关于共济失调的基本信息介绍
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。......阅读全文
关于共济失调的基本信息介绍
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
关于Friedreich共济失调症的基本信息介绍
本病为一种家族遗传性，常染色体隐性遗传，累及脊髓后索及小脑退行性病变，常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统损害。好发年龄为青少年，男女均受累，症状进行性加剧，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。 1、治疗 目前尚无特效治疗，轻症患者给予支持疗法，为校正足畸形
关于两侧共济失调的基本信息介绍
两侧共济失调，在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调。 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉
关于两侧共济失调—感觉性共济失调的基本介绍
（一）感觉性共济失调— 周围神经病变 临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障
关于共济失调的检查和诊断介绍
一、检查 1.脑神经系统临床检查。 2.磁共振（MRI）检查。 3.基因测试。 二、诊断 依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史（包括已故的亲人）,通过磁共振（MRI）及基因测试,判断病人是否患上小脑萎缩症。
关于两侧共济失调—小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）小脑性共济失调— 小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯
关于两侧共济失调—前庭性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）前庭性共济失调— 周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）。可伴有耳鸣、耳聋。有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相
关于两侧共济失调—遗传性共济失调的鉴别－诊断介绍
（一）遗传性共济失调— 脊髓型 本型以弗利德来（Friedreich）氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立
关于脑干或以上神经系统病变—小脑共济失调的基本信息介绍
小脑共济失调是由于神经系统的退行性病变累及小脑所致，以运动失调、深腱反射减弱、发声困难及舞蹈样运动为特征。排尿障碍以尿失禁为主，常伴有逼尿肌反射亢进但逼尿肌-括约肌功能协调。如病变累及脊髓则可出现逼尿肌无反射及逼尿肌-括约肌功能不协调，此时患者常表现为尿潴留或有大量残余尿。发生机制可能与奥奴弗罗
关于小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
继发性小脑性共济失调是根据病人以往病例及相关临床症状及相关检查进行诊断。 遗传型小脑性共济失调的临床诊断相当困难。临床上从什么角度出发去肯定和分型遗传型小脑性共济失调。这是诊断遗传型小脑性共济失调重要原则。现如今可以说要从临床表现去肯定是何种基因的疾病特异性不高，可能性很小。为此对于一个临
关于Friedreich共济失调症的检查介绍
影像学检查的结果对本病的诊断有一定的价值： 1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。 2.头颅MRI对本病有确诊价值。 3．基因检测，FRDA基因检测发现FRDA基因18号内含子，GAA重复大于66次。
关于遗传性共济失调的分类介绍
遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。
关于脊髓痨性共济失调的基本介绍
脊髓痨性共济失调为梅毒螺旋体感染，导致脊髓受损所引起的感觉性共济失调。 脊髓痨为神经梅毒的表现之一。 病理表现为间质损害与实质损害。间质改变主要为脑膜、脊膜和小动脉的淋巴细胞、浆细胞等炎性细胞浸润，脑膜、脊膜变厚，小动脉管腔狭窄甚至闭塞，引起脑软化、脊髓炎和神经炎。实质改变常见脑、脊髓神经细
关于共济失调症的鉴别诊断介绍
鉴别诊断的检查方法为：观察病人的日常动作，如吃饭、穿衣或脱衣、解衣钮、拿东西、站立、行走等动作时肢体运动是否准确协调，若动作不精确、不协调，即应认为有共济失调。为了准确判断其程度，可进行下列体格检查： 1、共济失调症的体格检查 (1) 指鼻试验：嘱病人先伸直上肢，然后以其食指指触自己的鼻尖。
关于遗传性共济失调的病理介绍
1、部位 选择性累及某一区域的神经元，往往是对称性改变，及主要累及小脑、脑干、脊髓，但神经系统其他部位皆可能涉及，是IAS病理改变的部位的三大特点。 小脑改变广泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某
关于小儿遗传性共济失调的诊断介绍
需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。
关于小儿遗传性共济失调的预后介绍
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。
关于小儿急性小脑性共济失调的检查介绍
1.多数脑脊液无明显异常 少数病儿在急性期出现脑脊液的轻微异常，如蛋白和细胞轻度增高（白细胞20～60）或免疫球蛋白增高。病原直接感染脑组织的病例脑脊液可能有明显的炎性反应，可找到病原或相应的抗体。聚合酶链式反应（PCR）技术可帮助发现特异病原脑脊液寡克隆IgG常为阴性。近年发现在水痘后小脑性
关于Friedreich型共济失调的临床表现介绍
Friedreich型共济失调(Friedreich’s ataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。 (1
关于小儿急性小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
1.特异性神经系统感染 如脑炎、脑膜炎等脑脊液病原学检查可确诊。 2.药物中毒 药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。 3.先天性代谢异常 先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家
关于小儿急性小脑性共济失调的治疗预防介绍
一、并发症：运动障碍，不能站立、行走等，常伴构音障碍，眼球辨距不良及斜视、眼阵挛等。 二、治疗：病因明确者应进行针对性治疗。一般病儿予对症治疗。急性期应卧床加强护理及支持治疗。 三、预后：感染后的急性小脑性共济失调预后较好，多数在1周内好转。少数在3～4个月内完全恢复，个别严重病例共济失调、
关于遗传性共济失调的基本诊断策略介绍
遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征，一是缓慢发生（少数为急性发作或间歇性发作）和进展对称性共济失调，二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序：首先需确认患者的主要临床特征是共济失调，并收集家族史资料；其次排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化指标异常，最后进行基因学检测。
关于共济失调毛细血管扩张症的检查介绍
1.外周血检查 外周血淋巴细胞数量减少及功能异常；血清甲胎蛋白增高；低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高。 2.肌电图 提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。 3.CT和磁共振成像（MRI） 均提示不同程度的小脑萎缩、第四脑室
关于两侧共济失调的临床表现介绍
1、感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒（洗脸盆征阳性）。行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。闭目难立征阳性，指
关于脊髓小脑性共济失调的临床表现介绍
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似，交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现，症状
关于遗传性共济失调的营养保护治疗介绍
（1）扩张血管和改善循环： ①烟酸（Nicotinic acid）具有较强的周围血管扩张作用，而且进入体内的烟酸可转变为烟酰胺，后者是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分，参与体内生物氧化过程。 ②维生素E 烟酸酯（Vit E，nicotinate）能够直接作用于血管壁舒张周围血管，促进脑组织血液循环。
关于小脑性共济失调的简介
系以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群。本病有遗传性，多于成年期发病。主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。临床可分3型：无家族史，只有小脑受累，无意向性震颤，可能是小脑皮质性共济失调；如尚有明显意向性震颤、眼球震颤及晚期出现的咽下困难，可能是橄榄、桥
关于共济失调毛细血管扩张症的检查方式介绍
1.外周血中淋巴细胞百分比降低； 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低； 3.血清甲胎蛋白高于正常； 4.脑脊液检查正常； 5.肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢； 6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象； 7.头颅CT扫
关于共济失调毛细血管扩张症的鉴别诊断介绍
早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别；毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别；色素斑块应与结节性硬化相鉴别。
关于遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行