PNAS：药物改变母代小鼠基因可预防子代小鼠亨廷顿氏病
饥饿、药物滥用甚至应激都有可能“沉默”某些基因，导致几代人出现健康问题。现在，科学家们正在猜测：是否改变父母基因表达的疗法可以帮助他们的孩子保持健康？ 近日，斯克里普斯研究所（TSRI）科学家完成的一项新的研究表明，这是可能的。该研究显示，用药物处理小鼠后，小鼠后代亨廷顿氏病推迟发作，亨廷顿氏病症状减少。亨廷顿氏病是一种遗传性退行性疾病，它引起运动技能缺失，认知功能障碍。这是第一次，科学家已经表明有益于父母的药物化合物，即可引起基因表达的变化，也有可能有利于后代。相关研究论文发表在PNAS杂志上。 据美国亨廷顿氏病协会估计，超过四分之一美国人患有疾病或有遗传风险。Thomas在15年前开始研究亨廷顿氏病， 如果你的妈妈或爸爸携带突变，你有50％的机会继承疾病，Thomas说：虽然有一个测试，预测是否一个人将罹患亨廷顿，但许多人不接受检查，因为没有很好的治疗方法以防止或减轻症状。Thomas和其他科学家一直在测试化合物--......阅读全文
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience》杂志上。 用基因编辑技术治愈疾病的想法正越来越接近现实。对于遗传性疾病，比如亨
新方法有望治疗亨廷顿舞蹈症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508394.shtm近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李世华、闫森和李晓江等人成功构建一种Mini-intrabody，其可以特异性地将变异亨廷顿蛋白带入溶酶体进行降解从而减少毒性蛋白累积，有望为亨廷
Nature揭示亨廷顿氏病新病理机制
利用转基因小鼠展开研究，来自约翰霍普金斯大学的神经科学家报告称，他们确定了罹患亨廷顿氏病的啮齿类动物和人类大脑纹状体区域广泛变性的原因：其丧失了生成半胱氨酸的能力。他们还发现喂给富含半胱氨酸的饮食可以减慢小鼠的疾病进程。半胱氨酸存在于小麦胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他们的研究结果表明，有必
亨廷顿病性痴呆的临床意义
1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症
关于亨廷顿病的基本信息介绍
亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntingt
亨廷顿病的运动障碍表现介绍
进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动预先不知道，无法可控制，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。
脑脊液中的miRNA有望预测亨廷顿病
亨廷顿病（Huntington disease，缩写 HD），又称亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性疾病。只要父母其中一方患病，子女就有50%的机率遗传。不过，由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显的症状，所以当患者发现疾病时，已将致病基因传给了下一代。 如何更好地预测亨廷顿病？爱荷华大学领导
亨廷顿病潜在生物标志物研究获得重要突破
长期以来，亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素，属单基因常染色体显性遗传疾病，已知其发病率与患者年龄，亨廷顿蛋白基因（HTT）中 CAG 的重复率、重复长度之间有一定的相关性。 根据以往研究，对亨廷顿病进行预测性遗传检测，在发病前很多年就可能定义疾病的自然病史，并发现
复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破
来自复旦大学、诺华生物医学研究所和美国Baylor医学院等处的研究人员，发现了一个可对突变亨廷顿蛋白(huntingtin ,HTT)毒性效应起抑制作用的重要基因，这一发现对于了解亨廷顿氏舞蹈病的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关论文发表在3月 24日的《自然神经
研究揭示HAP40在亨廷顿舞蹈症中的作用
近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员杨甦和教授李晓江团队通过在基因敲入小鼠模型中调控亨廷顿相关蛋白40（HAP40）的表达改变了亨廷顿舞蹈症的病理进程，从而揭示了HAP40的生物学功能及其在亨廷顿舞蹈症疾病中发挥的重要作用。相关成果发表于《细胞死亡与疾病》（Cell Death & Dise
研究发现亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联
澳大利亚研究人员最新发现，患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠道微生物组成与健康鼠显著不同。这一研究为证明亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联提供了初步证据，表明肠道微生物在大脑疾病中起着重要作用。 亨廷顿舞蹈病是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前没有治疗
关于亨廷顿病的发病机制及病理生理
如果把大脑想成是一颗球，那么在靠近球心的部位 (也就是大脑的深部)，有个由众多神经细胞组成的构造叫基底核 (basal ganglia)。它与大脑的运动、情绪、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言，基底核扮演着大脑秘书的角色，将大脑发出的命令先行处理、修饰过，再把这个命令传回大脑负责运
青少年型亨廷顿病的基本症状表现
在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不
FDA批准首个亨廷顿舞蹈症氘代新药
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美国FDA已经批准了该公司新药产品AUSTEDO（deutetrabenazine）片剂用于治疗与亨廷顿舞蹈症相关的“舞蹈病症状“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批准的第一个氘代产品，也是获得FDA批准的针对亨廷顿舞蹈
关于亨廷顿病的诊断和基因诊断介绍
亨廷顿病是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者出
Nat－Biotechnol：新研究有助于亨廷顿舞蹈症的药物开发
亨廷顿氏症是一种发病速度缓慢的遗传性疾病，往往在中年之后才会出现。然而新的研究结果表明，对于亨廷顿氏症患者而言，大脑中的某些变化可能在症状出现之前很久就会出现。 在最近一项研究中，来自洛克菲勒的科学家们通过新型技术将该疾病的发展追溯到大脑刚刚开始形成的早期发育阶段。（图片来源：Www.pixa
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
－反义药物：有望给亨廷顿氏舞蹈症新希望
亨廷顿氏舞蹈症（HD）是一种家族显性遗传性疾病，因为huntingtin 基因（HTT mRNA）发生突变，导致机体细胞错误地分泌一种有害蛋白——“亨廷顿（Htt）蛋白质”，聚集成块损伤部分脑细胞，特别是调控肌肉运动的细胞，导致患者神经系统衰退、运动失调，出现无法控制的颤抖，并会发展成痴呆，甚至
Hum－Mol－Genet:亨廷顿氏病早起精神方面症状
Lund大学科学家在小鼠模型中，通过抑制突变的huntingtin蛋白活性，成功的防止了亨廷顿式病的早期症状，如抑郁，焦虑等。 Lund大学神经生物学系教授Asa Petersén博士解释称，我们首次发现了通过抑制下丘脑中神经元突变的蛋白活性能够很好的防止亨廷顿式病抑郁症状。该发现非常
亨廷顿舞蹈症药物获FDA孤儿药资格认定
Neurocrine Biosciences公司前不久宣布，该公司valbenazine已获得美国食品和药物管理局（FDA）的孤儿药资格认定，用于治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington disease，HD）。治疗与HD相关的舞蹈症属于该孤儿药资格认定的范围内。2021年12月，Neur
新型系统阻断毒性蛋白的累积－缓解亨廷顿症
最近，来自Cologne大学的神经学家David Vilchez博士等人在亨廷顿症的发病原理方面取得了新突破。他们开发出了一类新的系统，能够阻断毒性蛋白的累积，而后者则是导致疾病发生的原因。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。 首先，作者等人分离了患者
英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
英国利兹大学的研究人员说，他们发现了亨廷顿舞蹈病患者大脑中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌症治疗药物可能改变这一状况，这为了解亨廷顿舞蹈病并开发出相应疗法带来了希望。 亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈一样的动作以及认知和行为障碍。这种疾病会逐渐损耗患者的神经元，目前尚无有效疗法。 据
亨廷顿氏病和帕金森氏病的治疗新靶标
报道：加拿大西安大略大学进行的一项研究，发现了治疗运动障碍性疾病如亨廷顿氏病和帕金森氏病的一个新靶标。西安大略大学罗巴茨研究所的科学家Stephen Ferguson博士，和巴西米纳斯吉拉斯联邦大学的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型发现，当大脑中主要神经递质之一的代谢型谷氨酸
变异蛋白在血细胞中逐渐积累引发亨廷顿病
本报伦敦9月20日电 （记者刘海英）英国科学家在最近一期《临床调查杂志》上刊发论文称，他们利用新的检测技术证明，导致亨廷顿病的有害蛋白是逐渐在血液细胞中积累起来的。他们在论文中对这些有害细胞是如何损害人的大脑进行了详细阐述，而这一新发现不仅有助于监测亨廷顿病的进展情
Hum－Mol－Genet：治疗亨廷顿氏病的新靶点
最近，Western大学研究发现可用于治疗运动障碍性疾病，如亨廷顿氏病(HD)和帕金森氏病可能的新靶标。主要研究人员Stephen Ferguson博士表示，当大脑的主要神经递质之一，所谓代谢型谷氨酸受体5(mGluR5)被删除时，HD小鼠模型的运动行为有一定的改善。 HD是一种遗传性
亨廷顿舞蹈症新药可清除高达60％的致病蛋白
近日，专注于反义药物开发的Ionis Pharmaceuticals公布了在研新药IONIS-HTTRx（RG6042）治疗早期亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者的1/2期研究取得的积极顶线数据。这些数据表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首个
亨廷顿舞蹈症新药可清除高达60％的致病蛋白
Ionis Pharmaceuticals公布了在研新药IONIS-HTTRx（RG6042）治疗早期亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）患者的1/2期研究取得的积极顶线数据。这些数据表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首个能够降低HD患者致病蛋白质的新药。
以肽为基础的亨廷顿氏病治疗法
这个异常亨廷顿蛋白含有N末端以及可变长度的扩大的多聚谷氨酰胺链，它们在受损的脑细胞内形成聚集体和核内包涵体。目前亨廷顿氏病的治疗只是对症治疗，旨在暂时减轻疾病的症状。虽然一些有希望的治疗正在研究中，但在延缓发病方面和在减慢残疾进程方面，还没有药物能够阻碍疾病的进展。由于肽的低潜在毒性并且可以作用于亨
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease, HD），又称大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，在欧美人群中，平均每十万人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要症状包括运动、认知功能及情感障碍。此病一般在中年人群中发病最终导致死亡。亨廷顿舞蹈症发病的主要原因是患者第四号染色体
唐铁山研究组：异常表观修饰参与亨廷顿舞蹈病病理发生
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其主要病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性死亡。亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。DNA胞嘧啶的甲基化修饰是一重要的表观修饰方式，在染色体结构重塑、基因沉默、发育与分化等过程中扮演着关键角色。最近有