昆明动物所Leber遗传性视神经病变合作研究取得新进展
Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明，超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA（mtDNA）上的原发性突变（m.11778G>A，m.3460G>A和m.14484T>C）引起，但突变携带者的发病与否受到多种遗传和环境因素的影响。另外，临床上存在大量的具有LHON症状但无3个突变的疑似LHON患者病因不明。 近期，中科院昆明动物研究所姚永刚研究员课题组与中山眼科中心张清炯课题组通过合作研究，集中对国人群体中LHON患者和疑似患者进行了研究，取得了系列进展： 1） 发现线粒体遗传背景影响m.14484T>C突变的发病，其中单倍型类群F很可能具有保护效应。含有m.14484T>C突变的LHON家系中没有发现其他具有致病性累积效应的mtDNA突变。该研......阅读全文
颠覆传统观点：西湖大学蒋敏团队发现，母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递
线粒体是细胞的能量工厂和重要的信号枢纽，其拥有自己的基因组——线粒体DNA（mtDNA），由37个基因组成，包括2个核糖体RNA（rRNA）、22个转运RNA（tRNA）以及13个蛋白质编码基因，这些蛋白质是氧化磷酸化（OXPHOS）系统的核心亚基。 mtDNA的致病性突变会导致线粒体疾病，其
研究揭示线粒体DNA质量控制的新机制
广州医科大学基础医学院教授冯杜团队研究揭示了线粒体DNA（mtDNA）质量控制的新机制，报道了线粒体转录因子A（TFAM）作为自噬受体介导胞质中mtDNA的清除，进而限制炎症反应。相关成果5月23日在线发表于《自然-细胞生物学》（Nature Cell Biology）。TFAM介导应激状态下m
宋质银/舒力等揭示氧化应激下线粒体自噬新机制
EMBO J | 不同生理刺激导致线粒体的损伤类别及程度有很大不同，从而启动不同的线粒体自噬信号通路，因此鉴定不同生理刺激下线粒体自噬机制一直是线粒体领域研究重点及前沿。氧化应激是机体的主要生理刺激，是指体内氧化与抗氧化作用失衡的一种状态（倾向于氧化），也是机体细胞损伤重要因素。氧化应激导致
研究揭示线粒体DNA质量控制的新机制
广州医科大学基础医学院教授冯杜团队研究揭示了线粒体DNA（mtDNA）质量控制的新机制，报道了线粒体转录因子A（TFAM）作为自噬受体介导胞质中mtDNA的清除，进而限制炎症反应。相关成果5月23日在线发表于《自然-细胞生物学》（Nature Cell Biology）。TFAM介导应激状态下mtD
线粒体病的病因
基因突变（90%）： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导
线粒体DNA的主要功能
复制mtDNA可自我复制，其复制也是以半保留方式进行的。用同位素标记证明，mtDNA复制的时间主要在细胞周期的S期和G2期。DNA先复制，随后线粒体分裂。其复制仍受细胞核的控制，复制所需要的DNA聚合酶是由核DNA编码，在细胞质核糖体上合成的。遗传由于线粒体会通过卵细胞传递，相关疾病会遗传自母亲。而
线粒体病的发病机制
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式，与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病，母亲将mt
华大基因参与发表抑郁症研究成果
分子的数量似乎是受到严格监管的，当不同细胞类型之间的线粒体数目存在显著差异时，从不同细胞中每个线粒体的mtDNA恒定数量可以推断。但是，所涉及的机制在很大程度上仍然是未知的。 近期，来自英国牛津大学、台湾长庚大学、华大基因和美国弗吉尼亚联邦大学的研究人员，在Cell子刊《Current Bio
推翻教科书！线粒体DNA可通过父系遗传
对于大多数哺乳动物来说，线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管其他生物偶尔会经历父系遗传，但之前关于人类父系遗传线粒体的报道大多是因为污染或样本混淆。 然而，美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士本周在《美国科学院院刊》（PNAS）上发表论文，称他们在
概述线粒体DNA的主要功能
1、复制 mtDNA可自我复制，其复制也是以半保留方式进行的。用同位素标记证明，mtDNA复制的时间主要在细胞周期的S期和G2期。DNA先复制，随后线粒体分裂。其复制仍受细胞核的控制，复制所需要的DNA聚合酶是由核DNA编码，在细胞质核糖体上合成的。 2、遗传 由于线粒体会通过卵细胞传递，
线粒体DNA的主要功能
复制mtDNA可自我复制，其复制也是以半保留方式进行的。用同位素标记证明，mtDNA复制的时间主要在细胞周期的S期和G2期。DNA先复制，随后线粒体分裂。其复制仍受细胞核的控制，复制所需要的DNA聚合酶是由核DNA编码，在细胞质核糖体上合成的。遗传由于线粒体会通过卵细胞传递，相关疾病会遗传自母亲。而
线粒体DNA的主要功能
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关于线粒体DNA的主要功能介绍
复制 mtDNA可自我复制,其复制也是以半保留方式进行的。用同位素标记证明,mtDNA复制的时间主要在细胞周期的S期和G2期。DNA先复制,随后线粒体分裂。其复制仍受细胞核的控制,复制所需要的DNA聚合酶是由核DNA编码,在细胞质核糖体上合成的。 遗传 由于线粒体会通过卵细胞传递,相关疾病
细胞化学基础线粒体DNA主要功能
复制mtDNA可自我复制，其复制也是以半保留方式进行的。用同位素标记证明，mtDNA复制的时间主要在细胞周期的S期和G2期。DNA先复制，随后线粒体分裂。其复制仍受细胞核的控制，复制所需要的DNA聚合酶是由核DNA编码，在细胞质核糖体上合成的。遗传由于线粒体会通过卵细胞传递，相关疾病会遗传自母亲。而
线粒体DNA的主要功能
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线粒体DNA的主要功能
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PNAS－|－单细胞测序新技术揭示了这种有害线粒体DNA突变
线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。为了研究mtDNA突变的模式，在单细胞水平上量化mtDNA突变及其相关的致病效应尤为重要。然而，现有的单细胞mtDNA测序方法由于成本高和mtDNA靶率低而效率低下。 2022年12月2
昆明动物所建立人类线粒体DNA数据综合分析平台
近年来，随着测序技术的快速发展和成本的降低，越来越多的人类线粒体DNA（mtDNA）基因组序列被测定，公共数据库中相关数据的存储量也显著增加。为了快速有效的分析、存储和利用这些已有数据以及处理新增mtDNA数据，中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究员课题组的硕士研究生樊隆搭建了一个人
Nature子刊：为细胞大扫除，逆转衰老的时钟
近日，来自加州理工学院和加州大学洛杉矶分校的一项研究发现了一系列线粒体质量控制的途径，人为地清除基因突变的线粒体，从而去除随着衰老而积累的细胞损伤。这一研究成果可能帮助减缓或逆转衰老的原因。该研究发表于11月14日的Nature Communications杂志上。 线粒体是细胞内的“发电厂”
线粒体基因组的DNA相关介绍
与细胞核DNA相比，mtDNA作为生物体种系发生的“分子钟”(molecular clock)有其自身的优点：①突变率高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的核苷酸置换，可以进行比较分析；②因为精子的细胞质极少，子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞，所以m
Cell－Metab：治疗男性不育？从线粒体入手！
男性的不育症状可能是由线粒体中的DNA突变导致的。对此，Max Planck研究所的科学家们通过提高线粒体中的整体DNA的水平，成功地恢复存在不育症状小鼠的睾丸功能以及精细胞的质量。 全球范围内大概有9%的男性与女性存在无法生育的问题。其中有40%-50%是由于男性不育导致的。而男性的不育症状
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
Nat－Metabol：最新研究挑战科学家们对机体过早衰老的理解
近日，一项刊登在国际杂志Nature Metabolism上的研究报告中，来自东芬兰大学的科学家们通过研究发现，线粒体DNA功能的紊乱或会以不同于此前想象中的方式来加速机体的衰老过程；机体衰老速度的加快或许是细胞中异常核苷酸水平和受损细胞核DNA的维持导致的结果。图片来源：CC0 Public
发表论文的捷径？线粒体测序论文太多
David Roy Smith是来自加拿大韦仕敦大学的一位生物学助理教授，近期他在The Scientist杂志上发文，指出目前涌现了太多线粒体基因组测序论文，2014年GenBank中新增的线粒体基因组序列信息多达上千条，这几乎比上一年激增了15%。 Smith指出，很少有人会质疑这些线粒体
Nature－Cancer：线粒体DNA突变增强免疫检查点疗法的癌症治疗效果
几十年来，我们已经知道超过50%的癌症存在体细胞的线粒体DNA（mtDNA）突变。而生殖细胞中的线粒体DNA突变是人类遗传性代谢疾病最常见的原因，其影响已经得到证实。然而，线粒体DNA突变在癌症中的生物学和临床相关性仍存在争议。 2024年1月29日，格拉斯哥大学和纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究
专家点评NCB－|－田烨课题组揭示神经元应激可以跨代传递
现代遗传学始于孟德尔对遗传规律的探究，自此揭开了破解DNA是遗传信息载体的序幕。随着研究的深入，人们进一步发现遗传信息与生物体所处的环境和经历共同作用，影响个体的性状，包括发育、生殖、衰老以及行为等等。由于环境是动态变化的过程，生物学家长久以来都很在关注，遗传信息是否可以记录个体的经历以及环境胁
卵细胞如何选它们最好的线粒体传递给下一代？
发育中的卵细胞会进行测试，以选择最健康的能量制造机器，并传给下一代。一项最近发表在Nature杂志上，关于果蝇的新研究，展示了这种潜规则“面试”是如何进行的。 这项工作的重点是线粒体，这是一种细胞器，它将我们吃的糖、脂肪和蛋白质转化为人体数百万细胞所需要的能量。在纽约大学医学院和多伦多大学的研
PNAS：母亲年龄的重要影响
宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一个“母体年龄效应”，在此基础上人们可以预测，母亲线粒体的DNA突变有多少会传递给后代。已知有两百多种疾病是线粒体DNA突变引起的，这些突变还与糖尿病、癌症、帕金森症和阿尔茨海默症有关。这项研究指出，怀孕时年龄较大的母亲，其后代的线粒体突变率更高。相关论文发表在
VDAC蛋白寡聚体促进线粒体DNA释放和自身免疫反应
免疫系统利用它的线粒体自我刺激针对感染的先天性反应和适应性反应。活性氧（ROS）、具有免疫原性的线粒体DNA (mtDNA)甚至整个线粒体都在一个微妙的平衡中局部动员起来，从而产生炎性作用的热点。当这些过程的正常限制性反馈受到破坏时，有害的自身免疫反应常常就会出现。 免疫系统不正常的一个常见迹