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基因与疾病治疗相关领域研究进展一览

1. Retrovirology:整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中,病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中,如今它们被称作为人内源性逆转录病毒(human endogenous retroviruses, HERV)。在上百万年来,它们因它们的遗传密码发生突变或较大的缺失而变得没有活性。如今,作为研究得最多的HERV家族之一是HERV-K家族,该家族自从人类和黑猩猩在进化上分开以来就变得活跃,而且它的一些成员在过去几十万年里可能活跃地感染人类。 HERV成为HIV研究人员的关注目标是因为已有研究证实在那些HIV感染者中,T细胞产生抵抗HERV的免疫反应。如今,据认为HERV表达是由HIV感染导致的,而且通过靶向HERV抗原而不是不断发生突变的HIV抗原,HIV将变成一种更容易的靶标。在提出这种看法之后......阅读全文

行业标准缺失:不同基因检测公司检测报告大相径庭

  纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称,她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称“GTL”)和Pathway Genomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务,而结果却令她大

中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南

  由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表,标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。  《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。  单基因遗传性心血管疾

曾溢滔院士谈罕见病:基因诊断、个体化医疗是发展趋势

  2月28日是国际罕见病日,去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球,渐冻人进入了社会大众视野,其实渐冻人是种罕见疾病,罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症

基因诊断法:看看亲族图谱就能诊断你的健康状况

 画亲族疾病图谱,抽取血液寻找缺陷基因,原来基因诊断是这么回事啊!昨天下午,市民在浙一医院接受3名国外遗传学专家地现场坐诊,面对面感受了基因诊断的神奇。 15年的疑团昨天解开 下午2点30分,一号诊室。美国哈佛大学遗传学博士方展图迎来一位40岁的清瘦女士。15年前,这名才25岁

英国推进十万人基因组计划 Illumina等企业踊跃参加

  英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作,但筛选疾病基因需要创新的软件。  一对加利福利亚双胞胎出生后,他们的父母日益忧心:宝宝们发育缓慢,而且肌张力低。脑部扫描发现,男宝宝可能有大脑麻痹,但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5

基因检测市场化 500 美元基因检测引 FDA 担忧

   本月初,美国食品药品监督管理局致信 DNA4Life、Interleukin Genetics 和 DNA-CardioCheck 公司,指出这三家公司未获批准,私自向消费者提供医学检测服务。由于某些检测服务完全跳过医生,FDA 对这些公司如何利用 NDA 测试提供健康信息表示担忧。  DNA

基因测序市场发展现状分析 下一个万亿市场在哪里?

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧,基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚至

从疾病研究的历史过程中寻找国家自然基金中的创新性

  国家自然科学基金一审同行评议要点,第一条第一句,“着重评议申请项目的创新性,明确指出项目的研究价值和创新之处。”每年非中标项目,创新性的问题是最多的。   百度百科上的描述,“创新是以新思维、新发明和新描述为特征的一种概念化过程。其起源于拉丁语,有三层含义:第一,更新;第二,创造新的东西;第三

CRISPR技术如何带火了基因编辑小鼠?

2013年,一种名为的“CRISPR”的基因编辑技术出现后,“基因编辑”这个词汇不经意间火了,传遍了整个学术圈、生活圈,甚至是朋友圈。它的出现让“编辑生命”变得触手可及,它似乎可以斗过癌症(白血病)和艾滋病,还有各种遗传病。我们知道,目前这些人类疾病都没有办法从根本上治疗,而它们几乎都和基因突变相关

基因组学北京市重点实验室在京揭牌

  随着基因检测技术的飞速进步,基因检测逐渐走入我们的生活,“滴血验癌”“基因分析预测疾病”等提法屡见不鲜,有些公众愿意做第一批“吃螃蟹的人”,而有些公众对此持怀疑态度。基因组学北京市重点实验室12月5日在京揭牌,这个实验室将来会做些什么工作?对推动我国基因检测技术及应用的发展能起到什么作用?未来基

未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋

  随着人们健康意识的提高,许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码,未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。然而,寻找神秘基因密码背后的真相并非按图索骥那么简单,个人的承受能力、社会歧视等因素也会阻扰人们面对真相的意愿。  漫无目标地做基因图谱,很多时候只是徒添烦恼,无助于预防

达安基因携暨南大学首创基因测序+分子营养学预防疾病

  随着时代的发展,人均收入的提高,人们对健康的关注度越来越高。俗话说:"民以食为天",食物是人类赖以生存的物质,人体从食物中汲取营养,维持人体的新陈代谢,可见日常生活中的饮食对我们身体健康影响至关重要。但是现在,人们对于饮食不再是以吃饱为目的,更多的是要吃好,而吃好也不是过去的观念,不再是大鱼大肉

一口唾沫测天赋?不靠谱!

  “一口唾液,就能测出孩子的天赋。家长可以有的放矢地去开发孩子的天赋和潜能,不用尝试那么多的兴趣班来挖掘特长。”最近一段时间,很多人的朋友圈都被这么一条信息刷屏了。这是脑洞大开?还是黑科技?  “如果他有运动基因,他可能是下一个博尔特;如果他有音乐基因,你可能把他培养成肖邦……”类似的广告词让不少

基因治疗何时惠及大众

基因治疗通过基因操作达到治疗疾病的目的,是一种根本性的治疗策略。  日前国际学术期刊《自然》发表了一项研究成果:德国一名7岁的儿童因患有交界性大疱性表皮松解症,导致全身80%的皮肤损伤丢失,在接受表皮干细胞基因治疗以后,这名患儿重获健康皮肤并出院,至今正常。  在此项研究之前,交界性大疱性表皮松解症

基因检测产业缘何缺乏领军企业

  比尔·盖茨曾预言,“下一个世界首富将出自基因领域”,目前美国每年约有几十亿美元的市场规模,基因检测的市场逐年扩大,基因测序行业正在成为朝阳产业被广泛看好。   与美国迅猛的发展势头相比,我国基因检测市场稍显冷清,操作不规范、缺乏行业标准等严重制约着我国基因检测市场的发展。我国基因检测公司该如何

基因检测如何破解疾病的秘密

  通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”,就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里,神奇又神秘。  基因检测到底有多神奇,它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系?  近日,记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心(贵州百科医学检验有限公司

基因检测最近火上天!但是它却无法告诉你这7件事

  编者注:随着时代与科技的不断进步,人们在生物学方面有了极大的突破,并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检,都能够细致到基因的角度,越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。  你考虑过检测自己的基因吗?  现在在美国随便就可以找到一

澳科学家发明单细胞DNA法医检测技术

  一位澳大利亚科学家日前宣布他对法医DNA检测技术做了改进,通过检测单一细胞就能识别出个体。   Scotsman Ian Findlay是澳大利亚昆士兰大学基因组研究所的一名研究人员,他表示这个新检测技术的准确度相当于当前DNA检测方法检查200到500个细胞所达到的准确度。   “我们

杭州市一医院推出25800元癌症基因检测套餐

  近期,杭州市一医院推出“天价”癌症基因检测套餐,售价最高的套餐达25800元。该基因检测方法很简单,只要抽取体内6至8毫升血液,就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估。市一医院体检中心杨芬芳主任说,基因检测的原理,是根据基因位点的变化作一些判断和评估,分析身体可能含有的疾

基因疗法,到底是什么?

  最近,我国科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究,也就是中山大学副教授黄军就及其同事利用一种名为“CRISPR”的基因编辑技术,试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎,把“基因编辑”“CRISPR”“基因技术改造人类”等等听起来高深莫测或耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。  过去几周

游走在疏堵间的基因测序

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。  基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。  但目前,国内的基因测序市场却并不让人满

基因检测最近火上天 但它却无法告诉你这7件事

  随着时代与科技的不断进步,人们在生物学方面有了极大的突破,并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检,都能够细致到基因的角度,越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。  你考虑过检测自己的基因吗?  现在在美国随便就可以找到一家为你提

基因检测在商业应用和临床医学领域的应用、发展与挑战

  健康是与每个人息息相关的话题,随着现代检测技术的不断进步和资本力量的加速推动,基因检测成了热门行业,吸引着人们的关注。基因检测行业的迅速发展似乎让人们觉得通过基因检测预测或者治疗某些疾病已经成为可能。基因检测是否真正能够帮助人们实现对疾病的提前把控?基因检测究竟在临床诊断中扮演着什么样的角色? 

薛京伦:基因检测就是一份“身体使用说明书”

  基因诊断将助推“大众医疗”进步到“定制医疗”  从事医学遗传学教学科研40余年。1987年起,在国家“863”计划资助下,一直致力于基因治疗研究,系统开展了血友病B基因治疗基础和临床试验研究。获得我国第一个原卫生部颁发的“新生物制品人体观察”批件。2004年起任973项目“基因治疗的应

第六届遗传咨询师培训班精华盘点

  第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授,四川省人民医院的杨正林副院长,第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。  龚瑶琴:单基因突变的类型与遗传模式  龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因

7种遗传疾病得到治疗,8篇NEJM(IF=79),1篇Nature

  在医学领域,基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma

基因疗法的前世今生(一):缺什么补什么

  最近本土科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究,也就是中山大学黄军就和同事们利用一种名为CRISPR的基因编辑技术试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎,把“基因编辑”,“CRISPR”,“基因技术改造人类”等等听起来要么高深莫测要么耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。过去几周中,笔者

基因检测最近火上天!但是它却无法告诉你这7件事

  随着时代与科技的不断进步,人们在生物学方面有了极大的突破,并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检,都能够细致到基因的角度,越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。  你考虑过检测自己的基因吗?  现在在美国或中国随便就可以找到一家

中国科学报:基因治疗如何走出泥潭

  基因本身是无法自己进入到细胞体内的,必须依靠一定的载体才行,而病毒就是最好的选择,因为病毒可以侵入人体。可是病毒插入染色体后的位置是随机的,谁也无法保证它不会突然触碰到某些癌基因,治病不成,反把它们给激活了。   距离基因治疗的第一例人体试验已经过去二十多年了,然而,这项曾被寄予厚望的治疗手段

基因检测取样方不方便?真的能测性格和天赋吗?

   对于浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣来说,基因检测跟平时量体温差不多。由于工作需要,他已经做过近百次基因检测,包括体验美国创业公司23andMe不到100美元的基因检测服务。  眼下,只要他每年支付5美元,23andMe每年都会重新检测他的样本,并提供一份报告,报告里的检测项目不断增加,说