卫生部启动17个省市“新生儿听力筛查干预”项目
中国卫生部10月25日在上海新华医院正式启动“新生儿听力筛查项目”，这意味着，新生儿听力筛查预防进入全国范围的推广发展阶段。今后，卫生部将在上海、北京、江苏、四川、陕西等17个省市推广“新生儿听力筛查干预”项目。 近十年的新生儿听力筛查研究及在部分地区推广应用证明：早期发现及早期干预可以有效提高先天性听力障碍患儿的康复率。目标人群聋病基因的筛查则可进一步提高听力障碍的早期发现率，如结合产前干预措施，则使降低先天性听力障碍的发生率成为可能。 据了解，目前，在中国内地一些发达地区大范围、普遍新生儿听力筛查模式已经建立，筛查区域和规模不断扩大。但是仍存在诸多问题：如筛查质量参差不齐，筛查技术有待规范提高，早期诊断困难，干预水平低等。由于地区和城乡差别大，普遍筛查模式难以在经济欠发达地区实施，真正要在全中国范围内推广新生儿听力筛查技术，必须要有多种适合于不同区域的模式以供选择。 据介绍，此次启动的新生儿听力筛查项目选......阅读全文
3万聋人背后的科研与思量
传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人，这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量，加上后天药物的使用等外界因素影响，实际数字应该在
听力减退有哪些常见疾病
外耳畸形、中耳畸形、鼓膜外伤、听骨链外伤、颞骨纵行骨折、急性非化脓性中耳炎、分泌性中耳炎、慢性非化脓性中耳炎、急性化脓性中耳炎、急性大疱性鼓膜炎、慢性化脓性中耳炎、耳硬化症、鼓室硬化症、外耳道异物、外耳道肿瘤、颈静脉球体瘤、早期梅尼埃病、感音神经性聋、单纯内耳发育不全、遗传性内耳退变、遗传聋伴身
PNAS：阻断Notch信号有望恢复听力
感觉毛细胞缺失是听力损失和平衡障碍的主要原因。产后哺乳动物内耳祖细胞具有再生毛细胞和恢复听觉的潜能，但控制其增殖和毛细胞再生的机制仍有待确定。 科学家已经表明阻断Notch途径（已知能操控内耳复杂毛细胞的分布）在决定耳蜗祖细胞增殖能力中起着至关重要的作用。他们的研究成果发表在PNAS杂志上。
基因治疗首次恢复老鼠听力
美国科学家在最新一期《分子疗法》杂志上撰文指出，他们最近开发出了一款成熟的小鼠模型，首次利用基因疗法，恢复了老年动物模型的听力，最新方法有望应用于人类。到2050年，预计每10个人中就有1人罹患某种形式的听力损失。在全世界数亿听力损失病例中，遗传性听力损失往往最难治疗。助听器和人工耳蜗的缓解作用有限
PNAS：阻断Notch信号有望恢复听力
感觉毛细胞缺失是听力损失和平衡障碍的主要原因。产后哺乳动物内耳祖细胞具有再生毛细胞和恢复听觉的潜能，但控制其增殖和毛细胞再生的机制仍有待确定。 科学家已经表明阻断Notch途径（已知能操控内耳复杂毛细胞的分布）在决定耳蜗祖细胞增殖能力中起着至关重要的作用。他们的研究成果发表在PNAS杂志上。
脑干植入电极可恢复听力
接受手术的是一位年仅23岁的患者。通常情况下，听觉有障碍的人只要是由于内耳功能缺损引起耳聋，但听觉神经没有被破坏，就可以借助安装人工耳蜗得到改善。但这位患者由于听觉神经被肿瘤破坏而完全失聪，通过人工耳蜗对其内耳进行电刺激也已经无法使其获得听力。 于是，奥地利的医学专家们对其实施了听觉脑干植
听力下降伴头痛头晕诊断分析
患者，女，33岁，因“听力下降伴头痛头晕1个月，加重伴呕吐1周”入院。患者于1个月前开始出现左侧听力下降，伴头痛、头晕，当时未做特殊诊治。近1周，患者上述症状明显加重，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐较为频繁，无法进食；头晕较重，无法正常行走。病程中，患者饮食差，小便正常，大便3d1次，体质量较
噪声对听力的危害及防护
声音是人类生活中不可缺少的信息。但是，过多过强的声音却会影响人体的健康，给人类带来危害，这一类的声音我们称它为噪声。所谓噪声从广义上讲，就是人们不需要的声音，比如机器的轰鸣、繁忙吵闹的交通、高音喇叭等等，甚至美妙的音乐，在你不
gjb2基因杂合突变是什么意思
gjb2基因杂合突变：可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋，它是遗传性耳聋的一个致病基因。 只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变，其生下的小孩大概有1/4的几率，可以得遗传性耳聋。 新生儿生下来以后，要进行听力筛查。如果听力筛查没有问题，则遗传性耳聋的几率很小。 小孩子到了三个月的时候，还
新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿筛查论坛
关于第四批国家临床医学研究中心评审结果公示的公告 为落实《国家临床医学研究中心五年（2017-2021年）发展规划》的总体部署，经各有关部门、地方推荐，形式审查、材料评审和综合评审等程序，科技部、卫生健康委、军委后勤保障部和药监局确定了第四批国家临床医学研究中心的建设依托单位，现予以公示，公示时间
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
新生儿疾病筛查的方法介绍
（1）采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。 （2）采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，
出生缺陷！卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案
近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天
男25岁听力下降偶有视力障碍6个月头痛史病例分析
病例简介 男，25岁，听力下降，偶有视力障碍，伴6个月头痛史，沿左额外侧颅骨缺损逐渐恶化。影像学见下图。影像学分析 CT骨算法轴向扫描（A），矢状（B）和3D重建（C）提示明确的的骨溶解区域，其中骨中央部分变薄消失，无新骨形成。轴向T2加权（D）和FLAIR（E）序列提示骨中央呈低信号，缺损边缘呈高
国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，制定本方案。 一、
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
好消息！听力受损或有望得到治疗！
据外媒报道，由于南加州大学和哈佛大学科学家进行的研究，或将为那些听力受损的人群带来希望。他们已经开发出一种解决方案，能够放在内耳，有助于受损细胞的修复。 与年龄和噪音相关的听力损失，是由于将毛状感觉细胞（称为毛细胞）振动传递到大脑的神经元束以及连接这些细胞的神经键损坏所致。问题在于，会有液体不
“基因魔剪”让耳聋小鼠恢复听力
英国《自然》杂志12月20日发表了一项基因治疗领域成果：因高水平基因组编辑技术而闻名世界的博德研究所表示，基因编辑技术（CRISPR-Cas9，也称“基因魔剪”）现已被用于恢复人类遗传性耳聋小鼠模型的听力。最新研究凸显了CRISPR-Cas9技术用于治疗显性遗传性听觉损失疾病的潜力。 有将近一
两种大脑活动“携手”提高听力
英国《自然·通讯》杂志近日发表的一项神经科学研究，介绍了老年人和青年人在听到类似说话的声音时大脑活动模式的差异，该研究结果将有助于制定相关策略来改善与年龄相关的听力障碍。 大部分人普遍认为，听力损失是耳朵的问题，而实际上，如果电流脉冲能够直接刺激大脑听神经，人们也是可以听到声音的。加拿大西安大
Science医学突破：基因治疗恢复听力
尽管人工耳蜗让许多重度听力丧失的人得到了帮助，但他们的听力却远未恢复正常。他们往往很难区分不同的音乐音高，或在喧闹的房间中听清人们的谈话。现在，研究人员找到了一种巧妙的方法，利用人工耳蜗将一些新基因传送到豚鼠的耳朵中，这一治疗方法大大改善了豚鼠的听力。 耳蜗内微小毛细胞丧失是耳聋最常见的病
基因疗法恢复小鼠听力和平衡能力
哈佛医学院和马萨诸塞州总医院的研究人员采用新的基因疗法，使先天听力和平衡能力受损的小鼠恢复了部分听力和平衡能力，完全失聪的小鼠能够听到大声讲话。该研究结果发表于近期出版的《分子治疗》杂志上。 治疗各种听力损失症，最为关键的是找到一种能适用于所有类型毛细胞的基因传递机制。此前的基因疗法仅对内毛细
程京院士：不要忽视耳聋基因筛查
3月3日是全国爱耳日。据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。 “并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示，90%的聋儿的父母是听力正常的。 100个听力正常人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷
新生儿疾病筛查的检查过程
1）筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。 （2）筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下： ①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。 ②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可
关于新生儿疾病筛查的基本介绍
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。 欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁
新生儿如何筛查苯丙酮尿症？
新生儿苯丙酮尿症的筛查通常在出生后的前几天进行。这种筛查是通过检测新生儿的脚跟或手指上的血液来进行的，被称为“脚跟试验”或“手指试验”。 具体操作步骤如下： 收集新生儿的脚跟或手指上的血液样本。 将血液样本滴在特殊的试纸上。 将试纸放入一个特殊的仪器中进行分析。 根据仪器的读数，判断新
飞行时间质谱系统为百姓带来福音
一种主要用于基因检测、多肽指纹图谱鉴定、微生物鉴定等方面的Clin—TOF—I飞行时间质谱系统，日前获得“北京市新技术新产品（服务）证书”。该产品由北京毅新博创生物科技有限公司与国家医学分析仪器中心和301医院联合研发生产，可用于重大疾病恶性肿瘤、病毒感染性疾病肝炎、耐药性病原菌感染临
美研究称被动吸烟会导致听力下降
被动吸烟俗称“二手烟”，其对人体健康的危害已经日益引起人们的关注。虽然我们通常都知道二手烟会对呼吸道健康造成损害，但其对听力的影响却鲜为人知。据英国广播公司（BBC）近日报道，美国研究人员发现，长期吸入二手烟的人，听力下降的风险会增大。 在研究中，迈阿密大学和佛罗里达国际大学的
10个与听力损失相关新基因找到
由来自英国伦敦国王学院、瑞典卡罗琳斯卡研究所和荷兰伊拉斯姆斯大学的研究人员组成的团队确定了10个与听力损失有关的新基因。而且，他们发现，位于内耳的耳蜗纹脉管是治疗听力损失的新标靶。相关研究结果发表于17日出版的《美国人类遗传学杂志》。随着年龄不断增长，许多人会逐渐丧失部分听力。科学家们估计，到205