广西地中海贫血防治重点实验室揭牌
2月28日，国家临床重点专科建设项目—地方病科、广西地中海贫血防治重点实验室、自治区地中海贫血产前诊断中心、广西医科大学地中海贫血防治研究所在广西医科大学第一附属医院启用新的实验中心，并举行启用揭牌仪式。 该实验中心总面积达1000多平方米，包含地中海贫血、染色体疾病及其它遗传性疾病等的筛查、基因诊断，产前诊断等相关临床检测实验室，功能设施齐全，并与位于广西医科大学新科技楼1500平方米的研究所实验室形成资源融合、优化配置，专用于地中海贫血防治等研究。......阅读全文
关于妊娠合并地中海贫血的几大问题
α-地中海贫血 α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起的贫血。95%以上的α地贫是由于α基因缺失引起的，缺失型α地贫常见表型有静止型、标准型、血红蛋白H（HbH）病和重型α地贫；约5%的α地贫是由于α基因点突变引起，称为非缺失型α地贫。2β-地中海贫血
NEJM：基因治疗β地中海贫血安全有效
Brigham和妇女医院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛医学院在《New England Journal of Medicine》发表文章，基因治疗成功治愈了22例严重血液疾病患者。国际临床医生研究小组宣布，基因疗法对患有严重血液疾病，β地中海贫血的病人
简述地中海贫血综合症的诊断依据
1.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍； 2.不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性； 3.血红蛋白电泳； 4.家族调查。
关于小儿β地中海贫血的去铁治疗介绍
（1）铁负荷评估：检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。建议每3～6个月动态检测一次。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况
小儿β地中海贫血的脾切除指征介绍
（1）依赖输血量明显增多。如维持Hb>90～105g/L，每年红细胞输注量>200ml/kg者；此外还需评估铁负荷，对有效去铁治疗的患儿，尽管输血量增加，脾切除也暂不考虑，而对于经过规则的去铁治疗而铁负荷仍增加的患儿可考虑脾切除。 （2）脾功能亢进者，患儿出现红细胞破坏增加，持续的白细胞减少或
关于小儿地中海贫血的临床表现介绍
1.β地中海贫血 （1）重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆
关于地中海贫血症的HSCT－治疗介绍
地中海贫血症的HSCT 治疗：造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT) 是通过移植正常的造血干细胞，达到重建患者正常造血的一种治疗手段，是目前治愈重型β-地贫的唯一方法。实施 HSCT 需使用化疗药物破坏患者的造血系统，治疗后患
用免疫层析试纸筛查α地中海贫血症
地中海贫血症是红细胞的一种常染色体隐性遗传基因疾病，起因是血红蛋白(Hb)分子的一条或多条球蛋白链缩减或缺失。最近开发成功的一种免疫层析(IC)试纸试验可快速筛查α0-地中海贫血症，其工作原理是用特异的Hb Bart单克隆抗体检验血样中的Hb Bart。泰国玛希隆大学的分子生物学家与澳大利亚的同行合
地中海贫血症基因疗法试验初获成功
地中海贫血症患者往往要靠定期输血来保持健康，而一个国际科研小组日前报告说，其开展的以基因疗法治疗一名地中海贫血症患者的试验取得初步成功。这名患者已不再需要输血，并拥有一份正常的工作。 法国、美国、意大利等国科研人员在新一期英国《自然》杂志上报告说，这名男性患者从3年前开始接受基因疗法
关于地中海贫血基因的订背景和原因分析
一、地中海贫血基因的主要背景： 地中海贫血基因 地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。 据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。2010年尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者
关于地中海贫血症的基本信息介绍
地中海贫血（thalassemia，简称地贫）又称海洋性贫血，是临床上常见的遗传性溶血性贫血。多见于东南亚、地中海等地区 [1]，最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，故称地中海贫血。 地中海贫血是一种血红蛋白异常的疾病，由于常染色体基因缺陷而导致的一种遗传性疾病。由于调控珠蛋白合
地中海贫血产妇行剖宫产的麻醉经验分析总结
【一般资料】女性，31岁，职员【主诉】女性,31岁,职员孕38+4周入院待产【现病史】患者以往月经规则，量中，暗红色，痛经，近几年有所减轻，G2P1,预产期：2020-09-17。患者停经1+月B超检查提示宫内早孕，早孕反应轻微，孕5+月自觉胎动至今，孕期行数次B超检查，三维彩超无明显异常，未行NT
血常规竟也能看出来地中海贫血
贫血，一种非常常见的临床症状，而诸多贫血中又以缺铁性贫血最为多见。说起缺铁性贫血大家都司空见惯了，当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，就会引起缺铁性贫血。但是，今天我们说的主角并不是它，它虽然有着和缺铁性贫血一样的外表，比如近乎一致的血液常规检查结果和小细胞，低色素的
CRISPR“女神”启动基因编辑临床试验，治疗地中海贫血
CRISPR Therapeutics是“女神”Emmanuelle Charpentier于2014年与人联合创办的一家基因编辑公司。今年8月底，在GEN官网发布的“全球十大基因编辑企业”排行榜中，CRISPR Therapeutics以2017年4099.7万美元的总收入位列其中。 201
彩色多普勒超声检测α重型地中海贫血胎儿大脑动脉价值
地中海贫血（Mediterranean anemia）简称地贫，是血红蛋白的珠蛋白链合成减少或完全缺失所致的遗传性溶血性贫血，地贫是对人类健康危害最严重的遗传性溶血病[1]。目前α重型地贫的产前诊断主要是通过抽取羊水、绒毛或脐血直接定量血红蛋白链，但作为入侵性、有创性产前操作，有致流产及早产的风
关于地中海贫血症的西医药物治疗介绍
地中海贫血症的西医药物治疗：羟基脲、沙利度胺、丁酸盐类及促红细胞成熟剂是目前治疗地贫的常用药物。羟基脲是一种细胞毒性抗代谢和抗肿瘤药物，是治疗 β-地贫中应用最广泛的胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，Hb F）诱导剂，主要通过诱导Hb F 表达缓解疾病临床症状 [10]。罗特西普（
β地中海贫血治疗新策略——CRISPRCas12a基因编辑
在一项新的研究中，来自美国达纳法伯癌症研究所、波士顿儿童医院和马萨诸塞大学医学院等研究机构的研究人员通过将CRISPR-Cas12a基因编辑应用于患者自己的造血干细胞中，开发出一种治疗一种最为常见的遗传性血液疾病---β-地中海贫血---的策略。这种方法克服了之前的技术挑战，而且要比过去更有效地
1210万元，全球首个β地中海贫血基因疗法上市！
蓝鸟生物（bluebird）是一家行业领先的基因治疗公司。近日，该公司宣布，在德国推出Zynteglo（LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白编码基因的自体CD34+细胞），这是一种一次性的基因疗法，用于适合造血干细胞（HSC）移植但没有人类白细胞抗原（HLA）匹配的HSC供体、年龄在1
揭示雷帕霉素有助治疗β地中海贫血及其作用机制
根据世界卫生组织（WHO）的统计，镰状细胞病和β-地中海贫血每年在世界范围内共影响33.2万人怀孕或分娩。这两种疾病都涉及β珠蛋白编码基因发生突变。在β-地中海贫血中，突变阻止红细胞产生足够多的携氧血红蛋白分子，从而导致贫血。在镰状细胞病中，突变导致血红蛋白改变形状，使得红细胞变形为僵硬的“镰刀
中科院广州健康研究院剑指地中海贫血
近日在第14届中国留学人员广州科技交流会上举行的第4届广州国际干细胞与再生医学论坛上，记者了解到，2011年全球干细胞与再生医学取得长足的进展。中科院广州生物医药与健康研究院的科学家剑指现今尚无法根治的地中海贫血，并有望在不太久的时间内取得实效。 干细胞研究获长足进步 与此同时，中
病例分析：地中海贫血产妇行剖宫产的麻醉一例
【一般资料】女性,31岁,职员【主诉】孕38+4周入院待产【现病史】患者以往月经规则，量中，暗红色，痛经，近几年有所减轻，G2P1,预产期：2020-09-17。患者停经1+月B超检查提示宫内早孕，早孕反应轻微，孕5+月自觉胎动至今，孕期行数次B超检查，三维彩超无明显异常，未行NT检查，唐氏筛查，血
广西推行免费婚检半年查出地中海贫血基因2万多人
记者７月２１日从广西壮族自治区卫生厅获悉，今年上半年广西共有２０．４万人获得免费婚检，筛查出地中海贫血基因携带者２．３４万人，其中夫妇双方均为地贫携带者的有２０３１对。 广西人群中地贫基因携带率达２０％左右，远高于南方各省。２００３年新的《婚姻登记条例》把婚检从强制改为自愿后，婚检率
β－地中海贫血诊断指标：HbA2－检验标准化进程
地中海贫血（thalassemia）是最常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α- 地中海贫血和β- 地中海贫血。最新的流行病学调查发现，β- 地中海贫血世界的平均流行率达 4.9%；我国广西、广东、海南三省高发，人群中的携带率为 1%-7%，其中重型β- 地中海贫血的发生率达 0.4%。
第六届遗传咨询师培训班精彩回顾
在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第六届遗传咨询师培训班在成都拉开了帷幕。在遗传生物学家，中国科学院院士贺林精彩纷呈的开题演讲后，美国印第安纳大学的柏劭春教授，国家卫生计生委临床检验中心李金明主任和南方医科大学基础医学院、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心的徐湘民教授给大家带来了精
利用一种病毒载体治疗地中海贫血的新方法
费城儿童医院的研究人员利用一种病毒载体来重新激活胎儿血红蛋白的产生，抑制突变血红蛋白，并提供功能性的成人血红蛋白。这项研究结果于近日发表在《Haematologica》杂志上。 Stefano Rivella, Ph.D 研究人员利用一种病毒载体来重新激活胎儿血红蛋白的产生，抑制突变血红蛋白
二甲双胍：治疗镰状细胞病和β地中海贫血？
镰状细胞病和血液疾病β地中海贫血影响超过 180,000 美国人和数百万世界各地的人。这两种疾病可以通过增加胎儿血红蛋白（HbF）水平而变得更轻甚至治愈，但是当前治疗在提高 HbF 有效性方面受到限制。贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液中心的研究人员发现了一个基因，FOXO3，参与控制胎儿血红蛋
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
记者5日从广西壮族自治区人民医院获悉，经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。
中国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
从广西壮族自治区人民医院获悉，经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。 据介
造血干细胞移植（HSCT）法治疗小儿β地中海贫血的介绍
造血干细胞移植（HSCT）是目前临床治愈重型B地贫的惟一方法。血缘相关供者的HSCT尤其是骨髓移植已经历经30年的考验，其临床疗效肯定；非血缘相关供者的HSCT实际临床应用时间尚短，属探索性的治疗。根据干细胞来源分为骨髓移植（BMT）、外周血干细胞移植（PBSCT）和脐血移植（UCBT）。
遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊
临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见，双重红细胞遗传缺陷影响溶血诊断，易漏误诊。我院近期收治1例遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血，现分析报告如下。病例资料男，4岁，福建人。因面色发黄3年余，脾切除术后1个月，皮肤进行性苍白16 d入院。患儿出生后5个月出现面色发黄，