心理所揭示自闭症谱系障碍工作记忆缺损及其影响因素
自闭症谱系障碍（Autistic spectrum disorder, ASD）是一系列大脑发育障碍的复杂疾病，表现为执行功能异常、社交障碍、重复与刻板行为。工作记忆是执行功能的主要方面，已有研究探讨ASD工作记忆表现，但研究结果不尽一致。 中国科学院心理研究所心理健康重点实验室神经心理和应用认知神经科学实验室副研究员王亚、研究员陈楚侨及团队成员，通过元分析研究对以往ASD工作记忆缺损的研究进行归纳总结，探讨可能影响工作记忆损伤的因素。该研究共纳入28篇研究，包括819名ASD个体和875名健康对照。结果显示，ASD个体存在显著工作记忆损伤（Cohen’s d = -0.63），且这种损伤不随年龄增长而变化。此外，在工作记忆类型方面，与言语工作记忆相比，ASD个体视觉空间工作记忆损伤更严重。在工作记忆认知加工方面，ASD个体工作记忆的损伤在记忆的维持与维持加操作之间不存在显著差异，即维持和操作在ASD个体中均存在缺损，且操......阅读全文
华人女院士发表表观遗传学重要成果
MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征（RTT）。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。 RTT中的错义突变MECP2R306C可以阻止MeCP2与NCoR/HDAC3复合物互作。
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
PNAS：自闭症研究新进展
十年前，加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后，自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。日前加州
自闭症发病率持续上升:每36名美国8岁儿童中就有1人确诊
美国疾病控制和预防中心（CDC）最近的一项研究揭示了美国儿童自闭症谱系障碍（ASD）的发生和人口统计学的变化趋势。根据最新的数据，每36名8岁儿童中就有1名被确认为自闭症患者，即2.8%。这一比例超过了2021年12月发布的上一次估计，当时的流行率为每44名儿童中有1人，或2.3%。这个数字也明显大
体重异常新生儿患自闭症风险大
将为人母者往往担心胎儿营养不足造成出生时体重过轻，因而在孕期补充大量营养。殊不知，新生儿体重过重也不是好事。 英国曼彻斯特大学的一项新研究称，新生儿体重过轻或过重，都会对其未来健康成长造成影响，他们患自闭症谱系障碍(ASD)的风险明显要高于体重正常的新生儿。 自闭症谱系障碍是一种广泛
实现满月即可诊断自闭症，从1cm头发中检出准确率高达81％
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，儿童的诊断率约为2%，平均诊出年龄约为4岁。然而，对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育，目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感觉通路（包括视觉和听觉）发展的神经回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年
自闭症患者会反常解读情绪信号
英国《自然·神经科学》近日在线发表的一项神经学研究称，与正常人相比，自闭症谱系障碍（ASD）患者会对无意识感知的社会化学信号作出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或可以部分解释困扰医学界已久的问题：为什么自闭症患者会误读情绪。图片来源于网络 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
实现满月即可诊断自闭症，从1cm头发中检出准确率高达81％
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，儿童的诊断率约为2%，平均诊出年龄约为4岁。然而，对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育，目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感觉通路（包括视觉和听觉）发展的神经回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人类疾病的灵长动物模型
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
降低氯离子以恢复转换功能
给予有自闭症症状幼儿布美他尼药的临床试验显示了进度。 据一则新的报告显示，一种药物可防止自闭症模型的怀孕小鼠的后代出现自闭症行为，虽然无法在产前将该药物给予人类孕妇(因为没有办法筛检人类胎儿的自闭症)，但在之后的发育过程中给予该药物，即将这种药物给予已经出现自闭症症状的幼童，这样的临床试验
百年老药有望治疗自闭症
近日，来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校（University of California San Diego， UCSD）的科学家们发表了一项小型临床试验的结果，他们发现，一个已经有100年历史的药物明显改善了自闭症儿童的症状。这项研究发表在了《Annals of Clinical and T
孤独症治疗辟蹊径－细胞免疫学研究提示新思路
“自闭症的病因是什么”是前不久上海交通大学和《科学》共同发布的125个全球最受关注的科学问题之一。自闭症也称孤独症谱系障碍（ASD）。 近日，《自然-神经科学》在线发表的最新研究中，科学家通过构建具有孤独症表型的新型母体免疫激活（MIA）疾病动物模型，揭示了MIA影响子代免疫系统并造成孤独症相
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
自然子刊综览
《自然—遗传学》 常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险 在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗
携带自闭症相关变异让你更聪明？
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此，研
Neuron：与自闭症患者面部识别有关的单神经元
加州理工学院的科学家们首次记录了自闭症患者脑部的单个神经元放电，发现在一个称为杏仁核的区域中的特殊神经元，表现出对面部眼睛部位信息的处理减弱。而且，这项研究发现，与对照组中观察到的情况相比，这些相同的神经元更容易对嘴部的信息发生响应。该项研究发表在11月20日的Neuron杂志上。 很难进
研究揭示自闭症患者对社会化学信号反应异常
《自然—神经科学》（论文链接）11月28日在线发表的一篇研究报道显示，与未患自闭症谱系障碍（ASD）的个体相比，ASD患者会对无意识感知的社会化学信号做出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或许可以部分解释为什么ASD患者误读情绪。 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知进行
Nature子刊研究揭示自闭症患者对社会化学信号反应异常
《自然—神经科学》11月28日在线发表的一篇研究报道显示，与未患自闭症谱系障碍（ASD）的个体相比，ASD患者会对无意识感知的社会化学信号做出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或许可以部分解释为什么ASD患者误读情绪。 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知进行社会交流。有越来越
婴儿期过多的脑积液可能是自闭症的生物标记
一项由加州大学戴维斯分校MIND研究院的多学科研究团队所做的研究发现，那些后来被诊断患有自闭症谱系障碍的孩子在婴儿时期有过多的脑脊液及增大的大脑，从而提出了一个可能性，即脑部的那些异常也许能作为早期识别这种神经发育性疾病的可能的生物标记。 这项研究首次从婴儿期开始追踪那些日后出现自闭症的孩
遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展
自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明，世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此，有必要开
Nature:－催产素可筛选有用信息－静默背景噪音
在一个拥挤、喧闹的餐厅中，能够将注意力集中在你自己那桌的人们和他们之间的交谈上，是一种极为重要的能力。大脑中的神经细胞在分离有用信息和背景声之时也面临着类似的挑战。催产素似乎是这一过程中的一个关键元素。由于在促进社会和亲缘联系中起着重要的作用，催产素通常也被称作为“爱的激素”。 在发表于8
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
影响下一代的大脑发育
在自闭症谱系障碍（ASD）的研究中，科学家们发现微生物产生的影响似乎还可以“传代“。一些流行病学研究显示，怀孕期间因感染而住院的母亲，生下的孩子有更高的自闭症风险。动物实验的结果支持了这一联系：如果给怀孕的母鼠注射双链RNA模拟病毒入侵，它们产下的幼崽也更容易表现出重复性行为、社交异常等，与
AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变
自然子刊综览
《自然—纳米技术》 新型药用纳米粒子结构可分解排出体外 将DNA链和纳米粒子当作构件，组装成一种可以增强摄取小鼠体内肿瘤的纳米结构，并在之后发生分解，改善体内清洁度，最终降低潜在毒性。发表在《自然—纳米技术》上的这项研究结果为抗癌药物投递的安全、可控提供了一种新策略。 为了改进
环境因素诱导的非人灵长类自闭症模型研究取得进展
自闭症谱系障碍（简称自闭症）儿童表现社会交流缺陷、刻板重复行为和狭隘的兴趣等行为学特征。流行病学研究表明大约1%的儿童表现为自闭症，但仅少部分具有明确的遗传学病因。哪些环境因素导致和如何导致自闭症是自闭症研究领域的重大科学问题。孕妇怀孕期间服用抗癫痫药如丙戊酸（VPA）等会增加儿童罹患认知障碍和
上海十院启动孤独症创新药物临床研究
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500575.shtm运用菌群移植疗法，同济大学附属上海市第十人民医院联手一家药企共同研发针对小儿孤独症的创新药物FMT-MLSC，并启动临床研究。澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从5月13日
科学家找到预测自闭症新法
新研究测量儿童波纹脑电波可预测自闭症。 一项新研究表明，在蹒跚学步的孩子聆听词语的时候对其进行测量所得到的一种独特的波纹脑电波，能够可靠地预测幼儿6岁以下的这段时期——这是迄今能够实现的最远期预测——在一系列认知领域中的发展情况。除了引导更有效的疗法之外，这一发现还可能有助于揭示早期社会能力是