Science重要发现：对错配修复缺陷癌症也有效
对于包括人类在内的真核生物体，除了外界环境会影响造成DNA损伤外，在DNA本身的复制过程中也可能会出现错配。尽管这种出错的几率十分微小，但是生命这台精密的机器不允许任何差错。因为就算是一个碱基的错配也可能会造成严重的疾病。为了确保遗传物质的完整和稳定，细胞具备了多种防止基因突变的系统，其中包括切除修复、直接修复、重组修复和错配修复（mismatch repair, MMR）。 其中错配修复广泛存在于生物体中，不仅能通过矫正在DNA重组和复制过程中产生的碱基错配而保持基因组的稳定性，而且可通过诱导DNA损伤细胞的凋亡而消除由突变细胞生长形成的癌变，因此这一机制一旦出现错误，就会引发癌症。2015年，欧洲的科学家检测了650名癌症患者基因组中的1700万个突变，得出了结论：整个人类基因组突变率的巨大差异是由于DNA修复机器所导致。并且他们指出我们基因组中有一些区域错配修复细胞机器并不是那么精确，导致了癌症的出现。 了不起的研......阅读全文
错配修复的概念
错配修复可校正DNA复制和重组过程中非同源染色体偶尔出现的DNA碱基错配，错配的碱基可被错配修复酶识别后进行修复。
错配修复的特点
错配修复（mismatch repair，MMR）：在含有错配碱基的DNA分子中，使正常核苷酸序列恢复的修复方式；主要用来纠正DNA双螺旋上错配的碱基对错配修复的过程需要区分母链和子链，做到只切除子链上错误的核苷酸，而不会切除母链上本来就正常的核苷酸。
PNAS重要成果：最详细的DNA突变进程图谱
来自印第安那大学的生物学家和信息学家们构建出了有史以来最广泛的生物体DNA序列突变进程图谱，阐明了关于突变的分子特性和这些可遗传的改变发生的速度等重要的新进化信息。 通过分析无自然选择压力条件下经历超过20万代的模型原核生物大肠杆菌(Escherichia coli)中精确的基因组改变，由
复制后错配修复的定义
中文名称复制后错配修复英文名称post-replicative mismatch repair定 义DNA复制后对错误的碱基配对进行修复。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
DNA错配修复蛋白如何运作
当一个细胞准备分裂时，DNA首先分裂，双螺旋“解压缩”成为两个单独的主干。新的核苷酸——腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤或胸腺嘧啶，被填充到主干另一边的缺口中，与它们的对应物配对（腺嘌呤和胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶），并为旧的和新的细胞复制DNA。大部分时间核苷酸是正确匹配的，但偶尔（在一百万次中约有一次）
喜讯！癌症将迎来颠覆性革命！新见解被提出！
近日，欧洲生物信息学研究所的工作人员尝试利用蠕虫数据来探索癌症的起源。该研究一旦成功，困扰人类多年的癌症密码将被成功破译！ 癌症研究的课题虽然一直是任重道远，但是研究人员探索的步伐却是从未停止。近日，欧洲生物信息学研究所的EMBL-EBI博士，学生Nadia Volkova进行了一项新的研究，
细胞化学词汇复制后错配修复
中文名称：复制后错配修复英文名称：post-replicative mismatch repair定 义：DNA复制后对错误的碱基配对进行修复。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
DNA错配修复的概念和过程
错配修复(mismatch repair,MMR):在含有错配碱基的DNA分子中,使正常核苷酸序列恢复的修复方式;主要用来纠正DNA双螺旋上错配的碱基对错配修复的过程需要区分母链和子链,做到只切除子链上错误的核苷酸,而不会切除母链上本来就正常的核苷酸。
肿瘤抑制基因ARID1a或能作为免疫疗法疗效新型生物标志物
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们通过研究发现，一种频繁突变的肿瘤抑制基因—ARID1a的功能性缺失或会诱发正常DNA修复功能的缺失，并且促进肿瘤对免疫检查点抑制剂疗法变得敏感，前期研究结果表明，ARID1a的突变或
肿瘤抑制基因ARID1a或能作为免疫疗法疗效的新型标志物
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们通过研究发现，一种频繁突变的肿瘤抑制基因—ARID1a的功能性缺失或会诱发正常DNA修复功能的缺失，并且促进肿瘤对免疫检查点抑制剂疗法变得敏感，前期研究结果表明，ARID1a的突变或
肿瘤抑制基因ARID1a或能作为免疫疗法疗效的新型生物
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们通过研究发现，一种频繁突变的肿瘤抑制基因—ARID1a的功能性缺失或会诱发正常DNA修复功能的缺失，并且促进肿瘤对免疫检查点抑制剂疗法变得敏感，前期研究结果表明，ARID1a的突变或
免疫治疗中常见的肿瘤生物标记物的概述
免疫治疗中常见或潜在的生物标记物主要与以下几个机制有关：1）肿瘤抗原，能够提示高频突变和新抗原的生物标记物，例如肿瘤突变负荷（TMB）、高度微卫星不稳定（MSI-H）等；2）炎性肿瘤微环境，能够提示炎性表型的生物标记物，例如PD-L1、炎性特征等；3）肿瘤免疫抑制，即除PD-1/CTLA-4以外
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
AI揭示影响人脑发育基因组突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日报北京2月21日电 （记者张梦然）美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法
AI揭示影响人脑发育基因组突变
科技日报北京2月21日电 美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。 认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生
单细胞基因组突变检测新突破
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。 在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，
定义癌症突变：破坏基因组3D相互作用的突变
在细胞中，DNA紧密地包裹在蛋白质周围，并以一种复杂的3D结构包装，我们称它们为“染色质”。染色质不仅可以保护我们的遗传物质不受损伤，而且通过调节基因组在3D空间的表达来组织整个基因组：展开呈现给细胞基因表达机器，然后再将它们卷回去。 在3D染色质结构中，一些区域被称为“拓扑关联域（TADs）
分子遗传学词汇复制后错配修复
中文名称：复制后错配修复英文名称：post-replicative mismatch repair定 义：DNA复制后对错误的碱基配对进行修复。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Sapphire与生命活动大事件错配修复
【导读】 错配修复（mismatch repair，MMR）：在含有错配碱基的DNA分子中，使正常核苷酸序列恢复的修复方式；主要用来纠正DNA双螺旋上错配的碱基对。错配修复的过程需要区分母链和子链，做到只切除子链上错误的核苷酸，而不会切除母链上本来就正常的核苷酸，属于复制时修复。 【
哈尔滨医科大学最新文章：细菌基因组的奥秘
科学通报，中国科学C辑:生命科学，这两份期刊均是由中国科学院和国家自然科学基金委员会共同主办的，我国学术期刊中的知名品牌，被国内外各主要检索系统收录，如国内的《中国科学论文与引文数据库》(CSTPCD)、《中国科学引文数据库》(CSCD)等;美国的SCI、CA、EI，英国的SA，日本的《科技文献
全基因组突变新技术原理简介
人类遗传图谱中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因与基因之间的“非编码”大片段并不全是“垃圾”，有些能够调节基因的开启和关闭，有些负责DNA折叠和将DNA打包运往细胞核。不止基因突变，控制基因的DNA发生突变也可能导致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因组中每个DNA片段的功能，需要依
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
错配修复缺陷肿瘤中PD1的阻断
背景 体细胞突变，有可能编码“异己”免疫原性抗原。我们假设，具有大量体细胞突变的肿瘤，由于其存在错配修复缺陷，可能使该患者的免疫检查点通路容易被阻断。 方法 我们在41个有或没有错配修复缺陷的进行性转移癌患者中，进行了一种抗程序性死亡1免疫检查点抑制剂潘布陆利珠单抗（pembrolizum
MLH3基因的结构特点和生理作用
该基因是dna错配修复（mmr）基因的mutl同源（mlh）家族成员。mlh基因参与了dna复制和减数分裂重组后基因组完整性的维持。由该基因编码的蛋白质与其他家族成员具有异源二聚体的功能。该基因的体细胞突变常发生在微卫星不稳定的肿瘤中，而种系突变与遗传性7型非息肉病性结直肠癌（hnpcc7）有关。已
Nature：基因突变的不公平法则
一项研究检测了650名癌症患者基因组中的1700万个突变，得出了结论：整个人类基因组突变率的巨大差异是由于DNA修复机器所导致。“DNA拼读校验器”优先指向染色体中包含关键基因的重要部分。这项研究演示了来自医疗测序项目的数据可以如何解答有关细胞运作机制的基本问题。 来自欧洲分子生物学实验室（
对环境致癌物进行全基因组测序－揭示突变特征
对人类肿瘤进行全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显示出独特的突变模式，这些突变模式有助于揭示癌症的病因。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞
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为什么仅仅通过NGS来测基因组突变...
Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金，分出一部分骨干，成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检，就是不用组织穿刺，通过 血液，尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分，试图在血液里找到肿瘤细胞，或肿瘤DNA，通过高通量测 序
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又