错配修复缺陷肿瘤中PD1的阻断
背景 体细胞突变，有可能编码“异己”免疫原性抗原。我们假设，具有大量体细胞突变的肿瘤，由于其存在错配修复缺陷，可能使该患者的免疫检查点通路容易被阻断。 方法 我们在41个有或没有错配修复缺陷的进行性转移癌患者中，进行了一种抗程序性死亡1免疫检查点抑制剂潘布陆利珠单抗（pembrolizumab）临床活性评估的2期研究。潘布陆利珠单抗，按每公斤体重10毫克、每14天一次的剂量，给患者静脉注射。患者包括3种类型，即存在错配修复缺陷的结直肠癌、错配修复完好的结直肠癌和错配修复缺陷的其他癌的患者。互相比较的主要终点是，免疫相关客观缓解率和20周免疫相关无进展生存率。 结果 错配修复缺陷结直肠癌患者的免疫相关缓解率40%（4/10），免疫相关无进展生存率78%7/9）；错配修复完善的结直肠癌患者分别为0%和11%（2/18）。错配修复缺陷组尚未能计算中位无进展生存期和总生存期，而错配修复完善组则分别为2.2个月和5个月，错配......阅读全文
错配修复的概念
错配修复可校正DNA复制和重组过程中非同源染色体偶尔出现的DNA碱基错配，错配的碱基可被错配修复酶识别后进行修复。
错配修复的特点
错配修复（mismatch repair，MMR）：在含有错配碱基的DNA分子中，使正常核苷酸序列恢复的修复方式；主要用来纠正DNA双螺旋上错配的碱基对错配修复的过程需要区分母链和子链，做到只切除子链上错误的核苷酸，而不会切除母链上本来就正常的核苷酸。
DNA错配修复蛋白如何运作
当一个细胞准备分裂时，DNA首先分裂，双螺旋“解压缩”成为两个单独的主干。新的核苷酸——腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤或胸腺嘧啶，被填充到主干另一边的缺口中，与它们的对应物配对（腺嘌呤和胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶），并为旧的和新的细胞复制DNA。大部分时间核苷酸是正确匹配的，但偶尔（在一百万次中约有一次）
复制后错配修复的定义
中文名称复制后错配修复英文名称post-replicative mismatch repair定 义DNA复制后对错误的碱基配对进行修复。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
DNA错配修复的概念和过程
错配修复(mismatch repair,MMR):在含有错配碱基的DNA分子中,使正常核苷酸序列恢复的修复方式;主要用来纠正DNA双螺旋上错配的碱基对错配修复的过程需要区分母链和子链,做到只切除子链上错误的核苷酸,而不会切除母链上本来就正常的核苷酸。
细胞化学词汇复制后错配修复
中文名称：复制后错配修复英文名称：post-replicative mismatch repair定 义：DNA复制后对错误的碱基配对进行修复。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇复制后错配修复
中文名称：复制后错配修复英文名称：post-replicative mismatch repair定 义：DNA复制后对错误的碱基配对进行修复。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Sapphire与生命活动大事件错配修复
【导读】 错配修复（mismatch repair，MMR）：在含有错配碱基的DNA分子中，使正常核苷酸序列恢复的修复方式；主要用来纠正DNA双螺旋上错配的碱基对。错配修复的过程需要区分母链和子链，做到只切除子链上错误的核苷酸，而不会切除母链上本来就正常的核苷酸，属于复制时修复。 【
耳鸣患者预后的相关介绍
耳鸣可以自发性地改善。一项研究显示，几乎50%有明显耳鸣的患者，５年后得到缓解。这些缓解的患者中，43％为完全缓解，57%剩余轻度症状。这种自发性改善，见于病程短、年轻、随访间隔时间长的耳鸣患者。 耳鸣严重程度变化不定。有些研究显示55%的严重耳鸣患者，表示只有轻中度的心烦。另外一些研究则显示
错配修复缺陷肿瘤中PD1的阻断
背景 体细胞突变，有可能编码“异己”免疫原性抗原。我们假设，具有大量体细胞突变的肿瘤，由于其存在错配修复缺陷，可能使该患者的免疫检查点通路容易被阻断。 方法 我们在41个有或没有错配修复缺陷的进行性转移癌患者中，进行了一种抗程序性死亡1免疫检查点抑制剂潘布陆利珠单抗（pembrolizum
Science重要发现：对错配修复缺陷癌症也有效
对于包括人类在内的真核生物体，除了外界环境会影响造成DNA损伤外，在DNA本身的复制过程中也可能会出现错配。尽管这种出错的几率十分微小，但是生命这台精密的机器不允许任何差错。因为就算是一个碱基的错配也可能会造成严重的疾病。为了确保遗传物质的完整和稳定，细胞具备了多种防止基因突变的系统，其中包括切
椎管内肿瘤患者的预后及相关因素
椎管内肿瘤主要是位于椎管管腔内生长的肿瘤，可以**、压迫脊髓神经从而使患者产生一系列的临床症状及体征。椎管内肿瘤约占中枢神经系统肿瘤的15%，年发病率约为10/10万人；其中原发性硬膜外的肿瘤大约占椎管内肿瘤的10%，硬膜下髓外的肿瘤约占50%-60%，髓内肿瘤约占25%[1-2]。椎管内肿瘤好发于
通过单细胞RNA测序，揭示PD1疗法成功治疗结直肠癌的机制
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NEJM：生物标志物可预测癌症化疗反应
DNA的错配修复(MMR)主要负责纠正复制后的错误以及维持基因组的稳定，有时候MMR的异常会引发一系列癌变表型，近日来自约翰霍普金斯基墨尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center ）的研究人员发现，MMR基因的突变或可帮助准确预测病人对化疗药物—PD-1抑制
房颤患者卒中和死亡风险与年龄高度相关研究
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肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试
马军：别让化疗相关性贫血影响肿瘤患者生存
世界卫生组织国际癌症研究机构近日再次强调了目前日益加重的全球癌症负担。2022年，全球癌症新增病例达1996万，死亡病例达974万。其中，肿瘤相关贫血成为加剧患者疾病进展、严重影响患者预后的“推手”之一。“化疗后引起的贫血是很常见的。在实体肿瘤中，化疗相关性贫血的发生率约为89.5%，这对肿瘤患者的
CRP可预测先心病相关肺动脉高压患者预后
英国一项研究表明，在先天性心脏病相关肺动脉高压(CHD-PAH)患者中，C反应蛋白(CRP)为简便和有效的死亡预测因素。研究者建议应将CRP加入到危险分层和常规评估过程当中。论文于5月1日在线发表于《心脏》(Heart)。 此项研究共纳入225例成人CHD-PAH患者，并在受试者中进行
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针对充斥突变肿瘤的免疫疗法
新的增强免疫系统的治癌药物，在临床试验中拯救了许多看似无法治疗的黑色素瘤和肺癌患者的生命，但对结肠癌似乎没有疗效。一男性结肠癌患者是个例外，2007年治疗后，他的转移性肿瘤消失了好几年，这激起了研究人员的兴趣。他们怀疑，该患者的康复可能与其肿瘤中存在大量突变有关。现在，一个小型的临床试验表明，甚
类器官可以替代患者试药吗？相关研究有新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/1/492827.shtm 中新网广州1月19日电 (记者 蔡敏婕)肺癌类器官可以替代患者试药吗？广东团队的一项研究结果显示，基于肺癌类器官的药物敏感性测试结果可准确预测肺癌靶向或化疗的临床疗效。该项研究于
研究者揭示抑郁症患者自杀倾向的相关因素
近日，四川大学华西医院核医学科教授贾志云和磁共振研究中心教授龚启勇团队在《生物精神病学》上发表论文，首次揭示了抑郁症患者的自杀倾向与脑结构协变网络异常的表达模式相关。抑郁症的高致残致死率与自杀意念和行为密切相关。全球每年近80万人死于自杀，其中超过半数与抑郁症有关。明确抑郁症患者自杀相关的神经生物学
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心房颤动会增加死亡率，但使用有效抗凝治疗后患者的死亡具体原因和预测因素并未进行研究。2013年11月发表在《Circulation》上的一项研究结果表明，在同时进行抗凝治疗的房颤人群中，多数死亡与卒中不相关。这些结果强调有必要找出有效抗凝治疗以外的干预措施，以进一步降低房颤患者的死亡率。 背景：
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慢性HBV患者外周血Th细胞凋亡相关蛋白的检测及临床
作者单位：深圳市横岗人民医院，广东 深圳 518115【摘要】 目的：探讨慢性乙型肝炎患者外周血Th细胞凋亡信号蛋白的表达情况及临床意义。方法：提取35例慢性乙型肝炎患者和35例健康人外周血单核细胞，应用流式细胞术分析慢性乙型肝炎患者外周血Th细胞凋亡信号蛋白Fas、FasL和Bcl2表达情况。结
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正相关基因MLH1基因的临床解释
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
DNA损伤修复信号通路相关因子MLH1
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。