广西地中海贫血防治重点实验室揭牌
2月28日，国家临床重点专科建设项目—地方病科、广西地中海贫血防治重点实验室、自治区地中海贫血产前诊断中心、广西医科大学地中海贫血防治研究所在广西医科大学第一附属医院启用新的实验中心，并举行启用揭牌仪式。 该实验中心总面积达1000多平方米，包含地中海贫血、染色体疾病及其它遗传性疾病等的筛查、基因诊断，产前诊断等相关临床检测实验室，功能设施齐全，并与位于广西医科大学新科技楼1500平方米的研究所实验室形成资源融合、优化配置，专用于地中海贫血防治等研究。......阅读全文
全球首次！正序生物碱基编辑疗法治愈β地中海贫血患者
2024年1月8日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月。治疗后8周，患者的胎儿血红蛋白浓度上升
孪生姐妹地中海贫血并发妊娠期静脉血栓病例分析
1 病例报告 例 1，孪生姐妹之姐，32 岁，因孕 37+6 周，血小板升高 5+ 月， 下肢静脉血栓 4+ 月于 2017 年 8 月 31 日入院。孕妇贫血">地中海贫血 基因: —SEA /αQS α，βN /βN，定期输血至 12 岁。2010 年因巨脾、胆 囊炎行脾+胆囊切除术。G
关于地中海贫血症的输血、去铁及脾切除治疗介绍
输血治疗是治疗输血依赖型地贫最常用的方法。根据国际地中海贫血联盟指南建议，血红蛋白(hemoglobin，Hb) ＜70 g/L 或 Hb ＞70 g/L，但患者出现骨折、显著髓外造血、发育迟缓及面部变化 4 种并发症之一时应进行输血治疗 [8]，使 Hb 维持在90-120 g/L 之间可基本
缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比分析
[摘 要] 目的：对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值。方法：选取血常规检测结果560例进行回顾性分析，其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，对比分析三组的血常规结果。结果：观察组A的
南方医科大学Blood发表地中海贫血研究新发现
来自南方医科大学、中国人民解放军303医院、兰州妇幼保健院等机构的研究人员发现，一些KLF1突变与β地中海贫血的临床严重度相关，且相比于非流行地区这些突变在中国地中海贫血流行区域更为常见。这些研究结果发表在5月14日的《Blood》杂志上。 论文的通讯作者是南方医科大学的徐湘民（Xiangmi
无创产前致病性CNVs检测获突破－地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(
新基红细胞成熟剂治疗β地中海贫血和骨髓增生综合症
生物制药巨头新基（Celgene）近日宣布对luspatercept治疗输血依赖性β地中海贫血和骨髓增生异常综合症（MDS）生物制品许可申请（BLA）的FDA提交时间表进行了更新。该BLA申请批准luspatercept用于：（1）治疗与极低危至中危MDS（骨髓涂片存在环形铁幼粒细胞[ring
地中海贫血合并胸椎椎旁及椎管内髓外造血压迫脊髓...1
地中海贫血合并胸椎椎旁及椎管内髓外造血压迫脊髓病例分析髓外造血（EMH）系良性病变。原发病多为贫血">地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症等。EMH常被认为是此类疾病的一个特征性表现。EMH组织增生部位主要见于肝、脾、淋巴结。EMH常无典型的临床症状，如发生在椎管内易出现脊髓压迫症状，而
让蓝鸟继续飞：地中海贫血基因疗法获FDA突破性疗法认证
自从上世纪末人类开始基因组计划之后，科学家们一直希望有一天可以通过编辑修饰患者的致病基因从根本上治愈疾病。随着一代又一代科研工作者的努力这一梦想正在一步一步地向现实转变，整个基因治疗行业处于沸腾和被不停跳出的好消息包围中。 什么是地中海贫血病？ 地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传
治疗地中海贫血和骨髓增生异常综合症新药申请上市
生物制药巨头新基（Celgene）与Acceleron制药公司近日联合宣布，已向欧洲药品管理局（EMA）提交了实验性红细胞成熟剂luspatercept治疗输血依赖性β地中海贫血和骨髓增生异常综合症（MDS）的上市许可申请（MAA）。该MAA申请批准luspatercept用于：（1）治疗与极低
获欧盟支持－首款β地中海贫血症基因疗法今年有望上市
bluebird bio宣布，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）对其在研基因疗法Zynteglo（前称LentiGlobin）的上市授权申请（MAA）表达了支持。他们推荐批准这款基因疗法用于治疗12岁以上非β0/β0基因型的输血依赖性β型地中海贫血症（TDT）患者。这些TDT患
地中海贫血合并胸椎椎旁及椎管内髓外造血压迫脊髓...2
讨论地中海贫血又称海洋性贫血，是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，多发于我国华南以及西南地区。男性发生率
关于地中海贫血症的中医中药和铁调素相关治疗
一、地中海贫血症的中医中药治疗 中医将地贫归属于“血劳”、“阴黄”、“积聚”和“五软五迟”等范畴。有研究报道，中药治疗地贫有一定的优势：益髓生血颗粒治疗地贫可促进 γ-珠蛋白转录，影响造血干细胞因子、红细胞生成素受体 mRNA和α血红蛋白稳定蛋白 mRNA 的表达 [12-13] 。中药能够有
Nature－Medicine：β地贫CRISPR基因治疗最新进展
Dana-Farber/Boston儿童癌症和血液疾病中心以及麻省大学医学院的研究人员在《Nature Medicine》发文，将CRISPR-Cas9基因编辑应用于镰状细胞（贫血）病和β-地中海贫血患者自身的血液干细胞，加上今年1月他们在《Blood》发表的报告，该方法克服了先前的技术挑战，可
病例分析：一份和两年前相同的血常规结果引起了注意
依然是忙碌的白班，眼睛盯着电脑屏幕审核着流水的报告单，一个血常规的结果引起了我的注意： 小细胞低色素性轻度贫血，直接审核掉？等等，再看一下她的历史结果，跟两年前的血常规几乎没有差别。9岁的患者两年内血象一直呈现小细胞低色素性改变？正常吗？怎么考虑？缺铁贫？慢性病贫血？地中海贫血？铁粒幼？先推个片再
广西重点实验室建设取得长足进步
“十一五”期间，广西重点实验室建设取得长足进步，综合创新能力不断提升，以重点实验室为支撑开展的项目研究取得了具有自主知识产权的原始创新成果，推动了相关学科的发展，为提升广西科技创新能力奠定了良好基础。 2002年广西开始启动重点实验室建设计划。自2005年起，自治区科技厅先后组织认定了36个自
地中海贫血血红蛋白电泳各种肽链结果如何进行分析
血红蛋白是由两对多肽链组成的复杂分子。每一条链含有血红素和络合铁原子的卜啉。所有血红蛋白的血红素部分都是相同的。所测定的血红蛋白的蛋白部分称之为珠蛋白。正常人血红蛋白多肽链包括α、β、δ和γ。血红蛋白的结构、分子特性取决于形成其肽链的氨基酸顺序和性状。氨基酸不同可形成不同的血红蛋白，其表面电荷不同，
徐湘民/赵存友合作揭示ERF在β地中海贫血中的分子机制
2021年3月17日，南方医科大学医学遗传学教研室徐湘民教授和赵存友教授联合国内外19家单位（南方医科大学2020届遗传学专业博士毕业生包秀勤、中国人民解放军第923医院张新华主任、华东师范大学王立人博士为共同第一作者）在American Journal of Human Genetics期刊以
γ珠蛋白重激活技术成功治疗β0/β0重型地贫
8月4日，中南大学湘雅医院血液科副主任医师付斌与上海邦耀生物科技有限公司（以下简称邦耀生物）的刘明耀教授和吴宇轩博士科研团队合作开展的临床研究结果《CRISPR/Cas9介导的BCL11A增强子基因编辑治疗儿童β0/β0输注依赖性β-地中海贫血》，在《自然医学》（Nature Medicine）上以
英国批准全球首个CRISPR基因编辑疗法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512665.shtm11月15日，英国监管机构批准了一种基于CRISPR基因编辑技术的疗法，用于治疗两种遗传性血液疾病——镰状细胞病和输血依赖型β地中海贫血，这在世界上尚属首例。据《科学》报道，这种名为
广西重点实验室建设连续实现零突破
4月7日，记者从在南宁召开的广西重点实验室工作会议上了解到，“十一五”期间，我区先后有广西有色金属及特色材料加工重点实验室和广西药用资源化学与药物分子工程重点实验室，获科技部批准为省部共建国家重点实验室培养基地；2010年12月广西明阳科技股份有限公司获科技部批准建设“非粮生物质酶解国家重点实验
需要知道！血红蛋白变异体对糖化血红蛋白有哪些影响
这是一篇2017年发表在journal of clinical laboratory analysis上的文章，评价了存在血红蛋白变异体：HbJ Bangkok、HbE、HbGTaipei和α-地中海贫血HbH时，对使用IE-HPLC分析糖化血红蛋白（HbA1c）造成不同程度的干扰。 血红蛋白
基因治疗与HSCT对β地中海贫血患者的有效性和成本分析
基因治疗有望治愈β-地中海贫血，而一项新的研究已经表明，与异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗相比，基因治疗在2年内与更少的并发症和住院率有关。该研究分析和比较了基因治疗与HSCT对β-地中海贫血患者的有效性和成本，相关研究成果发表在《Human gene therapy》杂志上。 巴黎第七大
关于上颌前突的鉴别诊断介绍
1.畸形性骨炎是一种原因不明的肿瘤样病变。15%的病例颌骨常被侵犯。上颌骨受累后可病变出现上颌前突的面部特征。X线片显示上颌骨的骨质密度呈“棉花絮团状”，实验室检查发现有血清碱性磷酸酶升高。 2.重型地中海贫血患者的上颌骨骨髓可发生代偿性增生以产生大量的红细胞，导致上颌前突的畸形特征。该病多有
凯普生物获得发明专利授权凯普生物获得发明专利授权：基于飞行时间质谱法的引物组和试剂盒
凯普生物新获得一项发明专利授权，专利名为“一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒”，专利申请号为CN202311818121.2，授权日为2024年5月7日。 专利摘要：本发明公开了一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒。本发明针对地
科学家发现铁循环关键蛋白－有助于治疗遗传血液病
美国麻省理工学院科学家近日通过研究，发现了铁循环的关键蛋白。这一发现将有助于为β-地中海贫血病等遗传血液病提供新的治疗手段。相关论文10月11日在线发表于《临床检查杂志》（Journal of Clinical Investigation）上。 图片说明：麻省理工科学家Jane-Jane C
珠蛋白生成障碍性贫血的病因分析
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
海洋性贫血的病因分析
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
又一款全球首创基因编辑疗法在英国获批上市，国内多家企业布局
英国药品和保健品管理局日前披露，在经过安全性、有效性等方面的严格评估后，有条件批准美国福泰制药（Vertex Phamaceuticals）与瑞士基因编辑公司（CRISPR Therapeutics）合作开发的CRISPR基因编辑疗法Exa-cel（商品名“Casgevy”）上市，用于治疗12岁
基因突变致蛋白质合成异常分析（三）
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α-thalassem