基因突变致蛋白质合成异常分析（三）
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α-thalassemia,简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链（简称α链)的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。如果一条16号染色体缺失1个α基因者称α＋地贫（亦称α地2)，缺失2个α基因者称为α0地贫（亦称α地1)。α地1的基因型可写作―／αα，α地2的单倍型则写成α-/αα.以上每种α地贫基因型与正常型配合可构成各种α地贫杂合子.各种α地贫基因型杂合子相互配合可构成各种纯合子或双重杂合子.α地中海贫血在我国多见于南方各省. 1)α地贫的临床类型:根据临床表现程度,依受累α基因数量不同而有差异,基本上可分为4类型. ......阅读全文
基因突变致蛋白质合成异常分析（六）
目前已知的DMD基因突变主要为缺失型，约占病例的50%-60%；重复(duplication)次之，约占6%，有两个缺失热区：即5’端的第4-21外显子（占缺失的20%)；另一为第45-52外显子（占54%-60%)。内含子44约160-180kb，断裂频率最高，缺失导致移码突变者，多数会引起
基因突变致蛋白质合成异常分析（三）
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α-thalassem
基因突变致蛋白质合成异常分析（五）
表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症选择性IgA缺乏症共济失调-毛细血管扩张症Nezelof综合症慢性皮肤粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症选择性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich综合征IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L链缺乏症
基因突变致蛋白质合成异常分析（一）
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease)。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病
基因突变致蛋白质合成异常分析（七）
2．抗凝血因子缺乏症 （1)遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异
基因突变致蛋白质合成异常分析（二）
（二)血红蛋白病的分类和分子基础 血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红
蛋白质合成的合成场所介绍
核糖体就像一个小的可移动的工厂，沿着mRNA这一模板，不断向前迅速合成肽链。氨基酰tRNA以一种极大的速率进入核糖体，将氨基酸转到肽链上，又从另外的位置被排出核糖体，延伸因子也不断地和核糖体结合和解离。核糖体和附加因子一道为蛋白质合成的每一步骤提供了活性区域。
蛋白质合成实验
实验步骤材料无菌细胞培养，如 1X104～ 1X106 个细胞，24 孔板3H-亮氨酸。无血淸培养基中 2 MBq /ml (～50uCi/ml) (特异活性并不重要，因为它将由培养基中的亮氨酸浓度决定）非无菌SLS 或 SDS，1% (35m mol/L ) 溶于 0 .3 mol/L NaOH三
蛋白质合成实验
实验步骤 材料无菌细胞培养，如 1X104～ 1X106 个细胞，24 孔板3H-亮氨酸。无血淸培养基中 2 MBq /ml (～50uCi/ml) (特异活性并不重要，因为它将由培养基中的亮氨酸浓度决定）非无菌SLS 或 SDS，1% (35m mol/L ) 溶于 0 .3 mol/L NaOH