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全基因组甲基化测序技术可用于肺结节良恶性无创诊断

近期,中国科学院合肥物质科学研究院健康与医学技术研究所研究员聂金福、副研究员洪波生物信息学研究团队、研究员王宏志课题组和安徽医科大学二附院赵大海团队合作,在肿瘤早筛领域取得进展,开发出基于血液cfDNA甲基化的肺结节良恶性无创诊断模型。相关研究成果在线发表在Cancer Science上。 肺癌的早期发现是提高肺癌病人生存期的关键。早期肺癌在影像学上表现为肺部小结节(直径≤3 cm的病灶)。由于CT影像检查的高敏感性,近年来体检发现肺结节的人越来越多,其中90%以上的肺结节是肺部良性结节或陈旧病变。然而,对于一些磨玻璃样的小结节,由于恶性风险高、存在异质性,单从CT影像很难判断结节的良恶性。穿刺活检具有风险,且存在一定假阴性。因此,肺部小结节常被误诊或延迟诊断,造成不必要的手术或耽误病情。如何无创的检测肺结节的良恶性是重要的科研攻关方向。 该研究中,合作团队利用一种新型的血液游离DNA(cfDNA)全基因组甲基化......阅读全文

单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用

  肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

2019年中国学者发表CNS统计,谁是CNS发表之王?

  【51/52】2019年4月4日,清华大学柴继杰课题组、中科院遗传发育所周俭民课题组和清华大学王宏伟课题联合同期背靠背发表两篇重量级Science文章,完成了植物NLR蛋白复合物的组装、结构和功能分析,揭示了NLR作用的关键分子机制,是植物免疫研究的里程碑事件。两篇文章分别是: "Li

强!中国学者用最短时间突破100篇CNS生命科学领域成果

  截止2020月7月27日,中国学者在Cell,Nature 及Science 发表了共计102项生命科学的研究成果,其中新冠肺炎领域占了近一半(共43篇)。iNature系统总结了这些研究成果:   按杂志来划分:Cell 发表了30篇,Nature 发表了45篇,

大跃进 | 中国学者CNS发表超过100篇生命科学领域研究成果

  【50】2019年4月12日,中科院上海药物所徐华强,王明伟,浙江大学张岩及匹兹堡大学医学院Jean-Pierre Vilardaga共同通讯在Science发表题为“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r

ctDNA甲基化检测在肿瘤诊疗中的价值

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)来源于肿瘤细胞的凋亡、坏死或分泌产生的DNA片段,是循环游离DNA(circulatingcell-free DNA,cfDNA)的一部分。健康人群中大部分cfDNA的长度在70~200 bp,但肿瘤患者的ctDNA长度

人类组织中m6A修饰的动态变化和进化

  文章导读   m6A是mRNA中普遍存在的一种内部修饰,通过多种机制,比如调控mRNA的剪接、表达、降解、翻译等对mRNA的命运产生不同影响。为了探究m6A修饰在不同组织之间、不同发育阶段的差异,m6A位点在转录本上的位置分布,以及这些分布差异可能对基因调控的进化产生怎样的影响,近期Nucle

【NEJM】综述:肺癌基因组学发现的临床意义

  Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文,全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现,及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。  基因组变异  基因组概览  肺癌与吸烟高度相关,是突变负荷最强的

人类组织中m6A修饰的动态变化和进化

  文章导读   m6A是mRNA中普遍存在的一种内部修饰,通过多种机制,比如调控mRNA的剪接、表达、降解、翻译等对mRNA的命运产生不同影响。为了探究m6A修饰在不同组织之间、不同发育阶段的差异,m6A位点在转录本上的位置分布,以及这些分布差异可能对基因调控的进化产生怎样的影响,近期Nucle

中国团队发现:吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变

  吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题,均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例,死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起,空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理,研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照,剖析肺癌基因组发生的异

IVD这个细分领域未来市场容量或达200亿

  2017年6月,世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出了2017年度全球十大新兴技术榜单,其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。肿瘤无创诊断技术即液体活检(liquid biopsies)的出现,标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比,液体活检具备实时

浅谈基因测序领域的创新和定位(一)

在“大众创业,万众创新“的时代,“颠覆式创新”是经常听到的一个词,也成了很多创业者和投资者梦想的目标。“颠覆式创新(Disruptive Innovation)”这个概念是哈佛的Clayton Christensen 于1997年提出来的。大致是说有新的技术或模式创造了一个全新的市场,或是现

精准治疗时代下基因检测的重要性

众所周知,基因突变是导致肿瘤的重要因素,而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测,顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常,之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq

《Nature》9月最受关注的十篇论文

  英国著名杂志《Nature》周刊是世界上最早的国际性科技期刊,自从1869年创刊以来,始终如一地报道和评论全球科技领域里最重要的突破。其办刊宗旨是“将科学发现的重要结果介绍给公众,让公众尽早知道全世界自然知识的每一分支中取得的所有进展”。近期《Nature》下载论文最多的十篇文章(2013年8月

盘点9月Nature前十位亮点论文

  肠道微生物群丰富程度对健康的影响   肥胖是心血管病、糖尿病、骨质疏松症和包括一些癌症在内的其他疾病的一个风险因素。必须有其他影响因素存在,才能确定肥胖者会患哪种代谢疾病。本期Nature上两篇论文分析这些因素中的一个所起作用,这个因素就是肠道微生物群的丰富程度。Le Chatelier等

超1.7亿 7大生物医学“重大研究计划”2017年度项目指南出炉

  自1月22日以来,国家自然科学基金委员会官网已先后公布了16个重大研究计划2017年度项目指南,其中与生物医学相关的共7个。具体如下:  备注:血管稳态与重构的调控机制重大研究计划拟资助总直接费用并未在指南中直接标出,是根据信息计算所得  何为“重大研究计划”?  据悉,国家自然科学基金委员会于

科学家尝试破解一小撮异常反应造福广大癌症患者

   如果X与大部分晚期膀胱癌患者一样,她可能现在已经死了。在第一次确诊后,她接受了标准化疗。结果失败了。然后,她参加了一个药物临床试验,该药物最初被批准用于治疗其他肿瘤,但科学家希望知道,它是否能作用于转移性膀胱癌。结果似乎不行——参与试验的其他患者进展情况均不好。  但X却好于预期。美国纽约纪念

作物基因组学研究进展

  摘要:农作物基因组学研究的发展,对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展,已经实现对重要农作物,如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序,在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了2017年度主要农作物基因组

实现精准医疗的五大环节

  十个月前,新泽西的一位76岁尿道癌患者在经过多年的传统治疗,包括手术、化学疗法和放射疗法均失败后,发展为尿道癌晚期。基因测序数据显示,这位患者的HER2基因拷贝量异常增多。据此,医生们在治疗方案中加入一种此前通常用于转移性乳腺癌的药物:针对HER2基因变异的注射用曲妥珠单抗(Herceptin)

云序客户8.0分成果揭秘:还愁lncRNA功能机制如何研究吗?

  文章导读   LncRNA是长度大于200nt的长链非编码RNA,在调控不同的分子过程中发挥着重要作用。其主要功能不仅可以与功能蛋白结合,并在转录或转录后水平调控基因表达,而且lncRNA也可以作为诱饵,吸附miRNA,调节miRNA调控的靶基因表达。但是,目前关于lncRNA在胃癌中的表达谱

最新!北京大学何爱彬研究组Molecular Cell发文

  2019年8月27日,北京大学分子医学研究所,北京大学-清华大学生命科学联合中心研究员何爱彬研究组在Molecular Cell杂志在线发表题为“CoBATCH for high-throughput single-cell epigenomic profiling”的文章,报道了一种新的具有普

Cell Res重点论文:单细胞表观多组学测序技术最新突破

  2017年6月16日,北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组在《Cell Research》杂志在线发表了题为“Single-cell multi-omics sequencing of mouse early embryos and embryonic stem cells”的研

Cell Res重点论文:单细胞表观多组学测序技术最新突破

  2017年6月16日,北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组在《Cell Research》杂志在线发表了题为“Single-cell multi-omics sequencing of mouse early embryos and embryonic stem cells”的研

新一代测序技术(下)-SOLiD (ABI)

 【摘要】 2005年454公司首推划时代的新一代测序仪,从而引发了测序市场上454、Illumina、ABI等公司在新一代测序技术上的比拼高潮。也正是这种你追我赶,让绘制人类全基因组图谱由过去的耗费4.37亿美元和13年时间,骤然缩短到如今SOLiD 3运行一次即获得50GB可定位测序数据。新一代

新一代测序技术的先锋-SOLiD系统

2008年12月  作为上世纪生命科学领域最重要的技术发明之一,测序技术深刻地改变了我们对生命本质的理解和掌控能力。假如没有测序技术,基因序列就无法确定,酶切、克隆、反转录、cDNA、PCR、SNP、RNAi等等研究技术也就根本无从谈起,生命科学领域也不会有今日的蓬勃发展。无人不晓的GenBank;

ctDNA与癌症早筛,这项新突破是否会带来颠覆?

  ctDNA已被证明与肿瘤实时变化密切相关,已被用于评估耐药性、监测治疗反应等。近年来,利用ctDNA液体活检来早期诊断癌症的研究热度不断攀升,成果也越来越显著。今天我们要分享的是近期刊登在《 Nature Genetics》杂志上的癌症早期筛查新突破。  ctDNA液体活检与甲基化检测全新组合 

序列捕获之新品荟萃

  2009年,基因组定向捕获工具的出现,让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势,特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低,数据的阐释也更为简单。因此,外显子组测序也在2010年被《Science》杂志评为年度十大突破。   数百篇已发表的文章,也证实了外显

癌症诊断技术进展

2016年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --长期以来,癌症诊断领域都是全球科学家们研究关注的重点,近些年来随着研究的深入,许多新型的癌症检测技术不断涌现,比如癌症液体活检技术、microRNA检测工具、成像追踪技术等。利用癌症血液检测新技术就可以发现血液样本中存在的肿瘤DNA通。例如,去年6

看表观新修饰-6mA甲基化如何助力IF飙升!

  DNA甲基化修饰是表观遗传研究的热点之一,我们通常认为DNA甲基化就是胞嘧啶甲基化(5-methylcytosine, 5mC),却不知道随着测序技术的快速发展,科研者们已经在真核生物中(果蝇 、真菌、莱茵衣藻、秀丽隐杆线虫等)发现了一种新的DNA甲基化修饰—DNA-6mA甲基化,且DNA-6m