基因疗法恢复小鼠听力和平衡能力
哈佛医学院和马萨诸塞州总医院的研究人员采用新的基因疗法，使先天听力和平衡能力受损的小鼠恢复了部分听力和平衡能力，完全失聪的小鼠能够听到大声讲话。该研究结果发表于近期出版的《分子治疗》杂志上。 治疗各种听力损失症，最为关键的是找到一种能适用于所有类型毛细胞的基因传递机制。此前的基因疗法仅对内毛细胞略微有效，而对于外毛细胞则束手无策。为达目的，研究人员采用了普通的腺相关病毒（AAV）。该病毒已作为基因载体用于视网膜疾病的治疗，但迄今为止还无法有效渗透到毛细胞。 研究人员没有改变或直接修改病毒，而是为病毒提供了抵达内耳的“交通工具”——将腺相关病毒包裹在囊泡中。这些小囊泡由细胞膜构成，其表面覆盖着可与细胞受体结合的蛋白质，当移植到细胞内后，细胞可自然剥离携带病毒的小囊泡。研究人员认为，这可能是为什么由囊泡包裹的腺相关病毒更容易结合到毛细胞表面并能够有效渗透的主要原因。 实验表明，新方法在培养皿中可成功渗透50%—60%的毛细......阅读全文
基因疗法恢复小鼠听力和平衡能力
哈佛医学院和马萨诸塞州总医院的研究人员采用新的基因疗法，使先天听力和平衡能力受损的小鼠恢复了部分听力和平衡能力，完全失聪的小鼠能够听到大声讲话。该研究结果发表于近期出版的《分子治疗》杂志上。 治疗各种听力损失症，最为关键的是找到一种能适用于所有类型毛细胞的基因传递机制。此前的基因疗法仅对内毛细
基因疗法恢复失聪儿童听力
科技日报讯 （记者张梦然）一名完全失聪的英国女孩成为世界上首个接受开创性新基因治疗试验的人。目前，她的听力已得到了恢复。该成果在近期于美国巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会会议上被公布。欧珀·桑迪出生时就完全失聪。经过此次治疗后，这名已18个月大的女孩听力几乎接近正常水平，并且可能会进一步改善。欧
基因疗法使失聪实验鼠恢复听力
美国研究人员4日在英国《自然-医学》杂志网络版上报告说，他们利用基因疗法，改善了先天失聪的实验鼠的听力和平衡能力。 据介绍，尤塞氏综合征是导致失聪、失明的一大主因，其发病与USH1C基因变异有关，这种基因变异会导致对内耳发育十分重要的一种蛋白出现异常，从而导致先天性失聪，并伴有平衡障碍。
基因治疗“复活”小鼠听力
来自迈阿密大学、哥伦比亚大学、加州大学旧金山研究所、巴斯德研究所、法国国家健康与医学研究院、法国科学研究中心、法兰西学院、巴黎大学和法国克莱蒙特•奥弗涅大学的科学家成功恢复了成年DFNB9耳聋小鼠模型的听力。 DFNB9耳聋是一种常见的先天性遗传性耳聋，因为缺乏编码耳畸蛋白（otoferlin
基因治疗首次恢复老鼠听力
美国科学家在最新一期《分子疗法》杂志上撰文指出，他们最近开发出了一款成熟的小鼠模型，首次利用基因疗法，恢复了老年动物模型的听力，最新方法有望应用于人类。到2050年，预计每10个人中就有1人罹患某种形式的听力损失。在全世界数亿听力损失病例中，遗传性听力损失往往最难治疗。助听器和人工耳蜗的缓解作用有限
“基因魔剪”让耳聋小鼠恢复听力
英国《自然》杂志12月20日发表了一项基因治疗领域成果：因高水平基因组编辑技术而闻名世界的博德研究所表示，基因编辑技术（CRISPR-Cas9，也称“基因魔剪”）现已被用于恢复人类遗传性耳聋小鼠模型的听力。最新研究凸显了CRISPR-Cas9技术用于治疗显性遗传性听觉损失疾病的潜力。 有将近一
Science医学突破：基因治疗恢复听力
尽管人工耳蜗让许多重度听力丧失的人得到了帮助，但他们的听力却远未恢复正常。他们往往很难区分不同的音乐音高，或在喧闹的房间中听清人们的谈话。现在，研究人员找到了一种巧妙的方法，利用人工耳蜗将一些新基因传送到豚鼠的耳朵中，这一治疗方法大大改善了豚鼠的听力。 耳蜗内微小毛细胞丧失是耳聋最常见的病
促进听力恢复－创新再生疗法获得FDA快速通道资格
今日，处于临床阶段的生物技术公司Frequency Therapeutics宣布，其旨在促进听力恢复的研究性候选药物FX-322，被FDA授予了快速通道资格，并在治疗感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss，SNHL）的2a期实验中，实现首例患者给药。 人类的多
基因疗法
15日，诺华（Novartis）公布了其基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新数据，强调该疗法可使患者持续获益。Zolgensma是脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因疗法。
10个与听力损失相关新基因找到
由来自英国伦敦国王学院、瑞典卡罗琳斯卡研究所和荷兰伊拉斯姆斯大学的研究人员组成的团队确定了10个与听力损失有关的新基因。而且，他们发现，位于内耳的耳蜗纹脉管是治疗听力损失的新标靶。相关研究结果发表于17日出版的《美国人类遗传学杂志》。随着年龄不断增长，许多人会逐渐丧失部分听力。科学家们估计，到205
癫痫:－基因疗法VS细胞疗法
癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1～1.7∶1。 而如今随着生物科学技术的不断进步，癫痫病的治疗手段得到了突飞猛进的发展。目前在国际上治疗癫痫主要分为2个流派：基因疗法
恢复神经性听力损失－小分子再生医学疗法临床结果积极
日前，处于临床阶段的生物技术公司Frequency Therapeutics宣布，其旨在促进听力恢复的研究性候选药物FX-322，在治疗稳定感音神经性听力损失（stable sensorineural hearing loss，SSHL）的1/2期临床试验中，取得了恢复听力的积极结果。 暴露于
基因疗法简介
基因疗法是指将正常基因植入靶细胞代替病人细胞中的遗传缺陷基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和医疗疾病目的的一种临床医疗技术。在治疗遗传性疾病、恶性肿瘤、癌症、艾滋病病毒（HIV）、关节炎、糖尿病、腺苷脱氢酶(ADA)缺陷症、神经系统紊乱、心脏病等疾病方面，基因疗法发挥着越来越重要的作用。基
基因平衡选择影响家犬毛色
近日从中科院昆明动物研究所获悉，中科院院士张亚平课题组的王国栋博士和公安部昆明警犬基地程鲁光合作，对昆明犬毛色人工选择开展研究，揭示了平衡选择是品种化过程中的一种重要驱动力，为家犬人工选择提供了新的思路和线索。该研究日前在线发表于国际刊物《公共科学图书馆·综合》(PLOS ONE)。
科学家通过基因敲除发现了听力损伤的关键基因
最近，来自Harwell医学研究委员会（MRC Harwell）的科学家在对超过3000个小鼠基因进行试验后，发现了52个之前未被鉴定的对听力至关重要的基因。通过国际小鼠表型联盟（IMPC）领导了这一研究的科学家表示，这些新发现的基因将为人类听力损失的原因提供见解。 这项发表在Nature
Nature子刊：－基因编辑工具预防“贝多芬”小鼠听力受损
近日，哈佛医学院和波士顿儿童医院的科学家们使用一种新的基因编辑方法，挽救遗传性听力受损小鼠，并且没有任何明显的脱靶效应。该研究结果在线发表于Nature Medicine。 研究人员将携带有缺陷TMC1基因的小鼠称之为贝多芬小鼠。该基因的DNA序列中有一个错误——腺嘌呤A取代了胸腺嘧啶T，这会
新型基因治疗递送方式，恢复成年耳聋小鼠听力
听力损失（Hearing Loss）是最常见的感觉缺陷障碍之一，影响着全世界超过5%的人口（约4.66亿人），其中3400万是儿童。听力损失还与社会孤立的增加以及患痴呆症和抑郁症的风险增加有关。 预计到2050年，每10个人中就有1个人会受到听力损失的折磨，听力损失造成了社会和情感上的缺失，并
什么是基因疗法？
基因疗法是通过基因克隆、转基因等技术来复制，制造与自己相匹配的器官，能够解决一些智力，有生理缺陷的患者的难题。通过现症分析、基因分析技术，人工合成基因技术等，制造可以匹配的健全器官。
基因疗法再出击
在刚刚过去的2009年，科研人员利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病取得了不同程度的进展，给人们带来不少惊喜。例如，美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病就榜上有名。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域每迈开的一小步，都会是人类最终战胜罕见疾病的一大步。
基因编辑细胞疗法
17日，Sangamo Therapeutics公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）孤儿药委员会（COMP）公布了详细资料，支持授予其在研体外基因编辑细胞疗法BIVV003孤儿药资格，治疗镰刀型细胞贫血病（SCD）。
罕见病基因疗法的机遇及挑战－基因疗法时代来临
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在
BI进军内耳毛细胞再生研究领域－开发听力损伤的新型疗法
根据世界卫生组织的数据，全世界有超过3亿6000万人伴有致残性的听力损伤，其中3200万患者是年龄小于15岁的儿童，但没有有效的治疗措施。随着年龄的增长，听力损伤的患病率逐渐增高，严重影响老年人与人交流的能力和生活质量。由于全球人口老龄化现象，这一情况预计会急剧增加。而这些听力损伤的人群有一个共
听力减退的检查
（一）内耳MRI检查 MRI水成像技术可以清晰地显示内耳膜迷路，耳蜗，前庭以及与之相连的上、外、后3个半规管。MRI检查能满意地显示先天性异常，了解内耳发育及发育不良的程度和部位，如Michel畸形、Mondini畸形、内耳发育不全聋和蜗管球囊发育不全聋等。内耳发育不良在MRI图像中表现为部分
听力减退的诊断
对每一耳聋患者应尽可能找出耳聋原因，详细询问病史对耳聋的诊断极为重要。在病史询问中应着重注意以下几点。 1、耳聋为先天性或后天性 先天性者常为螺旋器及有关结构未发育或发育不良。后天性者与内耳末梢感受器变性有关。 2、有无遗传因素 在重度小儿耳聋中，约半数属于遗传性。 3、耳聋是否伴有其
研究显示跳舞能缓解帕金森－增强患者身体的平衡能力
英国《每日邮报》8月10日载文称，新研究表明，跳舞能有效帮助缓解帕金森症状，帮助增强患者身体的平衡能力及运动机能。 美国华盛顿大学医学院让帕金森症患者们参加了一个舞蹈课程，每周跳2次探戈舞，每次跳舞时间长达1个小时。在他们参加完1年的课程后，研究人员发现，相比进行传统锻炼方式的人，这些跳探
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟、王武庆，哈佛大学医学院陈正一、东南大学柴人杰等在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）上发表了题为：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-ar
囊获新型AAV9载体－辉瑞达成合作开发基因疗法
今日，REGENXBIO公司宣布与辉瑞（Pfizer）公司达成研发许可协议，允许辉瑞公司使用REGENXBIO专有的NAV腺相关病毒9（AAV9）载体开发基因疗法，治疗弗里德赖希共济失调（Friedreich’s ataxia，FA），改善患者的生活。 FA是一种最常见的遗传性共济失调类型，每
干细胞疗法恢复脊髓损伤者运动能力
据日本放送协会网站近日报道，在一项脊髓损伤修复临床研究中，4名接受诱导多能干细胞（iPS细胞）衍生神经干细胞移植的患者中，有2名患者恢复了部分运动功能。这是科学家首次利用iPS细胞衍生细胞成功改善脊髓损伤患者症状。 在这项研究中，日本庆应义塾大学研究团队借助基因重编程技术，将成熟体细胞重编程为
Cell发布新型免疫疗法，抗癌能力大大增加
目前，癌症治疗的三大主要疗法是外科手术、抗癌剂、放射能，而作为第四种治疗法的免疫疗法，由于其反应速度快、副作用小等优点，近年来愈发引人注目。 免疫疗法是一种利用患者自身的免疫系统对抗癌症的方式。 在正常情况下，免疫系统利用免疫细胞活化来区分正常组织和癌、感染以及外源组织。免疫细胞的激活需要正