昆明动物所建立人类线粒体DNA数据综合分析平台
近年来,随着测序技术的快速发展和成本的降低,越来越多的人类线粒体DNA(mtDNA)基因组序列被测定,公共数据库中相关数据的存储量也显著增加。为了快速有效的分析、存储和利用这些已有数据以及处理新增mtDNA数据,中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究员课题组的硕士研究生樊隆搭建了一个人类mtDNA数据综合分析平台(MitoTool: www.mitotool.org)。 该平台的功能主要包括:(1)根据mtDNA序列中的特征变异位点自动划分mtDNA的单倍群(haplogroup);(2)判断报道的mtDNA序列是否有错、线粒体单倍群的划分是否有误;(3)显示mtDNA上变异位点的跨物种保守性及其潜在致病性;(4)统计分析病例组-正常对照组研究中线粒体单倍群分布的差异;(5)提供多种线粒体相关数据的检索和下载服务。整个平台界面简单,使用便捷,并为用户提供了详细的操作指南。 目前,关于该综合分析平台的研究......阅读全文
长期运动对老年小鼠骨骼肌线粒体复合物的影响
摘要 目的:研究长期运动训练对老年小鼠骨骼肌线粒体复合物 I 和复合物 Ⅳ活性的影响,并探讨其机制。方法:以C57 BL/6J雄性小鼠跑转笼为运动方式,通过分光光度法和极谱氧电极法测定线粒体复合物 I和复合物 Ⅳ的活性。 结果:随着小鼠年龄的增长,骨骼肌线粒体复合物 I (NADH脱氢酶)活性显著下
线粒体损伤如何点燃“自体炎症之火”?
当受到压力、受损或功能失调时,线粒体会将氧化和分裂的DNA (mtDNA)排出到细胞质(细胞器漂浮在细胞内的液体)中,然后进入血液,引发炎症。在狼疮和类风湿性关节炎等自身免疫性疾病中,循环氧化mtDNA的数量与疾病的严重程度、突然发作以及患者对治疗的反应程度相关。一个困扰该领域的未解问题是,氧化的m
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时,在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴,标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测(PGT-MT)技术首次帮助线粒体DNA14459G>A(m.14459G>A)位点突变家庭诞生健康子代,该位点成功助孕国内外尚未见报道。胚胎植入
《自然》重磅:细胞衰老、癌变和死亡竟同源!科学家首次发现细胞凋亡程序参与衰老,为抗癌抗衰药的研发打开新方向
2015年初,英国格拉斯哥大学Stephen W. G. Tait团队报告了一个不同寻常的发现。 当他们将新型成像系统对准低剂量细胞凋亡剂处理的细胞时,他们意外地发现,标志着细胞要快速死亡的“线粒体外膜透化”(MOMP)以极低的水平发生了,但没有导致细胞的死亡[1]。 要知道,在之前的认知里
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时,在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴,标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测(PGT-MT)技术首次帮助线粒体DNA14459G>A(m.14459G>A)位点突变家庭诞生健康子代,该位点成功助孕国内外尚未见报道。
Nature发表重要研究成果:线粒体置换这样做更安全
线粒体突变会引起一系列致命疾病,影响那些能量需求高的器官,比如心脏、肌肉和大脑。线粒体DNA只能从妈妈遗传给孩子。正因如此,线粒体置换疗法为那些可能将线粒体突变遗传给后代的女性带来了希望。十一月三十日Nature杂志发表一篇文章解决了一个令人困扰的科学问题:如何进行线粒体置换疗法。文章建议临床医生为
线粒体DNA的组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法,用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是,胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA,以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。mtDNA虽能合成蛋白质,但其种类十分有限。迄今已知,mtDNA编码的RNA和多肽有:线粒体核糖体中2种rRNA(12S及16
mtDNA稀有变异或是精神分裂症一种病因
近日,中科院昆明动物研究所研究员姚永刚、博士生毕蕊与中南大学湘雅二医院陈晓岗团队合作,对11个展现出母系遗传特征的精神分裂症家系进行了研究,通过测定各家系中先证者的mtDNA全基因组序列发现,mtDNA稀有致病变异可能是精神分裂症发病的一种病因,但其低频异质性很可能与精神分裂症不相关。相关结果近
家犬基因组学研究获新进展
科学界对于家犬的起源和驯化一直争议不断。近日,中科院院士张亚平带领团队发现,家犬中亚起源的假说与基于全基因组重测序数据分析的家犬东亚南部起源模式相冲突。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 2015年,美国学者Shannon等人通过分析大量的家犬群体全基因组DNA芯片数据,提出了家犬
古线粒体DNA加深对尼安德特人演化认识
一根在德国西南部发现的古人类股骨,被证明携带了大约27万年前尼安德特人的线粒体DNA(mtDNA)。相关成果7月4日发表于《自然—通讯》,它进一步精确了非洲基因流动至尼安德特人的时间。 对核DNA的分析预测,现代人类从距今约76.5万年前到55万年前在演化上与尼安德特人和丹尼索瓦人分离,而线粒
Science关注:新辅助生殖技术是否安全
线粒体置换是指,用父母的细胞核DNA和捐赠者的线粒体DNA构建一个胚胎。这种新兴的辅助生殖技术旨在避免特定的遗传疾病传递给后代。线粒体置换意味着婴儿将获得来自母亲、父亲和第二位女性的遗传信息。 日前,英国科学评估小组发布的最新报告指出,线粒体置换术很可能是安全的。不过在将该技术用于患者之前,还
昆明动物所Leber遗传性视神经病变合作研究取得新进展
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明,超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA(mtDNA)上的原发性突变(m.11778G>A,m.3460G>A和m.14484T
我国学者在大脑动态“充电供能”的神经机制研究方面取得进展
图 神经活动-线粒体基因转录偶联随着衰老变化示意图 在国家自然科学基金项目(批准号:81930030、82230036)等资助下,浙江大学马欢教授团队在大脑动态“充电供能”的神经可塑性机制研究方面取得进展。研究成果以“促进神经活动-线粒体DNA转录偶联改善老年小鼠认知(Boosting neuro
数字智能化热学综合实验平台
长期以来,大学物理热学及其综合实验室的建设一直是高校物理实验室建设的薄弱环节,主要问题在于: (1)加热方式、方法的安全性和可靠性; (2)如何设定和控制所需温度; (3)温度控制的精度; (4)温度测量的准确度和精密度; (5)实验内容陈旧和单调; (6)仪
数字智能化热学综合实验平台
长期以来,大学物理热学及其综合实验室的建设一直是高校物理实验室建设的薄弱环节,主要问题在于: (1)加热方式、方法的安全性和可靠性; (2)如何设定和控制所需温度; (3)温度控制的精度; (4)温度测量的准确度和精密度; (5)实验内容陈旧和单调; (6)仪
诊断线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
此病临床表现比较一致,当患者出现眼外肌麻痹、胃肠道症状、恶液质、周围神经病以及白质脑病可以考虑到此病的可能性,虽然线粒体形态和功能检查可以发现异常,但主要依靠检查TP活性、脱氧胸腺嘧啶核苷及脱氧尿嘧啶核苷浓度或TP基因发现异常而确诊。 由于多种线粒体病可出现胃肠道症状,需要和具有MNGIE临床
关于线粒体肌病的运动疗法介绍
运动训练作为ME有希望的治疗选择,包括阻力和耐力训练。 (1)阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA,即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值,才能发生病变,对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说,这些患者骨骼
简述线粒体脑肌病的运动疗法
运动训练作为ME有希望的治疗选择,包括阻力和耐力训练。 (1)阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA,即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值,才能发生病变,对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说,这些患者骨骼
抗肿瘤新药ONC201对乳腺癌的特殊杀伤机制
肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TNF-related apoptosis-inducing ligand,TRAIL)是一种抗肿瘤蛋白,临床试验证明其具有潜在抗癌作用。但是,这种药物有血清半衰期短、稳定性差、成本高和生物分布受限等缺点。宾州Hershey癌症研究所的Allen JE等人在2013
Nature子刊:线粒体控制干细胞命运
肠上皮细胞每四到五天就会更新一次,这对于肠道组织的内稳态非常关键。线粒体作为细胞的能量工厂,在这一过程中起到了重要的作用。慕尼黑工业大学(TUM)的研究人员发现,线粒体控制着肠道干细胞的命运。线粒体受到干扰对肠道干细胞影响很大。这项研究发表在Nature Communications杂志上。细胞遇到
线粒体基质的线粒体结构
线粒体基质 线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间,其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质,所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA(即线粒体DNA)、RNA和核糖体(即线粒体核糖体)。 线粒体
细胞化学基础线粒体DNA组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法,用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是,胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA,以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。mtDNA虽能合成蛋白质,但其种类十分有限。迄今已知,mtDNA编码的RNA和多肽有:线粒体核糖体中2种rRNA(12S及16
线粒体DNA的组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法,用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是,胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA,以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。mtDNA虽能合成蛋白质,但其种类十分有限。迄今已知,mtDNA编码的RNA和多肽有:线粒体核糖体中2种rRNA(12S及16
线粒体DNA的组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法,用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是,胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA,以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。mtDNA虽能合成蛋白质,但其种类十分有限。迄今已知,mtDNA编码的RNA和多肽有:线粒体核糖体中2种rRNA(12S及16
线粒体DNA的组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法,用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是,胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA,以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。mtDNA虽能合成蛋白质,但其种类十分有限。迄今已知,mtDNA编码的RNA和多肽有:线粒体核糖体中2种rRNA(12S及16
简述线粒体DNA的组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法,用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是,胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA,以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。 mtDNA虽能合成蛋白质,但其种类十分有限。迄今已知,mtDNA编码的RNA和多肽有:线粒体核糖体中2种rRNA(12
线粒体DNA的组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法,用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是,胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA,以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。mtDNA虽能合成蛋白质,但其种类十分有限。迄今已知,mtDNA编码的RNA和多肽有:线粒体核糖体中2种rRNA(12S及16
线粒体DNA的组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法,用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是,胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA,以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。 mtDNA虽能合成蛋白质,但其种类十分有限。迄今已知,mtDNA编码的RNA和多肽有:线粒体核糖体中2种rRNA(12
线粒体DNA的组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法,用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是,胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA,以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。mtDNA虽能合成蛋白质,但其种类十分有限。迄今已知,mtDNA编码的RNA和多肽有:线粒体核糖体中2种rRNA(12S及16
Nature线粒体新发现颠覆老观点
生物通报道:华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子,这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病,患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有