新诊断方法可避免试管婴儿遗传病
中美研究人员12月28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。 这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。 报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮介绍说，已利用这种叫MARSALA的技术成功帮助两个病例，一个是常染色体显性遗传疾病，单个碱基缺失导致突变，引起多发性骨软骨瘤的发生，其后代无论男孩女孩均有50%患病风险；另一例是发生在X染色体上的隐性遗传疾病，单个碱基发生替换突变，男孩携带突变位点即患病，造成外胚层发育不良，无毛发、牙齿及汗腺，其后代男孩有50%几率患病，女孩有50%几率成为携带者。 同时兼任北京大学生物动态光学成像中心主任的谢晓亮说，经过MARSALA技术筛选后，这两对夫妇均已得到健康的后代，目前两个孩子都已经一岁了。 谢晓亮希望，这一研究成果今后......阅读全文
成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过
新诊断方法可避免试管婴儿遗传病
中美研究人员12月28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。 这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。 报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大
探访生殖中心实验室：试管婴儿可早期阻断遗传病基因
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。一些严重的遗传性疾病，会造成极高的致残致畸婴儿。 韦亮 摄工作人员准备提取DNA。 韦亮 摄 当天，实验室内的培养箱里存放着试剂，一位不孕的患者即将进行取卵手术，卵子取出，
中美研究人员研发新诊断方法－可避免试管婴儿遗传病
中美研究人员28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。 这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。 报告作者之一、美国科学院院士、哈
中美研究人员研发新诊断方法－可避免试管婴儿遗传病
中美研究人员28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。 这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。 报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大学教授
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
胶东区域首例第三代试管婴儿平安降生
“第三代试管婴儿技术”助孕治疗 青岛妇女儿童医院供图“评分10-10-10，女孩，母女平安！”日前，在青岛妇女儿童医院产房中，一名女婴呱呱坠地。这是胶东区域第一例运用“第三代试管婴儿（PGT）技术”成功妊娠并顺利分娩的婴儿，标志着该区域辅助生殖技术迈上一个新台阶。据悉，第三代试管婴儿可以让有
试管婴儿是否安全
世界上第一例试管婴儿路易斯·布朗如今已经有了自己的小孩，世界上也已有几百万试管婴儿出生，圆了很多女性母亲的梦想。 随着试管婴儿的发展，越来越多人开始关心这门技术的安全性问题。 与正常怀孕不同，母亲的卵子是在超生理水平的激素下成熟的，卵子和精子受精及生长发育是在培养皿中的培养液里完成的。这些超
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
二孩时代，您准备好了吗？
自从“全面放开二孩”的政策发布以来,“生还是不生”成了不少人的问候开场白,跃跃欲试想要追生二胎者众。然而,不容忽视的是,不少“谋划”二胎的妈妈年龄已超过35岁,属于高龄孕妇。高龄女性存在怀孕难、风险高、易流产等众多面临的问题。 女性的最佳生育年龄为二十几岁。生育能力在三十多岁时逐渐下降,尤其是
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措
关于其它遗传病的基因治疗其它遗传病的介绍
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
试管婴儿的前世今生（下）
上述种种技术并未给IVF的成功率带来显著改善，而可供胚胎筛选的时间却不多。胚胎在第五天后就要准备在子宫内着床，需进行植入或冷冻。绝大多数现有的筛选方法能够在第三天前做出评估，但有些也会拖到第五天或第六天。研究者们担心胚胎在体外培养过久，会使其基因组更容易受到环境的表观遗传学影响，因此尽量减少胚胎
试管婴儿的前世今生（上）
在大多数发达国家，夫妇结婚年龄越来越晚，生育年龄更不断延后，这一趋势在中国各大城市也越来越明显。有研究指出由于种种因素，中国的不孕不育患者已超过5000万，并且这一数据还在不断增长。 目前也有不少辅助生育的医疗方式，包括激素治疗增加女性排卵期所释放的卵子等等，但当这些方式不适用或者失败时，
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
多重PCR在遗传病诊断方面的应用用于遗传病的检测
用于其它遗传病的检测 Pici等人对囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)基因突变进行了筛选研究,用4对外显子引物进行多重PCR扩增,然后用限制性内切酶消化PCR产物,再进行垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳,检查15例发现有3例发生了基因突变。Pior等设计了8对引物同时检测DMD/BMD
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。 据了解，这名试管婴儿的父母均为30来岁，男方是马凡氏综合症患者，为避免子代携带马凡氏综合症基因，其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通
海外做“试管婴儿”包成功？陷阱！
“全面二孩”政策放开后，43岁的李朵（化名）一心想追个“男孩”，为丈夫家族继承香火。在中介的指引下，她选择赴泰国一家医疗机构做试管婴儿，希望通过胚胎性别选择技术“一索得男”。李朵前后花费了100多万元，却屡战屡败，最终“竹篮打水一场空”。沮丧的她回到国内求医，却被医生告知，合并红斑狼疮加上如此高
喜讯－|－做试管婴儿，也有保险啦！
自1989年，第三代试管婴儿诞生至今，该技术已经有了长足的发展，在临床与实践中为千千万万受先天遗传性疾病困扰而不敢生育的病人带来福音。而PGS/PGD/NICS®作为第三代试管婴儿技术的主力军，也备受医生和患者的青睐。 近日，亿康基因联合泰康在线隆重推出了为试管婴儿承保的服务，为受检者提供精
海外做“试管婴儿”包成功？陷阱！
“全面二孩”政策放开后，43岁的李朵（化名）一心想追个“男孩”，为丈夫家族继承香火。在中介的指引下，她选择赴泰国一家医疗机构做试管婴儿，希望通过胚胎性别选择技术“一索得男”。李朵前后花费了100多万元，却屡战屡败，最终“竹篮打水一场空”。沮丧的她回到国内求医，却被医生告知，合并红斑狼疮加上如此高
试管婴儿技术促多胞胎出生
刊登在《新英格兰医学杂志》上的最新研究发现，美国的多胞胎出生比例从1971年的1.8%上升至2011年的3.5%,40年间增加了近一倍。这与试管婴儿等人工辅助生育技术的使用有关。总体而言，目前美国每100例多胞胎中，就有20例是试管婴儿。 布朗大学的研究人员表示，人工辅助生育技术包括植入胚
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
关于美国试管婴儿中基因检测的五个问题
我们知道美国试管婴儿过程中有一个好处就是在胚胎移植之前可以对胚胎的基因染色体进行检测。我们整理了关于基因检测的常见的5个问题。为什么需要基因检测？使用基因检测来确保怀上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遗传性疾病的携带者，他们不想遗传给孩子，如囊性纤维化。还有一些其他情况，女性伴侣年龄较大或卵子品
奇迹、突破、争议、反思——“试管婴儿”40年
2018年4月，《Reproductive BioMedicine》期刊在线发表了一篇题为“A demographic projection of the contribution of assisted reproductive technologies to world population