昆明动物所建立人类线粒体DNA数据综合分析平台
近年来，随着测序技术的快速发展和成本的降低，越来越多的人类线粒体DNA（mtDNA）基因组序列被测定，公共数据库中相关数据的存储量也显著增加。为了快速有效的分析、存储和利用这些已有数据以及处理新增mtDNA数据，中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究员课题组的硕士研究生樊隆搭建了一个人类mtDNA数据综合分析平台（MitoTool: www.mitotool.org）。 该平台的功能主要包括：（1）根据mtDNA序列中的特征变异位点自动划分mtDNA的单倍群（haplogroup）；（2）判断报道的mtDNA序列是否有错、线粒体单倍群的划分是否有误；（3）显示mtDNA上变异位点的跨物种保守性及其潜在致病性；（4）统计分析病例组-正常对照组研究中线粒体单倍群分布的差异；（5）提供多种线粒体相关数据的检索和下载服务。整个平台界面简单，使用便捷，并为用户提供了详细的操作指南。 目前，关于该综合分析平台的研究......阅读全文
神经元线粒体应激的记忆可以跨代遗传的现象和机制
遗传与环境共同作用，决定个体的发育、生殖、衰老和行为等，在受到环境压力胁迫时，生物体会产生适应性的应激反应。长久以来，生物学家一直非常关注的科学问题是，生物体所产生的这些应激反应是否可以直接传递给后代，在后代还未直接经历上一辈的环境胁迫时，就获得某些性状，使他们能够更好的应对预期的环境变化和压力
新技术准确定量罕见的mtDNA缺失
Fred Hutchinson癌症研究中心的研究人员近日发现了一种新工具，能够准确分析与多种疾病和衰老相关的极罕见线粒体DNA缺失。这项成果在线发表于《Aging Cell》杂志上。 mtDNA突变的积累与衰老、神经肌肉疾病和癌症有着密切的关联。然而，目前的方法无法准确定量和鉴定新
mtDNA与细胞核DNA相比的优点
①突变率高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的核苷酸置换，可以进行比较分析；②因为精子的细胞质极少，子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞，所以mtDNA是母性遗传(maternal inheritance)，且不发生DNA重组，因此，具有相同mtDNA序列的
PNAS：母亲年龄的重要影响
宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一个“母体年龄效应”，在此基础上人们可以预测，母亲线粒体的DNA突变有多少会传递给后代。已知有两百多种疾病是线粒体DNA突变引起的，这些突变还与糖尿病、癌症、帕金森症和阿尔茨海默症有关。这项研究指出，怀孕时年龄较大的母亲，其后代的线粒体突变率更高。相关论文发表在
基因编辑技术，最后一块拼图补齐
韩国基础科学研究所（IBS）基因组工程中心研究人员开发了一种新的基因编辑平台，称为类转录激活因子效应相关脱氨酶（TALED）。TALED是能够在线粒体中进行A到G碱基转换的碱基编辑器。这一发现是长达数十年治愈人类遗传疾病之旅的结晶，而TALED，也被认为是基因编辑技术中最后缺失的一块拼图。研究成果发
基因编辑技术，最后一块拼图补齐
韩国基础科学研究所（IBS）基因组工程中心研究人员开发了一种新的基因编辑平台，称为类转录激活因子效应相关脱氨酶（TALED）。TALED是能够在线粒体中进行A到G碱基转换的碱基编辑器。这一发现是长达数十年治愈人类遗传疾病之旅的结晶，而TALED，也被认为是基因编辑技术中最后缺失的一块拼图
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
VDAC蛋白寡聚体促进线粒体DNA释放和自身免疫反应
免疫系统利用它的线粒体自我刺激针对感染的先天性反应和适应性反应。活性氧（ROS）、具有免疫原性的线粒体DNA (mtDNA)甚至整个线粒体都在一个微妙的平衡中局部动员起来，从而产生炎性作用的热点。当这些过程的正常限制性反馈受到破坏时，有害的自身免疫反应常常就会出现。 免疫系统不正常的一个常见迹
昆明动物所等在Leber遗传性视神经病变研究方面获新进展
Leber遗传性视神经病（LHON）是常见的青壮年致盲疾病之一，高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高，现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚，主要由线粒体DNA（mtDNA）的3个原发突变引起，但并非所有原发突变携带者都会发病，表现为临床上的不完全外显。同时，临床上还
科研人员利用斑马鱼探究增塑剂DBP的水生态毒理
西北农林科技大学动物科技学院水域生态团队基于前期黄河流域（陕西段）中增塑剂污染情况的调研工作基础，使用斑马鱼探究了典型增塑剂—邻苯二甲酸二丁酯（Dibutyl Phthalate，DBP）的水生态毒理，从mtDNA-cGAS-STING信号通路角度为增塑剂的水生态毒理研究提供了新的视角，近日该研究成
Nature：线粒体DNA损伤引发抗病毒固有免疫反应
近日，来自美国耶鲁大学医学院的研究人员著名国际期刊nature在线发表了他们的一项最新研究成果，他们发现在抗病毒天然免疫过程中，线粒体发挥了至关重要的作用。 在正常情况下，每个细胞内的线粒体DNA（mtDNA）有成千上万个拷贝，并且被包装成几百个高级结构，称为类核。大量mtDNA结合蛋白TFA
科研人员利用斑马鱼探究增塑剂DBP的水生态毒理
西北农林科技大学动物科技学院水域生态团队基于前期黄河流域（陕西段）中增塑剂污染情况的调研工作基础，使用斑马鱼探究了典型增塑剂—邻苯二甲酸二丁酯（Dibutyl Phthalate，DBP）的水生态毒理，从mtDNA-cGAS-STING信号通路角度为增塑剂的水生态毒理研究提供了新的视角，近日该研究成
二甲双胍通过阻断线粒体DNA合成抑制NLRP3炎性小体激活
流行病学研究显示，急性呼吸窘迫综合症 (Acute respiratory distress syndrome, ARDS) 成为新型冠状病毒肺炎患者死亡的主要原因。急性呼吸窘迫综合症是在严重感染或创伤过程中，肺毛细血管内皮细胞和肺泡上皮细胞炎症性损伤造成的弥漫性肺泡损伤导致的急性低氧性呼吸功能
我科学家参与发现抑郁症分子标签
最近，来自牛津大学、台湾长庚大学、华大基因、四川大学等40多家单位的研究人员，发现了与抑郁症相关的分子变化，可能用作诊断或预测标记。 几十年来，研究人员已经证明，童年创伤性事件会导致生命后期患上精神疾病，但直到现在，还缺乏分子证据证明这两者之间的真正生物学联系。现在，在《Current Bio
发现抑郁症分子标签
最近，来自牛津大学、台湾长庚大学、华大基因、四川大学等40多家单位的研究人员，发现了与抑郁症相关的分子变化，可能用作诊断或预测标记。 几十年来，研究人员已经证明，童年创伤性事件会导致生命后期患上精神疾病，但直到现在，还缺乏分子证据证明这两者之间的真正生物学联系。现在，在《Current Bi
关于线粒体糖尿病的分型介绍
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。 神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(
诊断线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的简介
MELAS综合征明确诊断只能通过线粒体酶学检测、肌肉病理组化染色和mtDNA检测。 要注意MELAS综合征、Leigh病、MERRF、视神经萎缩等多种临床综合征的叠加。该病需与病毒性脑炎、中枢神经系统血管炎、胶质瘤、Fahr综合征、散发的偏瘫性偏头痛等相鉴别。
蚜虫mtDNA12S/16SrRNA基因序列测定及系统发育分析
实验概要线粒体DNA在分子进化中具有许多独特的优越性，mtDNA己成为研究生物(主要是动物)进化的重要材料。本研究所利用的mtDNA基因序列包括12SrRNA，16SrRNA以及12SrRNA和16SrRNA之间的序列，通过分析三种蚜虫mtDNA 12S/16SrRNA基因序列的进化，不仅揭示了
测量线粒体DNA损伤可预测帕金森病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507811.shtm 一项线粒体DNA损伤血液测试可以帮助诊断帕金森病。图片来源：KATERYNA KON/SCIENCE SOURCE帕金森病是一种脑部疾病，它会逐渐导致行动困难、震颤，最终痴呆
新发现|测量线粒体DNA损伤可预测帕金森病
帕金森病是一种脑部疾病，它会逐渐导致行动困难、震颤，最终痴呆。在其长达数年的病程中，早期诊断往往非常困难。近日，一项使用啮齿动物和帕金森病患者组织的研究表明，血液样本中发现的DNA损伤为早期诊断该疾病提供了一种简单的方法。相关研究近日发表于《科学转化医学》。 尽管这种潜在的测试需要在临床研究中
基因治疗线粒体肌病的简介
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
关于线粒体脑肌病的基因治疗介绍
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
关于线粒体病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
关于线粒体疾病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
昆明动物所揭示线粒体DNA种系突变对肿瘤易感性的影响
线粒体DNA（mtDNA）在肿瘤发生发展中的作用多年来备受关注。前期研究揭示，大部分肿瘤细胞mtDNA体细胞突变很可能都是由于其线粒体氧化磷酸化功能限制降低而产生的副产品。而mtDNA种系突变不仅存在于肿瘤组织，同样也存在于正常组织中。但是目前仍不清楚肿瘤细胞mtDNA种系突变是否和体细胞突变的
昆明动物所家养动物线粒体DNA数据分析取得进展
作为最常用的分子标记之一，线粒体DNA（mtDNA）被广泛应用在家养动物的遗传多样性评估、群体进化历史解析等诸多研究中。随着测序技术的改进，目前已有大量的mtDNA基因组序列被测定并提交到公共数据库。然而，相关数据的质量却没有得到系统有效的评估。之前的一系列研究表明，在人类mtDNA数据中存在着
线粒体肌病MELAS综合征的相关介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
神经元线粒体应激的记忆可跨代遗传的现象与机制
遗传与环境共同作用，决定个体的发育、生殖、衰老和行为等。在受到环境压力胁迫时，生物体会产生适应性的应激反应。生物学家关注的科学问题是生物体产生的这些应激反应是否可以直接传递给后代，在后代尚未直接经历上一辈的环境胁迫时，便获得某些性状，使他们能够更好地应对预期的环境变化和压力胁迫。 8月2日，中
德国科学家证明母体基因突变加速子代衰老
影响衰老的因素很多。衰老过程是由多种细胞受损，导致器官功能损伤决定的。德国马克斯普朗克老年生物学研究所的专家以小鼠为实验对象，研究发现衰老不仅是随着年龄增长受损细胞累积造成的，而且受到从母体获得的遗传信息的直接影响。线粒体DNA，也称mtDNA，其变化比细胞中的DNA更强烈，而这些变化对衰老过程