昆明动物所Leber遗传性视神经病变合作研究取得新进展
Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明，超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA（mtDNA）上的原发性突变（m.11778G>A，m.3460G>A和m.14484T>C）引起，但突变携带者的发病与否受到多种遗传和环境因素的影响。另外，临床上存在大量的具有LHON症状但无3个突变的疑似LHON患者病因不明。 近期，中科院昆明动物研究所姚永刚研究员课题组与中山眼科中心张清炯课题组通过合作研究，集中对国人群体中LHON患者和疑似患者进行了研究，取得了系列进展： 1） 发现线粒体遗传背景影响m.14484T>C突变的发病，其中单倍型类群F很可能具有保护效应。含有m.14484T>C突变的LHON家系中没有发现其他具有致病性累积效应的mtDNA突变。该研......阅读全文
PNAS：母亲年龄的重要影响
宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一个“母体年龄效应”，在此基础上人们可以预测，母亲线粒体的DNA突变有多少会传递给后代。已知有两百多种疾病是线粒体DNA突变引起的，这些突变还与糖尿病、癌症、帕金森症和阿尔茨海默症有关。这项研究指出，怀孕时年龄较大的母亲，其后代的线粒体突变率更高。相关论文发表在
VDAC蛋白寡聚体促进线粒体DNA释放和自身免疫反应
免疫系统利用它的线粒体自我刺激针对感染的先天性反应和适应性反应。活性氧（ROS）、具有免疫原性的线粒体DNA (mtDNA)甚至整个线粒体都在一个微妙的平衡中局部动员起来，从而产生炎性作用的热点。当这些过程的正常限制性反馈受到破坏时，有害的自身免疫反应常常就会出现。 免疫系统不正常的一个常见迹
科研人员利用斑马鱼探究增塑剂DBP的水生态毒理
西北农林科技大学动物科技学院水域生态团队基于前期黄河流域（陕西段）中增塑剂污染情况的调研工作基础，使用斑马鱼探究了典型增塑剂—邻苯二甲酸二丁酯（Dibutyl Phthalate，DBP）的水生态毒理，从mtDNA-cGAS-STING信号通路角度为增塑剂的水生态毒理研究提供了新的视角，近日该研究成
Nature：线粒体DNA损伤引发抗病毒固有免疫反应
近日，来自美国耶鲁大学医学院的研究人员著名国际期刊nature在线发表了他们的一项最新研究成果，他们发现在抗病毒天然免疫过程中，线粒体发挥了至关重要的作用。 在正常情况下，每个细胞内的线粒体DNA（mtDNA）有成千上万个拷贝，并且被包装成几百个高级结构，称为类核。大量mtDNA结合蛋白TFA
科研人员利用斑马鱼探究增塑剂DBP的水生态毒理
西北农林科技大学动物科技学院水域生态团队基于前期黄河流域（陕西段）中增塑剂污染情况的调研工作基础，使用斑马鱼探究了典型增塑剂—邻苯二甲酸二丁酯（Dibutyl Phthalate，DBP）的水生态毒理，从mtDNA-cGAS-STING信号通路角度为增塑剂的水生态毒理研究提供了新的视角，近日该研究成
线粒体损伤与检测方法研究进展
作者：左钱飞,张海献,鲁鹏飞 摘 要:线粒体是细胞活动的“能源工厂”,在各种致病因素作用下线粒体极易出现各种结构和功能损伤,这在疾病的发展中起着十分重要的影响,文章就线粒体结构和功能损伤及其检测方法作一综述。 关键词:线粒体损伤;mtDNA;凋亡 Abstract:Mitochondria
基因治疗线粒体肌病的简介
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
关于线粒体脑肌病的基因治疗介绍
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
昆明动物所揭示线粒体DNA种系突变对肿瘤易感性的影响
线粒体DNA（mtDNA）在肿瘤发生发展中的作用多年来备受关注。前期研究揭示，大部分肿瘤细胞mtDNA体细胞突变很可能都是由于其线粒体氧化磷酸化功能限制降低而产生的副产品。而mtDNA种系突变不仅存在于肿瘤组织，同样也存在于正常组织中。但是目前仍不清楚肿瘤细胞mtDNA种系突变是否和体细胞突变的
关于线粒体病的检查介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
关于线粒体疾病的检查方式介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
线粒体病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或
线粒体病的检查
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
符合中国国情的AAID分子诊断新法
近年虽然许多新型强力的抗生素不断问世，但氨基糖苷类抗生素以其价格低廉、抗菌谱广、杀菌作用快等特点，仍然在临床上广泛使用（特别是用于治疗革兰氏阴性杆菌感染）。如何避免氨基糖苷类抗生素的耳毒性便成为临床医生无法回避的难题。记者为此采访了解放军总医院聋病分子诊断中心戴朴主任。戴朴主任介绍了他们新研制的分
神经元线粒体应激的记忆可跨代遗传的现象与机制
遗传与环境共同作用，决定个体的发育、生殖、衰老和行为等。在受到环境压力胁迫时，生物体会产生适应性的应激反应。生物学家关注的科学问题是生物体产生的这些应激反应是否可以直接传递给后代，在后代尚未直接经历上一辈的环境胁迫时，便获得某些性状，使他们能够更好地应对预期的环境变化和压力胁迫。 8月2日，中
线粒体病的实验室检查
血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期； （
德国科学家证明母体基因突变加速子代衰老
影响衰老的因素很多。衰老过程是由多种细胞受损，导致器官功能损伤决定的。德国马克斯普朗克老年生物学研究所的专家以小鼠为实验对象，研究发现衰老不仅是随着年龄增长受损细胞累积造成的，而且受到从母体获得的遗传信息的直接影响。线粒体DNA，也称mtDNA，其变化比细胞中的DNA更强烈，而这些变化对衰老过程
线粒体损伤如何点燃“自体炎症之火”？
当受到压力、受损或功能失调时，线粒体会将氧化和分裂的DNA (mtDNA)排出到细胞质(细胞器漂浮在细胞内的液体)中，然后进入血液，引发炎症。在狼疮和类风湿性关节炎等自身免疫性疾病中，循环氧化mtDNA的数量与疾病的严重程度、突然发作以及患者对治疗的反应程度相关。一个困扰该领域的未解问题是，氧化的m
《自然》重磅：细胞衰老、癌变和死亡竟同源！科学家首次发现细胞凋亡程序参与衰老，为抗癌抗衰药的研发打开新方向
2015年初，英国格拉斯哥大学Stephen W. G. Tait团队报告了一个不同寻常的发现。 当他们将新型成像系统对准低剂量细胞凋亡剂处理的细胞时，他们意外地发现，标志着细胞要快速死亡的“线粒体外膜透化”（MOMP）以极低的水平发生了，但没有导致细胞的死亡[1]。 要知道，在之前的认知里
昆明动物所等家养动物线粒体DNA基因组学研究取得进展
近年来，家养动物线粒体DNA（mtDNA）基因组学得到了迅速发展，积累了大量的mtDNA序列数据。与此同时，一些问题随之浮现出来。除了数据质量存在缺陷（Shi, et al. 2014. Mol Ecol）之外，mtDNA世系划分标准不一，世系命名混乱的问题也已开始干扰家养动物mtDNA的研究工
Nature发表重要研究成果：线粒体置换这样做更安全
线粒体突变会引起一系列致命疾病，影响那些能量需求高的器官，比如心脏、肌肉和大脑。线粒体DNA只能从妈妈遗传给孩子。正因如此，线粒体置换疗法为那些可能将线粒体突变遗传给后代的女性带来了希望。十一月三十日Nature杂志发表一篇文章解决了一个令人困扰的科学问题：如何进行线粒体置换疗法。文章建议临床医生为
线粒体病的鉴别及并发症
鉴别 但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能，严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎，重症肌无力，周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。 并发症 线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病，呈进行性或阶段进展性病程，婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性
神经元线粒体应激的记忆可以跨代遗传的现象和机制
遗传与环境共同作用，决定个体的发育、生殖、衰老和行为等，在受到环境压力胁迫时，生物体会产生适应性的应激反应。长久以来，生物学家一直非常关注的科学问题是，生物体所产生的这些应激反应是否可以直接传递给后代，在后代还未直接经历上一辈的环境胁迫时，就获得某些性状，使他们能够更好的应对预期的环境变化和压力
关于线粒体疾病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
关于线粒体病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
线粒体DNA的组成结构
研究人员发明了转换卵细胞基因材料的方法，用拥有健康线粒体的卵细胞取代携带错误线粒体DNA的卵细胞。结果是，胚胎会携带来自母亲和父亲的核DNA，以及卵细胞捐献者的线粒体DNA。mtDNA虽能合成蛋白质，但其种类十分有限。迄今已知，mtDNA编码的RNA和多肽有：线粒体核糖体中2种rRNA（12S及16
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
PNAS阐述线粒体疾病新理论
最近，由一位先驱科学家开展的新研究，详细阐述了线粒体功能的微小变化，如何能导致一系列常见的代谢性和退行性疾病。线粒体是我们细胞内产生能量的微小结构，含有自己的DNA。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。 这项新研究表明，每个细胞中几千个线粒体DNA内的突变体和正常线粒体DNA比率如果发生
发现抑郁症分子标签
最近，来自牛津大学、台湾长庚大学、华大基因、四川大学等40多家单位的研究人员，发现了与抑郁症相关的分子变化，可能用作诊断或预测标记。 几十年来，研究人员已经证明，童年创伤性事件会导致生命后期患上精神疾病，但直到现在，还缺乏分子证据证明这两者之间的真正生物学联系。现在，在《Current Bi
我科学家参与发现抑郁症分子标签
最近，来自牛津大学、台湾长庚大学、华大基因、四川大学等40多家单位的研究人员，发现了与抑郁症相关的分子变化，可能用作诊断或预测标记。 几十年来，研究人员已经证明，童年创伤性事件会导致生命后期患上精神疾病，但直到现在，还缺乏分子证据证明这两者之间的真正生物学联系。现在，在《Current Bio