日本最新发现一种蛋白质基因为治疗小脑萎缩带来希望
日本研究人员最新发现，向患有小脑萎缩（SCA）实验鼠的小脑导入一种能够编码具有修复功能蛋白质的基因，可以延长小鼠寿命并改善其运动能力。这一发现为治疗小脑萎缩带来了希望。 小脑萎缩的病因目前尚不明确，但患者大多有家族遗传倾向。由于小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动，患者常出现步态不稳、跑步困难等症状，晚期还可能出现心力衰竭。 东京医科齿科大学冈泽军等人研究的是1型小脑萎缩，该病已知是患者的第6对染色体出现异常，导致神经细胞内能修复受损脱氧核糖核酸的HMGB1蛋白质减少而引发的。 研究小组向患病实验鼠的小脑表面导入能编码HMGB1蛋白质的基因。结果发现，先前寿命只有250天的实验鼠，在导入这种基因后寿命得到了延长，而且运动功能也得到改善。 研究人员表示，如果直接注入HMGB1蛋白质，会激活炎症细胞，产生不良影响。而进行基因治疗时，只有神经细胞内的这种蛋白质增加，所以今后有望开发出治疗小脑萎缩的新方法。......阅读全文
副肿瘤性小脑变性的概述
一些肿瘤的远隔症状常常出现小脑变性，特别是在患有小细胞性肺癌卵巢癌、霍奇金病以及乳腺癌的患者中常见。副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD)曾被认为较罕见，20世纪70年代前仅41例经病理证实但后来的文献追踪报告显示约半数非家族性迟
小脑神经鞘瘤病例分析
男，53岁。于1个月前无明显诱因出现头晕、行走不稳，易向右倾倒，无恶心呕吐，之后头晕加重，行走缓慢，步幅蹒跚，偶有右耳耳鸣，来院就诊。查体双侧咽反射减退，伸舌向右偏，右侧肢体共济运动不稳准，闭目直立征阳性。 头颅MRI示：右侧小脑半球占位性病变，伴大小不等囊性变，大囊位于肿瘤边缘，微囊到中囊变位于
关于小脑脓肿的辅助检查介绍
1.X线平片检查：头颅X线平片是一项常规检查。耳源性小脑脓肿可发现中耳炎、乳突炎和常常并发的胆脂瘤所引起的颞岩骨骨质破坏和乳突气房消失等改变。 2.超声检查：超声检查对小脑脓肿常可测出脑室扩大。此项检查仅供参考。检查结果阴性也不能完全除外小脑脓肿。 3.腰椎穿刺检查：腰椎穿刺检查对小脑脓肿的
副肿瘤性小脑变性的病因
病因目前并不十分清楚目前倾向于副肿瘤病变的病因是全身性或潜在的肿瘤导致的自身免疫性反应有报道某些妇科肿瘤合并小脑变性的患者血清和CSF中存在自身抗体，称为抗-Yo抗体。抗-Yo抗体是特异性抗小脑Purkinje细胞抗体(anti-Purkinje cell antibody，APCA)，与副肿瘤
副肿瘤性小脑变性的检查
实验室检查： 1.血清和CSF免疫学特异性抗体检查。 2.血尿便常规检查。 其它辅助检查： 1.神经系统CT、MRI检查 早期CT及MRI检查正常，晚期MRI可见小脑白质T2WI高信号广泛的小脑和脑干萎缩 2.神经肌肉电生理学检查
关于小脑脓肿误诊的原因分析
一、早期症状不典型：在无明确的中耳炎及乳突炎病史的小脑脓肿患者，当出现了强迫性头位、眼球震颤、共济失调等小脑损害征象，但又无发热，腰穿脑压在正常范围或稍增高，白细胞数不高时，容易忽略小脑脓肿的可能，易误诊为小脑占位性疾病或小脑炎症。 二、缺乏定位体征：仅表现为间歇性头痛、呕吐，颅内压增高症状不
关于急性小脑炎的检查介绍
1.脑脊液检查 多数正常，部分患者可有淋巴细胞和激活异形淋巴细胞轻度增多，蛋白定量病初可正常，后期可增高。 2.免疫学检查 部分患者的血清和脑脊液的致病原抗原或（和）抗体检测可呈阳性，对病因诊断和治疗具有一定的临床意义。 3.影像学检查 脑电图大多正常，CT多正常。MRI见急性期小脑实
如何诊断副肿瘤性小脑变性？
肿瘤患者出现小脑性共济失调的临床表现,经CT、MR检查排除出血、梗死及小脑转移瘤后可考虑PCD。副肿瘤性小脑变性的诊断,在仅有神经系统受损的表现,而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查,未发现原发性肿瘤前易误诊。
小脑幕切迹疝的简介
脑疝的形成是由于颅内压力的持续增高使一部分脑组织向阻力最小的方向移位,并被挤进一些狭窄的裂隙,造成该处脑组织、神经、血管受压,产生相应症状。小脑幕切迹疝是由于幕上一侧的病变,使颞叶内侧的海马钩回向下移位,挤入小脑幕裂孔,压迫小脑幕切迹内的中脑、动眼神经、大脑后动脉和中脑导水管,由此产生一系列临床
关于小脑扁桃体的简介
小脑扁桃体：小脑扁桃体位于小脑半球下方一对明显的隆起，叫小脑扁桃体。此扁桃体正位于枕骨大孔上方，脑压增高或附近发生肿瘤时可将其挤压入枕骨大孔外，即为枕骨大孔小脑扁桃体疝，发生此疝可有生命危险。
关于小脑幕的诊断要点介绍
(一)在小脑幕切迹疝发生之前，原有的颅内压增高的症状更加突出，如剧烈头痛、频繁呕吐和烦躁不安等。 (二)意识由清醒或嗜睡转为浅昏迷以至深昏迷，对外界的刺激反应迟钝或消失。 (三)两侧瞳孔逐渐变为不等大，初起时病侧瞳孔缩小，对光反射减弱，之后瞳孔散大，形状不规则，直接和间接对光反射消失
关于小脑肿瘤的基本介绍
小脑肿瘤（cerebellar tumor） 多见于儿童，以小脑半球的肿瘤多见，主要症状为运动性共济失调，早期出现病灶同侧肢体共济失调，意向性震颤，肌张力减低，以后相继出现前庭迷路症状和以头痛、呕吐、视乳头水肿为三主征的颅内压增高症状，并伴有外展神经麻痹、脉搏缓慢、婴儿前囱突出，颅缝分离与头皮静
关于小脑症状群的基本介绍
小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧，被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部 。根据种系发生上出现的顺序，将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑。小脑症状群突出的特征为肌张力减退、运动失调及震颤。
副肿瘤性小脑变性的诊断
副肿瘤性小脑变性的诊断，在仅有神经系统受损的表现，而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查，未发现原发性肿瘤前易误诊。
关于小脑扁桃体的概述
1、小脑扁桃体： 小脑扁桃体位于小脑半球下方一对明显的隆起，叫小脑扁桃体。此扁桃体正位于枕骨大孔上方，脑压增高或附近发生肿瘤时可将其挤压入枕骨大孔外，即为枕骨大孔小脑扁桃体疝，发生此疝可有生命危险。 2、小脑： 小脑是脑的一部分。位于大脑后下方，脑桥和延髓的背面，两侧膨隆的部分为小脑半球，
小脑性共济失调的治疗原则
使用激素治疗急性小脑性共济失调，认为短期应用肾上腺皮质激素或静脉注射大剂量免疫球蛋白，可以取得满意疗效。但激素应慎用，而且不宜较长时间应用。本病的急性期可以采用皮质激素结合营养神经、抗炎抗病毒等疗法治疗，并通过研究证明预后较好。也可以应用复方丹参注射液联合高压氧疗法；丁螺环酮是改善共济失调症状的
关于小脑性共济失调的简介
系以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群。本病有遗传性，多于成年期发病。主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。临床可分3型：无家族史，只有小脑受累，无意向性震颤，可能是小脑皮质性共济失调；如尚有明显意向性震颤、眼球震颤及晚期出现的咽下困难，可能是橄榄、桥
关于小脑幕的临床解剖介绍
1、小脑幕脑膜瘤 起源于小脑幕的肿瘤。向下生长压迫小脑出现小脑性共济失调；向上发展压迫枕叶和中脑，出现偏盲、幻视和肢体瘫痪等。肿瘤亦可同时向上、向下生长，骑跨了幕上和幕下则兼有上述两方面的症状。由于中脑导水管和回脑室受压移位，较早期出现颅内压增高。小脑幕刺激时可出现向眼窝放射的光病，流泪、畏光
小脑颗粒细胞的培养
实验方法原理将 4~8 只新生鼠的小脑切成小立方块，放入 HBSS，在 37°C 条件下用胰蛋白酶消化 15 min。将细胞接种于涂有 L-多聚赖氨酸的培养皿或培养瓶。实验材料DMEM
浅析脑桥十字征是否一定和多系统萎缩有关
病例介绍40岁女性，以“头晕、右侧肢体麻木10年，视物不清、记忆力下降半年”为主诉入院。患者10年前无明显诱因出现头晕，头晕为持续性，无恶心、呕吐，与体位改变无明显相关，伴有言语不清，右侧肢体麻木，右上肢活动不灵，走路不稳。于当地住院行腰椎穿刺检查，脑脊液可见IgG寡克隆区带。给予丙种球蛋白治疗后，
小脑前下动脉小脑后下动脉共干复合体动脉瘤病例报告
小脑前下动脉（AICA）和小脑后下动脉（PICA）的共干变异并不少见，大约有30%左右，但发生动脉瘤的并不多见。其中，AICA动脉瘤的发病率极低。Gonzalez等报道了3500例经外科手术治疗的颅内动脉瘤，AICA动脉瘤只占1.7%。推测同时具有AICA-PICA共干变异及AICA动脉瘤者，则更为
遗传性共济失调的具体诊断方法介绍
（1）确认共济失调综合征并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征，同时可伴痴呆、锥体束征，以及脊髓、周围神经损害体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史，根据家族遗传学特点确定其遗传类型。 （2）CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可
共济失调的检查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：共济失调是由于小脑、前庭系统、脊髓后根、后索及大脑等病变所致。表现为随意运动缺乏正确性、协调性和平衡障碍。可见于下述疾病： （1） 深层感觉障碍性共济失调(脊髓后根、后索型共济失调)：如见于脊髓痨、联合硬化症、弗里德赖希病、脊髓肿瘤、多发性神经炎及丘脑、顶叶病变。 （2
弗里德赖希共济失调的发病机制与病理
发病机制 已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl
关于LeschNyhan综合征的病理介绍
肾脏萎缩，肾小管中见有多量尿酸盐结晶。大脑和小脑白质有多处脱髓鞘改变。大脑皮质有棕色色素沉着，小脑皮质萎缩，颗粒细胞减少，浦肯野细胞颗粒变性，并常伴有多发的微小梗死灶。用酒精固定的脑组织中，有时可见双折光性的尿酸结晶体。
遗传性痉挛性截瘫的病理及临床表现
病理 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是
关于共济失调的基本信息介绍
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
临床化学检查方法介绍脑脊液蛋白电泳介绍
脑脊液蛋白电泳介绍： 脑脊液蛋白电泳主要用于多发性硬化症，神经梅毒及亚急性硬化性全脑炎等的诊断。脑脊液蛋白电泳正常值： 滤纸法 白蛋白： 0.55-0.69 (55%-69%) 球蛋白α1：0.03-0.08 (3%-8%) α2：0.04-0.09 (4%-9%) β： 0.10-0.18 (
关于小脑症状群的病因病理介绍
1、外伤 小脑外伤较大脑外伤少见，单纯小脑外伤多为小脑穿通伤。小脑外伤症状多因昏迷而掩盖。 2、脑血管病 小脑齿状核动脉破裂致小脑出血，引起后侧半身的小脑破坏性症状及体征。 病灶同侧上下肢小脑性共济失调，肌张力减低，健反射减弱或消失。 3、肿瘤 小脑半球肿瘤时亦可出现颅内压增高的症状和
关于小脑症状群的鉴别诊断介绍
小脑出血 （一）小脑出血（cerebellar hemorrhage） 起病突然，首发症状为头痛、呕吐等急性颅压增高症状及眩晕。多数患者起病时意识清楚，出现共济失调步态，少数患者突然出现瘫痪。瞳孔正常或较小，两侧可以不对称。两眼共同凝视，多向病灶对侧，少数患者出现眼球震颤。小脑出血的诊断依据为