Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明，TAD边界的变化，可显著破坏相关基因的调控。因此，TAD对于基因的正常功能是至关重要的。这些研究结果表明，遗传性疾病可能不仅是由编码基因本身引起的，而且可能是由远离这些基因的非编码区变化引起，这是令人惊讶的。相关研究结果发表在五月份的《Cell》杂志。 人类基因组包含大约20,000个蛋白质编码基因。令人惊讶的是，只有一毫米长的秀丽隐杆线虫（C. elegans），拥有几乎跟人类相同数量的基因，但却与人类的生物复杂性不同。这是因为人类能够更好地发挥其遗传潜力，首先通过修改基因产物，其次通过使用具......阅读全文
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测
JAMA：人类基因组终生在变化
这一发现将有助于解释为什么疾病易感性会随着年龄增长而增加 图片说明：不同的家庭拥有不同类型的终生DNA变化。（图片来源：Getty） 美国科学家近日研究发现，人类DNA上的表观遗传（epigenetic）化学标记一生中不断变化，并且变化程度在家庭成员之间是相似的。科学家据此认为，表观遗传特
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
基因组测序发现古人类“混血”证据
据英国《自然》杂志8月22日在线发表的一项古基因组报告，德国研究人员对俄罗斯丹尼索瓦洞穴中的一块古人类骨块进行基因组测序后发现，该骨块是来自一名尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的“混血”后代。 著名的尼安德特人简称尼人，常作为人类进化史中间阶段的代表性居群。2010年，科学家公布了尼安德特人
什么是人类基因组计划
人类基因组计划简介人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因
Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
如果你打算由吃素食转变为吃肉，反之亦然，你的肠道菌群组成也会发生重大的改变。发表在12月11日《自然》(Nature)杂志上的一项新研究表明，在一日之内由正常饮食转变为只吃动物性食物或植物性食物，也会改变细菌的数量和种类，甚至是细菌的行为方式。 “不仅不同细菌的丰度会发生改变，它们表达的基
2007：寻找人类基因组差异
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的基因。
人类不同祖先的全基因组关联分析
一项由埃克塞特大学领导的发表在《Nature Genetics》上的研究扩大了人类不同祖先的全基因组关联分析，并最终受益于全球患者护理。到目前为止，近87%的这种类型的基因组研究是在欧洲人身上进行的。 Lundquist研究所翻译基因组学和人口科学研究所研究员和所长，加州大学洛杉矶分校Geff
《自然》发表首个人类泛基因组草图
当地时间5月10日，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）发表了首个人类泛基因组草图。相关的四篇论文均已发布，其中三篇发布在《自然》（Nature）杂志，一篇发布在《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）杂志。
人类基因组计划的概念
人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
一种全新的人类参考基因组
人类基因组计划是人类最伟大的胜利之一。这项计划所产生的基因组图谱也成为参考基因组，沿用至今。然而，据MIT Technology Review报道，一些研究人员认为这种方法已经过时了。 如今，科学家正在酝酿一种新的通用图谱。他们表示，这将结合数百人甚至数千人的基因组来创造一个能反映全人类的真正
人类生物基因组DNA可以分为哪几类？
1、蛋白编码序列。以三联体密码方式进行编码。编码DNA在基因组中所占比例随生物而异，在人类细胞基因组中，这一比例只有1.5%左右。这类编码序列主要是非重复的单一DNA序列，一般在基因组中只有一个拷贝（单一基因），然而，也有可能有两个或几个拷贝甚至多达上千个拷贝的情况，这些都来自于从基因家族里派生出来
《自然》：重新认识人类基因组
“DNA元件百科全书”首批成果出炉，人类生物学再树里程碑 继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一——“DNA元件百科全书”计划（Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE）日前发表了一系列重要文章，挑战了关于人类基因组的传统理论，即人类基因蓝图不是由孤
科学家绘制出最清晰立体人类基因组结构图
有助于了解基因调节的更多信息，而且肯定会带来一系列新疑问 美国科学家通过将人类基因组分成数百万个片段并重新排列组合，成功描绘出清晰度和分辨率最高的基因组三维图像。 据美国媒体报道，近日，美国科学家通过将人类基因组分成数百万个片段并重新排列组合，成功描绘出清晰度和分辨率最高的基因组
转基因猴或为攻克人类疾病新希望
狨猴是灵长类动物中最适合使用基因编辑手段的实验对象。 Anthony Chan花费了两年时间，首次利用人类基因，通过基因突变方法培育出了5只猴子用于研究亨廷顿氏病。但是根据2008年的报告，其中3只猴子表现出了严重亨廷顿氏病症状，发病速度比预想要快得多，不得不在出生不到一个月时就被终结生命
是否允许人工合成基因组？人类基因组编写计划引忧虑
2016年5月，130名科学家、企业家和政界人士在哈佛大学举办了一场仅限受邀者参加的闭门会议，商讨打造合成人类基因组的雄伟计划。三周后，参与者在浪潮般的批评声中宣布，他们计划通过这一新项目显著降低合成基因组成本。这将是生物科技领域的一项革命性发展，使科学家能够人工培育移植所需的器官。 这项
小麦基因蓝图被破解－基因组数量是人类5倍
据法新社华盛顿7月17日电，科研人员17日称，小麦的基因蓝图首次被破解，这一创举不仅能够优化育种，还可加强农作物的抗病抗旱能力。 小麦是全球30%人口的主要粮食来源，然而破解其基因蓝图尤其困难，因其基因组数量庞大，是人类基因的5倍。 最新研究成果意味着小麦全基因组序列的破译工作将在三年内完成
基因组大杂烩，人类有上百个外来基因
从细胞中的遗传物质来看，我们大家都不完全是人类。最近科学家们发现，人类基因组中有145个基因来自细菌、病毒和其它单细胞生物。研究指出，在漫长的进化过程中，许多其他分支的基因成为了动物细胞的一部分。 “从这方面看，生命之树更像是一颗盘根错节的亚马逊绞杀植物，”文章的作者之一，剑桥大学的生物学家A
《基因组研究》：首张猫基因组草图绘就
猫是研究人类失明和艾滋病模型之一，因此测序结果大有用处 一只名为“肉桂”（Cinnamon）的4岁雌性阿比西尼亚猫有幸成为第一只完成基因组测序草图的猫。它也因此加入了包括狗、小鼠、大鼠以及黑猩猩等在内的基因组“俱乐部”。相关论文11月1日在线发表于《基因组研究》（Genome Research）杂
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感
基因组的三维结构
摘要： 阐明染色质复杂结构的技术有染色质构象捕获(chromatin conformation capture, 3C)及更高通量的衍生技术4C、5C，这些提供了长距离的染色质相互作用，但不能扩展到整个染色质相互反应组。在2009年末，两种新方法的迸发，有望绘出全基因组范围的相互作用图谱。
Science：一种发现人类基因组中结构变异的新方法
自从20多年前首次对人类基因组进行测序以来，对人类基因组的研究几乎完全依赖于单一的参考基因组，并与其他基因组进行比较，以确定遗传变异。科学家们早就认识到，单一参考基因组不能代表人类的多样性，而且使用它给这些研究带来普遍的偏差。如今，在一项新的研究中，来自美国加州大学圣克鲁兹分校和田纳西大学等研究
瑞典研究显示人类嗅觉能感知疾病
瑞典卡罗琳医学院23日发布的最新研究报告显示，人类能通过嗅觉帮助来感知那些免疫系统高度活跃者所患疾病。研究结果已发表在《心理学》期刊上。 研究人员为8名健康的志愿者注入脂多糖或盐水，志愿者然后穿着紧身T恤达4小时，以吸收含免疫反应相关气味分子的汗液。脂多糖是革兰氏阴性细菌细胞壁上的特有结构
数学模型如何助力人类疾病研究？
在科学研究的道路上，科学家们常常会开发多种模型来帮助研究，其中数学模型就是研究者们经常使用的一种模型，随着近年来研究的不断深入，就有研究人员开发出新型的数学模型来解析中和抗体和HIV-1之间相互作用的机制，当然除此之外，科学家们还利用数学模型对其它疾病进行了大量研究，本文中，小编盘点了近年来多篇
数学模型如何助力人类疾病研究？
在科学研究的道路上，科学家们常常会开发多种模型来帮助研究，其中数学模型就是研究者们经常使用的一种模型，随着近年来研究的不断深入，就有研究人员开发出新型的数学模型来解析中和抗体和HIV-1之间相互作用的机制，当然除此之外，科学家们还利用数学模型对其它疾病进行了大量研究，本文中，小编盘点了近年来多篇
美推出人类基因组编写计划
本报讯 大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（HGP-write）的研究的
我国科学家首提“人类泛基因组”
人类基因组存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因 经过不懈研究和攻关，我国科研人员在人类基因组研究中获得新的重大进展――发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念。 由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学参与的研
人类基因组计划与医学模式
摘要：人类基因组计划将为医学科学的发展提供广泛的可能性，并给生物医学带来革命性的变化，但是人的社会性，疾病产生的非生物因素以及社会及伦理的限制都决定了任何生物医学上的成就，包括人类基因组计划都不能改变生物社会心理医学模式的深刻内涵。 中图分类号：R-02;R394 文献标识码：A 文章编号：