华大等机构发布强大的基因组预测工具
植入前遗传学诊断（PGD），被用来检测亲本传递给其体外受精（IVF）胚胎的大染色体异常或遗传突变。然而，这种技术不能全面扫描胚胎的基因组以检测自发突变。2月11日在《Genome Research》发表的一项研究中，来自华大基因科技、Complete Genomics、美国Reprogenetics公司和纽约大学生殖中心的科学家，开发出一种全基因组测序方法，使用来自人类胚胎的5到10细胞活检，来检测潜在的致病突变。 研究人员对来自两个IVF胚胎的三份活检组织进行了测序，以发现新生突变——卵子中自发产生的突变，并不是遗传自双亲。这些类型的突变被认为可引起大多数的重度智力残疾、孤独症、癫痫性脑病和其他先天性疾病。 因为在囊胚期胚胎中只能活检5到10个细胞，因此测序之前需要进行DNA扩增。这种扩增过程中引入的几千个错误似乎是从头突变。直到现在，我们都很难从真正的新生突变中清理出测序错误。使用先前公布的方法——长片段阅读（LFR......阅读全文
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早
胚胎线粒体功能检测重要么
随着三代试管婴儿在我国的不断普及，越来越多的人开始认识这个新技术，很多“久经失败”的生育困难夫妇也开始尝试这种新的试管婴儿技术，我们常说的PGS，中文名字叫“胚胎植入前染色体病筛查”，它是在胚胎移植入子宫前，对胚胎进行全面的染色体检查，然后挑选染色体正常的胚胎植入子宫。PGS技术在国内外很多生殖
胚胎检测帮助生出健康宝宝
当前，不少想要孩子的不孕不育患者、高龄妇女选择做试管婴儿来获得生命的孕育，然而在体外受精的胚胎植入子宫前，如何排除带有遗传性疾病及其隐患的胚胎生下健康宝宝，成为患者和医学界共同关心的事。 前不久，中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队成功开发出了基于新一代单细胞全基因组测序技术的植入前
核酸突变检测技术
基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。它的分类方式包括1）根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型；2）根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的检测方法：从基因突变的性质来看，检
Nature再次关注：CRISPR能否修复人类胚胎中的基因突变？
首次利用CRISPR-Cas9技术成功修复人类胚胎中的一种致病突变。这一由来自中国、美国、韩国的科学家们合力完成的研究有望证明人类能够安全、有效地纠正遗传性疾病的缺陷基因。虽然这些被修改过的胚胎并未被允许继续发育，更谈不上移植入母体子宫，但是这一研究依然是一个里程碑。 image.png
重磅！利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中的基因突变
8月13日，这项成果以“Correction of the Marfan Syndrome pathogenic FBN1 mutation by base editing in human cells and heterozygous embryos”为题发表在《Molecular Thera
中国科学家运用碱基编辑技术修正胚胎基因突变
广州中山大学的研究人员运用碱基编辑技术（base editing）纠正了组成人类基因 30 亿个密码排列中的一个错误。 他们用这种方法对胚胎的基因进行改变处理，排除了可以导致 &beta； -地中海贫血疾病的错误。但该胚胎并没有被植入人体，它只供试验室使用。研究人员说这项技术将来可以用于治
人类胚胎基因修复不再遥远？纠正常见但致命的突变
基因编辑 (2).jpg 最引人关注的一个新闻是，CRISPR可以修改人类胚胎，纠正一种相对常见且往往致命的突变。 从事这一前沿研究的是颇具争议的美国细胞生物学家舒哈拉特·米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov）。他表示，他的团队不仅使用CRISPR来修改新受精胚胎中的突
Nature再次关注：CRISPR能否修复人类胚胎中的基因突变？
Eight-cell embryos injected with the gene editor CRISPR–Cas9.Credit: H. Ma et al./Nature 2017年，来自于俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov团队在《Nature》上发文，首次
人类胚胎基因修复不再遥远？纠正常见但致命的突变
北京时间8月14日消息，据国外媒体报道，所谓的“设计婴儿”（designer baby）可能不再是一件非常遥远的事。2017年，我们见证了许多基因工程领域的新闻，其中大部分都涉及对基因片段进行剪切和粘贴（即基因编辑）的CRISPR技术。 基因编辑 (2).jpg 最引人关注的一个新闻
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
我国首次解释纤毛突变引起胚胎体轴发育缺陷的分子机制
在国家自然科学基金项目（项目编号：31422051、81301718）等资助下，中国海洋大学赵呈天教授课题组在纤毛调控胚胎体轴发育方面取得重要进展。研究成果以“Cilia-driven Cerebrospinal Fluid Flow Directs Expression of Urotensi
亚太唯一突变小鼠胚胎干细胞库落户苏大
目前，英国剑桥大学威康信托桑格研究所赠送的41万株突变小鼠胚胎干细胞，越过重洋，成功落户苏州大学剑桥—苏大基因组资源中心，该中心由此成为亚太地区仅有的一个突变小鼠胚胎干细胞资源库。 突变小鼠胚胎干细胞是由桑格研究所领导的欧美联盟共同研发，全球仅有4份，其中3份分别在英国桑格研究所、德国和美国，
基因检测新突破:－单碱基突变检测
DNA序列中稍有变异就会对身体产生深远的影响。现代基因组学研究已经表明，只要一个突变就占领了决定是否成功治愈一种疾病还是使该病猖獗地蔓延到全身各部位的制高点。 研究人员通过一种新的方法检测特定DNA片段，找出单一突变位点，从而帮助疾病(如癌症、肺结核)的诊断和治疗。DNA序列中这
基因突变检测的常见检测方法
1．焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。 2．单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳
Tunel－Procedure－in－Bovine－Embryos－牛胚胎TUNEL检测凋亡
Materials8% (w/v) paraformaldehyde stock solution: Dissolve 8 g of powdered paraformaldehyde in 100 ml water. Heat and stir (55-60 C – do not go highe
用超灵敏蛋白检测法评价胚胎质量
据估计，全球9%的育龄夫妇患有不孕症，许多夫妇因此求助于辅助生殖技术（ART）。选择发育潜力最大的胚胎对获得最高的ART治疗成功率起着至关重要的作用，最终决定一对夫妇是否怀孕。传统的胚胎选择方法主要是基于形态学评分，即基于胚胎形态的评分。然而，这种方法是主观的，胚胎学家对胚胎形态的评分存在固有的变异
中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中基因突变
基因编辑技术发展势如破竹，遗传性疾病的有效治疗显得日益迫切。近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的尝试基础上取得了重大突破。 8月13
基因突变检测的方法
1．焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。 2．单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳
高分辨熔解曲线突变检测
高分辨熔解曲线（High Resolution Melting）技术是近年来兴起的一种全新的突变扫描和基因分型的遗传分析方法。HRM不受突变碱基位点与类型局限，无需序列特异性探针，在PCR结束后直接运行高分辨熔解，即可完成对样品的分析。该方法与其他遗传分型技术相比具有灵敏度高、特异性好、成本低廉
体细胞突变对胚胎发育的分化过程进行新的探究和定义
胚胎发育过程中人体造血系统发育在以前主要是通过显微镜观察来确定的。 近日，来自英国韦尔科姆基金会桑格学院研究所的Ana Cvejic研究组与Peter J. Campbell研究组合作在Nature杂志上发表题为Lineage tracing of human development thro
－亚太地区唯一“突变小鼠胚胎干细胞库”落户苏大
近日，由英国剑桥大学威康信托桑格研究所赠送的41万株突变小鼠胚胎干细胞，越过重洋，成功落户苏州大学剑桥—苏大基因组资源中心，该中心由此成为亚太地区仅有的一个突变小鼠胚胎干细胞资源库。 突变小鼠胚胎干细胞是由桑格研究所领导的欧美联盟共同研发，全球仅有4份，其中3份分别在英国、德国和美国，最后1份
“8细胞胚胎检测”可超前预防遗传病
孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。6月29日，从复旦大学召开的“基因组医学”国际研讨会上获悉，我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断；而上海的瑞金医院也试图在为只有6－8个细胞的胚胎进行检测，并诊断出其是否患有最常
用循环测序法检测突变实验
实验材料血液或者其他来自待测个体的 DNA 材料试剂、试剂盒乙酸钠异丙醇TE 缓冲液分子质量标记物寡聚核苷酸测序引物多聚核苷酸激酶反应缓冲液多聚核苷酸激酶双脱氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循环测序反应缓冲液矿物油终止液仪器、耗材热循环仪和管子实验步骤展开
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
PCR技术应用三：突变基因检测
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技
PCR技术应用三：突变基因检测
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技术
基因突变检测的检测方法及临床应用
常见检测方法 1．焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。 2．单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，