Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明，TAD边界的变化，可显著破坏相关基因的调控。因此，TAD对于基因的正常功能是至关重要的。这些研究结果表明，遗传性疾病可能不仅是由编码基因本身引起的，而且可能是由远离这些基因的非编码区变化引起，这是令人惊讶的。相关研究结果发表在五月份的《Cell》杂志。 人类基因组包含大约20,000个蛋白质编码基因。令人惊讶的是，只有一毫米长的秀丽隐杆线虫（C. elegans），拥有几乎跟人类相同数量的基因，但却与人类的生物复杂性不同。这是因为人类能够更好地发挥其遗传潜力，首先通过修改基因产物，其次通过使用具......阅读全文
DNA重组广泛存在人类基因组中－并与发育和疾病有关
科技日报北京7月26日电 （记者张梦然）日本理化学研究所综合医学科学中心科学家主导的国际合作研究发现，在人类每个细胞的基因组中，重复数百万次的特定基因组序列重组普遍存在于正常细胞和疾病状态的细胞中。确定这种曾被认为是“垃圾”的DNA序列的重组机制，对于了解人体细胞如何发育以及是什么导致它们“生病”
《基因组研究》：特定基因拷贝数的不同造就人类特殊性
人类为何如此特殊？美国科学家近日对比研究了人类和其它灵长类动物的基因组，发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其它动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7月31日的《基因组研究》（Genome Research）上。 美国科罗拉多大学的James Si
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地
猿类基因组测序为人类进化研究提供“里程碑”视角
经过20多年的努力，科研人员成功地对6种现存猿类的基因组进行了完整测序，为研究人类进化提供了近距离视角，这被英国《自然》杂志称为“遗传学的一个里程碑”。 123名来自多个国家和地区的科研人员组成的团队9日在《自然》发表了这项研究结果，预计将有助猿类保护，并增进科学家对人类进化的理解。 基因组
研究揭示人类基因组如何发生变化
探寻看得见的进化 最新研究揭示人类基因组如何在几百年或几十年间发生变化 在大型基因组数据库的帮助下，研究人员能探测正在进化中的特征，比如英国人的金发。 很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进
人类肠道宏基因组的古菌病毒研究新进展
2022年12月30日，中国科学院深圳先进技术研究院合成生物学研究所马迎飞团队在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为Metagenomic analysis reveals unexplored diversity of archaeal virome in
研究揭示人类基因组如何发生变化
很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进行的种群水平上的基因漂移，并且他们正在人类当中这么做着。近日，在基因组生物学会议上得以展示的两项研究证实了人类基因组如何在几个世纪或几十年间发生变化，并且描绘了自罗马时
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
《人类基因组编辑研究伦理指引》发布为规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展，国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究编制了《人类基因组编辑研究伦理指引》，供相关科研机构和科研人员参考使用。附件：人类基因组编辑研究伦理指引
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
2024 年 7 月 8 日，中华人民共和国科学技术部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》，规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展。 《人类基因组编辑研究伦理指引》中提到的基本原则包括： 开展人类基因组编辑研究活动应尊重人的尊严，保障研究参与者的知情权、隐私权和自主决定
“大数据”助力人类疾病研究
近年来，科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展，本文中，小编就对近期相关研究成果进行整理，分享给大家！ 图片来源：CC0 Public Domain 【1】Front Immunol：大数据帮助设计更好的流感疫苗 doi：10.3389/fimmu.2019
《Nature》：人类基因组中有史以来研究最多的十大基因
奥地利维也纳大学的Peter Kerpedjiev是一位曾进行生物信息学培训的软件工程师，目前正在攻读博士学位，他表示需要一个遗传学速成课程，因为他认为这样有助于了解生物学的一些基础知识，“如果我想和其他科学家进行有效的交流，那么我需要了解哪些基因？”他希望能得到答案。 为此，Kerpedji
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
－ORFeome：基因组规模的人类ORF资源
一个国际合作组织，包括Dana-Farber癌症研究所，已经在创造人类细胞中不同蛋白质的成千上万的完整基因图谱库的工作上达到了一个里程碑。开放阅读框ORF（编码蛋白全长的基因）的集合，是科学家研究人类细胞基础机制和疾病中的过程的重要资源。 在2月25日发表在Nature Method上的文章，
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
人类泛基因组首张草图发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515798.shtm （图片来源：Gideon MendelCorbis via Getty）5月10日，《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，在3篇论文的合集中，人类泛基因组参考联盟（H
人类基因组计划介绍
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project)，引起学术界巨大反响
PNAS文章：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组
－Nature：鼓励讨论编辑人类胚胎基因组
上月，科学家成功编辑人类胚胎基因组的消息不出所料让人们大吃一惊。这项研究之所以如此引人瞩目，是因为它改变了人类生殖细胞；这也意味着，该技术如果在可存活的胚胎中实现，编辑后的基因变化会遗传给所有的后代。社会该对此作何反应？该如何看待其他当前正在进行的，或是未来可预见的类似实验？又该如何应对呢？
基因组重构的结构特征
中文名称基因组重构英文名称genome reorganization定 义由于进化中的选择压力所造成的物种间在基因组结构特征上的改变。可以通过染色体重排(如缺失、扩增、置换等)形成。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
基因组组构的结构特征
中文名称基因组组构英文名称genome organization定 义生物的基因组在诸如各基因的排列顺序、基因的结构、同源基因的序列差异等基因组结构上的特征。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
HIV的结构和基因组
HIV的结构和基因组 HIV属逆转录病毒科慢病毒属。为逆转录RNA病毒。形状为圆形或杆状，直径100～140nm. 1.HIV的结构蛋白：①包膜蛋白：含外膜蛋白和跨膜蛋白，信号肽。②核心蛋白：在细胞内合成，包括p24、pl7和pl2三种结构蛋白、RNA逆转录酶、蛋白酶和整合酶。 2.HlV基因
对话华大基因刘斯奇：从人类基因组计划到－“中国尿计划”，尿液研究如何改写疾病早筛规则？
2024年9月，近百位专家学者联合发起“中国尿计划”。该计划源于科研人员对尿液研究价值的深刻认知，旨在推动尿液研究应用，助力疾病早筛与健康管理。人体血液系统存在严格的稳态调节机制，而尿液作为代谢终产物的排泄载体，与血液标志物相比，尿液标志物可规避“稳态机制”干扰，持续积累内环境变化信息，更早反映
加拿大人类基因组研究有新发现
加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。 人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分
首个针对中国地区古人类全基因组研究成果发布
首个针对中国地区古人类的全基因组研究成果10月12日在《当代生物学》杂志上发表，题目为“四万年前亚洲人为欧亚早期人群结构提供新洞见”。这项研究分析了距今四万年前出土于北京房山田园洞的一具男性个体的基因组，发现东亚早期人群组成十分复杂。 该项目由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所与德国马普进化人
研究人员观测到人类基因组新的“暗物质”
人类对基因组变异的认识又向前推进一大步：西安交通大学日前传出消息，该校叶凯青年科学家工作室团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。 据介
加拿大人类基因组研究有新发现
加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。 人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分
全球人类基因组研究“最后一块拼图”找到了
东南亚人群基因组计划概念图。受访者供图东南亚是全球最重要的人类演化区域之一。该地区人群拥有极高的遗传多样性，但基因组学研究却长期缺失，制约了人类环境适应性进化与疾病遗传机制的深度解析，因而被称为全球人类基因组研究“最后一块拼图”。中国科学院昆明动物研究所（以下简称昆明动物所）联合东南亚多国科研机构，
研究人员解析人类基因组计划的赢利奥秘
人类基因组计划(genome project)为美带来1万亿美元经济增长。 美国巴特尔纪念研究所6月12日发布的一份颇具争议的报告指出，解码人类基因组项目的经济收益持续增长。该项目结束10年后，目前其带来的收益已接近1万亿美元。 1988~2003 年进行的人类基因组计划(genom