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目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高外显率，个体携带rare variant时，其患病风险要高10-30倍（举例）。而common variant多表现为易感基因，从遗传学上为低外显率。 通常在一个课题在立项的时候，其在早期已完成相当一部分的前期工作。精神类疾病以研究精神分裂症（SZ）和自闭症谱系病（ASD）最为热门。早期研究者们通过文献查阅，前期科研工作等，会将研究范围定在某个基因或与某基因相关的基因群中，即寻找到与疾病相关的候选基因/区段。common variant常发现于非编码区或编码区的同义突变，而Rare variant常发现于编码区，表现为错义突变或无义......阅读全文
本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell：在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023. 尽管诱发过程发生得更早，但精神分裂症在成年早期出现，这表明它可能涉及易感个体大脑发育
本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell：在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症 DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023. 尽管诱发过程发生得更早，但精神分裂症在成年早期出现，这表明它可能涉及易感个体大脑
本期为大家带来的是有关精神分裂症相关的最新研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. 遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017 最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一
来自清华大学，美国冷泉港实验室等处的研究人员揭示出一种α/β核心神经元能作为一道“门”维持长时程记忆形成，而任何能开启这一门控的经历都能有助于形成长时程记忆，这为解析如何形成长期记忆具有重要意义。相关成果公布在Current Biology杂志上。 文章的通讯作者是清华大学生命科学学院
本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界
美国的《Science》杂志由爱迪生投资创办，是国际上著名的自然科学综合类学术期刊，与英国的《Nature》杂志被誉为世界上两大自然科学顶级杂志。Science杂志主要发表原始性科学成果、新闻和评论，许多世界上重要的科学报道都是首先出现在Science杂志上的，比如艾滋病与人类免疫缺陷病毒之间的
中国科学院科技战略咨询研究院战略情报研究所研制的“2016全球最受公众关注的科学成果”，通过计量统计遴选出天文学与天体物理[1]、物理学、化学、地球科学、生命科学这五个学科中受到科技界热切关注的科学成果，及中国研究者参与的每个学科TOP30受公众关注的科学成果，为科技工作者把握最新的科学研究热点
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
北京基因组研究所所长杨焕明：像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布，世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称，这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从
发表在《Science》杂志上的这项研究整合了广泛的基因组学数据，以帮助发现精神分裂症、自闭症和其他神经精神疾病的分子基础，北卡罗来纳大学教堂山分校的Hyejung Won博士是本文的共同第一作者。Hyejung Won, PhD 研究小组开发了一个空前复杂的模型，将DNA与基因活性变化以及大
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
1型强直性肌营养不良症（DM1）的多系统表现可能是由于DMPK中CTG重复序列异常扩增引起的多个基因（包括DMPK，其邻近基因（SIX5或DMWD）和下游MBNL1）的剂量减少所致。 但是，缺乏直接的证据。 2029年12月18日，中国科学院上海生化细胞所李劲松及胡苹共同通讯在Cell Res
人类神经系统疾病背后的遗传学是复杂的，大跨度的基因组参与了疾病的发生和发展。研究其他动物的神经疾病给相关发现提供了的机会很有限，因为人类的大脑非常独特。哈佛大学(Harvard University)和布罗德研究所(Broad Institute)斯坦利精神病学研究中心(Stanley Cent
12月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1. Science：CRISPRa加入肥胖之战，无需对基因组进行编辑就能对抗肥胖doi:10.1126/science.aau0629 在一项重要的新研究中，来自美国加州大学旧金山分校的研究人员证实CR
1. Cell：中科院生物物理所王艳丽/章新政课题组从结构上揭示Cas13a切割RNA机制 doi:10.1016/j.cell.2017.06.050 CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种免疫系统，被用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。在CR
DNA用其严谨的精确性，决定了每个人的分子结构，生理性状和健康功能，这也令遗传学成为了最重要的科学之一。9月28日Science杂志以“Human Genetics”为题，探讨了最近几年间人体遗传学领域的最新进展，并介绍了要想真正了解人类本性和疾病，我们所面临的挑战。 在特刊综述中，Jay S
端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构，早在20世纪80年代中期，科学家们就发现了端粒酶，当细胞DNA复制终止时，在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制，补偿由去除引物引起的末端缩短，因此在端粒的保持过程中，端粒酶至关重要；但随着细胞分裂次数的增加，端粒的长度逐渐缩短，当端粒变得不能
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
近日，国家自然科学基金委员会发布了《关于发布“十三五”第一批重大项目指南及申请注意事项的通告》。《通告》表示，国家自然科学基金委员根据6月发布的《国家自然科学基金“十三五”发展规划》优先发展领域，发布了“十三五”第一批26个重大项目指南。 6月，《自然科学基金委“十三五”发展规划》（以下简称“
我们都知道，抽烟对机体健康多种负面影响，即便如此，每天还有很多人在吸烟，同时也有很多人在饱受二手烟的危害，本文中小编盘点了多篇研究来告诉你吸烟到底对机体有着怎样的影响。 【1】JIM：鼻烟或会增加个体患2型糖尿病的风险 DOI： 10.1111/joim.12592 日前，一项刊登在国际杂
本周又有一期新的Science期刊（2019年11月29日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：利用机器引导设计方法优化AAV病毒衣壳 doi:10.1126/science.aaw2900 天然的AAV并不特异性地靶向患病的细胞和组织，它们可以被免疫系统识别，
公元前300多年，西方“医学之父”希波克拉底曾扬言：“所有疾病始于肠道”。 两千多年后，医学工作者们发表了众多研究成果，他的观点正在一点一点地被证实。当我们谈到许多慢性疾病的发病机制时（比如慢性肠炎、糖尿病，甚至阿尔茨海默症、衰老、肥胖症、药物疗效等），我们逐渐意识到，肠道微生物几乎是绕不开
国际顶级学术期刊Science（IF = 41.06）和Science Translational Medicine（IF = 16.71）同期发表了中南大学生命科学学院、医学遗传学研究中心刘春宇教授和陈超副教授团队的3项重要研究成果。这些研究发现加深了我们对精神分裂症、双向情感障碍和自闭症发病
转眼间3月份已经接近尾声了，这个月又有哪些亮点研究值得我们深入学习一下呢？小编根据本月新闻的热度、点击量、研究领域筛选出了本月的重磅级研究Top10，供大家学习交流。 【1】Nat Genet：为何有些人爱抽烟、爱喝酒？原来是基因在捣鬼！ doi：10.1038/s41588-018-030
来自Broad研究所和几个合作机构的研究人员，通过细致地检测人类基因组更深入地了解了精神分裂症的遗传基础。在发表于本周《自然》(Nature)杂志上的两项研究中，科学家们分析了精神分裂症患者和健康人群的外显子组，指出了一些突变位点，并鉴别出了一些模式，揭示出了一些有关这一疾病的潜在生物信息。
邰丽华在《千手观音》中的精彩表演给观众留下了难忘的印象，人们为这位美丽的舞者是聋哑人而感到惋惜。两岁时，邰丽华因高烧注射链霉素而失去了听力。科技发展到今天，有了生物芯片检测技术，像她这样的“一针致聋”的情况是完全可以避免的。 “假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测，得知自己是药物性
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能