。 很难进
心理所揭示自闭症谱系障碍工作记忆缺损及其影响因素
自闭症谱系障碍（Autistic spectrum disorder, ASD）是一系列大脑发育障碍的复杂疾病，表现为执行功能异常、社交障碍、重复与刻板行为。工作记忆是执行功能的主要方面，已有研究探讨ASD工作记忆表现，但研究结果不尽一致。 中国科学院心理研究所心理健康重点实验室神经心理和应用
自闭症患者会反常解读情绪信号
英国《自然·神经科学》近日在线发表的一项神经学研究称，与正常人相比，自闭症谱系障碍（ASD）患者会对无意识感知的社会化学信号作出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或可以部分解释困扰医学界已久的问题：为什么自闭症患者会误读情绪。图片来源于网络 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知
Nature:－致病菌才是痛觉来源
来自波士顿儿童医院的科学家们报道发现，耐甲氧西林金黄色葡萄球菌引起的侵入性皮肤感染及其他的严重疼痛性感染所造成的疼痛，似乎并非如从前认为的那样是由于身体免疫反应所导致，而是由这些侵入细菌自身诱导产生。并且，他们的研究证实一旦痛觉神经元“感知”这些细菌，它们会抑制免疫系统，有可能帮助增强了细菌的毒
红外痛觉测试仪工作原理
红外痛觉测试仪工作原理： 此红外痛觉测试仪是种很先进的仪器，它在评估实验动物痛灵敏度的方法学上代表了一次显著的提升。它的独特性就体现在实验动物不受限制和束缚。这避免了激活肾上腺系统，后者会影响痛敏感度和痛反应时间。 在架高的平台上动物行动自由，不受限制。实验者等到动物休息不动时将
红外痛觉测试仪工作原理
红外痛觉测试仪工作原理： 此红外痛觉测试仪是种很先进的仪器，它在评估实验动物痛灵敏度的方法学上代表了一次显著的提升。它的独特性就体现在实验动物不受限制和束缚。这避免了激活肾上腺系统，后者会影响痛敏感度和痛反应时间。 在架高的平台上动物行动自由，不受限制。实验者等到动物休息不动时将
大脑痛觉信号的新机制
众所周知，脑细胞之间的快速交流（或所谓的神经传递）对我们的大脑正常工作至关重要。其中参与神经元之间交流的信使叫做神经肽，它们是大脑中产生的化学物质。 这些神经肽中的一些与引起疼痛感有关。在一项新的研究中，来自哥本哈根大学的研究人员发现神经肽中的一种叫做“dynorphin”的分子如何与大脑区域
痛觉检查作用及检查过程
痛觉检查作用 痛觉是有机体受到伤害性刺激所产生的感觉，有重要的生物学意义。是有机体内部的警戒系统，能引起防御性反应，具有保护作用。但是强烈的疼痛会引起机体生理功能的紊乱，甚至休克。 痛觉检查过程 1、用大头针的针尖以均匀的力量轻刺病人皮肤，让病人立即陈述具体的感受。为了避免主观或暗示作用，
BMJ：即使适度饮酒可能也会让大脑变迟钝
适度饮酒真的有好处吗？长期以来，科学家们对这个问题莫衷一是。一些研究认为适度饮酒或许有益心血管健康，甚至能改善认知。不过，近日发表于BMJ上的一项研究给酒类爱好者泼了一盆冷水，研究表明，与戒酒者相比，即使适度饮酒的人，随着年龄增长，心智功能会下降得更快。 中度饮酒并不像许多人所相信的那么健康。
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
儿科学最有趣的研究
Medscape:今年有一份报告提供了一份深刻的、甚至是可怕的研究。这些研究是关于自闭症患病率的增加[1],结论显示：8岁儿童自闭的患病率是1.47%,但 2012年自闭症的患病率是1.13%.很多潜在的因素被认为是导致患自闭症的原因，包括产前农药接触、ASD母源抗体[2],母亲年龄
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人类疾病的灵长动物模型
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异
自闭症研究进展一览
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
研究揭示自闭症患者对社会化学信号反应异常
《自然—神经科学》（论文链接）11月28日在线发表的一篇研究报道显示，与未患自闭症谱系障碍（ASD）的个体相比，ASD患者会对无意识感知的社会化学信号做出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或许可以部分解释为什么ASD患者误读情绪。 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知进行
Nature子刊研究揭示自闭症患者对社会化学信号反应异常
《自然—神经科学》11月28日在线发表的一篇研究报道显示，与未患自闭症谱系障碍（ASD）的个体相比，ASD患者会对无意识感知的社会化学信号做出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或许可以部分解释为什么ASD患者误读情绪。 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知进行社会交流。有越来越